Qoningiz sababsiz ivib qoladimi? Keling, V faktor Leyden trombofiliyasi haqida ko'proq bilib olaylik!

Hamma tanamiz bir xil emas, shunday emasmi? Ba'zan tanamizda biz sezmaydigan kichik farqlar bo'lishi mumkin. Bugun biz qonimizning biroz ko'proq ivishiga olib keladigan, ya'ni keraksiz ravishda ivib qolish ehtimoli yuqori bo'lgan shunday irsiy kasallik haqida gaplashamiz. Bu V omil Leyden trombofiliyasi deb ataladi.

Xo'sh, V omil Leyden nima?

Sodda qilib aytganda, bu irsiy qon ivish buzilishi . Ya'ni, siz genlaringizda o'zgarish bilan tug'ilasiz. Bu o'zgarish qoningizning odatdagidan ko'ra ivish ehtimolini oshiradi. Bu sizni quyidagi kabi kasalliklarni rivojlanish xavfini oshiradi:

• Chuqur tomir trombozi (DVT): Bu qon quyqalari tanangizning chuqur tomirlarida, ayniqsa oyoqlaringiz yoki qo'llaringizda paydo bo'lganda sodir bo'ladi . Biroq, ular ba'zan jigar, buyraklar, miya va ko'zlar kabi joylardagi tomirlarda paydo bo'lishi mumkin.
• O'pka emboliyasi (OE) : Bu biroz xavfliroq. Bu yerda yuqorida aytib o'tilgan qon quyqalaridan biri yoki boshqa joyda hosil bo'lgan qon quyqasi yorilib, qon oqimi orqali o'tib, o'pkangizdan biriga tiqilib qoladi.

Lekin gap shundaki, sizda bu holat bo'lishi, albatta, DVT yoki PE kasalligiga chalinishingizni anglatmaydi . Darhaqiqat, ushbu holatga chalingan o'n kishidan to'qqiztasida umr bo'yi g'ayritabiiy qon quyqasi rivojlanmaydi. Biroq, siz boshqalarga qaraganda biroz yuqori xavf ostida ekanligingizni tushunish muhimdir.

Ushbu "V omil Leyden" holatining tarqalishi turli etnik guruhlar orasida farq qiladi. Odatda, bu Qo'shma Shtatlar va Yevropadagi oq tanli odamlar orasida ko'proq uchraydi.

• Yevropa millatiga mansub 100 kishidan taxminan 5 nafari.
• Taxminan 100 kishidan 2 tasi ispan millatiga mansub.
• Taxminan 100 kishidan 1 tasi qora tanli yoki tubjoy amerikalik.
• Osiyo millatiga mansub odamlar orasida bu 100 tadan 1 tadan kam.

Biroq, tomirlarida qon quyqalari bo'lgan har besh kishidan bittasida "V faktor Leyden" genining varianti borligi aniqlangan. Bu "V faktor Leyden" deb ataladi. V harfi Rim raqamida beshni anglatadi.

Bu holatning belgilari qanday?

Shuni yodda tutish kerakki, bu genetik mutatsiyaning o'zi hech qanday alomatlarga olib kelmaydi . Siz buni bilmasdan umringizning oxirigacha davom ettirishingiz mumkin. Biroq, yuqorida aytib o'tilganidek, alomatlar faqat qon quyqasi hosil bo'lganda paydo bo'ladi.

Muhim: Agar sizda "DVT" yoki "PE" alomatlari bor deb o'ylasangiz, darhol 911 raqamiga yoki mahalliy tez yordam raqamiga qo'ng'iroq qiling . Aks holda, iloji boricha tezroq kimdir bilan eng yaqin kasalxona tez yordam bo'limiga boring. Buni keyinga qoldirmaslik kerak.

Chuqur tomir trombozi (DVT) belgilari quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin.

• Oyoq yoki qo'lning shishishi, teginganda qizib ketish va teri rangining o'zgarishi (ehtimol, qizil yoki ko'k rangga aylanishi).
• Oyoq yoki qo'lga tegilganda og'riq his qilish, bosganda og'riq .
• Teri ostidagi odatdagidan kattaroq va yuzasida ko'rinadigan tomirlar .
• Agar oshqozon ichidagi tomirlarda qon quyqalari hosil bo'lsa, siz oshqozon og'rig'ini yoki qorinning pastki qismida og'riqni boshdan kechirishingiz mumkin.
• Agar miyada qon quyqalari hosil bo'lsa, ular to'satdan, kuchli bosh og'rig'i va/yoki tutqanoqlarga olib kelishi mumkin.

O'pka emboliyasi (OE) belgilari quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• To'satdan nafas olishda qiyinchilik .
• Chuqur nafas olayotganda, yo'talayotganda yoki aksirganda ko'krak qafasida o'tkir og'riq .
• Yo'tal, ba'zida shilimshiq bilan birga ozgina qon chiqadi .
• Nafas olayotganda xirillash ovozi .
• Juda tez yurak urishi (taxikardiya) .
• Xavotir va notinchlik hissi .
• Bosh aylanishi, hushidan ketmoqchi bo'lgandek his qilish (kamdan-kam hollarda, hatto hushidan ketishingiz ham mumkin) .

V omil Leydenga nima sabab bo'ladi?

Buning asosiy sababi gen variantidir . Bizning tanamizda qon ivishiga yordam beradigan oqsil mavjud, u "V koagulatsiya omili" deb ataladi. Aniqrog'i, u jarohat olganda qon ketishini to'xtatishga yordam beradi. Shunday qilib, tanamizga bu oqsilni "F5" deb nomlangan gen ishlab chiqarish buyuriladi.

Odatda, barchamiz ushbu "F5" genining ikkita normal nusxasini meros qilib olamiz. Biroq, agar siz ushbu genning bir yoki bir nechta g'ayritabiiy nusxalarini meros qilib olsangiz, sizda "V faktor Leyden" varianti (ba'zan "mutatsiya" deb ataladi) mavjud deyiladi. "Leyden" nomi Niderlandiyaning Leyden shahridan kelib chiqqan bo'lib, u yerda tadqiqotchilar ushbu gen variantini kashf etishgan.

Ushbu "V faktor Leyden" gen varianti tanamizda ishlab chiqariladigan "V faktor" oqsilida kichik strukturaviy o'zgarishga olib keladi. Ushbu o'zgarish tufayli, bu o'zgartirilgan "V faktor" oqsili qon ivishini boshqaradigan yana ikkita muhim oqsil - Protein C ("Protein C") va Protein S ("Protein S") ta'siriga chidamli bo'ladi. Sodda qilib aytganda, oqsillarni boshqaradiganlar uni to'xtata olmaydilar. Keyin, "V faktor" oqsili kerak bo'lgandan ko'ra faolroq bo'ladi va qon keraksiz ravishda ivishni boshlaydi, hatto kerak bo'lmaganda ham.

Bu oiladan oilaga o'tadigan narsami?

Ha, albatta. Siz bu holatni onangizdan yoki otangizdan yoki ikkalasidan ham meros qilib olishingiz mumkin. V omil Leyden autosomal dominant meros shakli bo'yicha meros qilib olinadi.Bu shuni anglatadiki, agar siz ushbu g'ayritabiiy gen variantini faqat ota-onangizdan olgan bo'lsangiz ham, siz hali ham bu holatni meros qilib olishingiz mumkin.

Ko'pgina odamlar (V omil Leyden bilan) genning faqat bitta g'ayritabiiy nusxasini meros qilib oladilar. Bu heterozigot deb ataladi. Juda kamdan-kam hollarda, siz genning ikkala g'ayritabiiy nusxasini ham onangizdan, ham otangizdan meros qilib olishingiz mumkin. Bu gomozigot deb ataladi.

Qon quyqalari xavfini oshiradigan qo'shimcha omillar qanday?

V Leyden faktori bo'lgan odamda qon quyqasi paydo bo'lish ehtimoli ko'proq bo'lishi mumkin, agar:

• Agar siz yuqorida aytib o'tilganidek, g'ayritabiiy "F5" genining ikkala nusxasini ham meros qilib olgan bo'lsangiz (agar siz "gomozigota" bo'lsangiz) .
• Agar sizning qon qarindoshlaringiz (masalan, ona, ota, aka-uka va opa-singillaringiz)da DVT yoki PE tarixi bo'lsa .
• Agar sizda qon ivishining boshqa holatlari bo'lsa.
• Agar siz jarrohlik amaliyotini boshdan kechirayotgan bo'lsangiz (ayniqsa, jiddiy jarrohlik amaliyotidan keyin, chunki siz uzoq vaqt davomida bir joyda bo'lasiz).
• Agar siz homilador bo'lsangiz (bu vaqtda gormonal o'zgarishlar va chaqaloq tomirlarga bosim o'tkazishi mumkin).
• Agar siz ma'lum turdagi tug'ilishni nazorat qilish tabletkalarini (estrogen saqlagan) yoki gormonlarni almashtirish terapiyasini qabul qilsangiz .

Agar sizda ushbu xavf omillaridan biri bo'lsa, shifokoringiz bilan gaplashish va qon quyqalari xavfi va ko'rishingiz mumkin bo'lgan ehtiyot choralari haqida bilib olish juda muhimdir.

Ushbu holat tufayli qanday asoratlar paydo bo'lishi mumkin?

Agar sizda V omil Leyden trombofiliyasi bo'lsa, quyidagilarni boshdan kechirishingiz mumkin:

• 50 yoshdan oldin "DVT" yoki "PE" rivojlanishi.
• Bir necha marta, ya'ni “DVT” yoki “PE” ning bir necha marta takrorlanishi.
• Qon quyqalari odatda kamroq qon quyqalarini hosil qiladigan tomirlarda, masalan, jigar, miya va buyraklar tomirlarida hosil bo'ladi .
• Homiladorlik paytida yoki tug'ruqdan keyin DVT yoki PE.
• Tug'ilishni nazorat qilish tabletkalarini qabul qilishni boshlaganidan keyin qisqa vaqt ichida DVT yoki PE paydo bo'lishi mumkin.

Shifokorlar bu holatni qanday tashxislashadi?

Shifokorlar sizda ushbu holat bor-yo'qligini qon tahlillari orqali aniqlashlari mumkin. Bunga genetik testlar ham kirishi mumkin. Shifokoringiz ushbu holatni tekshirishni tavsiya qilishi mumkin, ayniqsa:

• Agar sizda ilgari DVT yoki PE bo'lgan bo'lsa , ayniqsa, agar u kutilganidan yoshroq yoshda sodir bo'lgan bo'lsa.
• Agar qon qarindoshlaringizdan biri yoki bir nechtasida qon quyqalari tarixi bo'lsa .

V omil Leyden qanday davolanadi?

V omil Leyden umrbod kasallikdirBu shuni anglatadiki, hozirda ushbu gen varianti uchun maxsus davolash yoki davo yo'q. Buning o'rniga, davolash usullari mavjud qon quyqalarini eritish va kelajakda quyqalar xavfini kamaytirishga qaratilgan. Shifokoringiz quyidagi kabi davolash usullarini tavsiya qilishi mumkin:

• Antikoagulyant dorilar (qonni suyultiruvchi vositalar sifatida ham tanilgan) : Bular mavjud qon quyqalarini eritishga va yangi quyqalar paydo bo'lishining oldini olishga yordam beradi.
• Kompressiv paypoqlar : Bu qon aylanishini yaxshilash va qon quyqalari xavfini kamaytirish uchun oyoqlarga kiyiladigan maxsus tor paypoqlar.
• Vena kava filtrini joylashtirish : Bu qon quyqalarining o'pkaga o'tishining oldini olish uchun katta venaga joylashtiriladigan kichik qurilma. Hamma ham bunga muhtoj emas.
• Qon quyqalarini jarrohlik yo'li bilan olib tashlash : Ba'zi hollarda katta qon quyqalarini olib tashlash uchun jarrohlik amaliyoti zarur bo'lishi mumkin.

Qonni suyultiruvchi dori-darmonlarni qancha vaqt qabul qilishingiz kerakligi yana bir qon quyqasi paydo bo'lish xavfiga bog'liq. Ba'zi odamlar bu dori-darmonni atigi bir necha oy davomida qabul qilishlari kerak. Boshqalar esa uni uzoq vaqt, hatto umrining oxirigacha qabul qilishlari kerak bo'lishi mumkin. Shifokoringiz siz uchun eng yaxshi davolash rejasini tushuntiradi.

Qachon shifokorga murojaat qilishingiz kerak?

Agar sizda ushbu kasallik borligini bilsangiz, shifokor bilan muntazam aloqada bo'lish muhimdir.

• Yiliga kamida bir marta umumiy tibbiy ko'rikdan o'ting.
• Agar sizda DVT yoki PE bo'lsa va davolanayotgan bo'lsangiz, davolanish qanday ketayotganini bilish uchun muntazam ravishda shifokoringizga tashrif buyurishingiz kerak bo'ladi.
• Agar siz Varfarin kabi qonni suyultiruvchi vositani qabul qilsangiz, preparatning to'g'ri ishlashini va dozasi to'g'ri ekanligini tekshirish uchun muntazam ravishda qon tahlilini (protrombin vaqtini tekshirish - PT/INR testi) o'tkazishingiz kerak.

Bundan tashqari, quyidagi holatlarda shifokor bilan maslahatlashish juda muhimdir:

• Tug'ilishni nazorat qilish vositalaridan foydalanishdan oldin (ayniqsa, estrogen saqlaganlar).
• Gormonlarni almashtirish terapiyasini boshlashdan oldin .
• Agar siz homilador bo'lishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz, undan oldin .

Bu umr ko'rish davomiyligi haqida nima deydi?

Ko'pgina odamlar uchun V Leyden faktori ularning normal umr ko'rish davomiyligiga ta'sir qilmaydi . Agar sizda qon quyqasi paydo bo'lsa ham, agar siz o'z vaqtida va to'g'ri davolansangiz, jiddiy oqibatlarning oldini olishingiz mumkin . Agar umr ko'rish davomiyligi yoki kelajakdagi asoratlar haqida biron bir xavotiringiz bo'lsa, ular haqida shifokoringiz bilan gaplashing.

Agar bizda V faktor Leyden bo'lsa, nimadan qochishimiz kerak?

Shifokoringiz sizning individual holatingizga qarab sizga maslahat beradi, ammo umuman olganda, quyidagi narsalardan qochish yaxshidir:

• Chekish, veyp qilish va boshqa tamaki mahsulotlaridan foydalanish .
• Uzoq vaqt davomida bir xil holatda o'tirish (masalan, ofisda ishlash, avtobusda yoki poyezdda uzoq vaqt sayohat qilish yoki soatlab samolyotda uchish). Iloji bo'lsa, o'rnidan turib, soatiga kamida bir marta aylanib yurish.
• Ayniqsa uzoq parvozlarda juda ko'p spirtli ichimliklar ichishdan saqlaning.
• Tug'ilishni nazorat qilish tabletkalari va estrogen saqlovchi gormonlarni almashtirish terapiyasi (ularni ishlatishdan oldin shifokoringiz bilan maslahatlashishingiz kerak).

V omil yetishmasligi va V omil Leyden bir xil narsami?

Ha, ikkalasini adashtirmang. Bu ikkita butunlay boshqa genetik holat . Biroq, bu ikkala holat ham "F5" genidagi o'zgarishlar bilan bog'liq.

V faktor Leyden trombofiliyasida genetik mutatsiya qoningizning osonroq ivishiga olib keladi.

Biroq, "V faktor yetishmovchiligi" deb ataladigan holatda genetik mutatsiya qoningizning kerak bo'lganda to'g'ri ivishiga to'sqinlik qiladi. Bu sizning qon ketish xavfi ostida ekanligingizni anglatadi. "V faktor yetishmovchiligi" juda kam uchraydigan (milliondan bittasi) qon ketish kasalligidir. Bu tez-tez burundan qon ketishi, hayz paytida ko'p qon ketishi va operatsiyadan keyin doimiy qon ketishi kabi holatlarga olib kelishi mumkin.

Nihoyat, esda tutish kerak bo'lgan narsalar

Shunday qilib, agar siz yoki siz bilgan kimdirda V faktor Leyden trombofiliyasi borligini bilsangiz, darhol vahima qo'ymang. Esingizda bo'lsin, ushbu kasallikka chalingan odamlarning aksariyati qon quyqalari paydo bo'lmasdan sog'lom hayot kechirishlari mumkin .

Biroq, agar sizda qon quyqasi paydo bo'lsa, samarali davolash usullari mavjud . Eng muhimi, shifokor ko'rsatmalariga diqqat bilan amal qilish, kerakli testlar va davolanishdan o'tish va bu holat bilan normal, baxtli hayot kechirish, uni muammoga aylanishidan oldin boshqarishdir.

V omil Leyden, Trombofiliya, qon ivishi, DVT, PE, genetik kasallik, qon quyqalari, genetik buzilish