Sizda ham oyoqlaringizni qotib va ​​zaiflashtiradigan muammo bormi? Keling, irsiy spastik paraplegiya haqida gaplashaylik.

Ba'zan yurganingizda oyoqlaringiz biroz tebranayotgandek tuyuladimi, go'yo ularni nazorat qila olmaydigandek? Kichkina narsaga qoqilib yiqilasizmi yoki zinapoyadan ko'tarilayotganda oyoqlaringizni ko'tarishda qiynalasizmi? Bu shunchaki boshqa narsalar bo'lmasligi mumkin. Bugun biz oyoqlarga ta'sir qiladigan, biroz murakkab, ammo bilish juda muhim bo'lgan holat haqida gaplashamiz. Bu "irsiy spastik paraplegiya" deb ataladigan holat.

Bu irsiy spastik paraplegiya nima?

Sodda qilib aytganda, bu irsiy kasalliklar guruhidir . "Meros" deganda siz bu holatni onangiz, otangiz yoki boshqa oila a'zolaringizdan genlar orqali meros qilib olishingiz mumkinligi tushuniladi. "Spastik paraplegiya" oyoqlaringizdagi mushaklarning qattiqligi ("spastiklik") va asta-sekin zaiflashishini anglatadi. Bu alomatlar to'satdan paydo bo'lmaydi, balki vaqt o'tishi bilan asta-sekin kuchayadi .

Avvaliga yurganingizda noqulaylik his qilishingiz mumkin. Tasodifan biror narsaga yoki yo'ldagi kichik toshga qoqilib ketishingiz mumkin. Buning sababi, oyog'ingizni to'g'ri ko'tara olmasligingizdir. Vaqt o'tishi bilan bu holat yomonlashishi va yurish xavfli bo'lib qolishi mumkin. Ba'zi odamlar bir necha yildan keyin yurishga yordam berish uchun tayoq, yurish moslamasi yoki hatto nogironlar aravachasidan foydalanishlari kerak bo'lishi mumkin.

Ba'zan shifokorlar bu holat uchun boshqa nomlar ishlatishini eshitishingiz mumkin:

• `(Oilaviy spastik parapareziya)`
• `(Irsiy spastik paraparez)`
• `(Strumpell-Lorrain sindromi)`

Qanday nom berishingizdan qat'iy nazar, bu bir xil tibbiy holatni anglatadi.

"(Irsiy Spastik Paraplegiya)" turlari bormi?

Ha, bu kasallikning 80 dan ortiq turi mavjud. Har bir turga aniqlangan tartibida "(SPG1)", "(SPG2)" kabi raqam beriladi. Ammo shifokorlar ularni ikkita asosiy guruhga ajratadilar:

1. Asoratlanmagan (yoki sof) tur: Ushbu kasallikka chalingan odamlarning taxminan 90 foizida bu oddiy tur mavjud . Asosiy alomatlar - bu biz ilgari muhokama qilgan mushaklarning qattiqligi ("spastiklik") va oyoqlardagi zaiflik.

2. Murakkab turi: Qolgan 10 foizida bu murakkab turi mavjud . Oyoqlarning qattiqligi va holsizligidan tashqari, siz miya, orqa miya va asab tizimi bilan bog'liq boshqa bir qator nevrologik alomatlarni ham boshdan kechirishingiz mumkin.

Bu holat qanchalik keng tarqalgan?

"Irsiy spastik paraplegiya" bilan kasallangan odamlar sonini aniq aytish qiyin. Buning sababi, alomatlar boshqa kasalliklarga o'xshash va ko'pincha noto'g'ri tashxis qo'yiladi . Tadqiqotchilarning hisob-kitoblariga ko'ra, dunyo bo'ylab har yuz ming kishidan bittadan (1) dan beshtagacha (5) odamda bu kasallik bo'lishi mumkin.

"(Irsiy Spastik Paraplegiya)" belgilari qanday?

Ushbu kasallikning ikkita asosiy belgisi oyoqlaringizdagi mushaklarga ta'sir qiladi:

• Spastiklik
• Zaiflik

Biroq, kasallik turiga qarab, boshqa alomatlar ham paydo bo'lishi mumkin.

Murakkab bo'lmagan turdagi qo'shimcha xususiyatlar:

• Oyoqlarda, ayniqsa oyoq tagida karaxtlik yoki hissiyotni yo'qotish .
• Siydikni nazorat qilishda qiyinchilik .
• Siydik pufagi yoki ichak to'la bo'lmasa ham , to'satdan siydik chiqarish yoki defekatsiya qilish zaruratini his qilish .

Murakkab turning boshqa xususiyatlari:

Bu turdagi alomatlar doirasi juda keng. Masalan:

• Fikrlash qobiliyati va xotira kabi aqliy funktsiyalarning pasayishi (demans) .
• Muvozanatni saqlashda qiyinchilik va faoliyatni muvofiqlashtira olmaslik (ataksiya).
• Ko'rishning xiralashishi, katarakt, optik atrofiya yoki retinopatiya kabi ko'z muammolari .
• Eshitish qobiliyatini yo'qotish (`(Eshitish qobiliyatini yo'qotish)`) .
• O'rganishdagi qiyinchiliklar, kognitiv buzilishlar yoki rivojlanishdagi kechikishlar.
• Mushak massasining asta-sekin kamayishi (`(atrofiya)`) .
• Qo'l va oyoqlardagi nervlarning shikastlanishi (periferik neyropatiya) .
• Nafas olishda qiyinchilik (nafas qisilishi), gapirishda qiyinchilik (afaziya) yoki yutishda qiyinchilik (disfagiya) .
• Epilepsiya belgilari (`(Tutqanoqlar)`) .
• Ba'zi odamlarda baliq tangachalariga o'xshash qalin, quruq teri paydo bo'lishi mumkin ("ichthiosis vulgaris") .

Ushbu alomatlardan faqat bittasi yoki ikkitasiga ega bo'lish qanchalik qiyinligini tasavvur qiling. Shuning uchun bu alomatlarning ko'pi bilan yashash katta qiyinchilik tug'diradi.

"(Irsiy Spastik Paraplegiya)" ga nima sabab bo'ladi?

Buning asosiy sababi genlarning o'zgarishi bo'lib, bu genetik variant deb ataladi . Tanamizning barcha funktsiyalari genlardan olingan ko'rsatmalar tomonidan boshqariladi. Bu genlar o'zgarganda, oqsillar tomonidan olingan ko'rsatmalar noto'g'ri bo'ladi . Keyin bu oqsillar o'z vazifalarini to'g'ri bajara olmaydi. Bu orqa miyangizdagi nervlarning ishlashiga bevosita ta'sir qiladi. Bir nechta turli xil genetik mutatsiyalar bu holatga olib kelishi mumkin.

Bu holat "irsiy spastik paraplegiya" deb ataladi va meros qilib olinadi . Bu shuni anglatadiki, siz ota-onangizdan bu genning kamida bitta nusxasini meros qilib olgan bo'lishingiz kerak. Buning bir necha yo'li mavjud:

• "Autosomal dominant": Bu xususiyatni faqat ota-onangizdan biri meros qilib olganda sodir bo'ladi.Kasallik ushbu kasallik uchun mas'ul bo'lgan gen mavjud bo'lganda yuzaga keladi.
• "Autosomal retsessiv": Bu holda, kasallik faqat siz genni onangizdan ham , otangizdan ham meros qilib olsangiz rivojlanadi. Agar siz uni faqat bitta ota-onadan meros qilib olsangiz, siz kasallikning tashuvchisi bo'lishingiz mumkin, ammo alomatlarni ko'rsatmaysiz.
• "X bilan bog'langan": Bunda ona (ayol ota-ona) bu genni o'g'il bolasiga jinsiy xromosoma orqali o'tkazadi.
• Mitoxondrial merosxo'rlik: Bunda ona bu holatni bolasiga (jinsidan qat'i nazar) mitoxondrial gen orqali o'tkazadi.

Kamdan-kam hollarda bo'lsa-da, ba'zida bu genetik o'zgarishlar tasodifiy ravishda sodir bo'lishi mumkin, ya'ni ular yangi odamda oilaviy tarixsiz (sporadik) paydo bo'lishi mumkin.

Ushbu kasallik uchun kim eng ko'p xavf ostida?

Har qanday odamda "irsiy spastik paraplegiya" deb ataladigan bu holat rivojlanishi mumkin. Biroq, agar ota-onangizdan biri yoki ikkalasi ham ushbu kasallik bilan bog'liq gen mutatsiyasiga ega bo'lsa, sizda bu holatni rivojlanish xavfi yuqori .

Ushbu kasallikning mumkin bo'lgan asoratlari qanday?

Irsiy Spastik Paraplegiya bir qator boshqa yon ta'sirlarga olib kelishi mumkin, jumladan:

• Orqa va tizzalarda og'riq.
• Oyoqlar doimo sovuq his qiladi.
• Doim charchoq his qilish (`(Charchoq)`) .
• Sochlarni ag'darish va qisqartirish.

Ilgari oson bo'lgan narsalar endi qiyin, ba'zan hatto xavfli bo'lgan paytda yurish qiyinchiliklari bilan yashash sizning ruhiy salomatligingizga katta ta'sir ko'rsatishi mumkin . Bu stress va depressiya kabi holatlarga olib kelishi mumkin. Agar sizda yaxshi kunlardan ko'ra yomon kunlar ko'proq bo'lsa, bu haqda shifokoringiz bilan gaplashishdan uyalmang . Ular sizni bu holat sizning his-tuyg'ularingizga qanday ta'sir qilishini boshqarishda yordam beradigan ruhiy salomatlik bo'yicha maslahatchiga yo'naltirishlari mumkin.

Bu kasallik "(Irsiy Spastik Paraplegiya)" qanday tashxislanadi?

Shifokor ushbu holatni tashxislash uchun fizik tekshiruv, nevrologik tekshiruv va boshqa bir qator ixtisoslashtirilgan testlarni o'tkazadi. Ushbu testlar davomida shifokor sizning alomatlaringizni, shuningdek, sizning va oilangizning tibbiy tarixini batafsil ko'rib chiqadi. U shuningdek, quyidagilarni tekshiradi:

• Teginishga sezgirlik.
• Tana muvozanati.
• Harakatlarni muvofiqlashtirish.
• Aqliy faoliyat.
• Motor funktsiyasi (harakatlanish qobiliyati).
• Reflekslar.

Shundan so'ng, agar shifokor "(Irsiy Spastik Paraplegiya)" dan shubha qilsa, u quyidagi kabi ba'zi testlarni tavsiya qilishi mumkin:

• Elektromiografiya (EMG): Bu mushaklaringizga mayda ignalarni kiritish va nervlaringizning kichik elektr signallariga qanday javob berishini yozib olishni o'z ichiga oladi. Bu sizga mushaklaringiz va nervlaringiz qanday ishlashi haqida yaxshi tasavvur berishi mumkin.
• Genetik tekshiruv : Kasallikka sabab bo'lgan genetik mutatsiyalarni tekshirish uchun qoningiz yoki tupurigingiz namunasi olinadi.
• Magnit-rezonans tomografiya (MRT): Bu miya va orqa miya to'qimalarining batafsil tasvirlarini olish uchun magnit to'lqinlar, radio to'lqinlar va kompyuterdan foydalanadi. Bu murakkab HSP bilan og'rigan ba'zi odamlarning miyasidagi anomaliyalarni ko'rsatishi mumkin.
• Orqa miya ponksiyasi (bel ponksiyasi) : Bunda belning pastki qismiga ingichka igna kiritiladi va tekshirish uchun miya va orqa miya atrofidagi sohadan oz miqdordagi miya omurilik suyuqligi (CSF) olinadi .

Ba'zan bu kasallikni to'g'ri tashxislash uchun biroz vaqt ketishi mumkin , chunki "(Irsiy Spastik Paraplegiya)" belgilari boshqa kasalliklarning alomatlariga juda o'xshash bo'lishi mumkin, masalan:

• Miya falaji (`(Miya falaji)`)
• Ko'p skleroz (`(Ko'p skleroz)`)
• `(Pelizaeus-Merzbaxer kasalligi)`
• Orqa miya stenozi (orqa miya kanalining torayishi)

"(Irsiy Spastik Paraplegiya)" qanday davolanadi?

Afsuski, irsiy spastik paraplegiyani davolash mumkin emas . Biroq, simptomlarni nazorat qilishga va hayotni biroz osonlashtirishga yordam beradigan davolash usullari mavjud. Bularga quyidagilar kiradi:

• Dori vositalari: Mushaklarning qattiqligini kamaytiradigan dorilar (mushaklarni bo'shashtiruvchi vositalar), botulinum toksin in'ektsiyalari va baklofen.
• Jismoniy terapiya : Mushaklarni mustahkamlash, moslashuvchanlikni oshirish va muvozanatni yaxshilash uchun mashqlar.
• Kasbiy terapiya : Kundalik vazifalarni osonroq bajarishga yordam beradigan trening va jihozlarni taqdim etish.
• Maxsus poyabzal tayanchlari (ortopediya) : Yurishni osonlashtirish va oyoqning to'g'ri holatini saqlab qolish uchun.
• Harakatlanishga yordam beradigan qurilmalar: tayoq, qo'ltiqtayoq, shpindel yoki nogironlar aravachasi.

Alomatlaringizning xususiyatiga qarab, shifokoringiz boshqa davolash usullarini taklif qilishi mumkin.

"(Irsiy Spastik Paraplegiya)" bilan kasallangan odamning kelajagi qanday bo'ladi?

Bu, albatta, alomatlarning og'irligiga bog'liq . Avval aytib o'tganimizdek, bu kasallik progressivdir. Odatda u juda sekin, yillar davomida sodir bo'ladi. Bu mustaqil yurish qobiliyatini asta-sekin yo'qotishiga va harakatchanlik yordamiga ehtiyoj paydo bo'lishiga olib kelishi mumkin.

Agar sizda boshqa nevrologik alomatlar bo'lsa, bu sizning hayot sifatingizga ta'sir qilishi mumkin . Ushbu holatga chalingan odamlar butun umri davomida yordam va qo'llab-quvvatlashga muhtoj bo'lishlari mumkin.

Irsiy Spastik Paraplegiya umr ko'rish davomiyligini qisqartiradimi?

Odatda, bu kasallik "(Irsiy Spastik Paraplegiya)" sizning umr ko'rish davomiyligiga ta'sir qilmaydi . Biroq, ushbu kasallikning ba'zi o'ziga xos, murakkab shakllarida vaziyat biroz boshqacha bo'lishi mumkin. Bu haqda bilish uchun eng yaxshi odam sizning shifokoringizdir. U sizning ahvolingizga qarab nimani kutish mumkinligini tushuntirib berishi mumkin.

Bu kasallikning oldini olishning biron bir usuli bormi?

Irsiy spastik paraplegiyaning oldini olishning ma'lum usuli yo'q . Bu genetik holat bo'lgani uchun, agar siz ushbu kasallik va boshqa genetik holatlarni rivojlanish xavfi haqida bilmoqchi bo'lsangiz, genetik maslahatchi bilan gaplashib, genetik testlar haqida bilib olishingiz mumkin.

Qachon shifokorga murojaat qilishim kerak?

Agar sizda allaqachon ushbu alomatlar bo'lsa, ular vaqt o'tishi bilan yomonlashayotganga o'xshasa yoki yangi alomatlar paydo bo'lsa, shifokoringizga xabar bering. U kerak bo'lganda davolanish rejangizni o'zgartirishi va bu yomonlashib borayotgan holatni boshqarishda sizga yordam berishi mumkin.

Shifokorimga qanday savollar berishim kerak?

Sizda yoki tanishlaringizdan birortasida "(irsiy spastik paraplegiya)" borligini bilsangiz, xayolingizda ko'plab savollar paydo bo'lishi mumkin. Masalan:

• Menda qanday spastik paraplegiya bor?
• Menga qanday davolash usulini tavsiya qilasiz?
• Ushbu davolash usullarining biron bir yon ta'siri bormi?
• Menga tayoq, yurish moslamasi yoki nogironlar aravachasi kerak bo'ladimi?
• Qanday tadbirlarni xavfsiz bajarishim mumkin?

Bunday genetik holat haqida bilganingizda o'zingizni juda charchagan his qilishingiz odatiy hol. "Buni qanday yuqtirdim?", "Oilamda kimdir kasallanganmi?", "Alomatlarim yomonlashadimi?" kabi savollar xayolingizga kelishi mumkin. Lekin xavotir olmang. Shifokoringiz bu safar siz bilan birga bo'ladi va barcha savollaringizga javob beradi.

Bu alomatlar har qanday yoshda boshlanishi va vaqt o'tishi bilan asta-sekin yomonlashishi mumkin. Ba'zan hatto uy hayvoningizni sayr qilish yoki velosipedda yurish kabi oddiy kundalik ishlar ham qiyinchiliklarga aylanishi mumkin. Ba'zi hollarda, bu ishlarni bajarish xavfli bo'lishi mumkin. Siz tanangiz uchun ishlaydigan ishlarni qilishning yangi usullarini o'rganishingiz yoki baxtsiz hodisalardan qochish uchun qo'shimcha vaqt sarflashingiz kerak bo'lishi mumkin. Shifokoringiz sizni xavfsiz va sog'lom saqlash uchun sizga moslashtirilgan maslahatlar beradi.

## Esda tutish kerak bo'lgan muhim narsalar (Uyga olib ketish xabari)

Xo'sh, umid qilamanki, endi biz muhokama qilgan "(Irsiy Spastik Paraplegiya)" haqida yaxshiroq tasavvurga egasiz.

Eng muhimi, agar sizda ushbu alomatlar borligiga shubha qilsangiz, tibbiy yordamga murojaat qilishdir . Agar erta aniqlansa, alomatlarni nazorat qilishga va iloji boricha normal hayot kechirishga yordam beradigan davolash usullari mavjud.

• Esingizda bo'lsin, bu sizning aybingiz emas . Bu genetik holat.
• Davolash kasallikni to'liq davolay olmasa ham, simptomlarni boshqarish mumkin .
• Fizioterapiya va kasbiy terapiya ushbu kasallik bilan yashovchi odamlar uchun ikkita juda muhim davolash usuli hisoblanadi.
• Ruhiy salomatligingizga ham g'amxo'rlik qiling . Agar yordam kerak bo'lsa, ikkilanmang.
• Siz yolg'iz emassiz. Bu safarda sizga yordam berish uchun siz bilan birga shifokorlar, terapevtlar va yaqinlaringiz bor.

Umid qilamizki, bu ma'lumot siz uchun foydali bo'ladi. Sog'lom bo'ling!

Irsiy spastik paraplegiya, oyoqlarning qattiqligi, oyoqlarning zaifligi, nevrologik kasalliklar, genetik kasalliklar, yurishdagi qiyinchiliklar