Ba'zan ota-onalar yangi tug'ilgan chaqaloqda biron bir alomatni ko'rganda juda qo'rqishadi. Chaqaloq yaxshi ovqatlanmayapti, vazn ortmayapti yoki to'satdan g'ayrioddiy tarzda o'zini tuta olmaydi. Bunday narsalarning sababi hech birimiz eshitmagan "irsiy metabolik kasalliklar" bo'lishi mumkin. Bu nomni eshitganingizda qo'rqmang. Garchi bu biroz murakkab mavzu bo'lsa-da, keling, bu haqda oddiygina gaplashaylik.
Sodda qilib aytganda, bu metabolizm nima?
Tanamizni katta fabrika deb tasavvur qiling. Biz yeyayotgan va ichadigan narsalar ( uglevodlar , oqsillar , yog'lar ) bu fabrika uchun xom ashyo hisoblanadi. Ushbu xom ashyolardan foydalanib, organizmga zarur bo'lgan energiyani yaratadigan, keraksiz narsalarni chiqindi sifatida chiqaradigan va yangi narsalarni yaratadigan murakkab kimyoviy jarayon metabolizm deb ataladi .
Bu fabrikada ishlarning uzluksiz ishlashini ta'minlash uchun "ishchilar" bor. Biz bu ishchilarni fermentlar deb ataymiz. Har bir ferment faqat bitta o'ziga xos vazifani bajaradi. Biri shakarni parchalaydi, boshqasi oqsilni parchalaydi, yana biri toksinlarni olib tashlaydi.
"Metabolizmning tug'ma xatosi" bu fabrikadagi "ishchilar"dan (fermentlardan) biri to'g'ri ishlamayotganini yoki ishchi tug'ma ravishda bu bilan ishlamayotganligini anglatadi. Bu fermentni ishlab chiqarish uchun zarur bo'lgan genetik "reja"dagi nuqson tufayli yuzaga keladi.
Bu yig'ish liniyasida bitta ishchini yo'qotishga o'xshaydi. Yoki muhim biror narsa ishlab chiqarilmay qoladi, yoki keraksiz, zaharli materiallar to'planib, muammolar paydo bo'ladi.
Bu kasalliklarga nima sabab bo'ladi?
Bu kasalliklarning aksariyati genetik omillar tufayli yuzaga keladi. Sodda qilib aytganda, bolada bunday kasallik rivojlanishi uchun ular nuqsonli genning ikkita nusxasini olishlari kerak - biri onasidan, ikkinchisi otasidan.
Ko'pgina hollarda, ikkala ota-ona ham ushbu nuqsonli genning "tashuvchisi" hisoblanadi . Bu ularning tanasida ham nuqsonli gen, ham sog'lom gen mavjudligini anglatadi. Sog'lom gen tufayli ularda hech qanday alomatlar rivojlanmaydi.
Biroq, agar bola onadan ham, otadan ham bir xil nuqsonli genni meros qilib olsa, bolaning tanasi tegishli fermentni ishlab chiqarmaydi. Aynan o'sha paytda kasallik paydo bo'ladi. Bu hech kimning aybi emas, bu meros qilib olingan narsa.
Qanday kasalliklar turlari mavjud?
Bu turdagi kasalliklar yuzlab mavjud. Ularning har biri o'ziga xos alomatlarga ega. Keling, eng ko'p muhokama qilinadigan bir nechta turlarini ko'rib chiqaylik.
| Kasallik toifasi va misollar | Sodda qilib aytganda, nima bo'ladi? |
|---|---|
| Lizosomal saqlash buzilishlari Masalan: Xurler sindromi, Tay-Sachs kasalligi, Gaucher kasalligi | Hujayralar ichidagi chiqindi mahsulotlarni parchalaydigan "lizosomalar"dagi fermentlarning kamayishi tufayli toksinlar to'planadi. Bu asab shikastlanishi va suyak deformatsiyalari kabi narsalarga olib kelishi mumkin. |
| Galaktozemiya | Chaqaloq sut tarkibidagi "galaktoza" shakarini hazm qila olmaydi. Ona suti yoki sut aralashmasini ichgandan so'ng, qusish va sariqlik kabi alomatlar paydo bo'lishi mumkin. |
| Zarang siropi siydik kasalligi | Organizmda ma'lum aminokislotalarning to'planishi asab tizimiga zarar yetkazadi. Bolaning siydigi zarang siropi kabi yoqimli hidga ega. |
| Fenilketonuriya (PKU) | Qonda "fenilalanin" deb ataladigan aminokislota to'planadi. Agar erta aniqlanmasa va davolanmasa, u intellektual rivojlanishga ta'sir qilishi mumkin. |
| Metall metabolizmining buzilishi Masalan: Uilson kasalligi, gemoxromatoz | Tana uchun zarur bo'lgan mis va temir kabi metallarni boshqaradigan oqsillardagi nuqsonlar organizmda toksik darajaga olib kelishi mumkin. |
Ushbu kasallikning belgilari qanday?
Alomatlar juda xilma-xil. Bu qaysi ferment yetishmasligiga va qaysi metabolik jarayon buzilganiga bog'liq. Ba'zi kasalliklar tug'ilgandan keyin bir necha hafta ichida alomatlarni namoyon qiladi. Boshqalarining rivojlanishi yillar davom etishi mumkin.
Mana ba'zi keng tarqalgan alomatlar:
- Letargiya va uyquchanlik: Bola doimo charchagan va jonsiz.
- Anoreksiya: Sut yeyish yoki ichishga qiziqish yo'q.
- Oshqozon og'rig'i va qusish: Tez-tez qusish.
- Vazn yo'qotish yoki vazn ortishining yo'qligi: Vazn ortishi yoshga mos kelmaydi.
- Sariqlik: Ko'zlar va teri sarg'ayadi.
- Rivojlanishda kechikish: Tabassum qilish, boshini ko'tarish va yurish kabi narsalar boshqa bolalarga qaraganda kechroq sodir bo'ladi.
- Tutqanoqlar: Tutqanoqqa o'xshash holatlar yuzaga keladi.
- Siydik, ter yoki nafasdan g'ayrioddiy hid.
Eng muhimi, agar sizda ushbu alomatlardan biri yoki ikkitasi bo'lsa, vahima qo'ymang. Ammo agar bu narsalarning bir nechtasi davom etsa, kechiktirmasdan shifokoringizga murojaat qiling.
Kasallik qanday tashxislanadi va davolanadi?
Kasallikning tashxisi
Ba'zi rivojlangan mamlakatlarda har bir yangi tug'ilgan chaqaloq bir qator shunday kasalliklar bo'yicha tekshiruvdan o'tkaziladi (Yangi tug'ilgan chaqaloqlar skriningi). Shri-Lankadagi ba'zi shifoxonalar ham bir nechta shunday kasalliklar bo'yicha tekshiruv o'tkazadilar.
Agar shifokor alomatlar paydo bo'lgandan keyin bunga shubha qilsa, bemorni maxsus qon tahlillari va DNK testlariga yo'naltiradi. Bu kasallikni aniq tasdiqlashning yagona usullari.
Davolash usullari
Texnologiya hali bu kasalliklarga sabab bo'lgan genetik nuqsonni to'liq davolash uchun rivojlanmagan. Biroq, kasallikni boshqarishga va bolaning normal hayot kechirishiga yordam beradigan ko'plab davolash usullari mavjud.
Davolashning uchta asosiy maqsadi mavjud:
- Tana hazm qila olmaydigan ovqatlarni cheklash: Masalan, PKU bilan og'rigan bolaga oqsilga boy ovqatlarni cheklaydigan maxsus parhez beriladi.
- Fermentlarni almashtirish terapiyasi: Ba'zi kasalliklar uchun ferment tanadagi jarayonlarni tiklashga harakat qilish uchun vaksina sifatida qo'llaniladi.
- Tanadan toksinlarni chiqarib tashlash:Maxsus dorilar yoki usullar yordamida tanada to'plangan zararli kimyoviy moddalar olib tashlanadi.
Ushbu kasallikka chalingan bola yoki kattalar uchun ushbu sohaga ixtisoslashgan shifoxonada davolanish eng yaxshisidir. Shifokor ko'rsatmalariga aniq amal qilish juda muhimdir.
Uyga olib ketish xabari
- "Tug'ma metabolik kasalliklar" - bu genetik omillar tufayli yuzaga keladigan holatlar. Ular umuman ota-onalarning aybi emas.
- Bu kasalliklar alohida-alohida kam uchraydigan bo'lsa-da, ular umuman olganda unchalik kam uchraydigan holat emas.
- Agar farzandingizda rivojlanishda kechikishlar, ovqatlanish bilan bog'liq muammolar yoki boshqa noodatiy alomatlar davom etsa, ularni e'tiborsiz qoldirmang. Darhol tibbiy yordamga murojaat qiling.
- Ushbu kasalliklarning aksariyati erta tashxis qo'yish, to'g'ri davolash va parhezni nazorat qilish bilan yaxshi boshqarilishi mumkin.
- Tibbiyot fanidagi yutuqlar bilan kelajakda ushbu kasalliklarni davolashning yangi va samaraliroq usullari (masalan, gen terapiyasi) paydo bo'lishi mumkin.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing