" hATTR amiloidozi " deb nomlangan noyob kasallikka chalinganingizni bilganingizda qo'rqish, sarosimaga tushish va ko'plab savollar tug'ilishi odatiy holdir. Nomi biroz murakkab tuyulsa ham, qo'rqmang. Ushbu maqolada biz buni sizga sodda tarzda tushuntirishga harakat qilamiz. Ayniqsa, agar siz ushbu holat haqida birinchi marta shifokorga murojaat qilsangiz, unga qanday qilib eng yaxshi tayyorgarlik ko'rish haqida gaplashamiz.
Sodda qilib aytganda, hATTR amiloidozi nima?
Sodda qilib aytganda, bu tanamizdagi TTR deb ataladigan gendagi o'zgarish yoki mutatsiya natijasida kelib chiqadigan irsiy kasallikdir. Bu genetik mutatsiya tanamizda amiloid deb ataladigan g'ayritabiiy oqsil hosil bo'lishiga olib keladi.
Buni tiqilib qolgan drenaj deb tasavvur qiling, bu amiloid oqsillari yurak, buyrak, asab tizimi va ovqat hazm qilish tizimi kabi muhim organlarda asta-sekin to'plana boshlaydi. Ular to'planganda, bu organlar o'zlarining normal ishlarini to'g'ri bajara olmaydilar. Aynan o'shanda alomatlar paydo bo'la boshlaydi.
Shifokorga borishdan oldin qanday tayyorgarlik ko'rasiz?
Shifokorga birinchi marta tashrif buyurishdan oldin ozgina tayyorgarlik ko'rish juda muhim. Bu narsalarga e'tibor bering.
1. Oilangizning sog'liq tarixini aniq biling
Bu eng muhim narsa. hATTR Amiloidoz irsiy kasallikdir. Tibbiyotda biz uni "autosomal dominant" deb ataymiz. Bu shuni anglatadiki , agar ota-onangizdan birida ushbu kasallik bilan bog'liq gen mutatsiyasi bo'lsa, sizda ham uni meros qilib olish ehtimoli 50% ga teng.
Shuning uchun, agar onangiz, otangiz, aka-ukalaringiz yoki farzandlaringizda ushbu kasallik bo'lsa, hatto alomatlar bo'lmasa ham, shifokoringiz bilan genetik testlar haqida gaplashish oqilona bo'ladi.
2. O'zingiz bilan barcha sinov hisobotlarini olib boring.
Agar siz allaqachon TTR genini aniqlash uchun qon yoki so'lak tahlili kabi genetik testdan o'tgan bo'lsangiz, ushbu hisobotlarning barchasini olib kelishingizga ishonch hosil qiling. 120 dan ortiq TTR gen mutatsiyalari mavjud. Ba'zi gen mutatsiyalari ma'lum etnik guruhlarda ko'proq uchraydi.
| TTR gen varianti | Eng keng tarqalgan etnik guruhlar |
|---|---|
| ATTR V30M | Portugal, ispan, fransuz, shved yoki yapon millatiga mansub odamlar. |
| ATTR V122I | Bu afro-amerikalik aholining taxminan 4 foizida uchraydi. |
| ATTR T60A | Buyuk Britaniya va Irlandiya aholisi orasida keng tarqalgan. |
Muhim: Agar genetik testingiz sizda TTR gen mutatsiyasi borligini tasdiqlasa ham, bu sizda albatta hATTR rivojlanadi degani emas. Shifokoringiz tashxisni tasdiqlash uchun bir nechta boshqa testlarni o'tkazadi.
Shifokor qanday testlarni buyurishi mumkin?
Agar sizda ushbu kasallik borligiga shubha qilsangiz yoki allaqachon tashxis qo'yilgan bo'lsa, shifokoringiz avval sizni batafsil tekshiradi (fizik tekshiruv). Bundan tashqari, kasallikni tasdiqlash va uning rivojlanishini kuzatish uchun quyidagi testlar buyurilishi mumkin:
- Biopsiya : Bu kasallikni tasdiqlash uchun eng muhim testdir. Bu odatda qorin bo'shlig'ingizdan yoki boshqa sohangizdan juda kichik bir to'qima bo'lagini olib, uni mikroskop ostida tekshirishni va amiloid konlari bor-yo'qligini tekshirishni o'z ichiga oladi.
- Qon va siydik tahlillari: Ushbu testlar qon yoki siydikdagi ushbu kasallikni ko'rsatishi mumkin bo'lgan o'ziga xos oqsillarni qidiradi.
- Sintigrafiya: Bu yurakdagi amiloid konlarini tekshirish uchun maxsus tekshiruvdir.
- Yurak faoliyatini tekshirish: Kasallik aniqlangandan so'ng, yurakka qancha zarar yetkazilganligini ko'rish uchun ekokardiyogram yoki yurak MRT kabi tekshiruvlar o'tkazilishi mumkin.
- Nerv o'tkazuvchanligi testlari: Ushbu testlar asab shikastlanishi bor-yo'qligini aniqlashga yordam beradi.
Shifokor sizning alomatlaringiz haqida so'rayapti!
Shifokor sizdan albatta: "O'zingizni qanday his qilyapsiz?" deb so'raydi. Unga sizda bo'lishi mumkin bo'lgan har qanday alomatlar, hatto eng kichiklari haqida ham aytib berish juda muhimdir. Buning sababi, bu kasallik tananing ko'p qismlariga ta'sir qilishi mumkin. Agar sizda quyidagi alomatlardan biri bo'lsa, ular haqida shifokoringizga ayting.
| Ta'sirlangan tizim | Sezilishi mumkin bo'lgan alomatlar |
|---|---|
| Nerv shikastlanishi | Uyquchanlik, karıncalanma, og'riq, issiqlik/sovuqlikni his qilishni yo'qotish, tanani nazorat qilishni yo'qotish, holsizlik va karpali tunnel sindromi. |
| Yurak shikastlanishi | Yurak yetishmovchiligining belgilari, masalan, charchoq, tez-tez charchash, oyoqlarning shishishi va bosh aylanishi. |
| Avtonom nerv tizimining shikastlanishi (bizning nazoratimizdan tashqarida sodir bo'ladigan narsalarni boshqaradigan tizim) | Siydik yo'llarining tez-tez infeksiyalari, terlashning o'zgarishi, tik turganda bosh aylanishi, jinsiy disfunktsiya, ko'ngil aynishi, qusish, oshqozon buzilishi, diareya yoki qabziyat. |
| Boshqa xususiyatlar | Ko'rishning xiralashishi, bosh og'rig'i, xotira yo'qolishi, tutqanoq yoki insult kabi alomatlar. |
Buning uchun qanday davolash usullari mavjud?
Ko'p yillar oldin, bu kasallikni davolashning yagona usuli jigar transplantatsiyasi edi. Yaxshiyamki, hozirda ushbu kasallikning rivojlanish tezligini nazorat qila oladigan ko'plab zamonaviy dorilar mavjud. Shifokoringiz davolanishni uchta omilga asoslanib tanlaydi:
1. Sizning alomatlaringiz
2. Ta'sirlangan organ
3. Kasallikning bosqichi
hATTR kasalligi to'rtta asosiy bosqichga bo'linadi.
- 0-bosqich:TTR gen mutatsiyasi mavjud, ammo hech qanday alomatlar yo'q.
- I bosqich: Siz odatdagidek yurishingiz mumkin, ammo oyoq va tovonlarda karaxtlik va og'riq kabi yengil nevrologik alomatlar mavjud.
- II bosqich: Yurish uchun yordam talab etiladi. Nevrologik alomatlar qo'llar, oyoqlar va tanada ham og'irroq bo'ladi.
- III bosqich: Alomatlar shunchalik og'irki, ular nogironlar aravachasiga yoki yotoqqa bog'lanib qolishadi.
Davolashning bir nechta usullari mavjud:
- TTR gen susturuculari: Bu dorilar muammoli TTR oqsili ishlab chiqarilishini kamaytirish orqali ishlaydi. Bu amiloid cho'kishini kamaytiradi. Misollar: `Patisiran (Onpattro)`, `Inotersen (Tegsedi)`, `Vutrisiran (Amvuttra)`.
- TTR stabilizatorlari: Bular TTR oqsilining noto'g'ri buklanishi va amiloid konlarini hosil bo'lishining oldini olish orqali ishlaydi. Misollar: `Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)`.
- Amiloid fibrillalarini parchalovchilar: Bu dorilar allaqachon hosil bo'lgan amiloid konlarini parchalashga yordam beradi. Ularning aksariyati hali ham tadqiqot bosqichida.
Meni boshqa mutaxassislarga yo'naltirasizmi?
Ha. Ushbu kasallik tananing turli qismlariga ta'sir qilganligi sababli, shifokoringiz sizni turli alomatlarni davolash uchun boshqa mutaxassislarga yo'naltirishi mumkin.
- Kardiolog: Yurak ritmi va yurak xuruji belgilari uchun.
- Gastroenterolog: Diareya va ich qotishi kabi holatlar uchun.
- Urolog: Siydik yo'llari muammolari uchun .
- Ko'z shifokori: Ko'rish muammolari uchun.
- Ortopediya mutaxassisi: Karpali tunnel sindromi kabi holatlar uchun.
Shifokoringiz siz bilan kasallikning prognozi haqida ham gaplashadi. Bu tashxis qo'yilgandan keyin 3 yildan 15 yilgacha bo'lishi mumkin. Ammo esda tutingki, bu sizda mavjud bo'lgan aniq gen mutatsiyasiga va u ta'sir qiladigan organlarga bog'liq. Yangi davolash usullari doimiy ravishda tadqiq qilinayotganligi sababli, kelajakka umid bor.
Uyga olib ketish xabari
- hATTR Amiloidoz qo'rqishga arziydigan narsa emas, bu boshqarilishi mumkin bo'lgan noyob irsiy kasallikdir.
- Shifokor qabulida oilangizning sog'lig'i tarixi haqida gaplashish juda muhimdir.
- Shifokoringizga, qanchalik kichik bo'lishidan qat'i nazar, duch kelgan har qanday alomatlar haqida gapirishdan tortinmang.
- Bugungi kunda kasallikning rivojlanishini nazorat qilish uchun juda samarali zamonaviy davolash usullari mavjud.
- Shifokoringiz bilan har qanday savol yoki qo'rquvingiz haqida ochiq gaplashing. Siz bu yo'lda yolg'iz emassiz.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing