Siz bu noyob holat haqida bilasizmi? Kardiofasiokutan sindromi

Siz hech qachon Kardiofasiokutan sindromi yoki qisqacha CFC sindromi deb ataydigan kasallik haqida eshitganmisiz? Bu kam uchraydigan holat, ya'ni hammaga ham ta'sir qiladigan kasallik emas. Lekin u tanamizning bir nechta qismlariga ta'sir qilishi mumkin. Bu asosan yurakka (kardio-), yuzga (fasio-) va teri va sochlarga (kutaneous) ta'sir qiladi. Bundan tashqari, bu holat bolalarda rivojlanish kechikishlari va intellektual rivojlanish muammolariga ham olib kelishi mumkin. Xo'sh, keling, bu haqda batafsilroq gaplashaylik, xo'sh?

Kardiofasiokutan sindromi (CFC sindromi) nima?

Sodda qilib aytganda, bu genetik holat . Ya'ni, bu bizning genlarimizdagi o'zgarish (mutatsiya) tufayli yuzaga keladi. Bu "RASopatiya" deb ataladigan kasalliklar guruhiga kiruvchi kasallik. "RASopatiyalar" - bu "RAS yo'li"dagi nuqson, ya'ni tanamizdagi hujayralar bir-biri bilan aloqa qilish usuli tufayli yuzaga keladigan genetik holatlar guruhi. Buni tanamizdagi hujayralar kichik xabarlar almashinuvi kabi tasavvur qiling. Agar bu xabarlar almashinuvi to'g'ri amalga oshirilmasa, turli muammolar paydo bo'lishi mumkin.

CFC sindromining qanchalik keng tarqalganiga kelsak, bu aslida juda kam uchraydi . Ba'zi ma'lumotlarga ko'ra, bu holat 810 000 boladan bittasiga ta'sir qiladi. Tibbiy yozuvlarda atigi bir necha yuz holat qayd etilgan. Biroq, olimlar bu raqam ancha yuqori bo'lishi mumkinligiga ishonishadi. Buning sababi, ba'zida alomatlar shunchalik yengil bo'ladiki, ular aniqlanmaydi. CFC sindromini boshqa genetik holatlar bilan ham adashtirish mumkin.

CFC sindromining mumkin bo'lgan belgilari qanday?

Alomatlar odamdan odamga juda katta farq qilishi mumkin. Ba'zi odamlarda alomatlar juda yengil, boshqalarida esa og'irroq alomatlar bo'lishi mumkin. Bundan tashqari, bu alomatlar tananing turli qismlariga ta'sir qilishi mumkin.

Yurak bilan bog'liq alomatlar

Ko'pincha, CFC sindromi bilan og'rigan bolalar ma'lum yurak muammolari bilan tug'iladi. Bular tug'ma yurak nuqsonlari deb ataladi. Bu alomatlar ba'zan tug'ilishda kuzatilishi mumkin yoki keyinroq paydo bo'lishi mumkin. Mana bir nechta misollar:

• Yurakdan o'pkaga qon oqimiga ta'sir qiluvchi g'ayritabiiy yurak klapanining mavjudligi.
• Yurak shovqini - bu yurakda eshitiladigan g'ayritabiiy tovush.
• Yurakning ikkita pastki kamerasi orasidagi teshik (qorincha septal nuqsoni).
• Yurak bo'lmachalari septal nuqsoni (YBN) yurakning ikkita yuqori kamerasi orasidagi teshikdir .
• Yurak mushagining zaiflashishi yoki qalinlashishi (gipertrofik kardiyomiyopatiya).

Teri va soch bilan bog'liq alomatlar

Ushbu kasallikka chalingan deyarli har bir kishi terisi va sochlaridagi ba'zi o'zgarishlarni sezadi.

• Quruq va dag'al teriga ega bo'lish. U chaqaloq terisi kabi silliq bo'lmasligi mumkin, lekin biroz quruq va dag'al.
• To'q rangli tug'ilish belgilari (nevuslar)Ko'proq ko'rish.
• Kipriklar yoki qoshlarning kamayishi yoki yo'qolishi .
• Sochlar ingichka, mo'rt, quruq va jingalak bo'lib qoladi.
• Qo'llar, oyoqlar va yuzda mayda pufaksimon o'smalarning (Keratosis Pilaris) paydo bo'lishi.
• Oyoq kaftlari va tagliklarida ajinlangan teri .

Yuz ko'rinishidagi o'zgarishlar

Ushbu sindromli bolalarning yuz qiyofasida ham ba'zi o'ziga xos xususiyatlarni ko'rish mumkin.

• Keng, cho'zilgan yuz .
• Ko'z qovoqlarining osilib qolishi (ptozis).
• Ko'zlar orasidagi masofaning oshishi va ko'zlarning pastga qiyshayishi.
• Peshona ikki tomondan baland va tor.
• Boshning odatdagidan kattaroq bo'lishi (makrosefaliya).
• Quloqlar normal darajadan pastda joylashgan.
• Qisqa burun.
• Kichkina iyak.

Bolalar duch kelishi mumkin bo'lgan boshqa muammolar

Ushbu kasallikka chalingan bolalar boshqa muammolarga duch kelishlari mumkin:

• O'sish kechikishi va intellektual rivojlanish muammolari (ko'pincha o'rtacha va og'ir).
• Ovqatlanishda qiyinchilik .
• Miyada ortiqcha suyuqlik to'planishi (gidrosefali).
• O'sish gormoni darajasining pasayishi.
• Tutqanoqlar .
• Vazn ortishi va o'sishning sustlashishi (rivojlanishning sustligi).
• Ko'rish muammolari .
• Mushaklar zaifligi va oqsoqlanish (gipotoniya).

CFC sindromiga nima sabab bo'ladi?

CFC sindromi bir nechta genlardan birida mutatsiya (o'zgarish) tufayli yuzaga keladi. Bu genlar:

• `BRAF` geni (eng ko'p ta'sirlangan)
• `MAP2K1` va `MAP2K2` genlari (ikkinchi eng keng tarqalgan)
• `KRAS` geni (kam uchraydigan)

Bu genlar tanamizga hujayra aloqasi uchun muhim bo'lgan oqsillarni ishlab chiqarishni buyuradi. Bu aloqa jarayoni "RAS/MAPK yo'li" deb ataladi. Bu jarayon embrionning rivojlanishi uchun juda muhimdir.

Biroq, CFC sindromi tashxisi qo'yilgan ba'zi odamlarda ushbu genetik mutatsiyalarning birortasi ham aniqlanmagan. Olimlarning fikriga ko'ra, bunday odamlarda "Kostello sindromi" yoki "Noonan sindromi" bo'lishi mumkin.

CFC sindromi irsiymi?

Ko'pgina hollarda, CFC sindromi irsiy emas . Bu gen mutatsiyasi ko'pincha homila rivojlanishi paytida o'z-o'zidan paydo bo'ladi. Ushbu holatga chalingan odamlarning aksariyatida kasallikning oilaviy tarixi yo'q.

Biroq, juda kamdan-kam hollarda bu sindrom avloddan-avlodga meros bo'lib o'tishi mumkin. Agar u meros bo'lib o'tsa, u "autosomal dominant" tarzda bo'ladi. Bu shuni anglatadiki, agar bola mutatsiyaga uchragan genning bitta nusxasini kasallikka chalinmagan, ammo mutatsiyaga uchragan genni tashuvchi ota-onadan meros qilib olsa ham, bolada kasallik rivojlanishi mumkin.

Bu holatni qanday aniqlash mumkin?

Ba'zida CFC sindromi chaqaloq tug'ilishidan oldin, homiladorlik paytida tashxislanadi.Prenatal ultratovush tekshiruvi homila atrofidagi amniotik suyuqlik miqdorining ko'payishi yoki homila boshi va tanasi kutilganidan kattaroq bo'lishi kabi belgilarni berishi mumkin.

Biroq, bu holat ko'pincha go'daklik davrida aniqlanadi . Agar chaqalog'ingizda ushbu holat bilan bog'liq jismoniy alomatlar bo'lsa, shifokor quyidagi kabi tekshiruvlarni buyurishi mumkin:

• Chaqaloqning yurak faoliyatini "Elektrokardiogramma (EKG)" , "Exokardiogramma" yoki "Yurak kateterizatsiyasi" kabi testlar bilan tekshiring.
• Genetik mutatsiyalarni aniqlash uchun molekulyar genetik test . Bu odatda qon namunasini yoki yonoqning ichki qismidan olingan hujayralar namunasini talab qiladi.
• Chaqaloqning yuragi, miyasi yoki boshqa organlarida biron bir g'ayritabiiy rivojlanish bor-yo'qligini aniqlash uchun rentgen, kompyuter tomografiyasi, MRT yoki ultratovush tekshiruvlari.
• Miya to'lqinlari va tutqanoq faolligini "Stereoelektroensefalografiya (SEEG)" yordamida sinab ko'ring.
• Chaqaloqning ko'zlarining ichki qismini "oftalmoskopiya" kabi ko'rish testlari bilan tekshiring.

CFC sindromi qanday davolanadi?

Darhaqiqat, CFC sindromini davolashning o'ziga xos usuli yo'q . Ushbu kasallikka chalingan bolalar turli mutaxassisliklarga ega shifokorlar jamoasining yordamiga muhtoj, jumladan:

• Kardiolog
• Dermatolog
• Endokrinolog (endokrin tizim bo'yicha ixtisoslashgan shifokor)
• Ovqat hazm qilish tizimi bo'yicha ixtisoslashgan shifokor (gastroenterolog)
• Genetika mutaxassisi
• Nevrolog
• Kasbiy terapevt
• Oftalmolog
• Pediatr
• Fizioterapevt
• Radiolog
• Nutq terapevti

Davolash usullari har bir bolaning ehtiyojlariga qarab juda katta farq qiladi. Biroq, ular quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Infektsiyalarning oldini olish uchun antibiotiklar , ayniqsa bolada yurak kasalliklari bo'lsa.
• Tutqanoqni antikonvulsant dorilar bilan nazorat qiling.
• Bolaning burni yoki qorin terisi orqali kaloriya va ozuqa moddalarini yetkazib berish uchun ovqatlantirish naychasini kiritish.
• Ko'zoynak, kontakt linzalari yoki jarrohlik amaliyoti yordamida ko'rish qobiliyatini yaxshilang.
• Yuqori kaloriyali, to'yimli ovqatlar .
• Quruq terini yengillashtirish uchun losonlar yoki malhamlar .
• Bolaning yurak faoliyatini yaxshilash yoki ovqat hazm qilish tizimi muammolarini yengillashtirish uchun dorilar .
• O'sish gormoni darajasini oshirish uchun dorilar .
• Bolaning miyasi atrofidagi ortiqcha suyuqlikni olib tashlash va bosimni pasaytirish uchun shunt qo'yish.
• Yurak anomaliyalarini tuzatish uchun jarrohlik amaliyoti . Ba'zi bolalarda g'ayritabiiy o'pka klapanini tuzatish uchun yurak jarrohligi talab qilinishi mumkin.

CFC sindromi bilan umr ko'rish davomiyligi qancha?

XFC sindromi bilan og'rigan odamning umr ko'rish davomiyligi uning alomatlarining og'irligiga bog'liq. Biroq, to'g'ri tashxis qo'yish va davolash bilan, ushbu kasallikka chalingan odamlarning aksariyati normal umr ko'rishadi.

Eng muhimi, bolaga kerakli yordam va davolanishni o'z vaqtida taqdim etish, shunda ular iloji boricha eng yaxshi hayot kechirishlari mumkin.

CFC sindromining oldini olish mumkinmi?

Bu holat tasodifiy genetik mutatsiya tufayli yuzaga kelganligi sababli, CFC sindromiga olib keladigan mutatsiyaning oldini olishning hech qanday usuli yo'q.

CFC sindromi haqida shifokorimdan yana nima so'rashim kerak?

Agar farzandingizda CFC sindromi bo'lsa, shifokoringizga quyidagi kabi savollarni berish yaxshi fikr:

• Bu "Kostello sindromi" yoki "Noonan sindromi" bo'lishi mumkinmi? Nega bunday deysiz/demaysiz?
• Bu genetik mutatsiya meros qilib olinganmi yoki tasodifan sodir bo'lganmi?
• Farzandimda yurak nuqsoni bormi?
• Bolamning miyasida ortiqcha suyuqlik bormi?
• Bolamda tutqanoq bo'ladimi?
• Bu holat bolamning ko'rish qobiliyatiga ta'sir qiladimi?
• Farzandimga jarrohlik amaliyoti yoki dori-darmon kerak bo'ladimi?
• Farzandim kerakli ozuqani olishini qanday ta'minlaymiz?
• Shifokorga xabar berishim kerak bo'lgan biron bir maxsus alomatlar bormi?
• Intellektual nogironlik qanchalik og'ir?
• Qaysi mutaxassislarga murojaat qilishimiz kerak va qanchalik tez-tez?
• Bu vaziyatni hal qilishda bizga yordam bera oladigan qo'llab-quvvatlash guruhlari bormi?
• Siz genetik maslahat berishni tavsiya qilasizmi?

CFC sindromi, Costello sindromi va Noonan sindromi o'rtasidagi farq nima?

CFC sindromining alomatlari Costello sindromi va Noonan sindromining alomatlariga juda o'xshash. Bu uchta genetik holatni farqlash biroz qiyin bo'lishi mumkin, ayniqsa go'daklik davrida.

Biroq, uchala holat ham turli xil genetik mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi. Bundan tashqari, CFC sindromidan farqli o'laroq, Costello sindromi bilan og'rigan odamda saraton kasalligi rivojlanish xavfi yuqori .

Farzandingizda Kardiofasiokutan sindromi (CFC sindromi) kabi genetik kasallik borligini birinchi marta eshitganingizda, siz his-tuyg'ularga berilib ketishingiz mumkin. Tashxis qo'yish yo'li uchrashuvlar bilan bog'liq qiyinchiliklarga olib kelishi mumkin. Va chaqalog'ingizga kerak bo'lgan barcha yordam bilan kunlaringiz band bo'lishi mumkin. Lekin o'zingiz uchun vaqt ajratish va stressni boshqarishga harakat qilish muhimdir.Kamdan-kam uchraydigan kasalliklarga chalingan bolalarning boshqa ota-onalari bilan bog'lanish yo'llarini toping. Internetda ko'plab hamjamiyatlar mavjud va farzandingizning shifokorlari bunday aloqalar haqida bilishlari mumkin.

Uyga olib ketish xabari

Kardiofasiokutan sindromi (CFC sindromi) kam uchraydigan, ammo potentsial jihatdan vayronkor genetik holatdir. Agar sizga ushbu holat tashxisi qo'yilgan bo'lsa, vahima qo'ymang.

• Bu holat yurak, yuz, teri, soch va bolaning rivojlanishiga ta'sir qilishi mumkin.
• Muayyan davo bo'lmasa-da, simptomlarni boshqarishga yordam beradigan turli xil davolash usullari va ixtisoslashgan tibbiy yordam mavjud .
• Ko'pgina bolalar to'g'ri davolanish va parvarish bilan normal hayot kechirishlari mumkin .
• Siz yolg'iz emassiz. Shifokorlar, maslahatchilar va boshqa ota-onalarni qo'llab-quvvatlash guruhlaridan yordam oling.
• Eng muhimi , farzandingizni sevish va qo'llab-quvvatlash hamda unga eng yaxshi hayotni berish uchun harakat qilishdir.

Agar bu borada boshqa savollaringiz bo'lsa, shifokoringiz bilan gaplashishdan tortinmang. Ular sizga qo'shimcha tushuntirishlar va ko'rsatmalar berishlari mumkin.

Kardiofasiokutan sindromi, CFC sindromi, Genetik kasalliklar, Yurak kasalligi, Teri kasalliklari, O'sishning kechikishi, Bolalar salomatligi, RASOpatiya