Farzandingizning suyaklarida shishlar bormi? Keling, HMO (irsiy ko'p osteoxondromalar) haqida bilib olaylik!

Siz kichkintoyingizning tanasida, ayniqsa oyoq-qo'llarida kichik bo'laklarni payqagan bo'lishingiz mumkin. Ba'zan ular og'riqli yoki og'riqsiz bo'lishi mumkin. Xavotir olmang , hamma bo'laklar ham xavfli emas. Biroq, bugun biz ushbu alomatlarni namoyon qiladigan holat haqida gaplashamiz, bu juda keng tarqalgan emas, lekin barchamiz uchun bilish juda muhimdir. Bu holat HMO deb ataladi, bu "irsiy ko'p osteoxondromalar" degan ma'noni anglatadi.

HMO (irsiy ko'p osteoxondromalar) nima?

Sodda qilib aytganda, HMO genetik holatdir . Bu bizning genlarimizdagi kichik o'zgarish yoki mutatsiya yoki tanamizning qanday o'sishini belgilaydigan asosiy reja tufayli yuzaga keladi. Bu o'zgarish ba'zi suyaklarimizda tibbiy jihatdan osteoxondroma deb ataydigan benign yoki zararsiz o'smalar paydo bo'lishiga olib keladi va ular ko'p miqdorda o'sishni boshlaydi. Bular aslida saraton emas, shuning uchun xavotirlanadigan hech narsa yo'q.

Bu HMO uchun boshqa nomlar bormi?

Ha, bu holatni qidirganingizda boshqa bir nechta nomlarni uchratishingiz mumkin. Shifokorlar ba'zan ushbu nomlardan foydalanadilar:

• "Irsiy ko'p osteoxondromalar (HMO)" (hozirda bu eng ko'p qo'llaniladi)
• "Ko'p irsiy ekzostozlar" (ilgari bu eng keng tarqalgan nom edi)
• Diafizar aklazis

Qaysi ismdan foydalanishingizdan qat'iy nazar, bu bir xil tibbiy holat. Shunday qilib, agar siz ushbu ismlardan birini ko'rsangiz, chalkashib ketmang, xo'pmi?

Xo'sh, bu osteoxondroma nima?

Osteoxondroma, avval aytib o'tganimdek, saraton bo'lmagan, boshqacha aytganda, yaxshi xulqli suyak o'smasi . Tasavvur qiling-a, bu o'smalar suyaklarimizdagi hujayralar normal o'sish o'rniga biroz boshqacha, g'ayritabiiy tarzda o'sishni boshlaganda hosil bo'ladi.

Bu o'smalar odatda suyakning tekis yuzasida yoki suyaklarning uchlaridagi tog'ay deb ataladigan egiluvchan to'qimada, o'sish plitalari deb ataladigan joyda rivojlanadi, bu bolalarning o'sishiga va suyaklarining o'sishiga yordam beradi. Bu o'smalar tog'ay qopqog'i bilan ham qoplangan. Muhimi shundaki, ular saraton kasalligiga chalinmaydi , shuning uchun ular butun tanaga tarqalmaydi. Bu katta yengillik emasmi?

Bu holat kimlarda rivojlanishi mumkin? Bu qanchalik keng tarqalgan?

Shifokorlar odatda HMO ni erta bolalik yoki o'smirlik davrida aniqlaydilar. Bu o'g'il bolalarga ham, qiz bolalarga ham bir xil ta'sir qilishi mumkin.

Biroq, HMO juda keng tarqalgan holat emas . Taxminan aytganda, bu 50 000 kishidan bittasiga ta'sir qiladi. Shuning uchun, agar siz bu haqda eshitmagan bo'lsangiz, ajablanarli emas.

HMO ga nima sabab bo'ladi? Genetik bog'liqlik bormi?

Ha, HMO asosan genetik kasallikdir . Bu shuni anglatadiki, bu bizning genlarimiz bilan bog'liq.

HMO bilan kasallangan odamlarning to'qson foizida (90%) "EXT1" yoki "EXT2" deb nomlangan genlarda o'zgarish yoki mutatsiya bo'lsa, bu rivojlanadi (bu genlar bizning "DNK"dagi ko'rsatmalar bo'lib, tanamizga ba'zi muhim oqsillarni qanday ishlab chiqarishni aytadi). Afsuski, qolgan 10 foizga (10%) ta'sir qiladigan aniq genetik sabab hali topilmagan.

Ko'pincha , bu genetik mutatsiyalar ota-onadan bolalarga o'tadi . Bu shuni anglatadiki, agar onada yoki otada mutatsiya bo'lsa, bolada ham mutatsiya bo'lishi mumkin. Biroq, HMO bilan kasallangan ba'zi odamlarning ota-onalarida mutatsiya yo'q. Bu shuni anglatadiki, oilada hech kimda HMO bo'lmasa ham, ba'zida kimdir bu holatni birinchi marta rivojlanishi mumkin. Bu yangi mutatsiya deb ataladi.

HMO alomatlari qanday? Qanday narsalarni ko'rasiz?

HMO bir yoki bir nechta suyaklarda og'riqli bo'laklar paydo bo'lishiga olib kelishi mumkin . Bu bo'laklar osteoxondroma deb ataladi. Bundan tashqari, siz quyidagi alomatlarga duch kelishingiz mumkin:

• Suyaklarning g'ayritabiiy o'sishi , shu jumladan bilak suyaklaridagi o'zgarishlar. Ba'zan qo'l biroz cho'zilgan ko'rinishi mumkin.
• Tez-tez suyak sinishi va o'sish plastinkasining yorilishi.
• Oyoq uzunligidagi tafovut . Bir oyog'ingiz ikkinchisidan biroz kaltaroq yoki bir qo'lingiz ikkinchisidan kaltaroq deb tasavvur qiling.
• Bo'g'imlarni to'g'ri harakatlantira olmaslik, bo'g'imlarda qattiqlik hissi.
• Qisilgan nervlar suyak shoxlari tufayli kelib chiqishi mumkin, bu esa karaxtlik va og'riqni keltirib chiqarishi mumkin.
• Erta osteoartrit , ya'ni yoshlikda bo'g'imlarning muddatidan oldin aşınmasını anglatadi.
• To'piq yoki tizza muammolari, yurish paytida og'riq.
• Qisqa muddatli va uzoq muddatli og'riq . Bu og'riqni ba'zan chidash qiyin bo'lishi mumkin.
• Qisqa bo'yli .

Ba'zi bolalarda bu o'smalar qon tomirlari yoki nervlar yaqinida rivojlanganda ko'proq og'riq seziladi. Biroq, ba'zida bu o'smalar og'riqsiz bo'lishi va shunchaki shish paydo bo'lishi mumkin.

Muhim: Agar farzandingizning tanasida shunga o'xshash shishlarni ko'rsangiz yoki farzandingiz tez-tez suyak og'rig'idan shikoyat qilsa, iltimos, shifokorga murojaat qiling.

Bu HMO holati bir odamdan boshqasiga yuqumlimi?

Yo'q, HMO yuqumli kasallik emas . Bu shuni anglatadiki, u shamollash kabi bir odamga teginish yoki yaqin masofada bo'lish orqali yuqmaydi. Bu butunlay genetik holat.

Biroq, agar sizda HMO bo'lsa, ushbu kasallikni keltirib chiqaradigan gen mutatsiyasini farzandingizga yuqtirish ehtimoli taxminan 50% ni tashkil qiladi .Ha. Bu har bir homiladorlikda 50% imkoniyat borligini anglatadi.

Shifokorlar HMO holatini qanday aniqlaydilar?

Siz yoki farzandingizning shifokori suyak ustida yoki uning yonida shish paydo bo'lishini yoki HMO ning boshqa alomatlarini (masalan, engil shishish, og'riq) sezishingiz mumkin. Shifokorlar avvalo:

1. Oilaning tibbiy tarixi haqida diqqat bilan so'rash. Oila a'zolaridan kimdir bu holatga duch kelganmi yoki yo'qligini tekshirish.

2. To'liq tibbiy ko'rik . Bo'laklarni, ularning o'lchamini va bo'g'imlarning harakatlanishini tekshirish.

Qanday tibbiy tekshiruvlar o'tkaziladi?

Jismoniy tekshiruvdan so'ng, shifokorlar odatda HMO holatini tasdiqlash uchun tasvirlash testlarini tavsiya qiladilar.

• Birinchi qadam ko'pincha rentgen tekshiruvidir . Rentgen tekshiruvi bu osteoxondroma o'smalarini aniq ko'rsatishi mumkin.
• Ba'zan, o'sma haqida ko'proq bilish yoki uning asab kabi narsalarga ta'sir qilishini bilish uchun siz quyidagi testlarni o'tkazishingiz kerak bo'lishi mumkin:
• "KT tekshiruvi"
• `MRT` (MRT)

Shifokorlar ushbu testlardan olingan ma'lumotlarga asoslanib, HMO bor-yo'qligini aniqlaydilar.

HMO qanday davolanadi? Qanday variantlar mavjud?

HMOlarni davolash hamma uchun bir xil emas. Bu sizning alomatlaringizga, o'smalar soniga, ularning joylashishiga va ularning ta'siriga bog'liq . Shifokorlar quyidagi davolash usullarini tavsiya qilishlari mumkin:

• O'smani kuzatish / hushyor kutish: Ba'zan, agar o'sma biron bir jiddiy muammo yoki og'riq keltirib chiqarmasa, shifokorlar o'smaning o'sishini yoki muammo tug'dirishini ko'rish uchun biroz kutishni tavsiya qilishlari mumkin. Bu "hushyor kutish" deb ataladi.
• Og'riqni boshqarish: Agar og'riq bo'lsa, uni nazorat qilish uchun dorilar (masalan, paratsetamol yoki ibuprofen) berilishi mumkin. Ba'zan kuchliroq og'riq qoldiruvchi vositalar kerak bo'lishi mumkin.
• Fizioterapiya: Fizioterapevt bo'g'imlarning harakatchanligini saqlash va mushaklarni mustahkamlashga yordam beradigan mashqlarni o'rgatadi. Bu shuningdek, og'riqni kamaytirishga yordam beradi.
• Jarrohlik:
• Bir yoki bir nechta o'smani olib tashlash uchun jarrohlik amaliyoti: Agar o'sma chidab bo'lmas og'riq keltirsa, asabga bosim o'tkazsa, bo'g'imning harakatlanishiga xalaqit bersa yoki o'sma saraton kasalligiga chalingan bo'lishi mumkinligiga shubha bo'lsa, o'sma jarrohlik yo'li bilan olib tashlanishi mumkin.
• To'g'ri o'smayotgan oyoq-qo'llarni uzaytirish yoki to'g'rilash uchun jarrohlik amaliyoti: Agar qo'l yoki oyoq HMO tufayli qisqargan yoki cho'zilgan bo'lsa, uni tuzatish uchun maxsus operatsiyalar mavjud.

Davolanishdan asoratlar paydo bo'lishi mumkinmi?

Osteoxondroma o'smalarini olib tashlash uchun jarrohlik amaliyotidan o'tgan ba'zi odamlarda chandiqlar paydo bo'lishi mumkin.Har qanday jarrohlik amaliyotida bo'lgani kabi, infeksiya yoki asab shikastlanishi xavfi kichik. Biroq, shifokorlar bu xavflarni minimallashtirish uchun qo'llaridan kelganini qilishadi.

HMO vaziyatidan qochishning biron bir yo'li bormi?

Aslida, HMO ning oldini olish uchun hech narsa qila olmaysiz, chunki bu genetik holat.

Biroq, agar oilangizda kimdir HMO bilan kasallanganligini bilsangiz va farzand kutayotgan bo'lsangiz, homiladorlik paytida chaqalog'ingiz ushbu kasallikni meros qilib olganligini aniqlash uchun prenatal genetik testni ko'rib chiqishingiz mumkin. Masalan:

• ``Xorionik villus namunalarini olish (CVS)``
• Genetik amniosentez

Ushbu testlar embrionda HMO bor-yo'qligini oldindan aniqlashga yordam beradi. Ba'zi hollarda, agar siz sun'iy urug'lantirish usullaridan (masalan, IVF) foydalanayotgan bo'lsangiz, implantatsiyadan oldingi genetik test ham bir variant bo'lishi mumkin. Qo'shimcha ma'lumot olish uchun bu haqda shifokoringiz bilan gaplashing.

Farzandimda HMO rivojlanish xavfi borligini qanday bilsam bo'ladi?

Agar sizda, eringiz/xotiningiz yoki yaqin oila a'zolaringizda HMO bo'lsa, bu haqda shifokoringizga xabar berish juda muhim, chunki chaqaloq ham xavf ostida bo'lishi mumkin.

Agar oilaviy tarix bo'lmasa, bolada HMO rivojlanish xavfi juda past. Biroq, avval aytganimdek, bu yangi mutatsiya tufayli ham yuzaga kelishi mumkin, shuning uchun bu butunlay imkonsiz emas.

Agar farzandimda HMO bo'lsa, nimani kutishim mumkin?

Agar farzandingizda HMO bo'lsa, bu holat boladan bolaga farq qilishi mumkin. Ba'zi bolalarda bir nechta osteoxondroma o'smalari yoki ko'plab o'smalar rivojlanishi mumkin.

Yaxshi xabar shundaki , aksariyat hollarda, bolaning o'sish plitalari yopilgandan so'ng, ya'ni bolaning bo'yi va suyak uzunligi o'sishdan to'xtagandan so'ng, bu o'smalar endi o'smaydi.

Lekin ba'zi odamlarda, hatto o'sish plitalari yopilgandan keyin ham, ular qayta paydo bo'lishi mumkin. Bu biroz kam uchraydigan holat.

HMO boshqa alomatlarga ham olib kelishi mumkin. Ba'zi bolalar va kattalar charchoq , og'riq va tanalarini harakatlantirishda yoki vazifalarni bajarishda qiyinchiliklarni boshdan kechirishlari mumkin.

HMO bilan kasallanganlarning hammasi ham davolanishga muhtoj emas. Ammo ba'zilariga jarrohlik amaliyoti yoki fizioterapiya kerak bo'lishi mumkin. Shifokorlar og'riqni nazorat qilishga yordam beradigan dori-darmonlar yoki boshqa davolash usullarini ham tavsiya qilishlari mumkin.

Bu holat qancha davom etadi?

HMO umrbod davom etadigan holatdir . Bu shuni anglatadiki, uni to'liq davolash mumkin emas. Biroq, bu benign osteoxondromalar bilan og'rigan odamlarning aksariyati normal umr ko'rish davomiyligiga ega.Yashash mumkin. Eng muhimi, alomatlarni nazorat qilish, kerakli davolanishni olish va hayot sifatini yaxshi saqlashdir. Farzandingizning sog'lom va baxtli bo'lishiga yordam beradigan davolash usullari haqida har doim shifokoringiz bilan gaplashing.

Osteoxondroma o'smalari saraton kasalligiga aylanishi mumkinmi? Ko'p odamlar bundan qo'rqishadi.

Bu juda muhim savol. Ha, juda kamdan-kam hollarda , ya'ni juda kamdan-kam hollarda , HMO bilan kasallangan odamlarda osteoxondroma o'smalari xavfli holatga aylanishi mumkin. HMO bilan kasallangan odamlarning 2% dan 5% gacha (ya'ni 100 tadan 2 tadan 5 tagacha) bu turdagi saraton kasalligiga chalinadi. Bu sodir bo'lganda, bu yaxshi xulqli o'smalar "xondrosarkoma" yoki "osteosarkoma" deb ataladigan suyak saratoniga aylanadi.

Shifokoringiz osteoxondroma saraton kasalligiga chalingan deb gumon qilishi mumkin, agar:

• Agar farzandingizda balog'at yoshidan keyin yangi xollar paydo bo'lsa yoki mavjud xol to'satdan tez o'sishni boshlasa.
• Agar ilgari og'riqsiz bo'lgan osteoxondroma to'satdan og'riqli bo'lib qolsa yoki mavjud og'riq juda kuchli bo'lib qolsa.
• Agar o'smaning ustidagi tog'ay qopqog'i 2 santimetrdan qalinroq bo'lsa (bu MRT tekshiruvida ko'rinadi).

Ko'pgina saraton o'smalari jarrohlik yo'li bilan olib tashlanishi mumkin. Saraton kasalligining bosqichiga, uning tarqalish-tarqalmaganligiga (metastazlanganligiga) qarab, farzandingizga qo'shimcha davolanish (masalan, kimyoterapiya yoki radioterapiya) kerak bo'lmasligi mumkin. Shuning uchun muntazam tekshiruvlardan o'tish muhimdir.

HMO bilan kasallangan bolaga qanday g'amxo'rlik qilish kerak? Ota-onalar sifatida biz nima qila olamiz?

Agar farzandingizda HMO bo'lsa, uning alomatlariga e'tibor berish juda muhimdir .

• Agar bolangizda biron bir yangi alomatlar , ayniqsa, shish paydo bo'lsa, og'riq kuchaysa yoki karaxtlik paydo bo'lsa, darhol shifokoringizga xabar bering.
• Shifokor ko'rsatmalariga aniq amal qiling (dorilarni qanday qabul qilish, qanday jismoniy mashqlar qilish va qachon testlarga kelish kerak).
• Agar farzandingiz og'riqni boshdan kechirayotgan bo'lsa, unga chidashga yo'l qo'ymang. Shifokoringiz bilan gaplashing va og'riqni boshqarish yo'llarini toping.
• Farzandingizning ruhiy salomatligi haqida ham o'ylang. Bunday vaziyatda yashash ba'zan bola uchun qiyin bo'lishi mumkin. Farzandingiz bilan gaplashing, uni qo'llab-quvvatlang.

Agar farzandimda HMO bo'lsa, qachon tibbiy yordamga murojaat qilishim kerak? Favqulodda vaziyatlar qanday bo'lishi mumkin?

Agar farzandingizga HMO tashxisi qo'yilgan bo'lsa, quyidagi hollarda darhol tibbiy yordamga murojaat qiling:

• Agar bolada yangi o'smalar paydo bo'lsa.
• Agar sizda birdaniga bir bo'lak kattalashib ketayotgandek his qilsangiz.
• Agar og'riq to'satdan kuchayib ketsa yoki yangi og'riq paydo bo'lsa (ayniqsa, balog'at yoshidan keyin).
• Biror bo'lak bor joydaAgar teri qizargan, shishgan va issiq bo'lsa (bu infeksiya belgisi bo'lishi mumkin).
• Agar qo'l yoki oyoqda karaxtlik yoki holsizlikni his qilsangiz.

Ushbu alomatlarni e'tiborsiz qoldirmang. Shifokorga erta murojaat qilish jiddiy muammolarning rivojlanishining oldini oladi.

HMO bilan kasallangan bolalarda autizm rivojlanishi mumkinmi?

Ba'zi ota-onalar ham bu haqda so'rashadi. Tibbiyot mutaxassislari bolalarda HMO va "autizm spektrining buzilishi" deb ataladigan holat bilan bog'liq bir nechta holatlar haqida xabar berishgan. Biroq, ular hali ham bu ikki holat o'rtasida aniq, to'g'ridan-to'g'ri bog'liqlik bor-yo'qligini aniq bilishmaydi. Tadqiqotchilar hali ham HMO ni keltirib chiqaradigan genetik mutatsiyalar ("EXT1", "EXT2" genlari) ham autizm rivojlanishiga hissa qo'shadimi yoki yo'qligini o'rganmoqdalar. Hozirda bu borada aniq xulosaga kelinmagan.

Nihoyat, eslab qolishingiz kerak bo'lgan eng muhim narsalar

HMO, "Irsiy ko'p osteoxondromalar" (ba'zan "Ko'p irsiy ekzostozlar" deb ataladi) degan ma'noni anglatadi, bu bolalar va yosh kattalarning suyaklari bo'ylab va o'sish plitalarida yaxshi xulqli o'smalar (osteoxondromalar) hosil bo'ladigan genetik holatdir.

HMO umrbod davom etadigan holat bo'lsa-da, u og'riq va skelet o'zgarishlariga olib kelishi mumkin. Biroq, jarrohlik, fizioterapiya va og'riqni boshqarish kabi davolash usullari simptomlarni sezilarli darajada yengillashtirishi, suyak deformatsiyalarini tuzatishi va yaxshi hayot kechirishingizga yordam beradi.

Eng muhimi, agar farzandingizda ushbu alomatlar kuzatilsa, vahima qo'zg'ash yoki vahimaga tushmaslik, balki iloji boricha tezroq malakali shifokorga murojaat qilishdir. Shifokor bilan ochiq gaplashing va farzandingizga qanday tekshiruvlar kerakligi va eng yaxshi davolash usulini hal qiling. Sizning qo'llab-quvvatlashingiz va tushunishingiz farzandingiz uchun ushbu holat bilan muvaffaqiyatli yashash uchun katta kuch bo'ladi.

Irsiy ko'p sonli osteoxondromalar, ko'p sonli irsiy ekzostozlar, osteoxondromalar, suyak o'smalari, genetik kasalliklar, bolalar kasalliklari, suyak og'rig'i