Tanangiz glyukozani to'g'ri saqlay va ishlata olmayaptimi? Keling, glikogenni saqlash kasalligi (GSD) haqida gaplashaylik!

Siz yoki farzandingiz doimo charchagan bo'lasizmi? Yoki ba'zan to'satdan sovuq, terli va bosh aylanishini his qilasizmi? Yurganda yoki o'ynaganda tezda charchaysizmi? Ba'zan bular tanamizning energiyani boshqarishidagi kichik muammo, ya'ni shakarni ishlatish usuli bilan bog'liq bo'lishi mumkin. Bugun biz hamma bilishi kerak bo'lgan noyob kasallik haqida gaplashamiz. Bu glikogenni saqlash kasalligi bo'lib, u shifokorlar orasida "(Glikogenni saqlash kasalligi)" yoki qisqacha "(GSD)" nomi bilan ham tanilgan.

Sodda qilib aytganda, bu "(GSD)" nimani anglatadi?

Xo'sh, endi bu "(GSD)" nima ekanligini ko'rib chiqaylik. Sodda qilib aytganda, bu bizning tanamiz glikogenni to'g'ri ishlata olmaydigan yoki saqlay olmaydigan holat . Bu irsiy ravishda o'tadigan metabolik kasallikning bir turi, ya'ni u ota-onadan bolaga o'tadi.

Endi siz glikogen nima ekanligi haqida o'ylayotgan bo'lishingiz mumkin. Glikogen tanamiz uchun iste'mol qiladigan ovqatdan glyukoza yoki shakarni saqlash usulidir. Ma'lumki, glyukoza tanamizga energiya beradigan asosiy yoqilg'i hisoblanadi. Biz bu glyukozani uglevodlarni o'z ichiga olgan ovqatlardan olamiz. Organizmga bu glyukozaning barchasi birdaniga kerak emas. Shunday qilib, organizm bu ortiqcha glyukozani jigar va mushaklarda glikogen sifatida saqlaydi. Keyinchalik energiya kerak bo'lganda undan foydalanish mumkin.

Tanamizning glyukozadan glikogen ishlab chiqarish jarayoni glikogenez deb ataladi. Xuddi shunday, tanaga yana energiya kerak bo'lganda, bu saqlangan glikogen parchalanib, glyukozaga aylantirilishi jarayoni glikogenoliz deb ataladi. Bu ikkala jarayonda ham turli fermentlar yordam beradi.

Glikogenni saqlash kasalligi (GSD) ushbu fermentlardan biri yoki bir nechtasi yo'q bo'lganda yoki to'g'ri ishlamaganda yuzaga keladi. Bu shuni anglatadiki, organizm saqlangan glikogenni energiya uchun ishlata olmaydi yoki qondagi qand miqdorini to'g'ri ushlab turolmaydi. Bu bir qator muammolarga, jumladan, qondagi qand miqdorining tez-tez pasayishiga (gipoglikemiya) , jigar shikastlanishiga va mushaklarning kuchsizlanishiga olib kelishi mumkin.

Turli xil "(GSD)" turlari bormi?

Ha, tanamiz glikogenni qayta ishlash uchun turli fermentlardan foydalanganligi sababli, GSDning turli xil turlari mavjud - kamida 19 ta! Shifokorlar ba'zi turlari haqida ko'p narsalarni bilishadi, ammo ular hali ham boshqalari haqida bilib olishmoqda. GSD asosan jigar yoki mushaklaringizga ta'sir qiladi. Ammo ba'zi turlari tanangizning boshqa qismlarida ham muammolarga olib kelishi mumkin.

GSDning har bir turi glikogenni saqlash yoki parchalashda ishtirok etadigan ma'lum bir fermentning yetishmasligidan kelib chiqadi. Bu shuni anglatadiki, ferment yo'q yoki miqdori kamaygan. Shifokorlar ba'zan bu turlarni yo'qolgan ferment nomi yoki GSDni birinchi bo'lib kashf etgan olim nomi bilan atashadi.

Glikogen saqlash kasalligi qanchalik keng tarqalgan?

Aslida, glikogen saqlash kasalligi juda kam uchraydigan holat . Eng keng tarqalgan turi bo'lgan "(GSD)" I tip "(GSD I tip (von Gierke kasalligi))" 100 000 tug'ilishdan bittasida uchraydi. Shunday qilib, bu qanchalik kam uchraydigan holat ekanligini ko'rishingiz mumkin.

GSD belgilari qanday?

GSD belgilari odamdan odamga farq qilishi mumkin. Bu shuni anglatadiki, hatto bir xil turdagi GSD bilan kasallangan ikkita odamda ham turli alomatlar bo'lishi mumkin. GSD I turi (eng keng tarqalgan turi) odatda chaqaloq uch-to'rt oylik bo'lganda alomatlarni ko'rsata boshlaydi . Biroq, boshqa ba'zi turlari keyinchalik, ba'zan hatto o'smirlik davrida ham alomatlarni namoyon qilishi mumkin.

Bu holatda kuzatiladigan ikkita asosiy alomat qon shakarining pastligi (gipoglikemiya) va/yoki yugurish yoki sakrash kabi jismoniy mashqlar paytida charchoq (jismoniy mashqlarga chidamsizlik).

Qon shakarining pastligi (gipoglikemiya) qon shakaringiz darajasi 70 mg/dL dan pastga tushganda yuzaga keladi. Bu sodir bo'lganda, siz quyidagi alomatlarni boshdan kechirishingiz mumkin:

• Tanangiz titrayotgandek his qilish.
• Terlash va sovuq his qilish.
• Bosh aylanishi , bosh aylanishi hissi.
• O'zini zaif va jonsiz his qilish.
• Yurak urishi.
• Ba'zan chidab bo'lmas darajada ochlik e'lon qilinadi va ba'zi odamlar buni "giperfagiya" deb atashadi.
• Fikrlashda qiyinchilik, diqqatni jamlay olmaslik.
• Xavotir va g'azab hissi.
• Terining oqarishi (rangparlik).
• Ba'zida, agar qon shakar darajasi juda pastga tushsa , tutqanoq paydo bo'lishi mumkin .

Tasavvur qiling-a, agar kichkintoyingiz yaxshi o'ynayotgan bo'lsa va to'satdan titray boshlasa, terlasa va hatto gapira olmasa? O'sha paytda o'zingizni qanchalik qo'rqinchli his qilasiz? Gipoglikemiya shunday bo'ladi.

Bunga qo'shimcha ravishda, "(GSD)" kabi boshqa xususiyatlarni ham ko'rish mumkin:

• Mushaklarning qisqarishi yoki mushaklarning kuchsizlanishi.
• Bolalarda sekin o'sish va vazn ortishining yomonlashishi.
• Jigarning kattalashishi (gepatomegali).
• Mushak tonusining pastligi.
• Qonda xolesterin miqdorining ortishi (giperlipidemiya).

GSDga nima sabab bo'ladi?

GSD ning asosiy sababi irsiy genetik mutatsiyalardir . Bu genetik mutatsiyalar glikogenni saqlash va undan foydalanish uchun zarur bo'lgan fermentlarning funktsiyasiga ta'sir qiladi. Bola bu genetik mutatsiyalarni onasidan ham, otasidan ham meros qilib oladi.

Ko'pgina GSDlar autosomal retsessiv meros shakliga ega. Bu shuni anglatadiki, bolada bu holat rivojlanishi uchun genetik o'zgarish onadan ham, otadan ham meros bo'lib o'tishi kerak.

Biroq, ba'zi turlari, masalan, GSD IX guruhi, X bilan bog'langan merosga ega . Bu shuni anglatadiki, genetik mutatsiya sizning X xromosomangizda. Agar erkakda (faqat bitta X xromosomasi bo'lgan) bu mutatsiya bo'lsa, u kasallikni rivojlantiradi. Agar ayolda bu mutatsiya bitta X xromosomasida bo'lsa va boshqa X xromosomasi sog'lom bo'lsa, u odatda alomatlarni ko'rsatmaydi, ammo u kasallikning tashuvchisi bo'lishi mumkin.

Menda "(GSD)" borligini qanday bilsam bo'ladi?

Farzandingizda GSD bor-yo'qligini aniq bilish uchun shifokor bir nechta testlarni buyurishi mumkin. GSD kam uchraydigan holat bo'lgani uchun, boshqa holatlarni istisno qilish va ularda qanday GSD borligini aniq aniqlash uchun biroz vaqt ketishi mumkin. Ushbu testlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Ro'za tutish uchun qon shakarini tekshirish: Agar ertalab hech narsa yemaganingizdan keyin qon shakaringiz darajasi past bo'lsa, bu GSD belgisi bo'lishi mumkin.
• Keton qon tahlili: Organizm glyukozadan foydalana olmaganida, energiya uchun yog'larni yoqadi . Bu ketonlar deb ataladigan moddalarni ishlab chiqaradi. GSD bilan og'rigan bolalar ko'pincha ketoz holatini (qonda ketonlarning ko'payishi) boshdan kechirishadi.
• Asosiy metabolik panel: Bu bolaning umumiy salomatligi haqida tasavvur berishi mumkin.
• Lipid paneli: Bu ham muhimdir, chunki yuqori xolesterin (giperlipidemiya) GSDda keng tarqalgan.
• Jigar funksiyasi testlari: Bu testlar farzandingiz jigarining sog'lig'ini tekshirishi mumkin. Agar biron bir anomaliya bo'lsa, bu GSD belgisi bo'lishi mumkin.
• Siydik tahlili: Siydik tahlili kreatinin darajasini (buyrak faoliyatini ko'rsatadi) va siydik kislotasi darajasini tekshirishi mumkin. GSD ko'pincha siydik kislotasining yuqori darajasini (giperurikemiya) ko'rsatadi.
• Qorin bo'shlig'i ultratovush tekshiruvi: Bu bolaning jigari kattalashganligini tekshirishi mumkin.
• Genetik test: Bu turli fermentlar bilan bog'liq genlar bilan bog'liq muammolarni tekshiradi.

GSD ning ko'plab turlarini aniqlash uchun maxsus genetik testlar mavjud bo'lsa-da, ba'zida farzandingizning shifokori tashxisni tasdiqlash uchun jigar yoki mushakdan kichik bir to'qima olishni o'z ichiga olgan biopsiyani tavsiya qilishi mumkin.

GSD qanday davolanadi?

Afsuski, glikogen to'planish kasalligini davolashning iloji yo'q . Davolash asosan simptomlarni nazorat qilishga qaratilgan. Davolash usullari sizda mavjud bo'lgan GSD turiga qarab farq qiladi. Davolash usullarining ba'zi misollari:

• Qon shakarining pastligining oldini olish: Xom makkajo'xori kraxmali yoki shunga o'xshash ozuqaviy qo'shimchani kerakli vaqtda va kerakli miqdorda berish qon shakar miqdorini barqaror saqlashga yordam beradi. Makkajo'xori kraxmali organizm uchun hazm qilish biroz qiyinroq bo'lgan murakkab uglevoddir. Shuning uchun u oddiy ovqatlardagi uglevodlarga qaraganda uzoqroq vaqt davomida qon shakar miqdorini nazorat qila oladi. Endi organizmda uzoqroq turadigan undan ham yaxshiroq tijorat mahsuloti mavjud. Bu shuningdek, itingizni ovqatlantirish uchun yarim tunda turish zaruratini ham yo'q qiladi.
• Qon shakarining pastligini davolash: Agar qon shakaringiz GSD tufayli tushib ketsa , uni darhol uglevodlar bilan davolashingiz kerak. Aks holda, gipoglikemiya kuchayishi va tutqanoq va koma kabi asoratlarga olib kelishi mumkin.
• Yuqori xolesterinni nazorat qilish: Statinlar deb ataladigan dorilar sinfi xolesterin miqdorini nazorat qilishga yordam beradi.
• Siydik kislotasining yuqori miqdorini nazorat qilish: Allopurinol preparati organizmda siydik kislotasi ishlab chiqarilishini kamaytirishga yordam beradi.

Ba'zi GSD turlari (masalan, GSD II turi) fermentlarni almashtirish terapiyasi (ERT) bilan davolanishi mumkin. Bu odatda vena ichiga infuziya sifatida beriladi. ERT boshqa GSD turlari uchun ham qo'llanilishi mumkinligini aniqlash bo'yicha tadqiqotlar hali ham davom etmoqda.

Agar jigar GSD tufayli jiddiy shikastlangan bo'lsa, jigar transplantatsiyasi zarur bo'lishi mumkin.

Glikogen saqlash kasalligining oldini olish mumkinmi?

Glikogen saqlash kasalliklari genetik (meros qilib olingan) holatlar bo'lgani uchun, ularning oldini olish uchun biz hech narsa qila olmaymiz.

Agar oilangizda kimdir GSD bilan kasallangan bo'lsa va siz farzand ko'rishni o'ylayotgan bo'lsangiz, siz ham ushbu genetik o'zgarishning tashuvchisi ekanligingizni aniqlash uchun genetik maslahatga murojaat qilish yaxshi fikr.

"(GSD)" bilan kasallangan odamning sog'lig'i qanday?

GSD ning ko'pgina turlarida erta tashxis qo'yish va to'g'ri davolash bemorning prognozini yaxshilashi mumkin. Biroq, GSD ning ba'zi turlarini davolash qiyinroq. Shifokoringiz sizga nima kutish kerakligi haqida yaxshiroq tasavvur berishi mumkin.

GSD ning mumkin bo'lgan asoratlari qanday?

GSD turli xil asoratlarni keltirib chiqarishi mumkin. Bu quyidagilarga bog'liq:

• `(GSD)` turida.
• Agar kasallik tashxisi kechiktirilsa.
• Agar kasallik to'g'ri davolanmasa, u davom etadi.

Masalan, davolanmagan "(GSD)" I toifasi tufayli yuzaga kelishi mumkin bo'lgan ba'zi asoratlar:

• Suyak zichligining pasayishi, oson sinish va osteoporoz .
• Balog'atga yetishning kechikishi.
• Podagra.
• Buyrak kasalligi.
• O'pka gipertenziyasi.
• Jigarning saraton bo'lmagan o'smalari (jigar adenomalari).
• Polikistik tuxumdon sindromi (PCOS) bilan og'rigan ayollar.
• Oshqozon osti bezining yallig'lanishi (Pankreatit).
• Qon shakarining tez-tez pastligi miya faoliyatiga ta'sir qilishi mumkin.

"(GSD)" bilan kasallangan odamning umri qancha?

Glikogen saqlash kasalligi (GSD) bilan og'rigan odamning umr ko'rish davomiyligi kasallik turiga, kasallikning qanchalik erta tashxis qo'yilishiga va qanchalik yaxshi davolanganiga qarab o'zgaradi. Ba'zi turlari go'daklik davrida o'limga olib kelishi mumkin, boshqalari esa normal umr ko'rishga olib kelishi mumkin. Shifokoringiz sizga bu borada eng yaxshi maslahatlarni berishi mumkin.

Qachon shifokorga murojaat qilishim kerak?

Agar siz yoki farzandingiz mushaklarning kuchsizlanishini yoki qon shakarining pastligining doimiy alomatlarini sezsangiz, darhol shifokorga murojaat qiling.

Glikogenni saqlash kasalliklari kam uchraydigan va murakkab holatlardir. Shuning uchun, iloji bo'lsa, ushbu kasallik va uni qanday davolash haqida bilimga ega bo'lgan shifokorni topish yaxshidir. Farzandingizning tibbiy guruhi sizga ular uchun eng yaxshi davolash usulini tanlashda yordam berish uchun har bir qadamda siz bilan birga bo'ladi.

Uyga olib ketish xabari:

Shunday qilib, umid qilamanki, endi siz biz nima haqida gaplashayotganimizni, glikogenni saqlash kasalligi (GSD) ni yaxshiroq tushundingiz. Garchi bu biroz murakkab mavzu bo'lsa-da, asosiy fikrlarni eslab qolish juda muhimdir.

Esingizda bo'lsin: GSD - bu organizmning glikogenni (tanamizdagi shakar zaxirasini) to'g'ri ishlatmasligiga olib keladigan noyob, irsiy kasalliklar guruhidir.

• Asosiy alomatlar: Qon shakarining tez-tez pasayishi (gipoglikemiya) va jismoniy mashqlar paytida tez charchoq.
• Sababi: Genetik o'zgarishlar tufayli kelib chiqadigan ferment yetishmovchiligi.
• Tashxis: Qon tahlillari, siydik tahlillari, ultratovush tekshiruvi, genetik testlar va ehtimol biopsiya.
• Davolash: Simptomatik nazorat asosiy hisoblanadi. Parhez (ayniqsa makkajo'xori kraxmali), zarur bo'lganda dori-darmonlar va ayrim turlari uchun fermentlarni almashtirish terapiyasi (ERT) qo'llaniladi.
• Eng muhimi: Erta tashxis qo'yish va to'g'ri davolash sizga ancha normal hayot kechirishga yordam beradi. Agar sizda alomatlar bo'lsa, tibbiy yordamga murojaat qilishni kechiktirmang.

Umid qilamizki, bu ma'lumot siz uchun foydali bo'ladi. Sog'lom bo'ling!