Chaqalog'ingizning buyraklari to'g'ri ishlamayaptimi? Keling, ushbu Potter sindromidan xabardor bo'laylik!

Agar siz bo'lajak ona bo'lsangiz, ehtimol chaqalog'ingizning sog'lig'i haqida ko'p tashvishlanasiz, to'g'rimi? Chaqalog'ingiz bachadonda yaxshi o'sayotganmi va hamma narsa yaxshi ketayotganmi, deb o'ylash odatiy holdir. Bugun biz chaqaloqlarga ta'sir qilishi mumkin bo'lgan juda kam uchraydigan holat haqida gaplashamiz. Bu Potter sindromi deb ataladi. Buni eshitganingizda xavotirga tushishingiz mumkin, ammo bundan xabardor bo'lish juda muhimdir.

Sodda qilib aytganda, Potter sindromi nima?

Xo'sh, keling, uni batafsil ko'rib chiqaylik. Potter sindromi, ba'zan Potter ketma-ketligi deb ataladi, chaqaloqning bachadonda bo'lganida rivojlanishiga ta'sir qiladigan noyob holatdir. Buning asosiy sababi shundaki, chaqaloqning buyraklari to'g'ri rivojlanmaydi yoki ularning faoliyati buziladi . Bilasizmi, chaqaloq bachadonda bo'lganida, ularning atrofida juda ko'p amniotik suyuqlik bo'ladi. Buyraklar bu amniotik suyuqlik miqdorini nazorat qilishda katta rol o'ynaydi. Shunday qilib, buyraklar to'g'ri ishlamaganda, bu amniotik suyuqlik miqdori kamayadi. Shifokorlar buni oligohidramnioz deb atashadi.

Afsuski, ba'zida chaqaloq ikkala buyraksiz tug'iladi, bu holat "ikki tomonlama buyrak agenezi" deb ataladi va o'limga olib kelishi mumkin. Biroq, ba'zi chaqaloqlar, agar ularning alomatlari yengil bo'lsa yoki suyuqlik yo'qotilishi og'ir bo'lmasa, tirik qolishlari mumkin. Biroq, bu chaqaloqlar katta bo'lgan sari surunkali o'pka va buyrak kasalliklariga chalinishi mumkin.

Bu vaziyatdan kim ko'proq ta'sir qilishi mumkin?

Aslida, Potter sindromi deb ataladigan bu holat har qanday chaqaloqqa ta'sir qilishi mumkin. Chunki bu amniotik suyuqlikning yetarli emasligi bilan bevosita bog'liq. Biroq, ba'zi tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, o'g'il bolalarda bu holatni rivojlanish ehtimoli biroz yuqoriroq .

Potter sindromi irsiymi?

Bu biroz murakkab. Potter sindromi genetik holat emas. Biroq, bunga sabab bo'lishi mumkin bo'lgan ba'zi holatlar mavjud. Keling, ular nima ekanligini ko'rib chiqaylik:

• Polikistik buyrak kasalligi: Bu onadan yoki otadan (autosomal dominant) yoki ikkala ota-onadan ham (autosomal retsessiv) meros bo'lib o'tishi mumkin. Bu buyraklarda kistalar paydo bo'lishiga olib keladi.
• Buyrak agenezi: Bu buyraklarning rivojlana olmasligi. Ba'zan bunga FGF20 yoki GREB1L genlaridagi mutatsiyalar sabab bo'lishi mumkin. Bu holat autosomal dominant yoki autosomal retsessiv tarzda meros bo'lib o'tishi mumkin. Bu shuni anglatadiki, chaqaloq bu genetik mutatsiyani ota-onadan biridan yoki ikkalasidan ham meros qilib olishi kerak.
• Sporadik genetik o'zgarishlar: Ba'zan tasodifiy genetik o'zgarish Potter sindromiga olib kelishi mumkin, hatto oilada hech kim ilgari bu holatga duch kelmagan bo'lsa ham.

Bu holat qanchalik keng tarqalgan?

Potter sindromi juda kam uchraydigan holat . Bu holat 4000 dan 10 000 gacha tug'ilgan chaqaloqlardan faqat bittasida uchraydi, deb taxmin qilinadi. Shuning uchun bu haqda eshitib, vahimaga tushmang. Lekin bundan xabardor bo'lish muhimdir.

Potter sindromi chaqaloqning tanasiga qanday ta'sir qiladi?

Bu eng muhim narsa. Potter sindromi chaqaloqning ichki organlari, ayniqsa buyraklari rivojlanishi va ishlashiga ta'sir qiladi . Ma'lumki, buyraklar tanamizdan chiqindi mahsulotlar va qo'shimcha suyuqlikni olib tashlaydigan muhim organlardir. Chaqaloq bachadonda bo'lganida, buyraklar siydik ishlab chiqaradi. Bu siydik amniotik suyuqlik sifatida qayta ishlanadi.

Shunday qilib, agar chaqaloqning buyraklari to'g'ri ishlamasa, ular o'zlarini o'rab olish uchun yetarli miqdorda amniotik suyuqlik ishlab chiqarmaydi. Bu amniotik suyuqlik chaqaloqni yostiqlaydi. Bu suyuqlik yo'qolganda, chaqaloqning organlari va tanasining rivojlanishiga ta'sir qiladi. Boshqacha qilib aytganda, organlar to'liq rivojlanmaydi . Keyin bu organlar o'z vazifalarini to'g'ri bajara olmaydi. Bu hayot uchun xavfli alomatlarga olib keladi.

Potter sindromining belgilari qanday?

Potter sindromining belgilari chaqaloqdan chaqaloqqa farq qilishi mumkin va holatning og'irligi ham farq qilishi mumkin. Bu alomatlar homiladorlikka ham ta'sir qilishi mumkin, bu esa muddatidan oldin tug'ilishga olib kelishi mumkin .

Amniotik suyuqlikning yetishmasligi

Homiladorlik paytida chaqaloq atrofida tiniq, sarg'ish suyuqlik bo'ladi. Bu amniotik suyuqlik. Bu chaqaloqni himoya qiladi va unga o'sishi uchun joy beradi. U bachadon devori va chaqaloq o'rtasida to'siq vazifasini bajaradi. Potter sindromi bilan og'rigan chaqaloqlarda bu amniotik suyuqlik yetarli emas, shuning uchun bachadon devoridan keladigan bosim chaqaloqning o'sishiga ta'sir qiladi.

Yuz va tananing o'ziga xos xususiyatlari

Amniotik suyuqlik yetishmasligi natijasida yuzaga keladigan bosim chaqaloq tanasining rivojlanishiga ta'sir qiladi. Bu o'ziga xos yuz xususiyatlariga olib kelishi mumkin. Bu "Potter fasiyasi" deb ataladi. Bu xususiyatlar quyidagilar:

• Iyak to'g'ri rivojlanmagan (ichkariga burilgan ko'rinadi).
• Pastki lab ostida ajinlar paydo bo'lishi.
• Ko'zlar bir-biridan uzoqda joylashgan.
• Nahadagi ko'prik tekislanib ketdi.
• Quloqlarning past joylashganligi va quloqlarda xaftaga to'qimalarining kamayishi.
• Ko'z burchaklaridagi teri burmalari.

Bu bosim chaqaloq tanasining boshqa qismlarining rivojlanishiga ham ta'sir qilishi mumkin. Masalan:

• Qo'l va oyoqlarning qisqarishi.
• Bo'g'imlarni to'g'ri cho'zish va tekislashning iloji yo'qligi va qattiqligi (kontrakturalar).
• Homiladorlik davriga nisbatan chaqaloqning hajmi kichik.

Rivojlanmagan yoki noto'g'ri shakllangan organlar

Organlarga ta'sir qiluvchi alomatlar hayot uchun eng xavflidir.Potter sindromida chaqaloqning rivojlanishiga ta'sir qiladi, shuning uchun ichki organlar to'g'ri rivojlanishi uchun zarur bo'lgan ko'rsatmalar yoki vaqtni olmaydilar. Natijada yuzaga kelishi mumkin bo'lgan alomatlar:

• Tug'ma yurak kasalliklari.
• Ko'z kasalliklari (masalan, katarakt, linzalarning xiralashishi).
• Buyrak kasalliklari (surunkali buyrak yetishmovchiligi, buyrak agenezi, polikistik buyrak kasalligi).
• O'pka kasalliklari (surunkali o'pka kasalligi, nafas olish qiyinlishuvi).

Buyrakning g'ayritabiiy rivojlanishi yangi tug'ilgan chaqaloqning siydik miqdoriga ham ta'sir qiladi. Bu, shuningdek, shifokorlar Potter sindromini tashxislashda e'tibor beradigan alomatdir.

Potter sindromining sabablari nimada?

Potter sindromiga olib kelishi mumkin bo'lgan bir nechta omillar mavjud. Ular:

• Buyraklar to'g'ri rivojlanmagan yoki umuman buyraklari yo'q.
• Polikistik buyrak kasalligi.
• Qorin bo'shlig'i sindromi (Qora olxo'ri qorin sindromi / Eagle-Barrett sindromi)
• Siydik yo'llarining tiqilib qolishi.
• Membranalarning yorilishi tufayli amniotik suyuqlikning oqishi.
• Onada nazoratsiz tibbiy holatlar, masalan, 1-toifa diabet.

Bu alomatlar, ayniqsa buyraklarga ta'sir qiladiganlar, bachadonda bolani o'rab olish uchun yetarli amniotik suyuqlik yo'qligi sababli yuzaga keladi.

Nima uchun amniotik suyuqlik kamayadi?

Keling, buni biroz batafsilroq ko'rib chiqaylik. Asosiy sabab buyraklarning g'ayritabiiy o'sishidir .

Homiladorlik paytida chaqalog'ingiz amniotik suyuqlik deb ataladigan tiniq, sarg'ish suyuqlikda suzib yurishini bilasizmi? Bu suyuqlik chaqalog'ingizni himoya qiladi va homiladorlik davomida uning o'sishiga yordam beradi? Homiladorlikning boshida bu amniotik suyuqlik tanangizdagi suv va ozuqa moddalaridan iborat. Chaqalog'ingiz bu amniotik suyuqlikni ichadi. 16 va 20-haftalar oralig'ida chaqalog'ingiz bu amniotik suyuqlikka hissa qo'sha boshlaydi. Qanday bilasiz? Siyish orqali! Chaqalog'ingiz bu suyuqlikni ichadi va keyin uni siydik sifatida chiqaradi. Bu siklda sodir bo'ladi.

Shunday qilib, agar chaqalog'ingizda Potter sindromi bo'lsa, uning siydik ishlab chiqaradigan organlari, ya'ni buyraklar, to'g'ri rivojlanmagan yoki ular yo'q yoki ishlamayapti. Chaqaloq siydik chiqara olmagani uchun uni himoya qiladigan amniotik suyuqlik miqdoriga hissa qo'sha olmaydi. Shuning uchun bachadonda amniotik suyuqlik kamroq bo'ladi.

Potter sindromining turli turlari mavjudmi?

Ha, shifokorlar buyraklarga ta'sir qiluvchi alomatlarga qarab, Potter sindromining turli turlarini ajratib ko'rsatishadi.

• Klassik Potter sindromi: Bu eng keng tarqalgan tur. Bu chaqaloq ikkala buyraksiz tug'ilganda yuzaga keladi.
• Potter sindromi I turi:Bu turdagi holat polikistik buyrak kasalligi deb ataladigan holat tufayli yuzaga keladi, bu ikkala ota-onadan ham meros bo'lib o'tadi va autosomal retsessiv holatdir. Bu holatda buyraklarda kistalar hosil bo'ladi.
• Potter sindromi II turi: Bu turdagi sindrom homiladorlik paytida bachadonda buyrak rivojlanishidagi anomaliyalar tufayli yuzaga keladi.
• Potter sindromi III turi: Bu, shuningdek, I turi kabi polikistik buyrak kasalligi tufayli ham yuzaga keladi. Biroq, u faqat bitta ota-onadan meros bo'lib o'tadi (autosomal dominant).
• Potter sindromi IV turi: Bu turdagi sindrom homilaning bachadonda g'ayritabiiy o'sishi tufayli siydik yo'llarining obstruktsiyasi (obstruktiv uropatiya) tufayli yuzaga keladi.

Potter sindromi qanday tashxis qilinadi?

Potter sindromini homiladorlik paytida prenatal tekshiruv orqali aniqlash mumkin. Homiladorlik paytida sizda ushbu holat bo'lishi mumkinligining belgilaridan biri bu chaqaloq atrofida amniotik suyuqlikning yetishmasligidir. Shifokoringiz buni ultratovush tekshiruvi paytida tekshiradi. Ular shuningdek, bo'g'imlarning qattiqlashishi (kontrakturalar) kabi jismoniy alomatlarni ham tekshiradilar.

Agar bu chaqaloq tug'ilishidan oldin aniqlanmasa, shifokor chaqaloq tug'ilgandan keyin alomatlarni tekshirish uchun tibbiy ko'rik o'tkazadi. Bu alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Siydik chiqarish juda past.
• Muayyan yuz xususiyatlariga ega bo'lish.
• Nafas olishda qiyinchilik.

Buni tasdiqlash uchun qanday testlar o'tkaziladi?

Tashxisni tasdiqlash uchun shifokor bir nechta testlarni o'tkazishi mumkin:

• Alomatlar uchun mas'ul bo'lgan genni aniqlash uchun genetik qon tekshiruvi .
• Farzandingizning o'pkasi, buyraklari va siydik yo'llarini rentgen, MRT yoki ultratovush kabi tasvirlash testlari bilan tekshiring.
• Elektrolitlar va fermentlar darajasini tekshirish uchun qon yoki siydik tahlillari.
• Yurak kasalligi belgilarini tekshirish uchun ekokardiyogram tekshiruvi.

Buning uchun qanday davolash usullari mavjud?

Potter sindromini davolash farzandingizga ta'sir qiladigan o'pka va yurak asoratlarining (o'pka gipoplaziyasi) og'irligiga, shuningdek, farzandingizning buyrak faoliyatini qo'llab-quvvatlash uchun mavjud variantlarga bog'liq.

Bir o'ylab ko'ring, o'sayotgan chaqalog'ingiz o'pkasini to'g'ri rivojlantirish uchun homiladorlik davrida amniotik suyuqlik bilan o'ralgan bo'lishi kerak. Agar chaqaloqning ko'kragi juda uzoq vaqt davomida shishib qolsa, u tug'ilgandan keyin omon qolish uchun yetarli miqdorda o'pka to'qimasini yo'qotishi mumkin.

Buyrak yetishmovchiligi bo'lgan yangi tug'ilgan chaqaloqni davolash juda qiyin bo'lishi mumkin. Ba'zi hollarda intensiv terapiya aralashuvlari cheklangan va chaqaloq va ota-onani birga saqlash va chaqaloqqa tasalli berish uchun yangi tug'ilgan chaqaloqlarga palliativ yordam ko'rsatiladi .Metodologik davolash variant bo'lishi mumkin.

Agar chaqalog'ingiz tug'ilgandan keyin tirik qolsa, davolash asosan hayot uchun xavfli alomatlarning oldini olishga qaratilgan bo'ladi. Ushbu davolash usullari quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Nafas olishni qo'llab-quvvatlovchi uskunalar (masalan, ventilyator ) dan foydalanish.
• O'pka faoliyatini qo'llab-quvvatlovchi dorilar.
• Siydik chiqarish yo'llaridagi tiqilib qolishlarni tuzatish yoki olib tashlash uchun jarrohlik.
• Vena ichiga ovqatlanish terapiyasi, nazogastral naycha yoki oziqlantirish naychasi orqali ovqatlanishni yaxshilash uchun jarrohlik.
• Dializ - bu buyrak anomaliyalari tufayli qonda to'planib qolgan toksinlarni olib tashlash uchun davolash usuli . Agar dializ bilan davolash bir necha yildan keyin ham muvaffaqiyatli bo'lmasa, shifokor buyrak transplantatsiyasini tavsiya qilishi mumkin.

Farzandingizga qachon tashxis qo'yilganiga qarab, davolanish homiladorlik paytida boshlanishi mumkin. Shuningdek, siz amniotik infuziya kabi tekshiruv muolajasidan ham foydalanishingiz mumkin, bu esa chaqalog'ingiz atrofidagi suyuqlikni almashtirish uchun amniotik bo'shliqqa suyuqlik qo'shadi. Ushbu davolash usuli homiladorlikning 22-haftasidan oldin eng yaxshi natija beradi.

Potter sindromining oldini olish mumkinmi?

Afsuski, Potter sindromining oldini olishning hech qanday usuli yo'q .

Agar farzandimda Potter sindromi bo'lsa, nima kutishim kerak?

Potter sindromini davolab bo'lmaydi . Ko'pgina hollarda, agar bu holat homiladorlikning dastlabki bosqichlarida aniqlansa, shifokoringiz xavfsiz tug'ruqni rejalashtirishi va chaqalog'ingiz tug'ilgandan keyin omon qolishiga yordam beradigan davolanishni ta'minlashi mumkin.

Potter sindromining belgilari hayot uchun xavflidir. Biroq, agar chaqalog'ingizning o'pkasi va buyraklari alomatlardan jiddiy ta'sirlanmasa, chaqalog'ingizning prognozi biroz yaxshiroq bo'lishi mumkin.

Davolash tug'ilgandan so'ng darhol boshlanganligi sababli, barcha davolash usullari ham muvaffaqiyatli bo'lavermaydi. Ular hayotning dastlabki yillarida bir nechta jarrohlik amaliyotlarini o'tkazishlari kerak bo'lishi mumkin.

Potter sindromi bilan og'rigan chaqaloqning umr ko'rish davomiyligi qancha?

Potter sindromi tashxisi qo'yilgan chaqaloqlarning umr ko'rish davomiyligi juda qisqa bo'lishi mumkin. Bu har bir kishi uchun har xil va alomatlarga bog'liq. Agar alomatlar og'ir bo'lsa va yurak, o'pka va buyraklar kabi asosiy organlarning rivojlanishi va faoliyatiga ta'sir qilsa, prognoz yaxshi emas. Ko'pgina chaqaloqlar hayotning dastlabki bir necha kunida omon qolmaydilar . Yengil holatlarda, alomatlar unchalik og'ir bo'lmagan va organlarga katta ta'sir ko'rsatmagan hollarda, umr ko'rish davomiyligi biroz uzoqroq bo'lishi mumkin.

Shifokoringiz siz bilan chaqalog'ingizga qo'yilgan tashxisning xavflari haqida suhbatlashadi va uning umrini uzaytirish uchun davolash usullarini tavsiya qiladi. Agar chaqalog'ingizga qo'yilgan tashxis jiddiy bo'lsa, palliativ yordam sizga yaqiningizni yo'qotish qayg'usini engishga yordam beradigan usul bo'lishi mumkin.Qayg'u yoki qayg'u bo'yicha maslahat ham tavsiya qilinishi mumkin.

Qachon shifokorga murojaat qilishim kerak?

Agar homiladorlik paytida biron bir o'zgarishni sezsangiz, ayniqsa chaqalog'ingiz yaxshi harakatlangandan keyin to'satdan harakatlanishni to'xtatsa , darhol shifokoringizga murojaat qiling. Chaqalog'ingiz kutilganidan oldinroq tug'ilishi mumkin. Shuning uchun, chaqalog'ingizning tug'ilishiga tayyorgarlik ko'rish uchun shifokoringiz bilan muntazam ravishda tug'ruqdan oldingi tekshiruvlardan o'tish juda muhimdir.

Shifokorimga qanday savollar berishim kerak?

Bunday paytda xayolingizda ko'plab savollar bo'lishi odatiy hol. Shifokoringizga quyidagi savollarni berib ko'ring:

• Chaqalog'imga tashxis qo'yilishining asosiy sababi nima?
• Chaqaloq tug'ilgandan keyin jarrohlik amaliyoti kerak bo'ladimi?
• Siz tavsiya qilgan davolash usullarining yon ta'siri qanday?
• Potter sindromi bilan bolamni tug'ishning eng xavfsiz usuli qanday?
• Chaqalog'imning omon qolishiga nima yordam berishi mumkin?

Chaqaloq hayot uchun xavfli tashxisdan omon qolmasligi mumkinligi haqidagi xabarni qabul qilish juda og'ir va qiyin kechishi mumkin. Shifokoringiz chaqalog'ingizning tashxisini aniqlash uchun siz bilan yaqindan hamkorlik qiladi. Ular chaqalog'ingiz xavfsizligiga va tug'ilgandan keyin simptomlarni yengillashtirish uchun tezkor davolanishga ega bo'lishlariga ishonch hosil qiladilar.

Nihoyat, esda tutish kerak bo'lgan narsalar

Potter sindromi chindan ham yurakni ezuvchi holat. Bu haqda bilganingizda, o'zingizni juda xafa va qo'rqinchli his qilishingiz mumkin. Bu normal holat.

• Shuni yodda tutingki, bu juda kam uchraydigan holat .
• Buning asosiy sababi shundaki, chaqaloqning buyraklari to'g'ri rivojlanmagan va shuning uchun amniotik suyuqlik miqdori kamaygan .
• Homiladorlik paytida erta aniqlash muhim ahamiyatga ega .
• Agar alomatlar og'ir bo'lsa, ko'plab chaqaloqlar omon qolmaydi . Buni bilish juda qiyin, lekin bu haqda halol gapirish muhimdir.
• Siz yolg'iz emassiz. Tibbiy guruhingiz, oilangiz va do'stlaringiz bu qiyin damda sizni qo'llab-quvvatlaydi . Agar kerak bo'lsa, maslahat so'rashdan tortinmang.

Umid qilamizki, ushbu ma'lumot sizga ushbu noyob holat haqida bir oz tushunchaga ega bo'lishga yordam berdi. Agar sizda boshqa savollar bo'lsa, shifokoringiz bilan gaplashishdan tortinmang.

Potter sindromi, Potter sindromi, chaqaloq, buyrak, amniotik suyuqlik, homiladorlik, alomatlar, davolash