Miotoniya tanangizni qotib qoldiradimi? Keling, bu haqda gaplashamiz!

Ba'zan qo'lingiz, oyog'ingiz yoki tanangizdagi biron bir mushak qotib qolgandek va o'ylaganingizcha tez bo'shasha olmayotgandek his qilasizmi? Masalan, kimdir bilan qo'l berib ko'rishganingizda qo'lingizni tortib olishga qiynalganingizda yoki stuldan turishga harakat qilganingizda, bu biroz vaqt talab etadi. Bu shunchaki miotoniya deb ataladigan holatning alomatlaridan biridir. Xavotir olmang, biz bu haqda batafsil gaplashamiz.

Miotoniya nima?

Sodda qilib aytganda, miotoniya - bu mushaklaringiz qisqargandan keyin tezda bo'shashmasligi. Tasavvur qiling-a, siz kimdir bilan qo'l berib ko'rishyapsiz, lekin qo'lingizni tortib olish qiyin yoki o'tirib, turishga harakat qilayotganingizda, oyoqlaringiz bir muddat qotib qoladi. Bu shunday holat.

Miotoniyaning turli turlari mavjud. Har bir turi genetik o'zgarish tufayli yuzaga keladi. Bu shuni anglatadiki, u tanamizdagi genlarga qandaydir ta'sir ko'rsatadi. Har bir turda turli xil genlar ta'sirlanadi.

Ushbu genetik o'zgarishlar tufayli miotoniya tanangizning boshqa qismlariga ta'sir qilishi mumkin. Sizdagi miotoniya turiga qarab, bu sizning quyidagilarga ta'sir qilishi mumkin:

• Yurakka
• O'pkaga
• Ovqat hazm qilish tizimiga
• Miyaga
• Ko'zlar uchun

Bu kabi organlarda sodir bo'lishi mumkin.

Mushaklarning qattiqlashishi kabi ilgari bo'lmagan alomatni boshdan kechirganingizda qo'rqish odatiy holdir. Siz "Bu yomonlashadimi?" yoki "Bu mening hayotimga qanday ta'sir qiladi?" deb o'ylayotgan bo'lishingiz mumkin. Siz qila oladigan eng yaxshi narsa - bu shifokorga murojaat qilish . Miotoniya kam uchraydigan holat, shuning uchun aniq tashxis qo'yish uchun biroz vaqt ketishi mumkin. Ammo shu bilan birga, shifokoringiz qo'rquvingizni engillashtirishga va savollaringizga javob berishga yordam berishi mumkin.

Miotoniyaning asosiy turlari qanday?

Shifokorlar miotoniyani ikkita asosiy turga ajratadilar: distrofik va distrofik bo'lmagan . Ikkala tur ham mushaklarning qisqarishini boshqaradigan elektr signallariga ta'sir qiladi. Biroq, distrofik miotoniyada mushakning o'zi shikastlanadi. "Distrofiya" so'zi "to'qimalarning asta-sekin zaiflashishi yoki isrof bo'lishi" degan ma'noni anglatadi.

Distrofik miotoniya (DM)

Distrofik miotoniya (DM) - bu mushaklarning vaqt o'tishi bilan zaiflashishi va qisqarishi (atrofiya) bilan kechadigan holat bo'lib, mushak distrofiyasi deb ataladigan kasalliklar guruhiga kiradi. Ikkita asosiy turi mavjud:

• Miyotonik distrofiya 1-turi (DM1) – Bu eng keng tarqalgan tur.
• Miyotonik distrofiya 2-turi (DM2)

Distrofik bo'lmagan miotoniya

Distrofik bo'lmagan miotoniyada mushak to'qimalarining tuzilishi shikastlanmaydi. Ushbu toifaga kiradigan boshqa ba'zi turlari:

• Andersen-Tawil sindromi
• Giperkalemik davriy falaj
• 1 va 2-turdagi gipokalemik davriy falaj
• Myotonia tug'ma – Bu ushbu guruhning eng keng tarqalgan turi.
• Paramyotonia tug'ma
• Natriy kanali miotoniyasi

Miotoniyaning belgilari qanday?

Miotoniyaning asosiy belgisi mushak qisqargandan so'ng uni bo'shashtira olmaslikdir. Bu alomatlar miotoniya turiga qarab go'daklik, bolalik yoki kattalar davrida paydo bo'lishi mumkin.

Ko'rish mumkin bo'lgan boshqa keng tarqalgan alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Mushaklaringiz tashqi ko'rinishidagi o'zgarish – masalan, mushaklarning kattalashishi (gipertrofiya) yoki mushaklarning kamayishi/zaiflashishi (gipotoniya) .
• Charchoq .
• Mushak og'rig'i .
• Mushaklar kuchsizligi .
• Mushaklarning tarangligini his qilish, ammo harakat yoki jismoniy mashqlar bilan taranglik kamayadi (isinish hodisasi) .

Distrofik miotoniyaning o'ziga xos belgilari

Distrofik miotoniyaning har bir turi o'ziga xos alomatlarga ega. Ba'zi misollar:

• Oshqozon og'rig'i, qabziyat, diareya, kislota reflyuksi, shishiradi.
• Yuz ko'rinishidagi anomaliyalar (yuz dismorfizmlari) .
• Katarakt (ko'zning ko'rish qobiliyatining pasayishi) .
• Giperglikemiya - bu insulin qarshiligi tufayli yuzaga keladigan holat bo'lib, bu qon shakarining yuqori darajasiga olib keladi.
• Intellektual nogironlik .
• Yurak urishining tartibsizligi (aritmiya) yoki yurakning elektr signallari bilan bog'liq muammolar.
• Erkaklarda boshning old qismidan soch to'kilishi (androgenik alopesiya) .
• Uyqu apnesi (uyqu apnesi) .

Davriy falaj bilan og'rigan odamlarning alomatlari qanday?

Sizda giperkalemik davriy falaj bor.Agar sizda shunday holat bo'lsa, mushaklaringiz taxminan bir-to'rt soat davomida kuchini yo'qotadigan falajga o'xshash holatni boshdan kechirishingiz mumkin.

Agar sizda gipokalemik davriy falaj bo'lsa, kechasi yoki erta tongda mushaklarning kuchsizlanishi kuzatilishi mumkin. Bu bir necha soatdan bir necha kungacha davom etishi mumkin.

Miotoniyaga nima sabab bo'ladi?

Miotoniya genlaringizdan birida ma'lum bir o'zgarish tufayli yuzaga keladi. Aniqroq aytganda, bu genetik o'zgarishlar mushaklaringizning funktsiyasini boshqarish uchun mas'ul bo'lgan ion kanallariga ta'sir qiladi.

Miotoniyaning har bir turi turli genlardagi mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Masalan, 1-turdagi miotonik distrofiya DMPK geni bilan bog'liq muammo tufayli yuzaga keladi. Myotonia congenita esa CLCN1 geni bilan bog'liq muammo tufayli yuzaga keladi. Siz bu genetik mutatsiyani ota-onangizdan biridan yoki ikkalasidan meros qilib olishingiz mumkin. Yoki u tasodifiy rivojlanishi mumkin.

Miotoniyangiz borligini qanday bilasiz?

Tashxis qo'yish jarayonini boshlashda shifokoringiz sizdan alomatlaringiz va oilangizning sog'lig'i tarixi haqida so'raydi. Keyin, miotoniya uchun testlarni taklif qilishdan oldin, ular sizning alomatlaringizga sabab bo'lishi mumkin bo'lgan boshqa keng tarqalgan kasalliklarni, masalan, gipotiroidizmni istisno qiladilar.

Miyotoniyani tashxislash uchun quyidagi testlar qo'llaniladi:

• Kreatin kinaza (KK) qon tekshiruvi: Kreatin kinaza asosan mushaklarda uchraydigan fermentdir. KK darajasi odatda miotoniyada yuqori bo'ladi.
• Elektromiografiya (EMG): Ushbu test skelet mushaklaringiz va ularni boshqaradigan nervlarning sog'lig'i va funktsiyasini baholaydi.
• Genetik testlar: Ushbu testlar miotoniyaning turli shakllarini keltirib chiqaradigan genetik o'zgarishlarni aniqlashi mumkin.
• Kaliy qon tekshiruvi: Shifokoringiz ushbu testdan giperkalemik davriy falaj (qonda yuqori kaliy) yoki gipokalemik davriy falaj (qonda past kaliy) ni tekshirish uchun foydalanishi mumkin.
• Qisqa mashq testi: Ushbu testda siz mushaklaringizni belgilangan vaqt oralig'ida qisqarishingiz kerak, shu bilan birga shifokor sizning nervlaringiz va mushaklaringiz qanday javob berishini kuzatadi.

Miotoniya kam uchraydigan kasallikdir,Aniq tashxis qo'yish uchun biroz vaqt ketishi mumkin. Bu haqda tashvishlanmang.

Miotoniyani davolash usullari qanday?

Miotoniyani davolash sizning turingiz va alomatlaringizga xosdir. Siz va shifokoringiz ehtiyojlaringizga moslashtirilgan davolash rejasini ishlab chiqish uchun birgalikda ishlaysizlar. Sizda bo'lishi mumkin bo'lgan har qanday savolni berishdan tortinmang.

Fizioterapiya odatda davolash rejangizning bir qismidir. Fizioterapevt sizga ma'lum yoki potentsial qo'zg'atuvchilardan qochishga va iloji boricha faol bo'lishga yordam beradigan mashqlar rejasini ishlab chiqishga yordam beradi. Kasbiy terapevtlar sizga kundalik ishlarni bajarishning yangi usullarini topishda ham yordam berishi mumkin. Ular, shuningdek, moslashuvchan yoki harakatchanlik yordamchi vositalarini tavsiya qilishlari mumkin.

Distrofik miotoniyani davolash

Distrofik miotoniya simptomatik davolanadi. Sizning distrofik miotoniyangiz turidan ta'sirlangan organlarning sog'lig'ini kuzatib borish uchun muntazam tekshiruvlardan o'tishingiz kerak bo'ladi.

Shifokorlar asosan buyuradigan dori - bu mexiletin . Aslida u antiaritmik dori , ammo u mushaklarning qisilishi va qattiqligiga ham yordam beradi. Mexiletin shuningdek, ba'zi distrofik bo'lmagan miotoniya turlariga ham yordam berishi mumkin.

Distrofik bo'lmagan miotoniyani davolash

Dori-darmonlardan tashqari, distrofik bo'lmagan miotoniyani davolash ma'lum qo'zg'atuvchilardan qochishni o'z ichiga olishi mumkin. Bularga quyidagilar kiradi:

• Sovuqqa ta'sir qilishdan saqlanish.
• Kuchli, mashaqqatli mashqlarni cheklash.

Davriy falajni davolash

Davriy falajni davolash odatda kaliy miqdorini nazorat qilish va qo'zg'atuvchi omillardan qochishni o'z ichiga oladi. Shifokoringiz sizga quyidagi narsalardan qochishingizni tavsiya qilishi mumkin:

• Mashqdan keyin uzoq vaqt dam olish.
• Uglevodlarga boy ovqatlarni iste'mol qilish.
• Noqonuniy vaqtda ovqatlanish.
• Noto'g'ri uyqu.
• Kechasi ishlash.

Agar sizda gipokalemik davriy falaj bo'lsa, shifokoringiz sizga banan, loviya, quritilgan mevalar, mango va papayya kabi kaliyga boy ovqatlarni iste'mol qilishni tavsiya qilishi mumkin.

Agar sizda giperkalemik davriy falaj bo'lsa, kaliyga boy ovqatlardan saqlanish kerak bo'lishi mumkin.

Agar bu choralar sizning alomatlaringizni nazorat qilish uchun yetarli bo'lmasa, shifokoringiz dixlorfenamid yoki asetazolamid deb nomlangan dorilardan birini buyurishi mumkin.

Miotoniya rivojlanishining oldini olish mumkinmi?

Miotoniya genetik o'zgarishlar tufayli yuzaga keladi, shuning uchun uni oldini olish uchun hech narsa qila olmaysiz. Agar oilangizda kimdir miotoniyaga chalingan bo'lsa yoki sizda ham ushbu kasallik bo'lsa va farzand ko'rishni rejalashtirayotgan bo'lsangiz, genetik maslahatchiga murojaat qilishni ko'rib chiqing. Ular sizga bu kasallikni meros qilib olish va uni keyingi avlodga o'tkazish xavfini tushuntirishlari mumkin.

Miotoniya bilan og'rigan odam uchun prognoz qanday? (Prognoz)

Agar sizda miotoniya bo'lsa, sizning dunyoqarashingiz bir nechta omillarga bog'liq. Bularga quyidagilar kiradi:

• Sizda mavjud bo'lgan miotoniya turi.
• Alomatlaringizning og'irligi.
• Tanangiz davolanishga qanday javob beradi.
• Umumiy sog'lig'ingiz va yoshingiz.

Shifokoringiz sizga kelajakda sizning aniq vaziyatingiz uchun nima bo'lishi haqida yaxshi tasavvur bera oladi, ammo umuman olganda, bu quyidagicha:

• Distrofik bo'lmagan miotoniyalar odatda yaxshi prognozga ega, ammo bu sizning alomatlaringizning og'irligiga qarab farq qilishi mumkin.
• Distrofik miotoniyalarning prognozi boshqa tana tizimlariga qanchalik jiddiy ta'sir ko'rsatishiga bog'liq. 1 va 2-turdagi miotonik distrofiya ham umr ko'rish davomiyligini qisqartirishi mumkin.
• Davriy falaj yosh bilan yomonlashishi va doimiy, jiddiy mushak muammolariga (miopatiya) olib kelishi mumkin.

Qachon shifokorga murojaat qilishim kerak?

Miotoniya surunkali/uzoq muddatli kasallikdir. Shuning uchun, siz alomatlaringizni kuzatib borish va davolanishingiz qanchalik yaxshi natija berayotganini ko'rish uchun hayotingiz davomida shifokorga murojaat qilishingiz kerak bo'ladi.

Muhimi, miotoniya bilan bog'liq holatlar sizning anesteziyaga bo'lgan munosabatingizga ta'sir qilishi mumkin. Agar sizga biron bir operatsiya rejalashtirilgan bo'lsa, bu haqda shifokoringizga xabar berishingiz kerak. Shuningdek, operatsiya paytida sizga g'amxo'rlik qiladigan anesteziologga ham xabar berishingiz kerak.

Sizga noyob kasallik tashxisi qo'yilganda, o'zingizni hayratda qoldirib, yolg'iz his qilish odatiy holdir. Miotoniya har kimga turlicha ta'sir qiladi, shuning uchun sizda ko'plab savollar bo'lishi mumkin. Tibbiy guruhingiz tashxis qo'yish va davolash jarayonida siz bilan birga bo'ladi. Ulardan, shuningdek, yaqinlaringizdan yordam oling.

Esda tutishimiz kerak bo'lgan eng muhim narsalar (Uyga olib ketish xabari)

Miotoniya - bu mushaklar qisqargandan keyin tezda bo'shashmaydigan holat. Bunga genetik omillar sabab bo'ladi.

>

- Buning ikkita asosiy turi mavjud: distrofik (mushaklar tuzilishiga zarar yetkazish) va distrofik bo'lmagan (tuzilishga zarar yetkazmaslik).

- Alomatlar mushaklarning qattiqlashishi, zaiflik, og'riq va charchoqni o'z ichiga olishi mumkin. Ba'zi turlari ham o'ziga xos alomatlarga ega.

- Kasallikni aniqlash uchun qon tahlillari, EMG va genetik testlar qo'llaniladi.

- Davolash kasallik turi va alomatlariga qarab o'zgaradi. Bunga fizioterapiya, dori-darmonlar va ayrim narsalardan (triggerlardan) qochish kiradi.

- Buning oldini olish mumkin emas, lekin siz genetik maslahatdan yordam olishingiz mumkin.

- Agar sizda ushbu alomatlar bo'lsa, albatta shifokorga murojaat qiling. To'g'ri tashxis qo'yish va davolash rejasi siz uchun juda muhimdir.

Miotoniya , Miotoniya, Mushaklarning qattiqligi, Irsiy kasalliklar, Distrofik Miotoniya, Distrofik Miotoniya, Distrofik bo'lmagan Miotoniya, Mushak kasalliklari