Kichkintoyingizda ushbu alomatlar bormi? Keling, Prader-Villi sindromi haqida gaplashaylik.

Siz chaqalog'ingizning o'sishi va rivojlanishi yoki uning qanday ovqatlanishi va ichishi haqida ba'zi xavotirlarga duch kelgan bo'lishingiz mumkin. Ba'zi chaqaloqlar biroz maxsus parvarishga muhtoj. Bugun biz siz bilishingiz kerak bo'lgan noyob, ammo muhim holat haqida gaplashamiz.

Prader-Villi sindromi nima?

Sodda qilib aytganda, Prader-Villi sindromi (PWS) bolaning metabolizmiga ta'sir qiluvchi noyob genetik holatdir. Bu bolaning rivojlanishi va xulq-atvorida o'zgarishlarga olib kelishi mumkin.

Bu kasallikka chalingan yosh bolada mushak tonusi juda past (gipotoniya). Bu shuni anglatadiki, tana juda zaif his qilishi mumkin. Avvaliga emizish va ovqat yeyish qiyin bo'lishi mumkin. Biroq, ikki yoshdan olti yoshgacha bo'lgan davrda g'ayrioddiy ishtaha yoki doimiy ochlik (giperfagiya) rivojlana boshlaydi. Agar ovqat to'g'ri nazorat qilinmasa, bu ortiqcha ovqatlanish bolaning juda katta bo'lib qolishiga yoki og'ir semirishga olib kelishi mumkin.

Bundan tashqari, PWS bolaning normal rivojlanish bosqichlarini o'tkazib yuborishiga va balog'atga yetishni kechiktirishiga olib kelishi mumkin. Kamdan-kam hollarda nafas olish muammolari, semizlik tufayli kelib chiqadigan yurak-qon tomir muammolari, uyqu apnesi va diabet kabi hayot uchun xavfli asoratlar paydo bo'lishi mumkin.

Bu vaziyatdan kim ko'proq ta'sirlanadi?

Aslida, Prader-Villi sindromi deb ataladigan bu holat har kimda bo'lishi mumkin. Bu genetik bo'lgani uchun, ko'pincha tasodifiy ravishda sodir bo'ladi, ya'ni jinsiy hujayralar shakllanganda hech qanday sababsiz sodir bo'ladi. Juda kamdan-kam hollarda, agar oilada kimdir ilgari bu holatga duch kelgan bo'lsa, bu meros qilib olinishi mumkin.

Prader-Villi sindromi qanchalik keng tarqalgan?

Bu juda kam uchraydigan holat. Agar butun dunyoga nazar tashlasangiz, bu har 10 000 chaqaloqdan bittasida, 30 000 chaqaloqdan bittasida uchraydi. Shunday qilib, bu qanchalik kam uchraydigan holat ekanligini tasavvur qilishingiz mumkin.

Prader-Villi sindromining belgilari qanday?

PWS har bir odamga turlicha ta'sir qilishi mumkin, ammo ba'zi umumiy alomatlar mavjud.

Go'daklik davrida kuzatiladigan alomatlar:

Ushbu alomatlarning ba'zilari chaqaloq tug'ilishi bilanoq paydo bo'lishi mumkin:

• Zaif yig'lash .
• Doimiy charchoq va letargiya.
• So'rish va ovqatlanishda qiyinchilik (ozuqalantirish qobiliyatining yomonligi).
• Ozib qolgan tana yoki mushak tonusining yo'qligi ("gipotoniya". Tanangiz qo'g'irchoqday osilib qolgandek tuyulishi mumkin.

Bola o'sib ulg'aygan sari paydo bo'ladigan fiziologik xususiyatlar:

Bu xususiyatlar ba'zan tug'ilishda mavjud bo'ladi, ammo bola ulg'aygan sari yanada aniqroq bo'ladi:

• Bodom shaklidagi ko'zlar .
• Uzun, tor bosh.
• Uchburchak og'iz.
• Boshqa bolalarga qaraganda biroz pastroq bo'lish (past bo'yli).
• Kichik qo'llar va oyoqlar.
• Jinsiy organlarning rivojlanmaganligi.

Bolaning rivojlanishi va xatti-harakatlariga ta'sir qiluvchi xususiyatlar:

Ota-onalar ba'zan eng ko'p his qiladigan va biroz qiyin bo'lishi mumkin bo'lgan xususiyatlar:

• Jahldorlik , hissiy portlashlar yoki o'jarlik.
• Intellektual nogironlik: Bu yangi narsalarni o'rganish va tushunish uchun biroz vaqt kerakligini anglatadi.
• Terini terib olish kabi obsesif yoki kompulsiv xatti-harakatlar.
• Uyqu buzilishi. Ba'zan kunduzi juda uyquchanlik, kechasi esa uxlay olmayotgandek his qilish.
• Ovqatlanish bilan bog'liq muammolar. Bu eng ko'zga ko'ringan alomat. Qancha ovqat yesangiz ham, o'zingizni to'q his qilmaysiz. Bu ortiqcha ovqatlanishga (giperfagiya) olib keladi.

Farzandingiz qancha ovqat yesa ham, "Men ko'proq xohlayman, ochman" deb takrorlayversa, bu qanchalik qiyin bo'lishini tasavvur qiling. Bu ortiqcha ovqatlanish III darajali semirishga olib kelishi mumkin, bu esa diabet va yurak kasalliklari kabi boshqa asoratlar rivojlanish xavfini oshirishi mumkin.

Buning sababi nima? Nima uchun bunday bo'lyapti?

Prader-Villi sindromi genlarimizdagi o'zgarish tufayli yuzaga keladi. Xususan, tanamizdagi 15-xromosomadagi ba'zi genlar to'g'ri ishlamaydi.

Barchamiz 15-xromosomaning bitta nusxasini homiladorlik paytida onamizdan va bitta nusxasini otamizdan olamiz. Odatda, otamizdan olingan 15-xromosoma nusxasidagi genlar faollashadi, ya'ni "yoqiladi". Onamizdan olingan 15-xromosoma nusxasidagi genlar "o'chirilgan", ya'ni jim. Biz buni "genom implantatsiyasi" deb ataymiz. Biroq, tanamizdagi genlarning to'g'ri ishlashi uchun ikkala nusxa ham kerak.

Endi, "PWS" holati ushbu 15-xromosomadagi bir nechta o'zgarishlar tufayli yuzaga kelishi mumkin:

• Xromosoma o'chirilishi : PWS bemorlarining taxminan 70 foizida otadan meros qolgan 15 ta xromosomaning bir qismi har bir hujayrada yo'q. Shunday qilib, alomatlar otadan kelgan genlar to'g'ri ishlamasligi va onadan kelgan genlar jim bo'lishi sababli yuzaga keladi.
• Onaning ota-onani birlashtira olmasligi: Taxminan 25% hollarda bola onasidan 15-xromosomaning ikkita nusxasini meros qilib oladi va otasidan hech birini meros qilib olmaydi. Bu holda, 15-xromosomaning ikkala nusxasi ham jim turadi, shuning uchun genlar to'g'ri ishlamaydi.
• Translokatsiya: 1% dan kam hollarda, 15-xromosomaning bir qismi uzilib, boshqa xromosoma bilan birikadi. Keyin, genlar kerakli joyda bo'lmaydi, shuning uchun ular o'z vazifalarini bajara olmaydilar.

Sodda qilib aytganda, bu 15-xromosoma hujayralarimizga turli ishlarni bajarishga yordam beradigan "kichik yadroviy RNKlar (snoRNAlar)" deb nomlangan narsalarni yaratish bo'yicha ko'rsatmalar beradi. Bu "snoRNAlar" boshqa "RNK" molekulalarini boshqaradi. "RNK" molekulalari oqsillarni ishlab chiqaradi va bu oqsillar hujayralardagi ko'p ishni bajaradi. Shunday qilib, 15-xromosoma bilan bog'liq muammo yuzaga kelganda, butun jarayon noto'g'ri ketadi.

Shifokorlar buni qanday tashxislashadi? (Tashxis)

Shifokor bolani sinchkovlik bilan tekshirish va genetik testlar o'tkazish orqali Prader-Villi sindromini tashxislaydi. Shifokor bolaning jismoniy xususiyatlarini ko'rib chiqadi va sizdan farzandingizning alomatlari, ovqatlanish odatlari va xulq-atvori haqida savollar beradi.

Agar PWSga shubha bo'lsa, genetik test buyuriladi. Bu odatda qon testi. Bu bolaning DNKsida biron bir anomaliya, ya'ni genlardagi o'zgarishlar bor-yo'qligini aniq aniqlashi mumkin.

Buning uchun qanday davolash usullari mavjud?

Prader-Villi sindromini davolashda asosiy e'tibor simptomlarni nazorat qilish va asoratlarning oldini olishga qaratilgan. Buning uchun yagona davolash usuli yo'q, ammo davolash usullarining kombinatsiyasi qo'llaniladi.

Davolash usullari:

• Kichkina chaqaloqlar uchun sut ichishga yordam berish uchun maxsus shisha nipellari kabi maxsus moslamalardan foydalanishingiz mumkin. Ular so'rishda qiynalganliklari sababli, kerakli ozuqani olishlari kerak.
• Eng muhimi , farzandingizga to'g'ri ovqatlanishiga yordam berishdir . Bu ularga kam kaloriyali ovqatlar berish va ularning ovqatlanish miqdorini nazorat qilishni anglatadi. Bu biroz qiyin bo'lishi mumkin, chunki farzandingiz ko'pincha ochlikni his qiladi.
• Muayyan gormonlar miqdorini oshirish uchun dorilar beriladi . Masalan, o'sish gormoni. O'g'il bolalar uchun testosteron yoki inson xorionik gonadotropini (HCG), qiz bolalar uchun esa estrogen berilishi mumkin.
• Qo'llab-quvvatlovchi terapiyalar juda muhimdir. Jismoniy terapiya mushaklarni mustahkamlashga yordam beradi, nutq terapiyasi nutqni yaxshilashga yordam beradi va maxsus ta'lim bolaning o'rganish qobiliyatini yaxshilashga yordam beradi.

Prader-Villi sindromining yon ta'siri qanday?

Ko'pincha, bu kasallikka chalingan bolalar ortiqcha ovqatlanish tufayli semirib ketishadi. Bu semirish boshqa asoratlarga olib kelishi mumkin:

• Yurak muammolari.
• Qandli diabet (2-toifa diabet).
• Yuqori qon bosimi (gipertenziya).
• Nafas olish muammolari.
• Uyqu apnesi.

Semizlik murakkab holat bo'lsa-da, uni boshqarish mumkin. Farzandingizning shifokori sizga bu borada yaxshi ko'rsatmalar bera oladi.

Buning oldini olishimiz mumkinmi?

Afsuski, Prader-Villi sindromining oldini olish mumkin emas . Bu genetikdir. Ko'pincha bu tasodifiy genetik mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Buni oldindan aytib bo'lmaydi. Bu ota-onalarning homiladorlikdan oldin yoki homiladorlik paytida qilgan biron bir ishi tufayli yuzaga kelmaydi.

Agar siz yana bir farzand ko'rishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz yoki bu haqda ko'proq bilmoqchi bo'lsangiz, genetik maslahat olish yaxshi fikr. Keyin, siz ushbu genetik holatga ega bolani tug'ish xavfi haqida gaplashishingiz mumkin.

Agar bolamda Prader-Villi sindromi bo'lsa, nima kutishim kerak?

Bu sizni juda xafa va hayratda qoldirishi mumkin. Bu normal holat. Biroq, boshidanoq to'g'ri davolanish va doimiy yaxshi parvarish bilan Prader-Villi sindromiga chalingan bolalarning aksariyati normal hayot kechirishlari mumkin.

Maktab ishlarida qo'shimcha yordamga muhtoj bo'lish odatiy holdir. PWS bilan kasallangan barcha bolalar iloji boricha mustaqil yashash uchun butun umri davomida yordamga muhtoj bo'ladilar. Shifokoringiz sizni ovqatlanish bo'yicha mutaxassisga yo'naltirishi mumkin. Ular sizga farzandingizning ovqatlanishini boshqarishda va ovqatlanish rejasini tuzishda yordam berishlari mumkin. Shuningdek, ota-onalar va oilalar uchun ruhiy salomatlik bo'yicha maslahatchiga murojaat qilish yoki ushbu kasallikka chalingan bolalari bo'lgan oilalar uchun qo'llab-quvvatlash guruhiga qo'shilish foydalidir. Bu sizga farzandingizni boshqarish va qo'llab-quvvatlashning yangi usullarini o'rganishga yordam beradi.

Bunga to'liq davo bormi?

Yo'q, hozirda Prader-Villi sindromini davolashning iloji yo'q . Biroq, bu holatni yanada chuqurroq tushunish uchun tadqiqotlar davom etmoqda.

Shifokorga qachon ko'rinishim kerak?

Agar farzandingizda Prader-Villi sindromi alomatlari bor deb o'ylasangiz, darhol shifokoringizga murojaat qiling . Go'daklik davridagi rivojlanish kechikishlarini (rivojlanishning o'tkazib yuborilgan bosqichlari) e'tiborsiz qoldirmang. Agar bu holat erta aniqlansa, shifokoringiz farzandingizning ahvolini boshqarishga, rivojlanish bosqichlariga erishishga va ovqatlanishini nazorat qilish orqali asoratlarni kamaytirishga yordam berishi mumkin.

Shifokorga qanday savollar berishim kerak?

Shifokorga borganingizda, quyidagi kabi savollarni berish yaxshi fikr:

• Farzandimni semirishdan qanday himoya qilishim mumkin?
• Farzandimni davolash nimani o'z ichiga oladi?
• Farzandimda qanday xulq-atvor muammolari bo'lishi mumkin?
• PWS haqida bilib olishga va uni engishga yordam beradigan qo'llab-quvvatlash guruhlari bormi?
• Oilamning qolgan a'zolari uchun genetik test o'tkazish yaxshi fikrmi?

Farzandingizda noyob, davolab bo'lmaydigan genetik kasallik borligini bilganingizda, o'zingizni juda xafa his qilishingiz odatiy holdir. Biroq, farzandingizning tibbiy guruhi sizga kerakli yordam va ko'rsatmalarni taqdim etadi. Farzandingiz o'z yoshidagi boshqa bolalarga qaraganda rivojlanish bosqichlariga erishish uchun ko'proq vaqt talab qilishi mumkin. Shuningdek, ular asoratlarning oldini olish uchun umrbod qo'llab-quvvatlovchi yordamga muhtoj bo'ladilar. Agar farzandingizning tashxisi yoki unga qanday qilib eng yaxshi g'amxo'rlik qilish haqida biron bir savolingiz bo'lsa, farzandingizning shifokori bilan gaplashishdan tortinmang.

Esda tutishimiz kerak bo'lgan eng muhim narsalar (Uyga olib ketish xabari)

Xo'sh, keling, bugun Prader-Villi sindromi haqida gaplashgan eng muhim narsalardan ba'zilarini takrorlaymiz:

• Bu juda kam uchraydigan genetik holat, ya'ni bu ota-onalarning aybi bilan emas.
• Ba'zi alomatlar hatto go'daklik davrida ham kuzatilishi mumkin , masalan, letargiya va emizishda qiyinchilik.
• Doimiy ochlik va ortiqcha ovqatlanish bu holatning asosiy belgilari bo'lib, bu semirishga olib kelishi mumkin.
• Bu bolaning rivojlanishiga, xulq-atvoriga va o'rganishiga ta'sir qilishi mumkin.
• Davosi bo'lmasa-da, simptomlarni nazorat qilishga va yaxshiroq hayot kechirishga yordam beradigan davolash usullari mavjud. Kasallikni erta aniqlash va davolanishni boshlash juda muhimdir.
• Ota-onalar va oilani qo'llab-quvvatlash juda muhim. Siz shifokorlar, ovqatlanish bo'yicha mutaxassislar, terapevtlar va qo'llab-quvvatlash guruhlaridan yordam olishingiz mumkin.

Umid qilamanki, bu ma'lumot siz uchun foydali bo'ladi. Agar farzandingiz haqida biron bir tashvishingiz bo'lsa, tibbiy yordamga murojaat qilishdan tortinmang.

Prader -Villi sindromi, PWS, genetik kasalliklar, bolalar salomatligi, ortiqcha vazn, parhez, rivojlanish kechikishi