Yangi tug'ilgan chaqaloq oilaga ulkan quvonch keltiradi. Shu bilan birga, siz, ona yoki ota sifatida, bir nechta qo'rquv va shubhalarga ega bo'lishingiz odatiy holdir. Ba'zan bola biz hech qachon eshitmagan juda kam uchraydigan holat bilan tug'iladi. Bunday paytda nimani his qilishimizni so'z bilan ifodalash qiyin. Bugun biz shunday noyob, genetik holat - Freyzer sindromi haqida gaplashamiz.
Avvalo, bu genetik kasallik nima ekanligini ko'rib chiqaylik?
Sodda qilib aytganda, tanamizdagi hamma narsa genlarimiz tomonidan boshqariladi. Soch rangimiz, ko'z rangimiz va bo'yimiz kabi narsalar ushbu genlar tomonidan belgilanadi. Ba'zan bu genlarda ma'lum o'zgarishlar yoki mutatsiyalar yuz berishi mumkin. Aynan o'sha paytda genetik kasalliklar yuzaga keladi. Ulardan ba'zilari tug'ilishda ko'rinishi mumkin, boshqalari esa keyinroq paydo bo'lishi mumkin.
Freyzer sindromi shunga o'xshash, juda kam uchraydigan genetik holatdir. Bu bolaning bachadondagi rivojlanishining dastlabki bosqichlarida uchraydi. Bu dunyoda juda kam sonli odamlarga ta'sir qiladi. Bu erkaklarda ham, ayollarda ham paydo bo'lishi mumkin.
Freyzer sindromi bilan og'rigan bolada qanday alomatlar mavjud?
Bu holatning belgilari boladan bolaga farq qilishi mumkin. Bu shuni anglatadiki, har bir bolada bir xil alomatlar kuzatilmaydi. Biroq, tez-tez uchraydigan bir nechta asosiy va boshqa alomatlar mavjud.
Eng muhimi, shifokor bolani bu holatni tashxislash uchun tekshirishi kerak. Bu yerda keltirilgan alomatlarga asoslanib xulosa chiqarishga shoshilmang.
Quyidagi jadvalda ushbu holatda kuzatiladigan eng keng tarqalgan alomatlarning ba'zilari ko'rsatilgan.
| Tana qismi | Ko'rinadigan xususiyatlar |
|---|---|
| Ko'zlar |
|
| Qo'llar va oyoqlar |
|
| Buyraklar |
|
| Reproduktiv tizim (jinsiy organlar) |
|
| Boshqa xususiyatlar |
|
Ushbu alomatlardan tashqari, boshqa, kamroq uchraydigan alomatlar ham bo'lishi mumkin. Agar farzandingizning tanasida g'ayrioddiy yoki boshqacha narsani sezsangiz, darhol shifokoringizga murojaat qiling .
Nima uchun bu holat yuzaga keladi?
Avval muhokama qilganimizdek, bu genetik nuqson tufayli yuzaga keladigan holat. Xususan, FRAS1, FREM2 va GRIP1 genlaridagi o'zgarishlar asosiy sabablardir.
Biz genlar orqali yuqishning bu shaklini "Autosomal retsessiv" deb ataymiz. Endi buni qanday qilib sodda tushunishni ko'rib chiqaylik.
Tasavvur qiling-a, onangiz ham, otangiz ham tanalarida bu nuqsonli genning bitta nusxasiga ega. Lekin ularda bu kasallik yo'q, chunki ularda nuqsonli genning faqat bitta nusxasi bor. Biz ularni "tashuvchilar" deb ataymiz.
Endi, bu tashuvchi ota-onalar farzand ko'rganda,
- Bolada bu holatga chalinish ehtimoli 25% (to'rtdan biri) (agar ikkala ota-ona ham nuqsonli gen nusxalarini meros qilib olsa).
- Bolaning ota-onalari singari asemptomatik tashuvchi bo'lish ehtimoli 50% (ikkitadan bittasi) ga teng.
- Bolaning bu nuqsonli genni umuman meros qilib olmasligi va butunlay sog'lom bo'lishi ehtimoli 25% ni tashkil qiladi.
Bu tanga tashlashga o'xshaydi. Bu xavf har bir homiladorlikda bir xil bo'ladi.
Bu holatni qanday tashxislash mumkin?
Bu holat odatda chaqaloq tug'ilishidan oldin, ya'ni homiladorlik paytida aniqlanadi. Shifokorlar 18 va 20 hafta oralig'ida o'tkazilgan ultratovush tekshiruvi paytida chaqaloqning buyraklari, o'pkalari yoki barmoqlarida biron bir anomaliya aniqlansa, bunga shubha qilishadi. Shifokorlar bunga alohida e'tibor berishadi, ayniqsa oilada kimdir ilgari bunday holatga duch kelgan bo'lsa.
Ba'zan, agar skanerlash aniqlanmasa, holat tug'ilishda mavjud bo'lgan jismoniy xususiyatlar asosida tashxislanadi. Tashxisni tasdiqlash uchun genetik test ham o'tkazilishi mumkin.
Davolash va bolaning kelajagi haqida nima deyish mumkin?
Freyzer sindromini hali davolab bo'lmaydi. Ammo bu siz hech narsa qila olmaysiz degani emas. Davolashning asosiy maqsadi bolaning alomatlarini boshqarish va unga eng yaxshi hayot sifatini berishdir.
- Jarrohlik: Ba'zi jismoniy anomaliyalar (masalan, tayoqchali barmoqlar, qisilgan ko'zlar) ma'lum darajada jarrohlik yo'li bilan tuzatilishi mumkin.
- Qo'llab-quvvatlovchi parvarish: Bu eng muhimi. Bolaga turli mutaxassislardan iborat tibbiy guruhning xizmati kerak. Masalan, pediatr, nefrolog va ko'z jarrohi bola uchun davolash rejasini ishlab chiqish uchun birgalikda ishlaydi.
Bolaning umr ko'rish davomiyligi alomatlarning og'irligiga bog'liq. Og'ir nafas olish yoki buyrak muammolari bo'lgan hollarda, ba'zi bolalar hayotning birinchi yilida o'lish xavfi ostida. Biroq, jiddiy asoratlari bo'lmagan bolalarning aksariyati normal hayot kechirishlari mumkin.
Bunday hollarda genetik maslahat juda muhimdir. Bu orqali siz ushbu holatning aniq mohiyatini, uning boshqa oila a'zolari uchun xavf tug'dirishi va kelajakdagi homiladorlikni tushunishingiz mumkin. Bu haqda shifokoringizdan so'rang.
Uyga olib ketish xabari
- Freyzer sindromi - bu genetik nuqson tufayli kelib chiqadigan juda kam uchraydigan holat.
- Asosiy alomatlar ko'zlar, barmoqlar, buyraklar va reproduktiv tizimdagi anomaliyalardir.
- Bu ko'pincha homiladorlik paytida yoki tug'ruq paytida ultratovush tekshiruvi paytida aniqlanishi mumkin.
- Uni to'liq davolash mumkin bo'lmasa-da, jarrohlik va qo'llab-quvvatlovchi parvarish bolaning alomatlarini boshqarishi va hayot sifatini yaxshilashi mumkin.
- Bunday bolaga g'amxo'rlik qilish qiyin. Bu mutaxassislar jamoasining yordamini, oila mehrini va boshqa ota-onalarning qo'llab-quvvatlashini talab qiladi. Yodingizda bo'lsin, siz yolg'iz emassiz.
- Agar farzandingizda bu kasallik borligiga shubha qilsangiz, vahima qo'ymang va darhol shifokor bilan maslahatlashing .
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing