Oilangizda Danon kasalligi bormi? Keling, bu haqda gaplashamiz!

Danon kasalligi haqida eshitganmisiz? Bu nom siz uchun biroz yangi bo'lishi mumkin. Bu kam uchraydigan, genetik kasallik bo'lib, ko'p odamlarga ta'sir qilmaydi. Lekin bu haqda xabardor bo'lishga arziydi, chunki u yurak, mushaklar, ko'zlar va hatto miyaga ta'sir qilishi mumkin. Keling, bugun bu haqda batafsil gaplashamiz.

Danon kasalligi nima?

Sodda qilib aytganda, Danon kasalligi genlarimiz orqali avloddan-avlodga o'tishi mumkin bo'lgan noyob holatdir. U tanamizning turli qismlariga, ayniqsa yurak, mushaklar, ko'z to'r pardasi va miyaga zarar etkazishi mumkin. Biroq, hamma ham bir xil alomatlarni boshdan kechirmaydi, bu har bir odamda turlicha bo'ladi.

Danon kasalligi "Lizosomal saqlash buzilishlari" (LSD) deb ataladigan kasalliklarning katta guruhiga kiradi. Bu guruhga 50 dan ortiq turdagi kasalliklar kiradi. Tasavvur qiling-a, hujayralarimiz ichida "lizosomalar" deb ataladigan kichik fabrikalar kabi qismlar mavjud. Ularning asosiy vazifasi hujayralar ichida hosil bo'ladigan keraksiz narsalar va chiqindilarni parchalash va tozalashdir. Bu xuddi uyimizdagi axlatni olib chiqishga o'xshaydi.

Demak, ushbu "Lizosomal saqlash buzilishi" bilan og'rigan odamning hujayralari bu ishni to'g'ri bajara olmaydi. Unda nima bo'ladi? O'sha kiruvchi narsalar, toksinlar, hujayralar ichida to'plana boshlaydi. Vaqt o'tishi bilan bu to'plangan toksinlar hujayralarga va ular orqali organlarga zarar yetkazadi. Danon kasalligida aynan shunday bo'ladi.

Bu kasallik irsiy hisoblanadi . Bu shuni anglatadiki, u odatda ota-onadan bolalarga o'tadi. Xususan, o'g'il bolalarda kasallikka chalinish ehtimoli ko'proq va qizlarga qaraganda og'irroq alomatlar kuzatiladi.

Danon kasalligining belgilari qanday?

Danon kasalligining belgilari har bir odamda turlicha bo'lsa-da, bir nechta asosiy alomatlarni ko'rish mumkin:

• Kardiomiopatiya: Bu odatda birinchi paydo bo'ladigan alomatdir. Bunga ko'krak qafasidagi og'riq yoki siqilish, charchoq, ko'krak qafasida qaltirash yoki urish kiradi. Ba'zan nafas qisilishi va oyoqlarda shish paydo bo'lishi mumkin.
• Mushaklar kuchsizligi (miopatiya): Tasavvur qiling-a, siz stulda o'tirishda, yurishda qiynalasiz yoki orqangizda, bo'yningizda, yelkangizda, qo'llaringizning yuqori qismida yoki oyoqlaringizning yuqori qismida zaiflik his qilasiz. Agar siz yosh bola bo'lsangiz, yugurish va o'ynashga qiziqishingizni yo'qotishingiz yoki zinadan ko'tarilishda qiynalishingiz mumkin. Bular mushaklar kuchsizligining belgilaridir.
• Ko'z muammolari (retinopatiya): Bu ko'rishning xiralashishiga, ko'zning suzib yurishiga yoki yorug'lik chaqnashiga olib kelishi mumkin. Bu o'qish yoki televizor ko'rishni qiyinlashtirishi mumkin.
• Intellektual nogironlik: Bular o'g'il bolalarda ko'proq uchraydi. Xulq-atvor muammolari, masalan, boshqalar atrofida bo'lganda xatti-harakatlarning o'zgarishi va nutq yoki tilda kechikishlar keng tarqalgan. Juda kam uchraydigan bo'lsa-da, psixiatrik muammolar ham paydo bo'lishi mumkin. Misollar maktab ishlariga diqqatni jamlashda qiyinchilik va yangi narsalarni o'rganishda sekinlikdir.

Jins qanday ta'sir qiladi

O'g'il bolalarda alomatlar odatda yosh yoshda, ya'ni bolalik yoki o'smirlik davrida paydo bo'la boshlaydi. Va bu alomatlar ko'pincha tez rivojlanishi va og'irlashishi mumkin.

Lekin qizlarga qarasangiz, ba'zida umuman alomatlar bo'lmasligi mumkin. Yoki alomatlar o'smirlikning oxirlarida yoki balog'at yoshining boshida paydo bo'lishi mumkin. Qizlarda alomatlar sekinroq rivojlanadi va ko'pincha unchalik og'ir emas. Biroq, ba'zi hollarda ular og'ir bo'lishi mumkinligini yodda tutish muhimdir.

Kardiyomiyopatiya turlari

Danon kasalligida kardiomiopatiyaning ikkita asosiy turi mavjud:

• Gipertrofik kardiyomiyopatiya: Bu eng keng tarqalgan tur. Sodda qilib aytganda, bu yurak mushagining g'ayritabiiy qalinlashishi.
• Dilatatsiyalangan kardiyomiyopatiya: Bu ayollarda ko'proq uchraydi. Bu yerda yurak bo'shliqlari kengayadi va yurak zaiflashadi.

Danon kasalligining sabablari nimada?

Danon kasalligining asosiy sababi "LAMP2" deb nomlangan ma'lum bir gendagi o'zgarishlar yoki mutatsiyalardir . Ma'lumki, tanamizdagi hamma narsa genlar tomonidan boshqariladi. Kompyuterdagi dasturiy ta'minot singari, bu genlar ham tanamizning ishlashini boshqaradi.

Shunday qilib, tadqiqotchilarning fikricha, ushbu "LAMP2" genida o'zgarish yuz berganda, men yuqorida aytib o'tgan lizosoma deb ataladigan hujayra qismining devori yoki membranasida biron bir muammo yuzaga keladi. Biroq, bu kasallik qanday paydo bo'lishi haqida hali ham 100 foiz aniq tushuncha yo'q. Bu borada tadqiqotlar hali ham davom etmoqda.

Danon kasalligi qanday tashxislanadi?

Agar siz yoki shifokoringiz Danon kasalligining alomatlarini sezsa, ular bunga shubha qilishlari mumkin. Keyin shifokoringiz sizdan alomatlaringiz haqida so'raydi. Bundan tashqari, ular Danon kasalligini tasdiqlash va boshqa kasalliklarni istisno qilish uchun bir nechta testlarni o'tkazadilar.

Asosan, DNK testi (genetik test) bu kasallikni tashxislashga yordam beradi. Bu "LAMP2" genida mutatsiya bor-yo'qligini aniq aniqlashi mumkin.

Alomatlaringizga qarab, shifokoringiz qo'shimcha tekshiruvlarni tavsiya qilishi mumkin. Masalan:

• Qon tahlillari (laboratoriya (qon) tekshiruvi).
• Ko'z tekshiruvi.
• Ultratovush tekshiruvi.
• KT tekshiruvi (kompyuter tomografiyasi) tekshiruvi.
• MRI (magnit-rezonans tomografiya) tekshiruvi.
• Skelet mushaklari biopsiyasi ( mushakning kichik bir qismi olinadi va tekshiriladi).

Yurakning qanchalik yaxshi ishlashini ko'rish uchun maxsus yurak testlari ham mavjud:

• Yurak biopsiyasi - yurak biopsiyasi (tekshirish uchun yurakning kichik bir qismini olish).
• Yurak MRTsi.
• EKG (elektrokardiogramma - EKG) testi (yurakning elektr faolligini qayd etish).

Danon kasalligiga o'xshash yana qanday holatlar mavjud?

Ba'zi tibbiy holatlarda alomatlar Danon kasalligiga o'xshash bo'lishi mumkin. Shuning uchun aniq tashxis qo'yish muhimdir. O'xshash alomatlarga ega bo'lgan bir nechta kasalliklar:

• Yurakning tug'ma glikogen saqlash kasalligi (GSD).
• Chaqaloqlarda avtofagik vakuolyar miopatiya.
• Boshqa kardiyomiyopatiyalar, masalan, sarkomerik gipertrofik kardiyomiyopatiya yoki dilatatsiyalangan kardiyomiyopatiya.
• Pompe kasalligi.
• Wolff-Parkinson-White (WPW) sindromi – ba'zan bu Danon kasalligi bilan birga kuzatilishi mumkin.
• Haddan tashqari autofagiya bilan kechuvchi X-bog'langan miopatiya.

Bu biroz murakkab tuyulishi mumkin, ammo shifokorlar bularning barchasini hisobga olib, aniq tashxis qo'yishadi.

Danon kasalligini davolash usullari qanday?

Danon kasalligini davolash sizning alomatlaringiz va ularning og'irligiga bog'liq. Tibbiy guruhingiz siz uchun eng yaxshi davolash rejasini ishlab chiqish uchun siz bilan hamkorlik qiladi. Bunga quyidagilar kirishi mumkin:

• Yordamchi qurilmalar: Masalan, ko'zoynak yoki boshqa ko'rish vositalari, eshitish vositalari, yurgich yoki nogironlar aravachasi.
• Psixoterapiya - nutq terapiyasi yoki nutq terapiyasi.
• Agar o'rganishda nogironlik mavjud bo'lsa, ta'lim yordami mavjud.
• Mushaklarni mustahkamlash uchun fizioterapiya.

Yurak muammolari uchun mutaxassisingiz quyidagilarni tavsiya qilishi mumkin:

• Yurak ritmining buzilishini (aritmiya) davolash uchun implantatsiya qilinadigan kardioverter defibrillyatori (ICD) qo'llaniladi.Agar bu yurak urishining to'satdan tartibsiz bo'lishiga olib kelsa, uni tuzatish mumkin.
• Kun davomida yurak faoliyatini qayd etish uchun Holter monitori.
• Yurak muammolarini, ayniqsa kardiomiopatiyani nazorat qilish uchun dorilar.
• Yurak ritmining buzilishini davolash uchun ablasyon terapiyasi kabi davolash usullari.

Agar kardiomiopatiya tezda yomonlashsa, yurak transplantatsiyasi zarur bo'lishi mumkin. To'satdan yurak o'limi va erta boshlangan yurak yetishmovchiligi kabi hayot uchun xavfli asoratlarning oldini olish uchun erta tashxis qo'yish va davolash muhimdir .

Mening davolash guruhimda kim bo'lishi mumkin?

Danon kasalligini davolashda bitta shifokor yetarli emas. Bu mutaxassislar jamoasini talab qiladi. Ushbu mutaxassislar sizga yordam berish uchun sizning birlamchi tibbiy yordam ko'rsatuvchi provayderingiz (PCP) bilan hamkorlik qiladi. Sizning jamoangizga quyidagilar kirishi mumkin:

• Kardiolog: Yurak va qon tomirlari bo'yicha mutaxassis.
• Ko'zni parvarish qilish bo'yicha mutaxassislar / oftalmolog: Ko'z bilan bog'liq muammolar uchun.
• Genetika mutaxassisi: Genetika bo'yicha ixtisoslashgan shaxs.
• Nevrolog: Miya, orqa miya va nervlarga ixtisoslashgan shifokor .
• Neyromuskulyar mutaxassis: Mushaklar va nervlar bo'yicha mutaxassis.

Sog'lig'ingiz holatiga va siz duch keladigan nojo'ya ta'sirlarga qarab, ushbu tibbiy guruh sizning dori-darmonlaringiz va davolanishingizni kuzatib boradi va zarur o'zgarishlarni amalga oshiradi.

Danon kasalligini davolash mumkinmi?

Afsuski, Danon kasalligini davolab bo'lmaydi. Biroq, shifokoringiz sizning alomatlaringizni nazorat qilishga va sog'lig'ingiz va hayot sifatingizni eng yuqori darajada saqlashga yordam beradigan davolash usullarini tavsiya qilishi mumkin. Shuning uchun eng muhimi, vahima qo'zg'amasdan shifokor tavsiyalariga amal qilishdir.

Danon kasalligining istiqboli qanday?

Danon kasalligining istiqboli, ya'ni kasallik sizga qanday ta'sir qilishi bir qancha omillarga bog'liq. Bularga sizning alomatlaringiz qanday, ularning og'irligi va kasallikning qanchalik tez rivojlanishi kiradi. Shifokoringiz sizga aniq holatingiz bo'yicha eng yaxshi maslahat berishi mumkin.

Danon kasalligi va umr ko'rish davomiyligi

Danon kasalligiga chalingan erkaklarning o'rtacha umr ko'rish davomiyligi taxminan 19 yilni, ayollarniki esa taxminan 34 yilni tashkil qiladi. Ko'p odamlar yurak transplantatsiyasiga muhtoj. Ushbu statistikani ko'rganingizda qo'rqish tabiiy. Lekin esda tutingki, bu shunchaki o'rtacha ko'rsatkichlar. Har bir inson har xil.

Tibbiy guruhingiz sizning alomatlaringizni boshqarish uchun siz bilan birga ishlaydi. Shuningdek, ular sizga va oilangizga kerakli yordamni qaerdan olishingiz mumkinligi haqida ma'lumot berishadi.

Farzandimda Danon kasalligi rivojlanish xavfini kamaytira olamanmi?

Danon kasalligi genetik mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Shuning uchun, farzandingizda kasallik rivojlanish xavfini kamaytirish uchun hech narsa qila olmaysiz. Agar oilangizda kimdir Danon kasalligiga chalingan bo'lsa, homiladorlik paytida o'tkazilishi mumkin bo'lgan prenatal genetik test haqida shifokoringiz bilan gaplashish yaxshi fikr.

Danon kasalligini birinchi bo'lib kim aniqlagan?

Kasallik birinchi marta 1981-yilda amerikalik nevrolog Maurice Danon, tibbiyot fanlari doktori tomonidan tasvirlangan. U aqliy nogironligi, yurak kattalashishi (kardiomegaliya) va mushaklarning kuchsizligi (proksimal miyopatiya) bo'lgan ikki yosh bemorni tekshirgandan so'ng shunday xulosaga kelgan.

Sizda bunday noyob genetik holat borligini bilish juda qiyin va bosh og'rig'i bo'lishi mumkin. Ushbu holat bilan yashay boshlaganingizda, uni har kuni qabul qilishga harakat qiling. Tibbiy guruhingiz, do'stlaringiz va oilangizdan yordam oling. Bu holat juda kam uchraydiganligi sababli, siz bu haqda boshqalarga ham aytib berishingiz kerak bo'lishi mumkin. Hatto internetda ham shunga o'xshash vaziyatda bo'lgan boshqa odamlarni topish qiyin bo'lishi mumkin. Biroq, siz boshqa noyob kasalliklar yoki yurak kasalliklari bo'lgan bemorlar va oilalarni birlashtiradigan guruhlarda yordam topishingiz mumkin.

Nihoyat, esda tutish kerak bo'lgan narsalar (Uyga olib ketish xabari)

Danon kasalligi murakkab holat. Biroq, quyidagilarni yodda tuting:

• Danon kasalligi genetik kasallikdir. U hech kimning aybi bilan kelib chiqmaydi.
• Alomatlar hamma uchun bir xil emas. Erkaklar va ayollar o'rtasida farqlar mavjud.
• Kasallikni erta aniqlash va davolanishni boshlash juda muhimdir. Bu asoratlarni kamaytirishi mumkin.
• Ushbu kasallikni to'liq davolash mumkin bo'lmasa-da, simptomlarni nazorat qila oladigan davolash usullari mavjud.
• Siz yolg'iz emassiz. Sizga yordam berish uchun malakali shifokorlar, oila va qo'llab-quvvatlash guruhlaridan iborat jamoa mavjud.
• Genetik maslahat oilalar uchun juda muhim bo'lishi mumkin.

Shifokorlaringiz tomonidan tavsiya etilgan davolash usullariga amal qilish va ularning rahbarligi ostida siz eng yaxshi hayot kechirishingiz mumkin. Umid qilamizki, bu ma'lumot siz uchun foydali bo'ladi.

`Danon kasalligi, Danon kasalligi, genetik kasallik, yurak kasalligi, kardiomiopatiya, mushaklarning kuchsizligi, lizosomal saqlash buzilishi, LAMP2 geni