Yurishda yoki biror narsa qilishda ham qiynalasizmi? Muvozanatingizni yo'qotayotgandek his qilyapsizmi? Bu "(Spinoserebellar Ataksiya)" haqida gaplashaylikmi?

Ba'zan yurganingizda oyoqlaringiz chalkashib ketayotgandek his qilasizmi? Yoki qo'lingizda hatto kosani ham to'g'ri ushlay olmayotgandek his qilasizmi? Balki gapirganingizda so'zlarni noaniq talaffuz qilishingiz mumkin. Agar bu narsalar bir yoki ikki marta emas, balki bir vaqtning o'zida bir necha marta sodir bo'lsa, biz buni e'tiborsiz qoldirmasligimiz kerak. Bugun biz buning mumkin bo'lgan sabablaridan biri, ya'ni "Spinoserebellar ataksiya" (biz uni "SCA" deb ataymiz) haqida gaplashamiz.

"Spinoserebellar Ataksiya (SCA)" nima? Keling, buni sodda qilib tushunib olaylik.

Ataksiya, sodda qilib aytganda, tanangizning harakatlarini muvofiqlashtirish qobiliyatingizni asta-sekin yo'qotadigan holatdir . Bu sizning asab tizimingizga ta'sir qiladigan va vaqt o'tishi bilan yomonlashadigan narsa. Qo'l va oyoqlaringizni harakatlantirish, yurish yoki biror narsani ushlab turish qobiliyatingizni yo'qotishingizni tasavvur qiling. Ataksiyaning ko'p turlari mavjud, ularning har biri o'z sabablari va alomatlariga ega.

Spinocerebellar Ataksiya (SCA) ataksiyaning yana bir turi bo'lib, u genetik holatdir . Bu asosan miyachaga ta'sir qiladi. Serebellum miyangizning juda muhim qismidir. U yurish, ushlash va muvozanatni saqlash kabi narsalarni boshqaradi. Ba'zan SCA orqa miyangizga ham ta'sir qilishi mumkin.

Bu irsiy bo'lgani uchun, alomatlar vaqt o'tishi bilan asta-sekin kuchayadi. Siz darhol katta farqni ko'rmaysiz. Bu asosan sizning quyidagilarga ta'sir qiladi:

• Ko'zlarning funktsiyasi uchun.
• Qo'l funktsiyalari uchun (masalan, yozish, chashkani ushlab turish, ovqatlanish).
• Oyoq funksiyasini va yurish qobiliyatini yo'qotish (muvozanatni yo'qotish).
• Gapirish uslubingiz (so'zlar chalkashib ketadi).

Aytilgan narsa eng katta ta'sirga ega.

"SCA" ning nechta turi mavjud?

Hozirgi kunda shifokorlar va olimlar 40 dan ortiq SCA turlarini aniqladilar . Tadqiqotlar davom etar ekan, bu raqam kelajakda ortishi mumkin. Shifokorlar bu SCA turlarini raqamlar bilan atashadi. Masalan, Spinocerebellar Ataksiya 1-turi, 2-turi va boshqalar.

Ushbu SCA turlarining barchasining sabablari va alomatlari asosan o'xshash. Shuning uchun siz ularning nima uchun raqamlanganiga hayron bo'lishingiz mumkin. Raqamlar har bir SCA turi bilan bog'liq genetik o'zgarishlar aniqlangan tartibda berilgan. Sodda qilib aytganda, SCA1 - bu kashf etilgan va avloddan-avlodga o'tib kelayotgan xromosoma muammosi bilan bog'liq birinchi tur. SCA2 - bu kashf etilgan ikkinchi tur. Ular shunday nomlangan.

SCA ning eng keng tarqalgan turi Spinocerebellar Ataksiya 3-turi (SCA 3-turi) . U Machado-Jozef kasalligi sifatida ham tanilgan.

Xo'sh, bu "SCA" qanchalik keng tarqalgan?

Aslida, "SCA" deb ataladigan bu holat juda kam uchraydi.Bu shuni anglatadiki, bu hammaga ham ta'sir qiladigan kasallik emas. Statistikaga ko'ra, bu kasallik har yuz ming kishidan bittasida (1) yoki ko'pi bilan besh (5) odamda uchraydi. Shuning uchun, bu haqda tez-tez eshitmaslik odatiy holdir.

Nima uchun bizda bu "SCA" bor? Buning sababi nima?

SCA ning asosiy sababi genetik mutatsiyadir . Bu shuni anglatadiki, siz ota-onangizdan meros qilib olgan genlarda nuqson mavjud. Mutaxassislar bu o'ziga xos gen nuqsonlarini ko'plab SCA turlari bilan bog'lashadi. Biroq, SCA ning barcha turlari bir xil gen mutatsiyasidan emas, balki turli genlardagi o'zgarishlardan kelib chiqadi.

Ba'zi SCA turlari DNKning ma'lum bir qismining (genetik ma'lumotlarimizni saqlaydigan qism) g'ayritabiiy miqdorda takrorlanishi natijasida yuzaga keladi. Tibbiy nuqtai nazardan bu trinukleotid takroriy kengayishi deb ataladi. Bu biroz murakkab, ammo sodda qilib aytganda, genning ma'lum bir qismi juda ko'p marta nusxalangandek.

Ushbu "SCA" holati meros qilib olinishining ikkita asosiy usuli mavjud:

1. Autosomal dominant meros:

• SCA ko'pincha shunday meros qilib olinadi.
• Bu holatda nima bo'ladi, hatto siz ushbu mutatsiyaga uchragan genni faqat bitta ota-onadan , onangizdan yoki otangizdan meros qilib olsangiz ham, sizda bu holat rivojlanishi mumkin.
• Bu shuni anglatadiki, agar "SCA" bilan kasallangan odamning farzandi bo'lsa, o'sha bola ushbu mutatsiyaga uchragan genni meros qilib olish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi. Buni tanganing boshga tushishi ehtimoli kabi tasavvur qiling. Bu imkoniyat har bir bola uchun bir xil.

2. Autosomal retsessiv meros:

• Shu tarzda meros qilib olinadigan "SCA" turlari ham mavjud, ammo ular biroz kamroq uchraydi.
• Bunday holda, odamda bu holat rivojlanishi uchun ular bu g'ayritabiiy genni ham onasidan, ham otasidan meros qilib olishlari kerak.
• Ko'pgina hollarda, bu ota-onalarda alomatlar kuzatilmaydi. Ular shunchaki gen tashuvchisi bo'lishi mumkin. Ularda gen nuqsonining faqat bitta nusxasi bor, shuning uchun ularda kasallik rivojlanmaydi.

SCA belgilari qanday?

SCA belgilari odatda 18 yoshdan keyin paydo bo'la boshlaydi. Biroq, SCA ning ba'zi turlari oldinroq, ba'zilari esa keyinroq boshlanishi mumkin. Bu to'satdan paydo bo'ladigan narsa emas, balki asta-sekin, yillar davomida alomatlar kuchayadi.

Tasavvur qiling-a, choy damlab, choynakni ushlaganingizda qo'lingiz titraydi va choy barglari tushadi yoki ko'chada yurganingizda, shunchaki chetga surilib yiqilasiz. Zinadan yuqoriga va pastga tushganda juda qiyin bo'ladi. Agar bunday narsalar tez-tez sodir bo'lsa, bunga e'tibor berish muhimdir.

SCA ning eng keng tarqalgan belgilari:

• Ko'zning ixtiyoriy harakatlari:Go'yo ko'zlaringizni bir joyda ushlab tura olmayapsiz yoki ular tezda atrofga uchib ketayotgandek.
• Qo'l-ko'z koordinatsiyasining yomonligi: Masalan, bir stakan suvni to'g'ri ushlab turishda qiyinchilik, ko'ylakning tugmalarini bosishda qiyinchilik yoki aniq yozishda qiyinchilik.
• Muvozanat va muvofiqlashtirish bilan bog'liq muammolar: Yurish paytida qoqilib yoki yiqilib ketishingiz mumkindek tuyulishi mumkin. To'g'ri turish ham qiyin bo'lishi mumkin.
• Nutqning xiralashishi: Nutqni noaniq qilish , ya'ni so'zlarni to'g'ri talaffuz qila olmaslik. Go'yo til bog'langandek.
• Axborotni qayta ishlash va eslab qolishdagi qiyinchiliklar / o'rganishdagi qiyinchiliklar: Yangi narsalarni o'rganishda qiyinchilik, aytilgan narsalarni tezda unutish va diqqatni jamlashda qiyinchilik.
• Muvofiqlashtirilmagan yurish: mast holda, go'yo oyoqlaringizni to'g'ri tuta olmaydigandek, go'yo oyoqlaringizni keng yoyib yurishga harakat qilayotgandek yurish.

Bu alomatlar odamdan odamga farq qilishi mumkin va ularning og'irligi SCA turiga qarab ham farq qilishi mumkin.

Shifokorlar SCA ni qanday tashxislashadi?

Agar sizda ushbu alomatlar bo'lsa, shifokorga murojaat qilganingizda, agar ular sizda SCA borligiga shubha qilsalar, tashxis qo'yish uchun sizni quyidagilar bo'yicha tekshiradilar:

• Oilaviy tarixingiz: Sizdan oilangizda ilgari ushbu alomatlar bo'lganmi yoki SCA kasalligiga chalingan odam bormi, deb so'raladi. Bu ma'lumot juda muhim, chunki u oilalarda uchraydi.
• Shaxsiy tibbiy tarixingiz: Ular sizdan ilgari bo'lgan boshqa kasalliklaringiz, qabul qilayotgan dorilaringiz va turmush tarzingiz haqida so'rashadi.
• To'liq tibbiy ko'rik: Bunga asab tizimingizga tegishli testlar kiradi. Ular sizning muvozanatingizni, yurishingizni, qo'l va oyoqlaringizdagi kuchingizni, reflekslaringizni, ko'z harakatingizni va nutqingizni tekshiradi.
• Ular sizni SCA bilan bog'liq biron bir alomat bor-yo'qligini tekshirish uchun sinchkovlik bilan tekshiradilar.

Ushbu holatlardan so'ng, kasallikni tasdiqlash uchun qo'shimcha tekshiruvlar o'tkazilishi mumkin:

• Genetik test: Bu sizda SCA borligini aniq bilishning asosiy usuli. Qoningizdan (yoki ehtimol so'lak namunasidan) namuna olinadi va SCA uchun mas'ul bo'lgan gen tekshiriladi. Ushbu genetik test yordamida SCA ning ko'plab turlarini aniqlash mumkin.
• Biroq, ma'lum bir genetik mutatsiya hali aniqlanmagan ba'zi SCA turlari mavjud. Shuning uchun bunday hollarda faqat genetik test yordamida tasdiqlash qiyin.
• Bunday holda, shifokorlar miyangizni har qanday anomaliyalar uchun tekshiradilar.Maxsus tekshiruvlar o'tkazilishi mumkin. Eng keng tarqalgani MRT tekshiruvi (magnit-rezonans tomografiya) . Bu sizning miyachangizdagi atrofiya belgilarini qidirishi mumkin. Ba'zan KT tekshiruvi (kompyuter tomografiyasi) ham o'tkazilishi mumkin.

Shuningdek, oilasida kimdir SCA kasalligiga chalinganligi sababli gen mutatsiyasini meros qilib olgan deb o'ylaydigan odamlar ushbu genetik testdan o'tishlari mumkin. Bu oila qurishni rejalashtirayotganlar, ya'ni farzand ko'rishni rejalashtirayotganlar uchun qaror qabul qilish uchun juda muhim bo'lishi mumkin. Shuningdek, bola tug'ilishi arafasida, ya'ni homiladorlik paytida, chaqaloqda ushbu holat bor-yo'qligini tekshirish mumkin (tug'ruqdan oldingi test) .

Bu "SCA" ning davosi bormi? Uni davolash mumkinmi?

Hamma buni bilishni istaydi. Afsuski, hozirda "Spinoserebellar Ataksiya (SCA)" ni davolashning iloji yo'q. Buni eshitganingizda xafa bo'lishingiz mumkin va bu normal holat.

Biroq, bu hech narsa qilib bo'lmaydi degani emas. SCA ni davolashning asosiy maqsadlari quyidagilardir:

• Semptomlarni kamaytirish.
• Hayot sifatini yaxshilash.
• Iloji boricha uzoq vaqt mustaqil ishlashga yordam beradi.

"Spinoserebellar ataksiya" ni davolash uchun quyidagilarni amalga oshirish mumkin:

• Fizioterapiya: Bu juda muhim. Fizioterapevt sizga qanday qilib to'g'ri mashq qilishni, mushaklaringizni mustahkamlashni, muvozanatingizni yaxshilashni va yurish uslubingizni yaxshilashni o'rgatadi.
• Kasbiy terapiya: Kundalik vazifalarni (masalan, ovqatlanish, kiyinish, yozish) osonroq bajarishga yordam beradigan muhitni yaratishga yordam beradi va sizga buni amalga oshirishga yordam beradigan texnikalarni o'rgatadi.
• Nutq terapiyasi: Agar nutq xiralashgan bo'lsa yoki so'zlarni yutishda qiyinchilik bo'lsa, nutq terapevti yordam berishi mumkin.
• Yordamchi qurilmalar: Kasallik avj olib, yurish qiyinlashganda, siz qo'ltiqtayoq, yurish moslamasi yoki nogironlar aravachasidan foydalanishingiz kerak bo'lishi mumkin. Bular sizga ishlarni mustaqil bajarishingizga yordam beradi.
• Ba'zi alomatlarni kamaytirish uchun dorilar: Shifokorlar titroq, qattiqlik, mushaklarning qisilishi, uyqusizlik va depressiya kabi narsalarga yordam beradigan dorilarni buyurishlari mumkin. Biroq, bu dorilar SCA ni davolamaydi, ular faqat alomatlarni nazorat qiladi.

Shifokorlar va tadqiqotchilar hali ham SCA bilan og'rigan odamlarga yordam berishning yangi usullari va usullarini topishga, uni boshqarishga va davolashning yangi usullarini topishga harakat qilmoqdalar. Shuning uchun umidingizni yo'qotmang.

"SCA" rivojlanishining oldini olishning biron bir usuli bormi?

Bu ko'p odamlar so'raydigan savol. Rostini aytsam, hozirda SCA ning oldini olishning tasdiqlangan usuli yo'q.Bu asosan genetik omillar tufayli yuzaga kelganligi sababli, biz uni nima yeyishimiz, ichishimiz yoki jismoniy mashqlarimiz orqali to'xtata olmaymiz.

Ba'zi oilalar, genetik tekshiruvlar ularning oilasida ushbu mutatsiya borligini tasdiqlaganidan so'ng, farzand ko'rmaslikka qaror qilishlari mumkin. Bu holatning keyingi avlodga o'tishining oldini olishning yagona ishonchli yo'li. Bu juda nozik va shaxsiy qaror. Bunday qaror qabul qilishdan oldin genetik maslahatchi bilan gaplashish juda muhimdir.

Kelajakda SCA bilan kasallangan odam nimani kutishi mumkin?

SCA bilan kasallangan odamning kelajagi haqida gap ketganda, bu odamdan odamga juda katta farq qilishini ta'kidlash muhimdir. Bu bir qator omillarga, jumladan, sizda mavjud bo'lgan SCA turiga, uning og'irligiga va alomatlar boshlangan yoshga bog'liq.

Afsuski, SCA ning ko'p holatlarida kasallik asta-sekin yomonlashadi va bu erta o'limga olib keladi.

Kasallikning qanchalik tez rivojlanishi SCA turi va og'irligiga qarab ham o'zgaradi. Shuning uchun, genetik test nafaqat kasallikning nima ekanligini, balki kelajakda nima bo'lishini ham aniqlashga yordam beradi.

Ko'p odamlar birinchi alomatlar boshlanganidan 10-15 yil o'tgach nogironlar aravachasiga muhtoj bo'lishlari mumkin. SCA bilan og'rigan odamlar oxir-oqibat cho'milish, kiyinish va ovqat tayyorlash kabi kundalik ishlarda yordamga muhtoj bo'lishlari odatiy holdir .

SCA haqida shifokorimdan yana nima so'rashim kerak?

Agar sizda "Spinoserebellar Ataksiya (SCA)" bo'lsa yoki oilangizda kimdir bu kasallikka chalingan bo'lsa, shifokoringizga quyidagi savollarni berish juda muhimdir:

• Menda aniq qanday turdagi "SCA" mavjud? (masalan, "SCA1, SCA2, SCA3"?)
• Ushbu turdagi "SCA" tanamdagi qaysi funktsiyalarga eng ko'p ta'sir qiladi?
• Ushbu holatni davolash uchun qanday mutaxassislarga (masalan, nevrolog, fizioterapevt) murojaat qilishim kerak?
• Tibbiy ko'rikdan qanchalik tez-tez o'tishim kerak? Qanday maxsus testlardan o'tishim kerak?
• Hozirda qanday davolash usullari mavjud? Qanday foydalari bor?
• Bu holat mening umrimni qisqartirishi mumkinmi? (Bu savolni berish qiyin, lekin bilish muhim.)
• Farzandlarim bu holatni meros qilib olishlari mumkinmi? Agar shunday bo'lsa, bu qanchalik ehtimol?
• Oilamning boshqa a'zolari (masalan, aka-uka va opa-singillar, bolalar) genetik tekshiruvdan o'tishlari yaxshi fikrmi?
• Bu vaziyatni yengib o'tishimga va ruhiy jihatdan baquvvat bo'lishimga yordam beradigan qanday qo'llab-quvvatlash guruhlarini bilasiz? Shri-Lankada shunday guruhlar bormi?

Bu savollarni berishdan qo'rqmang. Vaziyatingizni qanchalik yaxshi tushunsangiz, u bilan yashash siz uchun shunchalik oson bo'ladi.

SCA bilan yaxshi yashash uchun nima qilishim kerak?

Sizda SCA borligini bilganingizda ko'plab savollar, qo'rquv, qayg'u va g'azabni his qilish odatiy holdir. Bu hamma uchun bir xil. Siz yolg'iz emassiz. Quyidagilar sizga ushbu qiyin vaziyatni engishga va uni biroz yaxshiroq boshqarishga yordam berishi mumkin:

• Ishonchingiz va yaqinlaringizdan (oilangiz, do'stlaringiz) yordam va qo'llab-quvvatlash so'rang . Bu narsalar bilan yolg'iz kurashmang. His-tuyg'ularingizni ular bilan baham ko'ring.
• Davolanishingizda faol ishtirok eting . Shifokor qabuliga boring, uning ko'rsatmalariga diqqat bilan amal qiling, har qanday savollaringizni bering va fizioterapiya kabi ishlarni bajaring.
• Ruhiy salomatlik bo'yicha maslahatchi yoki psixiatr bilan gaplashishni ko'rib chiqing . Ular sizga ushbu vaziyatni engishga, uni qanday engishni o'rganishga va ruhiy jihatdan kuchliroq bo'lishga yordam berishi mumkin.
• His-tuyg'ularingizni ichingizga sig'dirmang, ularni e'tiborsiz qoldirmang . Xafa bo'lsangiz yig'lang, jahlingiz chiqsa, ifoda eting (lekin boshqalarni bezovta qilmaydigan tarzda).
• Iloji bo'lsa, siz bilan bir xil qiyinchiliklarga duch kelayotgan boshqalar bilan uchrashishingiz mumkin bo'lgan qo'llab-quvvatlash guruhiga qo'shiling . Bu sizga o'zingizni kamroq yolg'iz his qilishingizga yordam beradi va siz boshqalarning tajribasidan ham saboq olishingiz mumkin.
• Realistik umidlarga ega bo'ling . Nima qila olishingiz va nima qila olmasligingizni tushuning. Ba'zi narsalardan voz kechishingiz kerak bo'lishi mumkin, shuning uchun bunga tayyor bo'ling.
• Ilgari qila olgan ishlaringizni qila olmasligingizdan xafa bo'lish o'rniga, hali ham qila oladigan narsalarga e'tibor qarating . Hatto kichik narsalardan ham xursand bo'lishga harakat qiling.
• Yaxshi va to'yimli ovqatlaning, iloji boricha ko'proq jismoniy mashqlar qiling va yetarlicha uxlang. Bu narsalar umumiy sog'lig'ingiz uchun foydalidir.

Yodingizda bo'lsin, SCA hayotingizning faqat bir qismidir. Uning sizni to'liq belgilashiga yo'l qo'ymang. Sizda hali ham mehribon oila, do'stlar va hali ham qila oladigan narsalar bor.

Xo'sh, bu hikoyadan nimani o'rganishimiz kerak?

Spinocerebellar Ataksiya (SCA) miyaga va ba'zan orqa miyaga ta'sir qiluvchi genetik holatdir. Bu asosan tananing muvozanati va harakatlarni muvofiqlashtirishga ta'sir qiladi. Vaqt o'tishi bilan bu holat asta-sekin yomonlashadi.

Eng muhimi:

• Hozirda SCA uchun maxsus davo yo'q . Biroq, simptomlarni nazorat qilish va hayotni osonlashtirish uchun davolash usullari (masalan, fizioterapiya, yordamchi vositalar va dori-darmonlar) mavjud .
• Agar sizda "SCA" bilan bog'liq alomatlar bo'lsa, darhol shifokorga murojaat qiling . Erta tashxis qo'yish davolanishni boshlashga yordam beradi.
• Bu genetik holat bo'lgani uchun, oila bundan xabardor bo'lishi va agar kerak bo'lsa, genetik maslahat va testlardan o'tishi muhimdir.
• SCA bilan yashash qiyin. LekinTegishli tibbiy maslahat, oilaviy yordam va ruhiy kuch bilan bu safarga erishish mumkin.

Agar bu haqda boshqa savollaringiz bo'lsa, shifokoringiz bilan gaplashishdan tortinmang.

Orqa miya ataksiyasi, SCA, ataksiya, muvozanat, asab tizimi, genetik kasalliklar, serebellum, Machado-Jozef kasalligi