Siz hech qachon kichkintoyingiz boshqa bolalarga qaraganda biroz zaifroq yoki bo'ynini to'g'ri ushlab turishda qiynalayotgandek his qilganmisiz? Yoki katta farzandingiz doimiy ravishda yiqilib tushayotgan yoki zinadan ko'tarilishda qiynalayotgandir? Siz bularni normal holat deb o'ylashingiz va ularni e'tiborsiz qoldirishingiz mumkin, ammo bugun biz ba'zan ularning ortida bo'lishi mumkin bo'lgan jiddiy sabab haqida gaplashamiz. Bu orqa miya mushak atrofiyasi yoki biz shifokorlar aytganidek, SMA .
Xo'sh, bu SMA nima?
Sodda qilib aytganda, bu genetik kasallik. Tanamizdagi mushaklar harakatlanishi va ishlashi uchun miyadan bu mushaklarga xabar kelishi kerak. Bu xabarlar orqa miyamizdagi maxsus nerv hujayralari (motor neyronlar) tomonidan uzatiladi. Aniqrog'i, bu nerv hujayralari mushaklarga "qisqarish" va "cho'zilish" buyrug'ini beradi.
SMAda genetik nuqson bu asab hujayralarining asta-sekin zaiflashishiga va o'lishiga olib keladi. Buni elektr jihoziga elektr energiyasini uzatuvchi sim kabi tasavvur qiling, bu asta-sekin shikastlanadi va u olib yura oladigan elektr energiyasi miqdorini kamaytiradi. Xuddi shunday, asab hujayralari zaiflashganda, ular mushaklarga yuboradigan xabarlar ham zaiflashadi. Natijada, mushaklar asta-sekin qisqaradi va ishlatilmasligi tufayli kuchini yo'qotadi . Buni biz mushak atrofiyasi deb ataymiz.
SMA ning asosiy turlari qanday?
SMA hammaga bir xil ta'sir qilmaydi. U alomatlar boshlanish yoshi va kasallikning og'irligiga qarab bir nechta asosiy turlarga bo'linadi. Bolaning rivojlanish jarayonida erishgan rivojlanish bosqichlari - masalan, bo'ynini ushlab turish, o'tirish va yurish - bu tasnifda juda muhimdir.
Tushunishni osonlashtirish uchun, keling, ushbu turlarni jadvalda ko'rib chiqaylik.
| SMA turi | Alomatlar boshlanish yoshi | Asosiy xususiyatlar va holat |
|---|---|---|
| 0-tur | Tug'ilishdan oldin yoki darhol keyin | Juda og'ir va kam uchraydigan tur. Odatda o'limga olib keladi. |
| 1-tur | Tug'ilgandan 6 oygacha | Eng keng tarqalgan turi. Bo'yinni ko'tara olmaslik. Oyoq-qo'llari bo'shashgan. Tayanchsiz o'tira olmaslik. Nafas olish va yutishda qiyinchilik. |
| 2-tur | 3 oydan 15 oygacha | Tayanchsiz o'tira oladi, lekin tura olmaydi yoki yura olmaydi. Qo'llarda zaiflik oyoqlarga qaraganda kamroq. Uyqu paytida nafas olishda qiyinchilik paydo bo'lishi mumkin. |
| 3-tur | 18 oydan keyin yosh voyaga yetgangacha | Mustaqil ravishda yura oladi va turadi, lekin tez-tez yiqiladi , zinadan ko'tarilishda qiynaladi va stuldan turishda qiynaladi. Vaqt o'tishi bilan nogironlar aravachasi yordami talab qilinishi mumkin. |
| 4-tur | Voyaga yetganlikda (20-30 yosh) | Kam uchraydigan tur. Yengil mushaklar kuchsizlanishi va nafas olishda yengil qiyinchiliklar paydo bo'lishi mumkin. Alomatlar juda sekin rivojlanadi. O'rtacha umr ko'rish davomiyligiga ta'sir qilmaydi. |
Endi bu turlarning har biri haqida biroz batafsilroq gaplashaylik.
SMA 1-turi (Verdnig-Xoffman kasalligi)
Bu eng keng tarqalgan va og'ir turi. Bu chaqaloqlar 6 oylik bo'lishidan oldin alomatlarni namoyon qiladi. Ko'pgina hollarda, alomatlar 3 oyligidayoq paydo bo'la boshlaydi. Bu ona va ota uchun juda og'riqli tajriba. Chaqaloq o'zini jonsiz his qiladi. Xuddi latta qo'g'irchoq kabi. Bo'yni to'g'ri ushlab bo'lmaydi. Oyoq-qo'llari osilib turadi. Sut ichish va hatto ovqatni yutish qiyin bo'lgani uchun ozuqaviy moddalar yetishmasligi mumkin. Shuningdek, nafas olishga yordam beradigan mushaklar zaiflashadi, shuning uchun nafas olish yo'llari infektsiyalari xavfi yuqori. Achinarlisi shundaki, bu bolalarning aksariyati 2 yilgacha yashamaydi.
SMA 2-turi (Dubowitz kasalligi)
Bu o'rtacha og'irlikning bir turi. Tasavvur qiling-a, farzandingiz yaxshi o'tiradi va o'ynaydi, lekin 6-7 oyligida turishga yoki yurishga harakat qilmaydi. Bu holatning ikkinchi turi. Alomatlar odatda bola o'rnidan turib, mustaqil ravishda yurishdan oldin boshlanadi. Bu bolalarning qo'llarida oyoqlariga qaraganda biroz ko'proq kuch bo'lishi mumkin. Lekin ular o'z-o'zidan turishga va yurishga qodir emaslar. Ular katta bo'lgan sari, ehtimol o'smirlik davrida, o'tirish uchun yordamga muhtoj bo'lishlari mumkin. Ular uyqu paytida nafas olishda ham qiynalishi mumkin, shuning uchun buni ham hisobga olish kerak. Alomatlarning og'irligiga qarab, umr ko'rish davomiyligi odatdagidan qisqaroq bo'lishi mumkin.
SMA 3 turi (Kugelberg-Velander sindromi)
Bu nisbatan yengil shakl. Ushbu turdagi alomatlar 1 yarim yoshdan (18 oy) o'smirlik davrigacha namoyon bo'ladi. Bu bolalar mustaqil ravishda yura va oyoqqa tura oladilar. Biroq, muammo shundaki, ular tez-tez yiqilishadi, yugurish va sakrashda qiynalishadi va stuldan turish yoki zinapoyadan ko'tarilish juda qiyin. Vaqt o'tishi bilan mushaklar zaiflashgani sababli, ularga keyinchalik hayotda nogironlar aravachasi yordami kerak bo'lishi mumkin. Ammo yaxshi xabar shundaki, bu bolalar normal hayot kechirishlari mumkin.
SMA 4-turi (kattalar SMA)
Bu juda kam uchraydigan tur. Alomatlar balog'at yoshida, odatda 20 yoki 30 yoshlarda boshlanadi. Qo'l va oyoqlaringizda yengil zaiflik, ba'zan esa nafas qisilishi kuzatilishi mumkin. Bu alomatlar shunchalik sekin rivojlanadiki, ba'zi odamlar yillar davomida kasallik borligini bilishmaydi ham. Bu umr ko'rish davomiyligiga ta'sir qilmaydi.
Shuni yodda tutingki, bunday hollarda eng muhimi, kasallikni imkon qadar tezroq aniqlash va tegishli tibbiy yordamga murojaat qilishdir.
Agar siz shunga o'xshash alomatlarni ko'rsangiz nima qilasiz?
Agar farzandingizda ushbu maqolada keltirilgan alomatlardan birortasi borligiga shubha qilsangiz, iltimos, vahima qo'ymang va darhol malakali shifokorga, ayniqsa pediatrga murojaat qiling. Internet yoki mish-mishlarga asoslanib o'zingizni tashxislashga urinmang. Bu xavfli bo'lishi mumkin. Shifokor farzandingizni tekshiradi va agar kerak bo'lsa, sizni holatning aniq xususiyatini tasdiqlash uchun genetik testlarga yo'naltiradi. Agar holat tasdiqlansa, sizga davolashning o'ziga xos turi, fizioterapiya va yangi va yangi paydo bo'layotgan davolash usullari haqida ma'lumot beriladi.
Uyga olib ketish xabari
- Orqa miya mushak atrofiyasi (SMA) - bu orqa miya nervlarining zaiflashishi natijasida yuzaga keladigan holat.Bu mushaklarning yo'qolishiga olib keladigan genetik kasallik.
- Alomatlar boshlangan yoshga va og'irlikka qarab bir nechta asosiy turlari mavjud.
- Agar chaqalog'ingizning harakatsizligi, rivojlanishda kechikishi yoki tez-tez yiqilishi kabi alomatlarni sezsangiz, buni e'tiborsiz qoldirmang.
- O'z-o'zini tashxislashdan qochish va to'g'ri maslahat uchun darhol malakali shifokorga murojaat qilish juda muhimdir.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing