Bachadondagi genetik muammolarni erta aniqlash mumkinmi? Keling, (Xorionik villus namunalarini olish - CVS) haqida gaplashamiz!

Agar siz bo'lajak ona bo'lsangiz, ehtimol qorningizdagi kichkintoy haqida ko'p tashvishlanasiz, to'g'rimi? Uning sog'lommi va biron bir muammosi bormi, deb o'ylash odatiy holdir. Bunday paytlarda chaqaloqdagi ba'zi genetik holatlarni yoki tug'ma kasalliklarni aniqlashga yordam beradigan "Chorionic Villus Sampling" yoki "CVS" testi deb nomlangan maxsus test mavjud. Bu haqda batafsilroq gaplashaylikmi?

Sodda qilib aytganda, bu "CVS" testi homiladorlikning juda erta bosqichlarida, 10 dan 13 haftagacha o'tkazilishi mumkin bo'lgan testdir. U yo'ldoshdan "Xorion villi" deb nomlangan juda oz miqdordagi hujayra namunasini olish va ularni tekshirishni o'z ichiga oladi. Bu "Xorion villi" hujayralari urug'lantirilgan tuxum tomonidan ishlab chiqarilganligi sababli, ularning genetik ma'lumotlari odatda chaqaloqning genetik ma'lumotlari bilan bir xil bo'ladi. Shunday qilib, bu hujayralar laboratoriyaga yuboriladi va chaqaloqda biron bir genetik kasallik bor-yo'qligini tekshirish uchun tahlil qilinadi. Bu hatto chaqaloqning jinsini ham aniqlashi mumkin.

Nima uchun bu CVS testi o'tkaziladi? Kimga tavsiya etiladi?

Endi siz hayron bo'lishingiz mumkin, hamma ham ushbu "CVS" testidan o'tishi kerakmi? Aslida unday emas. Bu sizning tug'ruqdan oldingi parvarishingizning majburiy qismi emas. Shifokorlar ushbu testni faqat ma'lum xavf omillari bo'lgan odamlar uchun yoki boshqa invaziv bo'lmagan tug'ruqdan oldingi skrining yoki ultratovush tekshiruvlarida biron bir anomaliya aniqlangan taqdirda tavsiya qiladilar. Biroq, ushbu testni o'tkazish yoki o'tkazmaslik haqidagi qaror sizga bog'liq . Siz buning ijobiy va salbiy tomonlarini shifokoringiz bilan muhokama qilishingiz va qaror qabul qilishingiz mumkin.

Shifokorlar quyidagi hollarda CVS testini tavsiya qilishlari mumkin:

• Agar sizda genetik kasallikka chalingan oldingi farzandingiz bo'lsa.
• Agar siz farzand ko'rganingizda 35 yosh yoki undan katta bo'lsangiz.
• Agar oldingi tekshiruv yoki boshqa test chaqaloqning genetik kasallikka chalinish xavfi yuqori ekanligini ko'rsatgan bo'lsa.
• Agar sizda, sherigingiz yoki oilangizdagi biron bir kishida genetik kasallik bo'lsa (yoki bunday kasallik tarixi bo'lsa).

CVS testini qachon o'tkazib yuborish mumkin?

Biroq, ba'zi hollarda shifokorlar sizga bu testni o'tkazmaslikni maslahat berishlari mumkin. Keling, qachon o'tkazilishini ko'rib chiqamiz.

• Agar homiladorlik paytida vaginal qon ketish bo'lsa.
• Agar sizda infeksiya bo'lsa, masalan, jinsiy yo'l bilan yuqadigan infeksiya (JYYI).

CVS yordamida qanday holatlar aniqlanishi mumkin?

Ushbu "CVS" testi yordamida aniq nimani aniqlash mumkin? Bu asosan ba'zi genetik kasalliklarni, ayniqsa xromosomalar bilan bog'liq muammolarni aniqlashga yordam beradi. Bilasizmi, xromosomalar chaqaloqning "DNK"sini va genetik tarkibini o'z ichiga olgan narsalardir. Shunday qilib, ushbu test bu xromosomalarning juda ko'pmi, juda ozmi yoki xromosomalar tuzilishida jiddiy o'zgarishlar bor-yo'qligini tekshirishi mumkin. Aynan shunday xromosoma o'zgarishlari tufayli ba'zi tug'ma kasalliklar va boshqa sog'liq muammolari yuzaga keladi.

Bir nechta misollar keltirish uchun:

• Daun sindromi yoki 21-sonli trisomiya
• Kistik fibroz
• O'roqsimon hujayrali kasallik
• Tay-Sachs kasalligi
• Trisomiya 18 yoki Edvard sindromi
• Trisomiya 13 yoki Patau sindromi

CVS testi aniqlay olmaydigan narsalar bormi?

Ha, bir narsani yodda tutish kerak. Ushbu "CVS" testi barcha tug'ma nuqsonlarni aniqlay olmaydi. Masalan, chaqaloqning umurtqa pog'onasi yoki miyasidagi muammolar bo'lgan "neyron naychasi nuqsonlari (NTD)" kabi narsalarni ushbu test yordamida aniqlab bo'lmaydi. Siz "(Spina bifida)" haqida eshitganmisiz? Aynan shu narsalar. Bunday holatlarni aniqlash uchun boshqa testlar ham mavjud, masalan, "(Alfa-fetoprotein (AFP) testi)" yaxshi va "(Amniosentez)" yaxshi.

Shuningdek, chaqaloq tanasidagi yurak kasalliklari, lab yorig'i yoki tanglay yorig'i kabi ba'zi strukturaviy nuqsonlarni ushbu "CVS" testi yordamida aniqlab bo'lmaydi. Bularni odatda homiladorlikning 18 va 20 haftalari oralig'ida o'tkaziladigan "ultratovush" tekshiruvi orqali aniqlash mumkin.

CVS testidan oldin nima bo'ladi?

Xo'sh, deylik, siz CVS testini o'tkazishga qaror qildingiz. Undan oldin nima bo'ladi? Odatda sizni genetik maslahatchi yoki ona-homila tibbiyoti mutaxassisi bilan genetik maslahatlashuvga yuborishadi. Ushbu maslahatchi sizga testning xavf va foydalarini tushuntiradi. Bundan tashqari, homiladorlikning necha haftaligini aniq bilish uchun ultratovush tekshiruvi o'tkaziladi. Bu CVS testini o'tkazish uchun eng yaxshi vaqtni aniqlashga yordam beradi.

CVS testi qanday amalga oshiriladi? Og'riqlimi?

Ko'pchilikda CVS testi og'riqlimi yoki yo'qmi degan savol tug'iladi. Bu unchalik og'riqli emas, lekin siz ozgina noqulaylik his qilishingiz mumkin. Shifokorlar bu testni ikki usulda o'tkazadilar:

1. Vagina orqali (Trans-servikal usul)

Bunda nima sodir bo'ladi, qiningizga "(Speculum)" deb nomlangan qurilma kiritiladi. Bu o'rdak tumshug'i shaklidagi ingichka qurilma, agar siz "(Pap testi)" o'tkazgan bo'lsangiz, buni ko'rgan bo'lishingiz mumkin. Bu qin devorlarini biroz kengaytirish uchun ishlatiladi va shifokor "(Bachadon bo'yni)" orqali yupqa plastik naycha kiritadi. Keyin, "(Ultratovush)" tekshiruvi rahbarligida naycha "(Platsenta)" joylashgan joyga yuboriladi va u yerdan "(Xorionik villi)" hujayra namunasi olinadi.

2. Qorin orqali (Trans-abdominal usul)

Ushbu protsedurada, ultratovush tekshiruvi yordamida shifokor qorin terisi orqali yo'ldoshga ingichka igna kiritadi va hujayralar namunasini oladi. Ushbu transabdominal protsedurada sizga noqulaylikni kamaytirish uchun mahalliy og'riqsizlantirish berilishi mumkin.

Ushbu ikkala usul ham testni yakunlash uchun 30 daqiqadan kam vaqt oladi.

CVS testidan keyin nima bo'ladi?

CVS testidan so'ng darhol uyga ketishingiz mumkin. Uyga qaytganingizdan keyin bir necha soat dam olish yaxshiroqdir. Ko'pchilik odamlar ertasi kuni odatiy faoliyatga qaytishlari mumkin. Biroq, shifokoringiz sizdan ikki-uch kun davomida jinsiy aloqa, jismoniy mashqlar yoki og'ir mashg'ulotlardan qochishingizni so'rashi mumkin.

Ikkinchi marta CVS testini o'tkazishim kerakmi?

Ba'zan ikkinchi CVS testi talab qilinishi mumkin. Bu juda kam uchraydi. Bu shuni anglatadiki, agar birinchi test yetarli hujayralarni to'plamasa, kerakli miqdordagi hujayralarni olish uchun uni ikkinchi marta bajarishingiz kerak bo'lishi mumkin.

Bundan tashqari, agar sizda egizaklar bo'lsa va har bir chaqaloqning alohida yo'ldoshlari bo'lsa, unda har bir chaqaloq uchun ikkita CVS testini o'tkazishingiz kerak bo'lishi mumkin.

CVS testining xavflari va yon ta'siri qanday?

Tekshiruvdan so'ng, qoriningizda yengil og'riq sezishingiz mumkin. Vaginal qon ketishi ham normal holat. Agar test qorin orqali o'tkazilgan bo'lsa, qoriningizda yengil og'riq sezishingiz mumkin.

CVS testi odatda xavfsiz, ammo u ba'zi xavflardan xoli emas . Ushbu xavflarni shifokoringiz bilan muhokama qilish va ularni tushunish muhimdir. Keling, ushbu xavflar nima ekanligini ko'rib chiqaylik:

• Homiladorlikning pasayishi: CVS testidan keyin homilaning tushish xavfi 100 tadan 1 tadan kam yoki 1% dan kam . Bu juda past foiz.
• INFEKTSION: Har qanday tibbiy muolajada bo'lgani kabi, infektsiya ehtimoli juda kam.
• Oyoq-qo'l deformatsiyalari: Juda kamdan-kam hollarda, ayniqsa CVS testi homiladorlikning 10-haftasidan oldin o'tkazilsa, chaqaloq oyoq-qo'l deformatsiyasi bilan tug'ilish ehtimoli bor. Shuning uchun buni o'z vaqtida qilish muhimdir.
• Qon ketishi: Ba'zi qon ketishlar normal bo'lsa-da, kamdan-kam hollarda CVS dan keyin kuchli vaginal qon ketishi mumkin.
• Amniotik suyuqlikning oqishi:Ba'zida juda ko'p amniotik suyuqlik (bola atrofidagi suyuqlik) oqib chiqishi mumkin, bu esa homiladorlik paytida asoratlarni keltirib chiqarishi mumkin.
• Rh sensibilizatsiyasi: Bu sizning qon guruhingiz Rh-manfiy va tug'ilmagan chaqalog'ingiz Rh-musbat bo'lganda va ikkala qon guruhi aralashganda sodir bo'ladi. Biroq, buning uchun davolash mavjud.

CVS testining afzalliklari nimada?

Ushbu "CVS" testining eng katta afzalligi shundaki, siz homiladorlikning dastlabki bosqichlarida genetik test natijalarini bilishingiz mumkin. Ushbu ma'lumotni oldindan bilish sizga sog'liqni saqlash bo'yicha qarorlarni tezroq qabul qilish imkonini beradi.

Masalan, siz chaqalog'ingiz tug'ilgandan keyin kerak bo'lishi mumkin bo'lgan har qanday maxsus yordamga oldindan tayyorgarlik ko'rishingiz mumkin. Yoki bu ma'lumot homiladorlikni davom ettirish yoki qilmaslik to'g'risida qaror qabul qilishda muhim bo'lishi mumkin.

Yana bir muhim afzallik shundaki, ushbu "CVS" testi taxminan 99% aniqlikka ega . Bu siz ushbu test natijalariga ishonishingiz mumkinligini anglatadi.

CVS testining natijalarini olish uchun qancha vaqt ketadi?

Shifokor "(Xorionik villi)" dan namuna oladi va uni laboratoriyaga yuboradi. U yerdagi mutaxassislar hujayralarni maxsus suyuqlikda o'stiradilar va bir necha kun davomida tekshiradilar. Odatda dastlabki natijalarni bir necha kun ichida olishingiz mumkin. Biroq, ba'zi holatlarda tekshirish biroz ko'proq vaqt talab etadi. Bu natijalarni olish uchun 10 kun yoki ikki haftagacha vaqt ketishi mumkin. Sizning genetik maslahatchingiz siz bilan yakuniy natijalar bilan bog'lanadi va ular haqida siz bilan gaplashadi. Agar kerak bo'lsa, ular siz bajarishingiz kerak bo'lgan qo'shimcha testlarni ham muhokama qilishlari mumkin.

CVS testi qanchalik aniq?

Avval aytib o'tganimdek, CVS testi taxminan 99% aniqlikka ega . Biroq, bu test genetik holatning og'irligini aniq aniqlay olmaydi.

Bundan tashqari, ba'zida test natijalari platsentaga xos bo'lishi mumkin. Ya'ni, anomaliya faqat platsentada bo'ladi va bachadondagi chaqaloqqa ta'sir qilmaydi. Bu barcha holatlarning atigi 1% dan 2% gacha bo'lgan qismida sodir bo'ladi.

Agar CVS testi natijalari ijobiy bo'lsa, nima qilish kerak?

Agar CVS testi natijalari tug'ilmagan chaqalog'ingizda genetik kasallik borligini ko'rsatsa, keyingi nima qilish kerakligini hal qilish uchun maslahatchi, sherigingiz va shifokoringiz bilan gaplashishingiz mumkin. Shifokoringiz yoki genetik maslahatchingiz sizga CVS testi natijalari aslida nimani anglatishini tushunishga yordam berishi mumkin. Shunda siz oldinga siljish bo'yicha eng yaxshi qarorlarni qabul qilishingiz mumkin.

CVS testidan keyin qachon shifokorga murojaat qilishim kerak?

Agar sizda CVS dan keyin yo'qolmaydigan yoki kuchayadigan qorin og'rig'i, spazm yoki qon ketishini sezsangiz , darhol shifokoringizga murojaat qiling. Agar sizda quyidagi alomatlar bo'lsa, shifokoringizga ham xabar berishingiz kerak:

• Agar siz amniotik suyuqlik oqib chiqayotganini his qilsangiz (siz ozgina siydik chiqarayotgandek tuyulishi mumkin).
• Agar siz shamollash va isitmani his qilsangiz.
• Agar sizda qorin og'rig'i bilan birga tomoq og'rig'i bo'lsa.
• Agar sizda isitma bo'lsa.

CVS testi va amniosentez testi o'rtasidagi farq nima?

Ko'pchilik so'raydigan yana bir savol - bu "CVS" testi va "(Amniosentez)" testi o'rtasidagi farq nima. Bu ikkala test ham qornidagi chaqaloqning genetik holatini o'rganadi. Biroq, ikkalasi o'rtasida bir nechta farqlar mavjud:

• Qachon: Ushbu ikkita test homiladorlikning turli vaqtlarida o'tkaziladi. CVS homiladorlikning dastlabki bosqichlarida (10 va 12 hafta oralig'ida) amalga oshiriladi, shuning uchun siz chaqalog'ingizda genetik kasallik bor-yo'qligini tezroq bilib olishingiz mumkin. Amniosentez homiladorlikning taxminan 16 haftasida o'tkaziladi.
• Aniqlanishi mumkin bo'lgan holatlar: Amniosentez nerv naychasi nuqsonlari (NTD) va spina bifida kabi holatlarni aniqlay oladi. CVS bu holatlarni aniqlay olmaydi.
• Homiladorlikning pasayishi xavfi: "Amniosentez" testi paytida homiladorlikning pasayishi xavfi "CVS" testidan biroz pastroq.
• Rh mos kelmasligi: Rh mos kelmasligi amniosentez orqali tekshirilishi mumkin.
• Tasdiqlash: Juda kamdan-kam hollarda CVS testining natijalarini tasdiqlash uchun amniosentez testi o'tkazilishi mumkin.

Shifokoringiz xavf omillaringizni muhokama qilishi va sizga ushbu testlardan birini, ikkalasini ham yoki hech birini o'tkazishni tavsiya qilishi mumkin.

CVS testi haqida shifokorga qanday savollar berishim kerak?

Agar homilador bo'lsangiz, shifokoringizga quyidagi savollarni berish juda muhimdir:

• "Homiladorlik paytida prenatal testdan o'tishim kerakmi?"
• "Bolamda xromosoma muammosi yoki boshqa genetik muammoga duch kelish xavfi yuqorimi?"
• "Men uchun "CVS" testi yaxshiroqmi yoki "(Amniosentez)" testi?"
• "Agar men ushbu testni o'tkazsam, homiladorlikning pasayishi xavfi qanday?"
• "CVS testidan keyin qanday muammolarga e'tibor berishim kerak?"
• "`CVS` testi natijalaridan aniq nimani bilib olishim mumkin?"

Eslab qolishingiz kerak bo'lgan eng muhim narsalar

Chorionik villus namunalarini olish (CVS) - bu chaqalog'ingizdagi muayyan genetik muammolarni tekshiradigan test. Bu majburiy test emas . Agar siz uni o'tkazishga qaror qilsangiz, odatda homiladorlikning 10 va 13 haftalari orasida o'tkaziladi. Test xavfsiz va natijalar aniq, ammo ba'zi xavflar mavjud. CVS testining natijalari sizga muhim sog'liqni saqlash qarorlarini qabul qilishga yordam beradi. Agar sizda genetik kasallikka chalingan bola tug'ish xavfi yuqori bo'lsa, shifokoringiz bilan gaplashing. Ular sizga CVS testi siz uchun to'g'ri keladimi yoki yo'qligini aniqlashga yordam beradi.

CVS testi, homiladorlik testlari, genetik kasalliklar, yo'ldosh, tug'ma nuqsonlar, (Xorionik villus namunalarini olish), (Prenatal diagnostika)