Oilangizda biron bir genetik kasallik bormi? Keling, "(Autosomal dominant)" va "(Autosomal retsessiv)" haqida aniq bilib olaylik!

Barchamiz ota-onamizdan ma'lum narsalarni meros qilib olamiz, to'g'rimi? Ba'zan ko'z rangi, soch rangi, bo'y... shunga o'xshash narsalar. Xuddi shunday, biz ajdodlarimizdan ma'lum kasalliklarni meros qilib olishimiz mumkin. Buni biz genetik meros deb ataymiz. Bugun biz bu genlarning meros qilib olinishining ikkita asosiy usuli, ya'ni "(Autosomal dominant)" va "(Autosomal retsessiv)" haqida gaplashamiz. Bular biroz ilmiy terminologiyaga o'xshab tuyulishi mumkin bo'lsa-da, keling, ularni sodda tushunishga harakat qilaylik.

Ota-onamizdan meros qilib olgan fazilatlarimiz qanday?

Sodda qilib aytganda, ota-onangizdan olgan barcha narsalaringiz, masalan, ko'z rangingiz, soch turmagingiz, bo'yingiz. Bularni biz irsiy xususiyatlar deb ataymiz. Bu xususiyatlarni olish jarayoni meros deb ataladi.

"(Autosomal dominant)" meros shakli nima?

Bu genetik xususiyatlarning ota-onadan bolalarga o'tishining bir usuli. Tasavvur qiling-a, agar onada yoki otada ma'lum bir genetik xususiyat mavjud bo'lsa va u "Autosomal dominant" sifatida o'tsa, unda bu xususiyat bolaga faqat bitta ota-onada o'sha o'zgargan gen mavjud bo'lgandagina o'tishi mumkin. Muhimi shundaki, bunday "Autosomal dominant" xususiyatga ega bo'lgan ota-onaning har bir farzandida bu xususiyatni olish ehtimoli 50% (ikkidan bittasi) ga teng. Bu shuni anglatadiki, bola uni olishi yoki olmasligi mumkin. Bu tanga tashlashga o'xshaydi. Esingizda bo'lsin, bu narsalar faqat ota-onalarning "sperma", "tuxum" yoki "DNK"sida o'zgarishlar bo'lgan taqdirdagina bolalarga o'tadi.

Sodda qilib aytganda: “Autosomal dominant” genida bola bu xususiyatni faqat bitta ota-ona “dominant” genni meros qilib olganda meros qilib oladi.

Xo'sh, "(Autosomal retsessiv)" ning merosxo'rlik shakli qanday?

Bu merosning yana bir shakli. Lekin bu biroz boshqacha. "Autosomal retsessiv" xususiyatga ega bo'lgan ota-ona hech qanday alomatlarni ko'rsatmaydi. Ya'ni, ular hatto genga ega ekanliklarini ham bilmasliklari mumkin. Xususiyat farzandlariga o'tishi uchun ikkala ota-ona ham ushbu xususiyat uchun o'zgartirilgan genning tashuvchisi bo'lishi kerak. Agar ikkala ota-ona ham ushbu turdagi "zaif" genga ega bo'lsa, ularning har bir farzandida genetik holat/xususiyatni meros qilib olish ehtimoli 25% (to'rtdan biri) ga teng. Bu shuni anglatadiki, bolada bu holat bo'lishi yoki genning tashuvchisi bo'lishi yoki butunlay sog'lom bo'lishi mumkin. Bu yerda ham, agar "sperma", "tuxum" yoki "DNK"da o'zgarishlar bo'lsa, bular bolalarga o'tadi.

Sodda qilib aytganda: “Autosomal retsessiv” gen bilan bola bu xususiyat/kasallikni faqat ona va ota “zaif” genni meros qilib olgan taqdirdagina oladi.

"Autosomal" so'zi nimani anglatadi?

"Autosomal" degani, gen jinsiy xromosomada emas, balki raqamlangan xromosomada joylashganligini anglatadi. Odamlarda jami 46 ta xromosoma mavjud. Siz onangizdan 23 ta va otangizdan 23 ta olasiz, bu sizga 46 tani beradi. Ulardan ikkita jinsiy xromosoma (X va Y) mavjud. Qolgan 22 ta xromosoma raqamlangan xromosomalardir. Faqat shu raqamlangan xromosomalar "Autosomal" merosxo'rlik naqshidan foydalanadi.

Bu xususiyatlarni qanday meros qilib olamiz? Bizning ichimizda nima sodir bo'ladi?

Biz bu xususiyatlarni onamizning tuxum hujayrasidan va otamizning spermasidan meros qilib olamiz. Ularda bizning genetik materialimiz mavjud. Bu juda murakkab tizim. Keling, uning asosiy qismlarini ko'rib chiqaylik:

• ( DNK ): Bu bizning genetik ma'lumotlarimizni saqlaydigan asosiy molekula.
• Genlar : Bular DNKning o'ziga xos qismlari. Har bir gen bizning individual xususiyatlarimizni belgilaydi.
• Xromosomalar : Bu ko'p miqdorda DNKdan tashkil topgan tuzilmalar. Genlar bu xromosomalar ichida joylashgan.

Buni shunday tasavvur qiling: xromosomalar kitob javonlariga o'xshaydi. DNK bu javonlardagi kitoblarga o'xshaydi. Genlar bu kitoblardagi boblarga o'xshaydi. Siz onangizdan bitta gen nusxasini va otangizdan bitta nusxasini olasiz. Bu juft genni yaratadi. Bu genlar sizning hujayralaringiz ichida. Bu hujayralar bo'linadi va o'zlarining nusxalarini yaratadi, bu esa butun tanangizni hosil qiladi. Hujayralar bo'linganida, xromosomalar va genlar har bir hujayrada bir xil bo'lishi kerak. Biroq, ba'zida bu hujayralar bo'linganida, genetik materialning bo'linishida xatolik bo'lishi mumkin. Biz buni mutatsiya deb ataymiz. Bu o'sha hujayraning funktsiyasini o'zgartirishi mumkin.

Bu meros qilib olingan xususiyatlar tanamizga qanday ta'sir qiladi?

Irsiy xususiyatlar sizning tashqi ko'rinishingizni, tashqi ko'rinishingizni va sizni boshqalardan ajratib turadigan narsadir. Ba'zan hujayra bo'linishidagi xato DNKingizda genetik mutatsiyaga olib kelishi mumkin. Bu mutatsiyalar genetik kasalliklarga olib kelishi mumkin. Bu hujayralarning o'sishi va faoliyati o'zgarishi mumkinligini anglatadi. Biroq, barcha mutatsiyalar ham kasalliklarga olib kelmaydi. Ba'zi mutatsiyalar kasallikka olib kelmaydi, ammo ba'zi mutatsiyalar jiddiy kasalliklarga olib kelishi mumkin.

"(DNK)" tanamizda qayerda joylashgan?

DNK tanangizdagi deyarli har bir hujayrada mavjud. Odatda u hujayraning boshqaruv markazi bo'lgan yadro ichida bo'ladi. Siz trillionlab hujayralardan tashkil topgansiz.

"(DNK)" qanday ko'rinishga ega?

DNKingiz to'rt xil asosdan iborat: adenin (A), sitozin (C), timin (T) va guanin (G). Bu asoslar bir-biriga bog'lanib, asos juftliklarini hosil qiladi: A va T va C. Bu asos juftliklari shakar molekulasi va fosfat molekulasi (nukleotid deb ataladi) bilan birgalikda qo'shaloq spiral deb ataladigan spiral shaklidagi strukturani hosil qiladi. Asos juftliklari narvonning pog'onalari, shakar va fosfat molekulalari esa narvonning ikki tomonidagi pog'onalardir. Bu ajoyib emasmi?

Mutatsiya DNKni qanday o'zgartiradi?

Genetik mutatsiya hujayra bo'linganda yoki hujayra zaharli moddaga duchor bo'lganda yuzaga kelishi mumkin. Mutatsiya - bu DNKning qo'shaloq spiral tuzilishidagi o'zgarish. Bu shuni anglatadiki, gen xromosomada bo'lishi kerak bo'lgan joyda emas. Mutatsiyalar paydo bo'lishining bir necha asosiy usullari mavjud:

• O'rinbosarlik: Bir nukleotid boshqasi bilan almashtiriladi.
• Qo'shish: DNK zanjiriga qo'shimcha nukleotid qo'shiladi.
• O'chirish: DNK zanjiridan nukleotid chiqariladi.

Hatto bunday kichik o'zgarish ham katta ta'sir ko'rsatishi mumkin.

"Autosomal dominant" tarzda meros qilib olinadigan asosiy genetik kasalliklar qaysilar?

Ushbu shaklda irsiy ravishda o'tadigan bir nechta genetik kasalliklar mavjud. Ba'zi misollar:

• Xantington kasalligi
• Marfan sindromi
• Axondroplaziya (bo'yning qisqarishiga olib keladigan holat)

"Autosomal retsessiv" meros qilib olinadigan asosiy genetik kasalliklar qaysilar?

Bu shaklda irsiy ravishda o'tadigan genetik kasalliklar ham mavjud. Mana ba'zi misollar:

• Kistik fibroz
• O'roqsimon hujayrali kasallik
• Tay- Sachs kasalligi

Bu nomlar biroz g'alati tuyulishi mumkin, ammo shifokorlar aynan shu nomlardan foydalanadilar. Agar siz bunday narsa haqida eshitgan bo'lsangiz, endi bu genetik ekanligini bilasiz.

Genlarimizning sog'lig'ini tekshirish uchun testlar bormi?

Ha, genetik muammolarni aniqlash uchun turli xil testlar mavjud. Genetik test sizning genlaringiz, xromosomalaringiz yoki oqsillaringizdagi o'zgarishlarni aniqlashi mumkin. Ushbu testlar genetik kasalliklarni keltirib chiqaradigan mutatsiyaga uchragan genlarni aniqlashi mumkin. Xususan, bu testlar farzand ko'rishni rejalashtirayotgan ota-onalarga farzandlariga genetik kasallik yuqish xavfini tushunishga yordam beradi.

Bu genetik kasalliklarning bolalarga yuqishining oldini olish mumkin emasmi?

Aslida, biz farzandlarimizga qaysi genlarni o'tkazishni xohlayotganimizni tanlay olmaymiz. Shuning uchun, genetik kasalliklarning farzandlarimizga o'tishining oldini olishning to'liq imkoni yo'q. Biroq, agar oilangizda genetik kasallik bo'lsa, uni farzandingizga yuqtirish xavfini tushunish uchun shifokoringiz bilan genetik testlar haqida gaplashishingiz mumkin. Shuningdek, test natijalarini muhokama qilish va sizni tashvishga soladigan har qanday muammoni hal qilish uchun genetik maslahatchi bilan uchrashishingiz mumkin.

Qanday qilib "DNK"mizni sog'lom saqlay olamiz?

Biz meros qilib olgan genlarni o'zgartira olmasak ham, DNKimizga yetkaziladigan zararni, ya'ni yangi mutatsiyalarning shakllanishini kamaytirish uchun ba'zi ishlarni qilishimiz mumkin.

• Yaxshi va muvozanatli ovqatlaning. To'yimli ovqat iste'mol qilish juda muhimdir.
• Jismoniy mashqlar. Tanangizni faol tuting.
• Chekmang . Chekish DNKga zarar yetkazishi mumkin.
• Iste'mol qiladigan alkogol miqdorini kamaytiring.
• Har qanday muammolarni erta aniqlash uchun muntazam ravishda tibbiy ko'rikdan o'ting .

Esingizda bo'lsin, bu narsalar bizning "(DNK)"imizga yangi zararni kamaytirishi mumkin bo'lsa-da, ular biz meros qilib olgan genlarni o'zgartira olmaydi.

Yakuniy uyga olib ketish xabari

Ota-onamizdan meros qilib olgan genlarimiz bizni noyob shaxslarga aylantiradi. Genetik holatlar turli yo'llar bilan meros bo'lib o'tishi mumkin. "(Autosomal dominant)" va "(Autosomal retsessiv)" asosiy usullardan ikkitasidir. Agar siz farzand ko'rishni orzu qilsangiz, oilangizda genetik kasallik bor-yo'qligi haqida shifokoringiz yoki genetik maslahatchi bilan gaplashish juda muhimdir. Shunda siz xavflaringiz, bajarilishi mumkin bo'lgan testlar va keyingi qadamlar haqida aniq tushunchaga ega bo'lishingiz mumkin. Umid qilamanki, bu ma'lumot siz uchun foydali bo'ladi. Agar sizda biron bir savol bo'lsa, shifokorga murojaat qilishdan tortinmang. Sog'lom bo'ling!

---

Irsiyat , genlar, DNK, autosomal dominant, autosomal retsessiv, genetik kasalliklar, meros