Kichkintoyingizda ushbu alomatlar bormi? Keling, Blau sindromi haqida gaplashaylik.

Kichkintoyingizda tez-tez toshmalar paydo bo'ladimi? Yoki bo'g'imlari og'riyapti, deysizmi? Ba'zan ko'zlari qizarib, ko'rish qobiliyati biroz xiralashgan ko'rinadimi? Bu narsalardan biri yoki ikkitasi sodir bo'lishi mumkin bo'lsa-da, ba'zida ularning barchasi birgalikda sodir bo'lishi mumkin. Bugun biz bilish kerak bo'lgan noyob, ammo juda muhim tibbiy holat haqida gaplashamiz. Bu Blau sindromi .

Blau sindromi nima?

Sodda qilib aytganda, Blau sindromi - bu farzandingizning terisi, bo'g'imlari va ko'zlariga ta'sir qiladigan noyob yallig'lanish kasalligi. "Yallig'lanish" tanadagi shish va qizarishni anglatadi. Bu holatning asosiy sababi bola tug'ma genetik mutatsiyadir . Ko'pincha, teri toshmalari, bo'g'im og'rig'i yoki artrit kabi alomatlar bola 5 yoshga to'lmasdan oldin boshlanadi. Bu, shuningdek, ko'rish qobiliyatiga ta'sir qiluvchi uveit deb ataladigan holatga olib kelishi mumkin.

"Blau sindromi" nomi nimani anglatadi?

Bu nomni eshitganingizda, bu nima ekanligini o'ylayotgan bo'lishingiz mumkin. Keling, ushbu ikki so'z nimani anglatishini ko'rib chiqaylik:

• Blau: Bu aslida shifokorning ismi. 1985-yilda Viskonsin shtatidagi sobiq pediatr doktor Edvard Blau ushbu sindrom bo'yicha tadqiqot maqolasini nashr etdi. U to'rt avlod davomida kasallikdan aziyat chekkan oilani tasvirlab berdi.
• Sindrom: Tibbiyotda sindrom - bu bir nechta o'zaro bog'liq alomatlar birlashib, tananing turli qismlariga ta'sir qiladigan holat. Ya'ni, bitta kasallik emas, balki alomatlarning kombinatsiyasi.

Blau sindromining belgilari qanday?

Blau sindromining belgilari odatda go'daklik davrida boshlanadi. Ko'pincha bu alomatlar 5 yoshga kelib aniqlanadi. Ular asosan farzandingizning terisi, bo'g'imlari va ko'zlariga ta'sir qiladi.

Teri alomatlari

Blau sindromining birinchi belgisi granulomatoz dermatit deb ataladigan teri kasalligidir. Bu terida paydo bo'ladigan toshma. Odatda u bola hayotining birinchi yilida qo'llar, oyoqlar yoki tananing boshqa qismlarida, masalan, ko'krak qafasi va qorinda paydo bo'ladi. Ushbu turdagi dermatit quyidagi kabi alomatlarga olib kelishi mumkin:

• Farzandingiz terisi ostida sezishingiz mumkin bo'lgan qattiq bo'laklar yoki tugunlar . Bular granulomalar deb ataladi.
• Teri marjonga o'xshaydi .
• Bola terisining yuqori qatlamida, epidermisda qizil, sariq yoki jigarrang pufakchalar .To'piqlar paydo bo'ladi.

Bo'g'imlardagi alomatlar

Blau sindromi farzandingizning bo'g'imlari shilliq qavatining yallig'lanishiga olib kelishi mumkin, bu sinoviy deb ataladi. Farzandingiz 2 yoshdan 4 yoshgacha bo'lgan davrda qo'llar, bilaklar, oyoqlar va to'piqlar kabi sohalarda artrit rivojlanishi mumkin. Artrit belgilari quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Bo'g'im og'rig'i .
• Mushak-skelet tizimidagi og'riq , ayniqsa paylarda.
• Bo'g'imlarning shishishi yoki qattiqligi .

Tasavvur qiling-a, agar kichkintoyingiz ertalab uyg'onganda oyoq-qo'llarini qimirlatolmay yig'lasa yoki o'ynagani borganida bo'g'imlari og'riyapti deb doimo shikoyat qilsa, bu haqda tashvishlanishingiz kerak.

Ko'z alomatlari

Blau sindromi tashxisi qo'yilgan bolalarning taxminan 80 foizida uveit deb ataladigan ko'z kasalligi rivojlanadi. Uveit - bu ko'zning o'rta qatlamining yallig'lanishi, uvea deb ataladi. Bu bolaning to'r pardasi va ko'rish nervlariga ta'sir qilishi mumkin. Bolada ikkala ko'zda ham uveit bo'lishi mumkin va bu ko'rish qobiliyatini yo'qotishiga ham olib kelishi mumkin. Uveit belgilari quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Ko'rish qobiliyati past.
• Ko'zlaringiz oldida harakatlanayotgan kichik qora nuqtalarni (ko'z suzuvchi zarrachalar ) ko'rasiz.
• Ko'zlaringizda og'riq yoki bosimni his qilasiz.
• Ko'zlarning qizarishi .
• Fotosensitivlik , ya'ni yorug'likni ko'rish qiyinlashadi.
• Ko'zlarning shishishi .

Blau sindromi tananing boshqa qismlariga qanday ta'sir qiladi?

Bu juda kam uchraydigan holat bo'lsa-da, Blau sindromi bilan og'rigan bolangiz ushbu organlarda hayot uchun xavfli yallig'lanish holatlarini rivojlanishi mumkin:

• Qon tomirlari
• Miya
• Yurak
• Jigar
• Limfa tugunlari (limfa tizimi)
• Taloq

Blau sindromining mumkin bo'lgan asoratlari qanday?

Blau sindromi keltirib chiqaradigan yallig'lanish holati quyidagi kabi asoratlarga olib kelishi mumkin:

• Katarakt, glaukoma, kistoid makula shishi, ko'zning to'r pardasining ajralishi va ko'rishning to'liq yo'qolishi.
• Ta'sirlangan bo'g'imning harakatlanishida qiyinchilik va doimiy fleksiyasi.
• Buyrak kasalligi va buyrak yetishmovchiligi .
• Yurak yallig'lanishi.
• Kengaygan taloq.
• Neyropatiya - asab muammolari.
• O'pka gipertenziyasi - o'pkada yuqori qon bosimi.
• Vaskulit - qon tomirlarining yallig'lanishi.

Blau sindromiga nima sabab bo'ladi?

Blau sindromining asosiy sababi NOD2 genidagi mutatsiyadir . Ko'pgina sog'lom odamlarda bu NOD2 geni NOD2 deb nomlangan oqsilni ishlab chiqaradi. Bu oqsil bizning immunitet tizimimizga mikroblar va infeksiyalarga qarshi kurashishda yordam beradi. Biroq, agar farzandingizda Blau sindromi bo'lsa, bu NOD2 oqsili haddan tashqari faol bo'lib qoladi . Bu immunitet tizimining ishlash usulini o'zgartiradi va bolaning ko'zlari, terisi va bo'g'imlariga ta'sir qiladigan kuchli yallig'lanishni keltirib chiqaradi.

Blau sindromini rivojlanish xavfi kimda?

Agar ota-onalardan birida Blau sindromi (yoki uni keltirib chiqaradigan gen mutatsiyasi) bo'lsa, bolada o'zgartirilgan genni meros qilib olish va sindromni rivojlanish ehtimoli 50% ga teng . Bolada kasallik rivojlanishi uchun o'zgartirilgan genlardan biri meros bo'lib o'tishi kerak . Bu shuni anglatadiki, bu autosomal dominant kasalliklar deb ataladigan guruhga tegishli bo'lgan genetik holat. Ba'zan bola bu gen mutatsiyasini meros qilib olishi va Blau sindromini rivojlantirmasligi mumkin. Biroq, bolada kelajakda o'zgartirilgan genni farzandlariga o'tkazish ehtimoli 50% ga teng.

Blau sindromini qaysi shifokorlar tashxislaydi va davolaydi?

Farzandingizning alomatlariga qarab, u quyidagi mutaxassislar guruhi tomonidan davolanishga muhtoj bo'lishi mumkin:

• Artrit va bo'g'imlar bilan bog'liq muammolar bo'yicha revmatolog (bo'g'im kasalliklari bo'yicha ixtisoslashgan shifokor).
• Teri kasalliklari bo'yicha dermatolog (teri mutaxassisi).
• Ko'rish muammolari bo'yicha oftalmolog (ko'z mutaxassisi).

Shifokorlar Blau sindromini qanday tashxislashadi?

Blau sindromini tashxislash uchun testlar farzandingizning alomatlariga qarab farq qiladi. Blau sindromini keltirib chiqaradigan NOD2 gen mutatsiyasini aniqlash uchun genetik test (qon tahlili) o'tkazilishi mumkin. Farzandingiz quyidagi testlardan birini yoki bir nechtasini ham o'tkazishi mumkin:

• Ko'z tekshiruviBunga optik kogerent tomografiya (OCT) va ko'rish maydonini tekshirish kabi testlar kirishi mumkin.
• Tasvirlash testlari : alomatlarga qarab bo'g'imlar va boshqa organlarni tekshirish uchun MRI, KT, ultratovush yoki rentgen nurlari.
• Teri biopsiyasi : Tekshiruv uchun terining kichik bir qismini olish.

Homiladorlik testlari Blau sindromini aniqlay oladimi?

Xorionik villus namunalarini olish yoki amniosentez kabi prenatal testlar NOD2 gen mutatsiyasini aniq tekshirmaydi.

Blau sindromining boshqa nomlari nima?

Farzandingizning shifokori Blau sindromini quyidagi nomlardan biri bilan ham atashi mumkin:

• Bolalardagi granulomatoz artrit
• Teri-artrokutan uvulyar granulomatoz
• Oilaviy granulomatoz
• Oilaviy yuvenil tizimli granulomatoz
• Granulomatoz yallig'lanishli artrit, dermatit va uveit

Blau sindromi qanchalik kam uchraydi?

Blau sindromi juda kam uchraydigan kasallikdir. Dunyo bo'ylab u milliondan bir bolaga ta'sir qiladi.

Shifokorlar Blau sindromini qanday davolashadi?

Farzandingizning tibbiy guruhi simptomlarni kamaytirish va kasallikning kuchayishini oldini olish uchun turli xil kasalliklarni davolashga harakat qiladi. Davolash usullari holat va uning og'irligiga qarab farq qiladi. Ular quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Immunosupressantlar : Kortikosteroidlar, metotreksat va o'sma nekrozi omili (TNF) ingibitorlari kabi dorilar.
• Yallig'lanishga qarshi dorilar : Nosteroid yallig'lanishga qarshi dorilar (NYAQV) kabi dorilar.
• Katarakt va glaukoma uchun ko'zga dori-darmonlar va/yoki ko'z jarrohligi .
• Fizioterapiya va kasbiy terapiya muolajalari .

Blau sindromi bilan og'rigan odamning kelajagi qanday?

Blau sindromi uchun o'ziga xos davo bo'lmasa-da , davolash simptomlarni nazorat qilishi va bolangizga kattalar hayotida yaxshi hayot sifatini berishi mumkin.Bu yordam berishi mumkin. Bu holat har kimga turlicha ta'sir qiladi. Bir tadqiqot shuni ko'rsatdiki, Blau sindromi bilan og'rigan bolalarning 40 foizida yengil alomatlar kuzatilgan va ular o'z yoshidagi boshqa bolalar kabi faol bo'la olishgan. Biroq, bolalarning taxminan 10 foizida og'ir alomatlar rivojlanadi. Agar Blau sindromi tanadagi asosiy organlarga ta'sir qilsa, bu insonning umr ko'rish davomiyligini qisqartirishi mumkin .

Blau sindromining oldini olish mumkinmi?

Agar sizda yoki sherigingizda Blau sindromini keltirib chiqaradigan gen mutatsiyasi bo'lsa, farzand ko'rishdan oldin genetik maslahatchi bilan maslahatlashish yaxshi fikr. Ushbu mutaxassis siz bilan kelajakdagi avlodlaringizning o'zgartirilgan NOD2 genini meros qilib olish xavfi haqida gaplashishi mumkin.

Qachon shifokorga murojaat qilishim kerak?

Agar farzandingizda quyidagilardan biri bo'lsa, darhol shifokorga murojaat qiling:

• Agar narsalarni ushlab turishda, bo'g'imlaringizni bukishda yoki harakatlanishda qiynalsangiz .
• Agar kuchli og'riq bo'lsa.
• Agar sizda ko'rish muammolari bo'lsa.

Shifokorimdan nima so'rashim kerak?

Siz shifokoringizga quyidagi savollarni berishingiz mumkin:

• Farzandimda Blau sindromi rivojlanishiga nima sabab bo'ladi?
• Farzandimga qanday dorilar va davolash usullari yordam berishi mumkin?
• Erim/xotinim bilan genetik tekshiruvdan o'tishimiz kerakmi?
• Asoratlar belgilariga e'tibor berishim kerakmi?

Blau sindromi va erta boshlangan sarkoidoz o'rtasidagi farq nima?

Blau sindromi va erta boshlangan sarkoidoz aslida bir xil kasallik bo'lib, bir xil alomatlarga ega. Biroq, Blau sindromi bilan og'rigan bolalar kasallikni keltirib chiqaradigan gen o'zgarishini meros qilib olishadi . Erta boshlangan sarkoidozli bolalarda Blau sindromining oilaviy tarixi yo'q. Bu shuni anglatadiki, NOD2 geni hech qanday sababsiz vaqti-vaqti bilan o'zgaradi yoki mutatsiyaga uchraydi . Bu de novo gen mutatsiyasi deb ataladi.

Nihoyat, esda tutish kerak bo'lgan narsalar

Blau sindromi kabi surunkali kasallikka chalingan bolaga g'amxo'rlik qilish qiyin bo'lishi mumkin. Agar sizda Blau sindromi bo'lsa, farzandingizni yaxshiroq qo'llab-quvvatlash uchun shaxsiy tajribangizdan foydalanishingiz mumkin. Shuningdek, tajribangizdan farzandingizga ushbu umrbod kasallik bilan yashashga yordam berish uchun foydalanishingiz mumkin. Eng muhimi, Blau sindromi bilan bog'liq artrit, uveit va teri kasalliklari bilan tanish bo'lgan mutaxassisdan davolanishni so'rashdir. Ular farzandingizga alomatlarini boshqarishda va eng yaxshi bolalikni o'tkazishda yordam berishlari mumkin. Agar biron bir alomatlarni sezsangiz, ularni e'tiborsiz qoldirmang. Darhol shifokorga murojaat qiling.Blau sindromi, Pediatriya, Teri kasalliklari, Artrit, Uveit, Genetik kasalliklar, NOD2 geni