Onangiz, xolangiz, opangiz yoki yaqin oila a'zolaringiz hech qachon ko'krak bezi saratoniga chalinganmi? Bunday holatlarda, "Men ham yuqamanmi?" deb o'ylab, juda ko'p qo'rquv va xavotirga tushish odatiy holdir. Ko'pincha, bu turdagi saraton kasalliklari irsiy xavf bilan bog'liq bo'lishi mumkin. Bugun biz ushbu irsiy xavfni qidiradigan maxsus test haqida gaplashamiz. Bu BRCA gen testi.
Sodda qilib aytganda, bu BRCA testi nima?
Xo'sh, buni shunday tushuntiraylik. Barchamizning tanamizda BRCA1 va BRCA2 deb nomlangan ikki xil gen mavjud. Ularning asosiy vazifasi tanamiz hujayralarining DNKsini tiklash va saraton hujayralarining nazoratdan chiqib o'sishini oldini olishdir. Bu xuddi tananing o'z qo'riqchilariga o'xshaydi. Shuning uchun biz bu genlarni o'smani bostiruvchi genlar deb ham ataymiz.
Endi tasavvur qiling-a, agar bu himoya genlarida nuqson yoki mutatsiya bo'lsa, nima bo'ladi? Shunda saraton hujayralarining o'sishini to'xtatadigan jarayon susayadi. Bu ko'krak bezi saratoni, tuxumdon saratoni va boshqa bir qator saraton turlari xavfini sezilarli darajada oshiradi.
Muhimi shundaki, bu BRCA gen mutatsiyalari irsiydir . Bu ularning onadan bolaga o'tishi mumkinligini anglatadi. BRCA testi sizning qoningizdan namuna oladi va sizda BRCA1 yoki BRCA2 genlarida xavf mutatsiyasi bor-yo'qligini tekshiradi.
Hamma bu BRCA testini topshirishi kerakmi?
Yo'q, umuman yo'q. Bu BRCA gen nuqsonlari jamiyatda juda keng tarqalgan emas. Shuning uchun, agar sizda ma'lum xavf omillari bo'lmasa, shifokorlar ushbu testni tavsiya qilmaydi. Bu shunchaki qiziqish uchun mo'ljallangan test emas.
Xo'sh, shifokor bu testni qanday odamlarga tavsiya qiladi? Keling, ko'rib chiqamiz.
| Xavf omili | Oddiy tushuntirish |
|---|---|
| Shaxsiy saraton tarixi | Agar sizda ko'krak bezi saratoni bo'lgan bo'lsa, ayniqsa, u 50 yoshdan oldin bo'lsa. Yoki agar sizda ham ko'krak, ham tuxumdon saratoni bo'lgan bo'lsa. |
| Oilaviy saraton tarixi | Agar oilangizning bir yoki bir nechta a'zosi (masalan, onangiz, opangiz, qizingiz, xolangiz) ko'krak bezi saratoniga chalingan bo'lsa, ayniqsa erkakda ko'krak bezi saratoni bo'lsa, bu ham kuchli omil hisoblanadi. |
| BRCA nuqsoni allaqachon aniqlangan | Agar oilangizda kimdirda BRCA gen nuqsoni borligi allaqachon tasdiqlangan bo'lsa. |
| Boshqa saraton turlari | Agar oilangizda kimdir tuxumdon saratoni, oshqozon osti bezi saratoni yoki prostata saratoni kabi saraton kasalligiga chalingan bo'lsa. |
| Kam uchraydigan irsiy kasalliklar | Agar oilangizda saraton xavfini oshiradigan boshqa irsiy kasalliklar, masalan, Kouden sindromi yoki Li-Fraumeni sindromi bo'lsa. |
Eng muhimi, ushbu testni o'tkazish yoki o'tkazmaslikni o'zingiz hal qilmasligingiz kerak. Buni shifokoringiz bilan muhokama qilish va uning maslahati asosida qaror qabul qilish yaxshidir.
BRCA testidan nimani o'rganishimiz mumkin?
Agar ushbu test sizda BRCA gen nuqsoni borligini tasdiqlasa, bu sizda saratonning ayrim turlarini rivojlanish xavfi odatdagidan yuqori ekanligini anglatadi.
Buni ko'rib chiqing: BRCA gen mutatsiyasiga ega bo'lgan odamda 80 yoshga kelib ko'krak bezi saratoniga chalinish xavfi umumiy aholiga nisbatan olti baravar yuqori . Saraton kasalligi yoshroq yoshda ham paydo bo'lishi va ikkala ko'krakka ham ta'sir qilishi ehtimoli ko'proq.
Ko'krak bezi saratonidan tashqari, bu genetik nuqson boshqa bir qator saraton turlari xavfini oshirishi mumkin:
- Tuxumdon saratoni : Shuningdek, u bilan bog'liq bo'lgan bachadon naychasi saratoni va qorin parda saratoni ham mavjud.
- Prostata saratoni : Erkaklar uchun.
- Oshqozon osti bezi saratoni
- Fankoni anemiyasi : Bolalikda paydo bo'lishi mumkin bo'lgan noyob saraton kasalligi.
Sinovdan oldin, davomida va keyin nima bo'ladi?
Bu jarayon siz o'ylaganchalik murakkab emas.
Sinovdan oldin
Siz odatda genetik maslahatchiga yo'llanma olasiz. Bu odamlar genlar, irsiyat va saraton xavfi bo'yicha tajribaga ega. U sizga quyidagilarni tushuntiradi:
- Agar test natijasi "ijobiy" yoki "salbiy" bo'lsa, bu nimani anglatadi?
- Natija saraton xavfiga qanday ta'sir qiladi?
- Bu natija oilangizning qolgan a'zolariga (farzandlar, aka-uka va opa-singillar) qanday ta'sir qiladi?
Sinov paytida
Bu juda oddiy. Bu shunchaki qo'lingizdagi venadan qon namunasini oladi. Xuddi oddiy qon tahlili uchun qon topshirish kabi. Igna kiritilganda ozgina og'riq sezishingiz mumkin bo'lsa-da, butun jarayon besh daqiqadan kam vaqtni oladi.
Sinovdan keyin
Natijalar chiqishi uchun bir necha hafta ketishi mumkin. Natijalar chiqqandan so'ng, siz yana genetik maslahatchingiz bilan uchrashishingiz kerak. U sizga natijalarni tushunishga yordam beradi va keyingi qadamlarni qanday qo'yish kerakligini muhokama qiladi.
Natijalar nimani anglatadi?
Uch xil natija bo'lishi mumkin. Keling, ular haqida birma-bir aniq gaplashaylik.
| Natija turi | U nimani anglatadi? |
|---|---|
| 1. Natija ijobiy. | |
| Ma'nosi | Bu sizning BRCA1 yoki BRCA2 geningizda saraton xavfini oshiradigan mutatsiya borligini anglatadi. Biroq, bu sizda saraton borligini yoki uni albatta rivojlantirasiz degani emas. Bu shunchaki xavfingiz yuqoriroq ekanligini anglatadi. |
| Keyin nima qilish kerak? | Endi siz xavfingizni kamaytirish uchun choralar ko'rishingiz mumkin. Buni shifokoringiz bilan muhokama qilganingizdan so'ng, siz quyidagi narsalarni ko'rib chiqishingiz mumkin:
|
| 2. Natija salbiy. | |
| Ma'nosi | Bu sizning tanangizda BRCA gen nuqsoni yo'qligini anglatadi. Bu sizning farzandlaringiz sizdan BRCA gen nuqsonini meros qilib olmasligini anglatadi. |
| Lekin... | Bu sizning hech qachon saraton kasalligiga chalinmasligingizni kafolatlamaydi. Bu shunchaki sizning xavfingiz umumiy populyatsiyadagi kimdirnikiga o'xshashligini anglatadi. Biroq, agar sizda oilada saraton kasalligi tarixi kuchli bo'lsa, sizda saraton xavfini oshiradigan boshqa gen mutatsiyasi bo'lishi mumkin. Bu haqda genetik maslahatchingiz bilan gaplashing. |
| 3. Natija noaniq (Noaniq / VUS) | |
| Ma'nosi | Bu biroz murakkab. Bu sizning BRCA geningizda o'zgarish ("variant") borligini anglatadi, ammo olimlar bu o'zgarish zararli, saraton xavfini oshiradimi yoki normal, zararsiz o'zgarishmi, hali aniq bilishmaydi. Bu "Noma'lum ahamiyatga ega variant (VUS)" deb ataladi. |
| Keyin nima qilish kerak? | Hozircha vahima qo'ymang. Buni sizga genetik maslahatchingiz batafsilroq tushuntiradi. Kelajakda yangi ma'lumotlar paydo bo'lsa, boshqa oila a'zolaringizni tekshirishingiz yoki xabardor qilishingiz kerak bo'lishi mumkin. Hozircha, bu turdagi natija odatda salbiy natija deb hisoblanadi. |
Uyga olib ketish xabari
- BRCA testi ko'krak, tuxumdon va boshqa bir qator saraton turlari uchun irsiy xavfni qidiradigan maxsus genetik testdir.
- Bu test hamma uchun ham o'tkazilishi shart emas. Shifokorlar uni faqat ma'lum xavf omillari, masalan, saraton kasalligining oilaviy tarixi bo'lgan odamlar uchun tavsiya qiladilar.
- Ijobiy natija sizda saraton kasalligi borligini anglatmaydi. Bu sizning xavfingiz yuqoriroq ekanligini va siz ushbu xavfni boshqarish uchun choralar ko'rishingiz mumkinligini anglatadi.
- Natijalarni olishdan oldin va keyin buni shifokor va genetik maslahatchi bilan muhokama qilish juda muhimdir.
- Bilim - bu kuch. Xavflaringizdan xabardor bo'lish sizning va oilangizning kelajakdagi sog'lig'ini himoya qilishda muhim qadamdir.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing