Kichkintoyingizning rivojlanishi yoki xulq-atvori haqida hech qachon savolingiz yoki tashvishingiz bo'ladimi? Ba'zan shifokorlar yangi so'zlar va kasalliklar haqida gapirganda qo'rqamiz, shunday emasmi? Xo'sh, bugun biz siz eshitmagan, ammo bilish juda muhim bo'lgan noyob genetik holat haqida gaplashamiz. Bu Pitt-Hopkins sindromi (PTHS) deb ataladi.
Pitt-Hopkins sindromi (PTHS) aniq nima?
Sodda qilib aytganda, bu
genetik holat . Ya'ni, bu tanamizdagi genlarning o'zgarishi natijasida yuzaga keladi, ular tanamizdagi hamma narsani boshqaradigan kichik ko'rsatmalar to'plamiga o'xshaydi. Bu asosan
bolaning miyasi va asab tizimining rivojlanishiga ta'sir qiladi. Shunday qilib, shu sababli bolaning umumiy rivojlanishi kechikishi, aqliy nogironlik kuzatilishi mumkin. Bundan tashqari, bu bolalarning
yuzlari shaklida ham ba'zi o'zgarishlar bo'lishi mumkin. Ular
nafas olish qiyinlishuvi va tutqanoq kabi holatlarga duch kelishlari mumkin.
Bu autizm holatining bir qismimi?
Ko'p odamlar bu holatni autizm spektrining buzilishiga o'xshash deb o'ylashlari mumkin. Pitt-Hopkins sindromi
aslida autizm emas . Biroq, bu holatga chalingan bolalarda autizmli bolalardagi kabi
ba'zi alomatlar kuzatilishi mumkin. Shuning uchun, ba'zida ota-onalar va shifokorlar biroz chalkashib ketishlari mumkin. Ammo biz bu ikki xil holat ekanligini tushunishimiz kerak.
Bu holat kimlarda uchraydi? Bu qanchalik keng tarqalgan?
Pitt-Hopkins sindromi (PTHS)
har kimga ta'sir qilishi mumkin . Alomatlar odatda
bolalikda paydo bo'la boshlaydi. Biroq, bilishingiz kerak bo'lgan eng muhim narsa shundaki, bu
juda kam uchraydigan genetik kasallik . Tasavvur qiling-a, butun dunyoda
atigi 500 kishiga bu holat tashxisi qo'yilgan. Demak, bu juda kam uchraydigan holat.
Bu mening bolamga qanday ta'sir qiladi?
Jismoniy alomatlardan tashqari, ushbu holatga chalingan bolada bir qator boshqa ta'sirlar kuzatilishi mumkin. Asosan:
- Rivojlanishdagi kechikishlar: Bolalar yoshga mos keladigan ishlarni, masalan, ag'darilish, o'tirish va yurishni sust bajarishlari mumkin. Sizga chaqalog'ingiz boshqa bolalar singari tabassum qilishda, shovqin chiqarishda yoki onasini taniy olishda sustlik his qilyaptimi? Bular rivojlanishdagi kechikishlar deb ataladi.
- Gapira olmaslik yoki til rivojlanishining cheklanganligi: Ba'zi bolalar so'zlarni gapira olmasliklari yoki juda kam so'zlarga ega bo'lishlari mumkin. Ular faqat tovushlar chiqara olishlari mumkin.
- Intellektual buzilishlar: Tushunish va o'rganish qobiliyatida ba'zi bir buzilishlar bo'lishi mumkin. Yangi narsani o'rganish uchun biroz vaqt kerak bo'lib tuyulishi mumkin.
- Cheklangan ijtimoiy ko'nikmalar : Boshqalar bilan o'ynash va suhbatlashishga qiziqish va qobiliyat pasayishi mumkin. Shuningdek, yolg'iz qolish afzalroq bo'lishi mumkin.
Pitt-Hopkins sindromi (PTHS) ning belgilari qanday?
Avval aytib o'tilganidek, bu holat bolaning rivojlanishiga ta'sir qiladi. Asosiy alomatlar
yurishni o'rganishdagi kechikish ,
nutq va muloqot qobiliyatlaridagi qiyinchiliklardir . Bundan tashqari, Pitt-Hopkins sindromi bilan og'rigan bolalarning
yuz shaklida ham o'ziga xos o'zgarishlar bo'lishi mumkin. Bu shuni anglatadiki, ularning ba'zi yuz xususiyatlari boshqa bolalarnikidan biroz farq qilishi mumkin. Masalan, ularning og'zi keng, lablari to'la, burun teshiklari ko'tarilgan va ko'zlari chuqur joylashgan bo'lishi mumkin. Ularda shuningdek, quyidagilar bo'lishi mumkin:
- Qabziyat : Qabziyat tez-tez yuz berishi mumkin. Agar farzandingiz tez-tez najas chiqarishda qiynalayotganini his qilsa, bunga e'tibor bering.
- Epilepsiya : Bu tutqanoqni anglatadi. Bu to'satdan konvulsiyalar va hushdan ketishga olib kelishi mumkin.
- Mushaklar kuchsizligi (gipotoniya): Mushaklar tonusi pasayadi va tana jonsiz his qilishi mumkin. Bolaning tanasi juda bo'shashgandek his qilishi mumkin.
- Kichik boshga ega bo'lish (Mikrosefaliya): Bosh yoshga nisbatan odatdagidan kichikroq bo'lishi mumkin.
- Miopiya (yaqinni ko'ra olmaslik): Siz yaqin narsalarni ko'ra olsangiz ham, uzoqdagi narsalarni aniq ko'ra olmasligingiz mumkin.
- Strabismus (ko'zlarni chalishtirish): Ko'zlar bir yo'nalishda ishora qila olmaydi va bir ko'z ichkariga yoki tashqariga burilishi mumkin.
- Nafas olishda qiyinchiliklar va nafas olish muammolari: Ba'zan sizda nafasni ushlab qolish yoki tez nafas olish (giperventilyatsiya) bo'lishi mumkin. Bu siz uxlayotganingizda yoki uyg'oqligingizda sodir bo'lishi mumkin.
Bu vaziyatning sababi nimada?
Buning asosiy sababi
TCF4 genidagi mutatsiyadir.Ushbu TCF4 geni miyangiz va asab tizimingiz rivojlanishi uchun zarur bo'lgan oqsillarni boshqaradi. Shunday qilib, agar bu genda biron bir nuqson bo'lsa, bu bolaning rivojlanishiga ta'sir qiladi. Endi siz bu ota-onadan kelib chiqadigan narsami, deb o'ylayotgan bo'lishingiz mumkin. Mana qanday qilib,
- Ba'zan, agar ota-onalardan birida ushbu gen mutatsiyasi bo'lsa , bolada bu holat bo'lishi ehtimoli 50% ni tashkil qiladi. Bu autosomal dominant naqsh deb ataladi.
- Biroq, agar ikkala ota-onada ham bu gen mutatsiyasi bo'lmasa ham , bolada bu gen mutatsiyasi rivojlanishi mumkin. Ya'ni, bu hech qanday oilaviy tarixsiz sodir bo'lishi mumkin. Bu de novo hodisasi deb ataladi. Shunday qilib, bu hech kim oldini ololmaydigan narsa. Bu sizning aybingiz emas, boshqa narsa ham emas.
Shifokorlar buni qanday aniqlashadi?
Chaqaloq tug'ilganda, siz va shifokoringiz
uning tashqi ko'rinishida ba'zi o'zgarishlarni sezishingiz mumkin. Yoki chaqalog'ingiz o'sib ulg'aygan sari, shifokoringiz
sog'lom bola tekshiruvi yoki sog'lom bola tekshiruvi paytida Pitt-Hopkins sindromi belgilarini sezishi mumkin. Keyin ular bu holatni tasdiqlash uchun ba'zi
maxsus testlarni buyurishlari mumkin.
Buni tasdiqlash uchun qanday testlar o'tkaziladi?
Shifokoringiz farzandingiz uchun
genetik tekshiruvni taklif qilishi mumkin. Bu
qon namunasini yoki
DNK namunasini tampondan (yonoqning ichki qismidan olingan hujayralar namunasi) olishni o'z ichiga oladi. Keyin genetik mutaxassis
TCF4 genida mutatsiya bor-yo'qligini tekshirish uchun namunani tekshiradi.
Agar farzandingizda tutqanoq kabi holat bo'lsa, shifokoringiz quyidagi kabi testlarni ham buyurishi mumkin:
- EEG (Elektroensefalogramma) testi: Bu miyaning elektr faolligini o'lchaydi. Yurak EKGsi singari, u miya faoliyati haqida tasavvur berishi mumkin.
- MRI (Magnit-rezonans tomografiya) tekshiruvi: Bu miyada biron bir o'zgarish bor-yo'qligini ko'rish uchun uning suratlarini oladi.
Buning uchun qanday davolash usullari mavjud?
Afsuski, Pitt-Hopkins sindromi (PTHS)
uchun davo yo'q . Biroq,
bu holatning alomatlarini davolash mumkin . Bu shuni anglatadiki, biz farzandingiz boshdan kechiradigan noqulaylikni kamaytirishga va uning hayotini biroz osonlashtirishga yordam bera olamiz. Farzandingiz ushbu mutaxassislarning xizmatlariga muhtojmi yoki yo'qligini bilish uchun shifokoringiz bilan gaplashishingiz mumkin:
- Gastroenterolog: Qabziyat kabi muammolar uchun.
- Nevrolog: Tutqanoq va mushaklarning kuchsizlanishi kabi holatlar uchun.
- Oftalmolog: Ko'rish muammolari uchun.
- Pulmonolog: Nafas olish qiyinlishuvi uchun.
Farzandingizning tibbiy guruhi
farzandingizning alomatlariga moslashtirilgan davolash rejasini ishlab chiqish uchun birgalikda ishlaydi. Bu qabziyat, ko'rish muammolari va nafas olish muammolarini alohida davolashni anglatadi. Farzandingizning alomatlari vaqt o'tishi bilan o'zgarishi mumkin, shuning uchun siz
shifokoringizga tez-tez murojaat qilishingiz va davolanishingizni sozlashingiz kerak bo'lishi mumkin. Xavotir olmang, bularning barchasi farzandingizga iloji boricha eng yaxshi hayotni berish haqida.
Pitt-Hopkins sindromining (PTHS) oldini olish mumkinmi?
Bu
genetik mutatsiya tufayli yuzaga kelganligi sababli, bu mutatsiyaning oldini olish uchun hech narsa qila olmaysiz. Biroq,
agar sizda, sherigingizda yoki oilangizdagi kimdirda bu genetik holat bo'lsa yoki sizda Pitt-Hopkins sindromi tarixi bo'lsa , shifokor bilan gaplashish juda muhimdir.
Farzandimda bu kasallik rivojlanish xavfi borligini qanday bilsam bo'ladi?
Agar siz farzand kutayotgan bo'lsangiz va siz yoki sherigingizning oilangizda genetik kasalliklar tarixi bo'lsa,
homiladorlikdan oldingi maslahat haqida shifokoringiz bilan gaplashing. Bu juda foydali bo'lishi mumkin. Genetik maslahatchi sizga bu haqda ko'proq ma'lumot berishi mumkin.
Agar bolamda Pitt-Hopkins sindromi bo'lsa, nima kutishim kerak?
Pitt-Hopkins sindromi bilan og'rigan bolalar odatda
ixtisoslashgan tibbiy yordam va ta'lim xizmatlariga muhtoj. Shifokoringiz quyidagilarni tavsiya qilishi mumkin:
- Kasbiy terapiya: Kundalik ishlar, o'yinlar va o'ziga g'amxo'rlik qilishda yordam beradi. Bu odamlar ovqatlanish va kiyinish kabi narsalarda yordam berishadi.
- Jismoniy terapiya: Yurish, muvozanatni saqlash va mushaklar kuchiga yordam beradi. Bu bolaning jismoniy kuchini oshirish uchun muhimdir.
- Nutq terapiyasi: Sizga gapirishga, boshqalarning gaplarini tushunishga va muloqot qilishga yordam beradi. Agar sizda so'zlar bo'lmasa ham, o'zingizni boshqa yo'llar bilan ifoda etishni o'rgatish mumkin.
Bu bolalarning umr ko'rish davomiyligi qancha? (Prognoz)
Pitt-Hopkins sindromi bilan og'rigan bolalarning umr ko'rish davomiyligi har xil bo'lishi mumkin . Ba'zi bolalar
voyaga yetguncha yashaydilar . Farzandingizga sog'lom hayot kechirishga qanday yordam berishingiz mumkinligini shifokoringizdan so'rash yaxshidir. Har bir bola har xil, shuning uchun har bir kishining hayoti har xil.
Pitt-Hopkins sindromi bilan og'rigan bolamga qanday g'amxo'rlik qilaman?
Farzandingizning
sog'lig'i va ta'lim ehtiyojlari haqida shifokor bilan gaplashing. Ba'zi terapiyalar yoki
Kengaytiruvchi va muqobil aloqa (AAC) qurilmalari farzandingizga boshqalar bilan bog'lanishga yordam beradi. Shifokoringiz siz bilan Individuallashtirilgan ta'lim rejalari (IEP) va farzandingizga yordam beradigan boshqa resurslar haqida ham gaplashishi mumkin. Bunday nogiron bolalarni o'qitishning maxsus usullari mavjud, shuning uchun ularni ko'rib chiqing. Farzandim qachon shifokorga ko'rinishi kerak?
Farzandingizni muntazam ravishda shifokorga olib borish va uning sog'lig'ini kuzatib borish muhimdir. Shifokoringizdan mutaxassisga qanchalik tez-tez murojaat qilishi kerakligini so'rang. Shuningdek, agar farzandingizda biron bir yangi alomatlar paydo bo'lsa, darhol shifokoringizga xabar bering. Agar farzandingizda isitma bo'lsa yoki odatdagidan boshqacha harakat qilsa, shifokoringizga xabar berish yaxshi fikr. Pitt-Hopkins sindromi bolaning xatti-harakatlariga qanday ta'sir qiladi?
Eng yaxshi tomoni shundaki , Pitt-Hopkins sindromiga chalingan bolalarning aksariyati juda baxtli va ijtimoiydir . Ular juda ko'p kulishlari, baland ovozda kulishlari va ba'zan hech qanday sababsiz kulishlari mumkin. Siz ularning qo'llarini silkitib , oldinga va orqaga tebranayotganini ko'rishingiz mumkin. Bularning barchasi holatning bir qismidir. Ular o'zlarini baxtli va xotirjam deb bilishlari mumkin. Biroq, ba'zi bolalar biroz xavotirli yoki uyatchan bo'lishlari mumkin. Agar farzandingizning xatti-harakatlaridagi biron bir o'zgarish haqida biron bir tashvishingiz bo'lsa, bu haqda shifokoringiz bilan gaplashing. Yangi ota-ona sifatida, farzandingizda Pitt-Hopkins sindromi kabi noyob genetik kasallik borligini bilganingizda, siz juda ko'p qo'rquv va shokni his qilishingiz mumkin. Bu juda normal holat. Lekin, esda tutingki, mutaxassis tibbiy yordam va terapiya bilan farzandingiz sog'lom hayot kechirishi mumkin .
Shifokoringiz sizni genetik maslahatchiga ham yo'naltirishi mumkin. Ular genetika bo'yicha mutaxassislardir. Ular sizga o'zingizni yaxshi his qilishingizga, tashxisni tushunishingizga yordam berishi va farzandingiz sog'lom va mazmunli hayot kechirishiga yordam berish uchun nima qilishingiz mumkinligi bo'yicha sizga ko'rsatma berishi mumkin . Bu safarda yolg'iz emasligingizni unutmang. Eslab qolishingiz kerak bo'lgan eng muhim narsalar
Umid qilamizki, endi siz Pitt-Hopkins sindromi (PTHS) haqida bir oz tushunchaga egasiz, chunki biz uni muhokama qildik. Garchi bu kam uchraydigan holat bo'lsa-da, undan xabardor bo'lish juda muhimdir.- PTHS - bu TCF4 genidagi mutatsiya natijasida kelib chiqadigan genetik holat. Bu miya va asab tizimining rivojlanishiga ta'sir qiladi.
- Alomatlar har xil bo'ladi. Rivojlanishdagi kechikishlar, nutqdagi qiyinchiliklar, yuz o'zgarishi, tutqanoq va nafas olish muammolari asosiylari hisoblanadi.
- Bu autizm emas, lekin ba'zi alomatlar o'xshash bo'lishi mumkin.
- To'liq davo bo'lmasa-da, alomatlarni davolash mumkin. Turli xil terapevtik usullar va mutaxassis shifokorlarning yordami mavjud.
- Bolaning hayot sifatini yaxshilashda erta aniqlash va to'g'ri davolash katta rol o'ynaydi.
- Siz yolg'iz emassiz. Shifokorlar, terapevtlar va maslahatchilar sizga va farzandingizga yordam berishga tayyor. Ulardan yordam so'rashdan qo'rqmang.
- Har bir bola noyobdir. TSSB bilan og'rigan bolalarning o'ziga xos iste'dodlari va baxtli bo'lish usullari mavjud. Eng muhimi, ularga sevgi, g'amxo'rlik va to'g'ri yordam ko'rsatishdir.
Pitt-Hopkins sindromi, PTHS, genetik kasalliklar, TCF4 geni, rivojlanish kechikishi, intellektual nogironlik, tutqanoqlar, bolalar salomatligi, genetik maslahat
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing