Farzandingizning rivojlanishi haqida xavotirdamisiz? Keling, "(Axondroplaziya)" haqida bilib olaylik!

Sizningcha, kichkintoyingiz boshqa bolalarga qaraganda biroz kaltaroqmi? Yoki farzandingizning oyoq-qo'llari biroz kaltaroq ekanligini payqadingizmi? Ba'zan bunday narsalarni ko'rganingizda biroz qo'rqish odatiy holdir. Bugun biz bolalarning o'sishiga ta'sir qiluvchi "(Axondroplaziya)" deb nomlangan genetik holat haqida gaplashamiz. Bu haqda yaxshi xabardor bo'lish juda muhimdir.

"(Axondroplaziya)" nima? Keling, buni oddiygina tushunib olaylik!

Xo'sh, endi bu "(Axondroplaziya)" nima ekanligini ko'rib chiqaylik. Bir o'ylab ko'ring, chaqaloq bachadonda bo'lganida, ko'p vaqt chaqaloqning skeleti tog'ay deb ataladigan yumshoq to'qimadan iborat bo'ladi. Shundan keyingina bu tog'ay asta-sekin kuchli suyakka, ya'ni suyaklarga aylanadi. "(Axondroplaziya)" holatida, chaqalog'ingizning qo'l va oyoqlaridagi bu tog'ay to'qimasi suyakka to'g'ri aylanmaydi. Sodda qilib aytganda, tog'ayni suyakka aylantirish jarayonida kichik muammo mavjud.

Bu genetik holat , genetik kasallik. Bu asosan bolaning qo'l va oyoqlari uzunligining qisqarishiga olib keladi. Xususan, qo'llarning yuqori qismi (qo'llar) va oyoqlarning yuqori qismi (sonlar) bir xil oyoq-qo'llarning pastki qismlariga qaraganda qisqaroq bo'ladi. Shifokorlar buni "(rizomelik qisqarish)" deb atashadi. Shuning uchun biz bu holatni "qisqa oyoq-qo'l mittiligi" deb ham ataymiz.

"(Axondroplaziya)" va "(Skelet displaziyasi)" (mittilik) o'rtasidagi farq nima?

Siz "(Skelet displaziyasi)" atamasini eshitgan bo'lishingiz mumkin. Ba'zi odamlar buni "mittilik" deb ham atashadi. "(Skelet displaziyasi)" aslida katta soyabon. U suyaklar va tog'aylarning rivojlanishiga ta'sir qiluvchi yuzlab turli xil holatlarni qamrab oladi. Shunday qilib, "(Axondroplaziya)" " (Skelet displaziyasi)" ning eng keng tarqalgan turlaridan biridir . "(Axondroplaziya)" da suyak o'sishi, xususan, qo'l va oyoqlarda nishonga olinadi. Tushundingizmi?

Bu holat "Axondroplaziya" irsiy deb ataladimi?

Bu ko'plab ota-onalar duch keladigan muammo.

• Yaxshi xabar shundaki, aksariyat hollarda (taxminan 80%) "(Axondroplaziya)" irsiy emas. Hatto normal bo'yli va boshqa muammolari bo'lmagan ota-onalar ham bu holatga ega bolaga ega bo'lishlari mumkin. Bu bolaning genidagi yangi o'zgarish tufayli yuzaga keladi. Shifokorlar buni "(de novo mutatsiya)" deb atashadi. Bunday ota-onalarning yana bu holatga ega bolaga ega bo'lishlari ehtimoli juda kam.
• Biroq, agar ota-onalardan birida "(Axondroplaziya") kasalligi bo'lsa, bolada bu kasallikni meros qilib olish ehtimoli 50% ga teng. Bu "(autosomal dominant)" meros deb ataladi. Bu shuni anglatadiki, kasal gen ota-onalardan faqat bittasida bo'lsa ham ta'sir qilishi mumkin.
• Agar ota-onaning ikkalasida ham axondroplaziya bo'lsa, vaziyat biroz murakkabroq. Keyin, bolada gomozigota axondroplaziya deb ataladigan og'irroq holatga duch kelish ehtimoli 25% ni tashkil qiladi. Bu og'ir holat bolaning o'lik tug'ilishiga yoki tug'ilgandan ko'p o'tmay o'lishiga olib kelishi mumkin.

Eng muhimi, agar sizda ushbu holat haqida shubha bo'lsa, genetik maslahat olishdir. Shu tarzda siz aniq tafsilotlarni bilib olishingiz mumkin.

Ushbu holat (Axondroplaziya) dan qancha odam ta'sirlanadi?

Bu juda keng tarqalgan holat emas. Taxminan aytganda, bu holat butun dunyo bo'ylab tug'ilgan har 15 000 dan 40 000 gacha bolaning bittasida uchraydi.

"(Axondroplaziya)" bolaning tanasiga qanday ta'sir qiladi?

Bu kasallikka chalingan chaqaloqlarda tug'ilishda mushaklarning zaifligi (gipotoniya) bo'lishi mumkin. Bu emaklash, o'tirish va yurish kabi motor qobiliyatlarining rivojlanishida kechikishga olib kelishi mumkin. Bu normal holat, ammo bunga e'tibor berish kerak.

Bundan tashqari, bu bolalar bolalik davrida orqa miya siqilishi va yuqori nafas yo'llarining bloklanishi xavfini oshiradi, bu esa bir qator sog'liq muammolariga olib kelishi mumkin.

Tez-tez ko'rinadigan boshqa narsalar:

• Nafas olishda qiyinchilik.
• Tez-tez quloq infektsiyalari.
• Semirib ketishga moyilligi yuqori.

Shuning uchun, "(Axondroplaziya)" bilan kasallangan barcha bolalarni shifokorning qattiq nazorati ostida muntazam ravishda tekshirish juda muhimdir. Shundagina mumkin bo'lgan alomatlarni erta aniqlash va davolash yoki oldini olish mumkin.

"(Axondroplaziya)" ga nima sabab bo'ladi?

Bu holatning asosiy sababi gen mutatsiyasidir . Bizning tanamizda embrional bosqichda tog'ayni suyakka aylantirishga yordam beradigan maxsus "(retseptor)" mavjud. Ushbu "(retseptor)" ni boshqaradigan "(FGFR3)" deb nomlangan gendagi mutatsiya "(Axondroplaziya)" ning asosiy sababidir. Sodda qilib aytganda, tog'ayni suyakka aylantiradigan signal to'g'ri o'tmaydi.

"(Axondroplaziya)" belgilari qanday?

Ushbu kasallikka chalingan bolalarda kuzatiladigan bir nechta umumiy xususiyatlar mavjud:

• Qo'l va oyoqlardagi suyaklarning qisqarishi (ayniqsa sonlar va yuqori qo'llar).
• Qo'llar va oyoqlar odatdagidan qisqaroq.
• O'rta barmoq (uchinchi barmoq) va noma'lum barmoq (to'rtinchi barmoq) o'rtasida katta bo'shliq bo'lishi mumkin (shuningdek, "uch qo'l" deb ham ataladi).
• Voyaga yetgan odamning o'rtacha maksimal bo'yi 4 fut (taxminan 122 santimetr) .
• Bosh odatdagidan kattaroq (makrosefaliya).
• Peshona oldinga chiqib turadi ("frontal bossing").
• Burunning asosi yassi ("o'rta yuz gipoplaziyasi").
• Bolalikdagi rivojlanish kechikishlari (masalan, o'tirish, emaklash, yurish boshqa bolalarga qaraganda kechroq bo'lishi mumkin).

"(Axondroplaziya)" ning uzoq muddatli oqibatlari qanday?

Ushbu holat bilan yashaganda, ba'zi uzoq muddatli oqibatlar bo'lishi mumkin. Ulardan xabardor bo'lish muhimdir:

• Bel va oyoq og'rig'i.
• Nafas olishda qiyinchiliklar, ayniqsa uyqu paytida nafas olishda pauzalar ("apnea".
• Semirish.
• Tez-tez quloq infektsiyalari.
• Umurtqa pog'onasining egriligi (orqa miya stenozi yoki kifoz).
• Oyoqlarni kamon kabi ichkariga yoki tashqariga egish ("egilgan oyoqlar").
• Ba'zida miya atrofida qo'shimcha suyuqlik to'planishi (gidrosefaliya) kuzatiladi.
• Obstruktiv uyqu apnesi (uyqu paytida havo yo'llarining tiqilib qolishi natijasida kelib chiqadigan nafas olish buzilishi).

Bularning barchasi hamma uchun ham sodir bo'lavermaydi, lekin ulardan xabardor bo'lish va agar kerak bo'lsa, tibbiy yordamga murojaat qilish muhimdir.

Axondroplaziyani qanchalik erta aniqlash mumkin?

Ko'pincha, chaqaloq hali bachadonda bo'lganida o'tkazilgan ultratovush tekshiruvi "(Axondroplaziya)" holati haqida shubha uyg'otishi mumkin. Ya'ni, shifokorlar homiladorlikning oxiriga yaqinlashganda, chaqaloqning oyoq-qo'llari odatdagidan qisqaroq va boshi kattaroq ko'rinadigan bo'lsa, bunga shubha qilishadi. Biroq, aksariyat hollarda, bu holat chaqaloq tug'ilgandan keyin o'tkazilgan testlar bilan aniq tasdiqlanadi.

"(Axondroplaziya)" holati qanday tashxis qilinadi?

Shifokorlar achondroplaziyani tashxislash uchun bir nechta testlardan foydalanadilar:

• Fizikaviy tekshiruv: Bolaning jismoniy xususiyatlari (masalan, kalta oyoq-qo'llari, katta boshi) tekshiriladi.
• Rentgen nurlari: Rentgen nurlari suyaklarning shakli va rivojlanishini ko'rish uchun ishlatiladi.
• Genetik test: Ushbu test "(FGFR3)" deb nomlangan genda mutatsiya bor-yo'qligini tasdiqlash uchun o'tkaziladi. Bu eng aniq usul.
• Agar ota-onalardan biri yoki ikkalasi ham ushbu kasallikka chalingan bo'lsa, uni homiladorlik paytida o'tkazilgan maxsus testlar (prenatal tashxis) orqali ham aniqlash mumkin .
• Ba'zan mushaklarning kuchsizligi yoki orqa miya nervining siqilishi kabi narsalarni izlash uchun MRI (magnit-rezonans tomografiya) yoki KT (kompyuter tomografiyasi) tekshiruvi o'tkazilishi mumkin.

"(Axondroplaziya)" ni davolash usullari qanday?

Hozircha "(Axondroplaziya)" holatini to'liq davolay oladigan biron bir maxsus davolash usuli topilmadi. Bu shuni anglatadiki, bu holatni keltirib chiqaradigan genetik o'zgarishni qaytarib bo'lmaydi. Biroq, bu hech narsa qilib bo'lmaydi degani emas.

Davolashning asosiy maqsadi ushbu holatdan kelib chiqishi mumkin bo'lgan alomatlar va asoratlarni boshqarish va bolaning iloji boricha sog'lom va farovon hayot kechirishiga yordam berishdir.

Shifokorlar bolaning o'sishini boshidanoq uning bo'yi, vazni va bosh atrofini muntazam ravishda o'lchash orqali kuzatib boradilar.

"(Axondroplaziya)" holatini to'liq davolash mumkinmi?

Avval aytib o'tilganidek, hozirda achondroplaziyani davolab bo'lmaydi. Biroq, bu sizni tushkunlikka solmasligi kerak. Axondroplaziya bilan kasallangan ko'plab odamlar to'laqonli, sog'lom va baxtli hayot kechirishlari mumkin.

"(Axondroplaziya)" alomatlarini qanday boshqarish mumkin?

Bu yerda simptomlarni boshqarish eng muhim narsa. Bu mumkin bo'lgan asoratlardan xabardor bo'lish va ularning oldini olish choralarini ko'rishni anglatadi. Masalan:

• Vaznni boshqarish: Semirish bu holat bilan bog'liq muammo bo'lishi mumkinligi sababli, sog'lom ovqatlanish odatlarini rivojlantirish va faol bo'lish juda muhimdir.
• Jarrohlik:
• Miya atrofida suyuqlik to'planishi (gidrosefali) holatlarida bosimni pasaytirish uchun ventrikuloperitoneal shunt deb ataladigan operatsiya bajarilishi mumkin.
• Bo'yinning yuqori qismidagi nervlarni siqish (kranioservikal birikmani siqish) hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin bo'lgan hollarda ham jarrohlik amaliyoti zarur bo'lishi mumkin.
• Agar sizda tez-tez tomoq infektsiyalari bo'lsa, adenoidlar va bodomsimon bezlarni olib tashlash uchun jarrohlik amaliyoti kerak bo'lishi mumkin.
• O'sish gormonlari: Ba'zi bolalarga o'sish gormoni terapiyasi beriladi. Bu ma'lum darajada bo'yni oshirishga yordam berishi mumkin, ammo hamma ham bir xil natijalarga erishavermaydi. Bu haqda shifokoringiz bilan gaplashishingiz kerak.
• Nafas olish qiyinlishuvi (apne) uchun: Agar siz uyqu paytida nafas olishda qiynalsangiz, sizga CPAP (doimiy musbat havo yo'li bosimi) deb nomlangan apparatdan foydalanish tavsiya etilishi mumkin.
• Quloq infektsiyalari uchun: Agar sizda tez-tez quloq infektsiyalari bo'lsa, sizga quloq naychalari yoki antibiotiklar buyurilishi mumkin.
• Ijtimoiy qo'llab-quvvatlash: Bolaga jamiyat bilan moslashish va boshqalar bilan yaxshi chiqishish uchun zarur bo'lgan psixologik yordamni ko'rsatish juda muhimdir.
• Tadqiqot: Hozirda bo'yni biroz ko'proq oshirishi mumkin bo'lgan yangi dorilar bo'yicha tadqiqotlar olib borilmoqda.

Farzandimda achondroplaziya rivojlanish xavfini kamaytira olamanmi?

Axondroplaziya ko'pincha tasodifiy, yangi paydo bo'lgan genetik mutatsiya tufayli yuzaga keladi, shuning uchun bunday tasodifiy hodisalarning oldini olishning iloji yo'q. Bu siz uni nazorat qila olmasligingizni anglatadi.

Biroq, agar ota-onangizdan birida achondroplaziya bo'lsa, farzandingizning bu kasallikni meros qilib olish xavfini kamaytirish yo'llari mavjud. Bunga misol qilib implantatsiyadan oldingi genetik test (PGT) deb ataladigan protsedurani keltirish mumkin. Bu embrionni yaratish va uni onaning bachadoniga joylashtirishdan oldin uning genlarini tekshirishni o'z ichiga oladi. Bu haqda qo'shimcha ma'lumot olish uchun akusher-ginekolog yoki genetik maslahatchi bilan bog'lanishingiz mumkin.

"(Axondroplaziya)" bilan kasallangan odamning umr ko'rish davomiyligi qancha?

Bu ko'p odamlar uchun katta tashvish tug'diradi. Yaxshiyamki, axondroplaziya bilan og'rigan odamlarning aksariyati normal umr ko'rishadi. Ularning aql-zakovati ham normaldir. Bolalikda rivojlanishda ba'zi kechikishlar bo'lishi mumkin bo'lsa-da, bu ularning aql-zakovatiga ta'sir qilmaydi.

Axondroplaziya ba'zi sog'liq muammolarini keltirib chiqarishi haqiqat. Biroq, agar bu alomatlar to'g'ri boshqarilsa, hayotning keyingi bosqichlarida jiddiy sog'liq muammolarining oldini olish mumkin.

Farzandimga "(Axondroplaziya)" bilan qanday yordam bera olaman?

Axondroplaziya tashxisi qo'yilgan bolalar baxtli, sog'lom va mazmunli hayot kechirish uchun to'liq salohiyatga ega. Ota-ona sifatida qila oladigan eng muhim narsalar:

1. Farzandingizning tibbiy ehtiyojlariga g'amxo'rlik qilish: Farzandingizni o'z vaqtida tibbiy ko'rikdan o'tkazish va zarur davolanishni ta'minlash juda muhimdir.

2. Uyda bola uchun mehrli va qabul qiluvchi muhit yaratish:

• Jismoniy to'siqlarni kamaytirish: Farzandingizning kundalik ishlarni mustaqil bajarishini osonlashtirish uchun uy sharoitida kichik o'zgarishlar qiling. Masalan, lavabo yoki hojatxona yoniga zinapoya qo'ying yoki yorug'lik tugmachalari va eshik tutqichlarini farzandingiz qo'li yetadigan joyga qo'ying. Bu farzandingizning mustaqilligini oshiradi.
• Psixologik va ta'limiy yordam ko'rsatish: Bola maktabda yoki boshqa joyda boshqalar tomonidan bezorilikka uchrashi mumkin. Bunday narsalarning oldini oling, bolaning o'ziga bo'lgan ishonchini oshiring va unga kerakli ta'lim yordamini ko'rsating.
• Mittilik bilan og'rigan odamlar uchun jamoat guruhlari va tashkilotlari bilan bog'lanish: Siz va farzandingiz bunday joylardan ko'p ma'lumot, tajriba va yordam olishingiz mumkin.

Shifokorga qachon murojaat qilishim kerak?

Axondroplaziya bilan birga keladigan ko'plab alomatlarning oldini olish yoki kamaytirishning eng yaxshi usuli - yoshligidan boshlab muntazam tibbiy ko'rikdan o'tish.

Agar farzandingizda bunday narsalarni ko'rsangiz, darhol shifokorga murojaat qiling:

• Agar bolalik davrida bolaning bo'yi uning yoshiga mutanosib ravishda oshmasa yoki u o'tirish, emaklash va yurish kabi jismoniy bosqichlardan kechiksa ("rivojlanish kechikishlari").
• Agar farzandingizda nafas olishda qiyinchilik bo'lsa, tez-tez quloq infektsiyalari , bel va oyoq og'rig'i bo'lsa yoki siz ularning semirib ketish xavfi ostida deb o'ylasangiz.

Yodingizda bo'lsin, farzandingizning sog'lig'i bilan bog'liq muammolarga g'amxo'rlik qilishda ijobiy nuqtai nazarga ega bo'lish juda muhimdir. Farzandingizni chetga surmasdan yoki bo'yiga qaramasdan, unga yoshiga mos keladigan tarzda munosabatda bo'lish, ularning o'ziga bo'lgan ishonchini oshirishda katta rol o'ynaydi.

Nihoyat, uyga olib ketish xabari

Axondroplaziya genetik holat bo'lsa-da, u hayot uchun xavfli emas.

• Bu vaziyat haqida to'g'ri ma'lumotga ega bo'lish juda muhimdir.
• Bolaga zarur tibbiy yordam va yordam ko'rsatish juda muhimdir.
• Ko'pgina asoratlarni erta bosqichda aniqlash va davolash orqali oldini olish mumkin.
• Uyda va jamiyatda bolalar uchun mehr-muhabbat, qo'llab-quvvatlovchi va qabul qiluvchi muhit yaratish orqali ular baxtli va mazmunli hayot kechirishlari mumkin.
• Yodingizda bo'lsin, siz yolg'iz emassiz. Shifokorlar, maslahatchilar va ushbu kasallikka chalingan bolalarning ota-onalaridan yordam so'rang.

Farzandingizda achondroplaziya borligini bilganingizda xafa bo'lish va qo'rqish odatiy holdir. Biroq, to'g'ri ma'lumot va yordam bilan siz va farzandingiz bu yo'ldan muvaffaqiyatli o'tishingiz mumkin.

Axondroplaziya , mittilik, skelet displaziyasi, genetik kasalliklar, suyak rivojlanishi, FGFR3 geni, bolalar rivojlanishi, gipotoniya, gidrosefaliya, uyqu apnesi