Tez-tez uchraydigan jiddiy infeksiyalar: Biz bu noyob holat (surunkali granulomatoz kasallik - CGD) haqida xabardor bo'lishimiz kerakmi?

Kichkintoyingiz doimo kasal bo'lib qoladimi? Bir kasallik yaxshilanganda, boshqasi paydo bo'ladi. Ba'zan u terida, o'pkada yoki hatto tananing ichida jiddiy infeksiyalarni rivojlantiradimi? Ko'pgina ota-onalar bunday muammolardan xavotirda. Bugun biz bunday tez-tez uchraydigan infeksiyalarga olib kelishi mumkin bo'lgan noyob, ammo muhim genetik holat haqida gaplashamiz. Biz buni surunkali granulomatoz kasallik yoki shifokorlar orasida qisqacha CGD deb ataymiz.

Sodda qilib aytganda, CGD nima?

Buni tushunish uchun avval tanamizning himoya tizimi haqida bir oz gaplashaylik. Tasavvur qiling-a, tanamiz bir mamlakatga o'xshaydi. Uning o'zini begona dushmanlardan (mikroblardan) himoya qila oladigan armiyasi bor. Bu bizning immunitet tizimimiz . Bu armiyaning maxsus qismi oq qon hujayralari deb ataladi.

Endi, CGD bilan kasallangan odam bilan nima sodir bo'ladi. Askarlar deb ataladigan maxsus oq qon hujayralari guruhi mavjud, masalan, "(neytrofillar)", "(monotsitlar)", "(makrofaglar)" va "(eozinofillar). Bu hujayralarning asosiy vazifasi tanaga kiradigan ma'lum turdagi bakteriyalar va zamburug'larni topish, ularni ushlash va yo'q qilishdir.

Ammo CGD bilan kasallangan odamda bu maxsus askarlar yoki oq qon hujayralari qurollaridan to'g'ri foydalana olmaydi. Ular bu mikroblarni o'ldirish uchun zarur bo'lgan maxsus fermentni ishlab chiqara olmaydilar. Bu xuddi qurolga ega bo'lish, lekin o'qsiz bo'lishga o'xshaydi. Xo'sh, nima bo'ladi? Bizning immunitet tizimimiz tanaga kiradigan ba'zi bakteriyalar va zamburug'larga qarshi kurasha olmaydi va haddan tashqari yuklangan.

Bu infeksiyalar ko'pincha terida, o'pkada, limfa tugunlarida va jigarda uchraydi. Ular, shuningdek, tana a'zolari ichida yiring bilan to'la bo'laklar bo'lgan xo'ppozlarni hosil qilish ehtimoli ko'proq.

Bu juda keng tarqalgan kasallik emas. Dunyo bo'ylab har ikki yarim million odamdan birida bu kasallik rivojlanadi. Shuningdek, o'g'il bolalarda ham bu kasallikka chalinish ehtimoli ko'proq ekanligi aniqlandi.

CGD bilan kasallangan odamda qanday alomatlar kuzatiladi?

CGD belgilari odatda bolalikda boshlanadi. Biroq, ular ba'zan har qanday yoshda paydo bo'lishi mumkin. Asosiy va eng keng tarqalgan alomat - bu takroriy og'ir bakterial va qo'ziqorin infektsiyalari.

Keling, ularning nima ekanligini osongina tushunish uchun ushbu alomatlarni ko'rib chiqaylik.

Nima uchun bu CGD yuzaga keladi? Sababi nima?

Sodda qilib aytganda, CGD genetik holatdir.Bu shuni anglatadiki, bu biz ota-onamizdan meros qilib olgan narsadir. Tanamizdagi har bir funktsiya genlar deb ataladigan narsalar tomonidan boshqariladi. Biz ilgari aytib o'tgan oq qon hujayralari mikroblarni o'ldirish uchun zarur bo'lgan fermentlarni ishlab chiqaradigan "ko'rsatmalar" ni o'z ichiga oladi.

CGDda ushbu ko'rsatmalarni o'z ichiga olgan beshta genning birida mutatsiya mavjud. Ushbu mutatsiya tufayli oq qon hujayralari fermentni ishlab chiqara olmaydi yoki agar ular ishlab chiqarsa ham, u to'g'ri ishlamaydi. Natijada ular mikroblarga qarshi kurasha olmaydi.

Ushbu genetik nuqson qanday paydo bo'lishiga qarab, CGD ikki turga bo'linadi.

• X bilan bog'langan CGD: Bu eng keng tarqalgan tur. Bu X xromosomasidagi gendagi (`CYBB` geni) mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Erkaklarda bitta X xromosoma, ayollarda esa ikkita X xromosoma mavjud. Shuning uchun kasallik o'g'il bolalarda ko'proq uchraydi .
• Autosomal retsessiv CGD: Bu boshqa genlardagi mutatsiyalar (`CYBA`, `NCF1`, `NCF2`, `CYBC1` yoki `NCF4`) tufayli yuzaga keladi. Bu tur erkaklarga ham, ayollarga ham bir xil ta'sir qilishi mumkin.

Ushbu kasallik tufayli qanday xavf va asoratlar yuzaga kelishi mumkin?

Agar oilada kimdir ushbu kasallikka chalingan bo'lsa, CGD bilan og'rigan odam eng ko'p xavf ostida bo'ladi. Biroq, juda kamdan-kam hollarda kasallikning o'z-o'zidan, oilaviy tarixsiz paydo bo'lishi holatlari qayd etilgan.

CGD tufayli yuzaga kelishi mumkin bo'lgan bir nechta asoratlar mavjud.

• Ovqat hazm qilish muammolari: Ichakdagi yaralar va yallig'lanish ovqat hazm qilish jarayoniga xalaqit berishi mumkin.
• Ichak kasalliklari: Masalan, ichakning surunkali yallig'lanishi bo'lgan yallig'lanishli ichak kasalligi (IBD) kabi kasalliklarni rivojlanish xavfi ortadi.
• O'sish muammolari: Agar yosh bolalar va go'daklar bu kasallikka chalingan bo'lsa, ularning jismoniy rivojlanishi kechikishi mumkin.
• Boshqa kasalliklar: CGD ni keltirib chiqaradigan genetik nuqson turiga qarab, ba'zi odamlar yurak kasalliklari, buyrak kasalliklari, diabet yoki boshqa otoimmun kasalliklarni rivojlanish xavfi ostida.

Sizda CGD borligini qanday bilasiz?

Shifokor avval sizdan va farzandingizdan alomatlaringiz va oilaviy tibbiy tarixingiz haqida so'raydi. Keyin ular tashxisni tasdiqlash uchun bir nechta testlarni buyuradilar.

• Fizikaviy tekshiruv: Shifokor tanani shish, xo'ppoz va granulomalarni diqqat bilan tekshiradi.
• Qon tahlillari: CGD ni aniq tashxislash imkonini beruvchi maxsus qon tahlili mavjud. Bu DHR testi (digidrorodamin testi) deb ataladi. Ushbu test oq qon hujayralarining mikroblarni o'ldirish qobiliyatini o'lchaydi.
• Genetik tekshiruv:CGD ni keltirib chiqaradigan o'ziga xos genetik nuqsonni aniqlash uchun qon yoki to'qima namunasi olinadi. Bu kasallikning aniq turini aniqlashga ham yordam beradi.

CGD uchun qanday davolash usullari mavjud?

CGDni to'liq davolash mumkin bo'lmasa-da, hozirda simptomlarni nazorat qilishga, jiddiy infektsiyalardan himoya qilishga va odamlarga normal hayot kechirishga yordam beradigan ko'plab yaxshi davolash usullari mavjud.

Dori-darmon bilan davolash

• Antibiotiklar: Ko'pgina CGD bemorlari bakterial infeksiyalarning oldini olish va rivojlanayotgan infeksiyalarni davolash uchun umrlarining oxirigacha antibiotiklar qabul qilishlari kerak bo'ladi.
• Qo'ziqorinlarga qarshi dorilar: "(itrakonazol)" kabi dorilar qo'ziqorin infektsiyalarining oldini olish va davolash uchun ishlatiladi.
• Interferon-gamma in'ektsiyalari: Bu bizning immunitet tizimimiz tomonidan ishlab chiqarilgan oqsilning sintetik shakli. Ushbu in'ektsiya infektsiyalarning chastotasi va og'irligini kamaytirishga yordam beradi.

Ba'zi bemorlar, ayniqsa og'ir ahvoldagi bemorlar, ildiz hujayralarini transplantatsiya qilishlari mumkin. Bu bemorning tanasiga sog'lom odamdan ildiz hujayralarini yuborishni o'z ichiga oladi, bu esa disfunktsiyali oq qon hujayralarini sog'lom hujayralar bilan almashtiradi. Biroq, bu biroz murakkab va xavfli davolash usuli, shuning uchun shifokorlar buni bemorning yoshi va sog'lig'i kabi ko'plab omillarga asoslanib tavsiya qiladilar.

O'zimizni infeksiyalardan himoya qilish uchun nima qilishimiz kerak?

• Suv bilan ehtiyot bo'ling: Daryolar, okeanlar va ko'llarda umuman suzishdan saqlaning. Ular xlorlanmagan, shuning uchun infektsiyalarni keltirib chiqaradigan mikroblar tanangizga osongina kirishi mumkin. Shuning uchun, agar siz suzsangiz, faqat xlorlangan basseyndan foydalaning.
• Bog'ingizga g'amxo'rlik qiling: Bog' chiqindilari, kompost uyumlari, pichan uyumlari va quruq barglarga tegmang yoki ularning atrofida osilib turmang. Ularda uchraydigan ba'zi zamburug'lar CGD bilan og'rigan bemor nafas olsa, hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin bo'lgan og'ir pnevmoniyaga olib kelishi mumkin. Shuning uchun, bunga juda ehtiyot bo'lishingiz kerak.

Ushbu kasallik bilan yashash haqida bilishingiz kerak bo'lgan narsalar

Bu kasallik haqida eshitish qo'rqinchli bo'lishi mumkin. Ammo haqiqat shundaki, to'g'ri davolanish va shifokor bilan muntazam aloqada bo'lish orqali CGD bilan kasallangan odamlarning aksariyati normal, faol va baxtli hayot kechirishlari mumkin. Eng muhimi, infeksiyani aniqlash va u yomonlashmasdan oldin davolashni erta boshlashdir.

Agar siz yoki farzandingiz tez-tez tushunarsiz infeksiyalardan aziyat chekayotgan bo'lsa, darhol shifokoringizga murojaat qiling va bu haqda gapiring.

Agar farzandingizda CGD bo'lsa, bu sizning aybingiz emasligini tushuning. Bu genetik holat. To'g'ri tibbiy maslahat bilan farzandingiz uzoq va baxtli hayot kechirish uchun yaxshi imkoniyatga ega. Eng muhimi, kasallik haqida yaxshi ma'lumotga ega bo'lish va shifokor ko'rsatmalariga diqqat bilan amal qilishdir.