PPMS (Đa xơ cứng tiến triển nguyên phát) là gì? Hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản!

Có thể bạn đã từng nghe đến bệnh đa xơ cứng (MS). PPMS (Đa xơ cứng tiến triển nguyên phát) là một dạng đặc biệt của MS. Trong trường hợp này, các triệu chứng của bạn không xuất hiện đột ngột, giảm đi sau vài ngày rồi lại tái phát liên tục. Thay vào đó, các triệu chứng tăng dần theo thời gian . Giống như leo cầu thang, các triệu chứng này dần dần trở nên tồi tệ hơn. Đừng lo lắng, điều này nghe có vẻ hơi phức tạp. Chúng ta hãy cùng tìm hiểu mọi thứ một cách rõ ràng và đơn giản nhé?

PPMS chính xác là gì?

Nói một cách đơn giản, bệnh đa xơ cứng (MS) là một tình trạng trong đó hệ thống miễn dịch của chính chúng ta, hệ thống bảo vệ chúng ta khỏi bệnh tật, lại tấn công nhầm vào hệ thần kinh trung ương (hệ thần kinh trung ương) – bao gồm não và tủy sống (các dây thần kinh bên trong cột sống). Điều này làm tổn thương lớp vỏ bảo vệ (myelin) bao quanh các sợi thần kinh.

Hiện nay, có một số loại MS chính.

• Đa xơ cứng tái phát thuyên giảm (RRMS): Hầu hết mọi người đều mắc loại này. Ở loại này, các triệu chứng đột nhiên trở nên tồi tệ hơn (chúng ta gọi đây là "tái phát"), và sau một thời gian, các triệu chứng hoặc biến mất hoàn toàn hoặc thuyên giảm hoàn toàn.
• Đa xơ cứng tiến triển nguyên phát (PPMS): Trong PPMS, loại mà chúng ta đang thảo luận hôm nay, có ít đợt "tái phát" rõ ràng hơn so với RRMS. Thay vào đó, các triệu chứng dần dần trở nên tồi tệ hơn ngay từ đầu. Đôi khi có thể có những "dao động" nhỏ, nghĩa là các triệu chứng lúc tốt lúc xấu. Nhưng nhìn chung, tình trạng bệnh có xu hướng xấu đi dần dần.
• Đa xơ cứng tiến triển thứ phát (SPMS): Một số người mắc MS tái phát thuyên giảm (RRMS) có thể tiến triển thành SPMS sau vài năm. Các triệu chứng của họ sau đó dần trở nên tồi tệ hơn và tần suất tái phát giảm đi.

PPMS và SPMS đôi khi được gọi chung là "MS tiến triển" vì cả hai đều có tính chất tiến triển. Trong PPMS, có một mức độ viêm nhiễm nhất định trong hệ thần kinh, và các tế bào thần kinh bị tổn thương và dần dần mất chức năng. Đây là điều chúng ta gọi là "thoái hóa thần kinh".

Hội chứng PPMS phổ biến đến mức nào?

Trên thế giới có hàng triệu người mắc bệnh đa xơ cứng (MS). Ước tính chỉ riêng ở Hoa Kỳ đã có khoảng một triệu người mắc bệnh MS. Khoảng 10% trong số đó, hay khoảng một phần mười số người mắc bệnh, thuộc loại MS tiến triển nguyên phát (PPMS). Vì vậy, PPMS ít phổ biến hơn các loại MS khác.

Triệu chứng của PPMS là gì? Cảm giác khi mắc bệnh như thế nào?

Đặc điểm chính của PPMS là các triệu chứng MS ngày càng trở nặng.Các triệu chứng này có thể khác nhau ở mỗi người. Ngoài ra, cách thức khởi phát và tốc độ tiến triển của các triệu chứng cũng khác nhau ở mỗi người.

Dưới đây là một số triệu chứng phổ biến nhất:

• Khó khăn khi đi lại: Đây là triệu chứng đầu tiên ảnh hưởng đến nhiều bệnh nhân PPMS. Họ có thể bị cứng chân, yếu cơ và mất thăng bằng. Họ cũng có thể cảm thấy nhanh mệt khi đi bộ.
• Cảm giác tê hoặc ngứa ran ở nhiều bộ phận trên cơ thể: Có thể xảy ra ở bàn tay, bàn chân, mặt hoặc bất cứ nơi nào khác trên cơ thể.
• Thay đổi thị lực: Có thể xảy ra hiện tượng nhìn mờ ở một mắt, nhìn đôi hoặc đau khi cử động mắt. Tuy nhiên, những vấn đề về thị lực này ít phổ biến hơn ở bệnh đa xơ cứng tiến triển nguyên phát (PPMS) so với bệnh đa xơ cứng tái phát thuyên giảm (RRMS).
• Cảm thấy mệt mỏi suốt ngày (kiệt sức): Đây không phải là mệt mỏi bình thường. Bạn có thể cảm thấy mình không khá hơn chút nào dù đã nghỉ ngơi nhiều. Điều này có thể là trở ngại lớn đối với các hoạt động hàng ngày của bạn.
• Khó tiểu và đại tiện: Điều này có thể bao gồm cảm giác buồn tiểu đột ngột, khó kiểm soát việc tiểu tiện (tiểu không tự chủ) và khó làm rỗng bàng quang hoàn toàn. Táo bón cũng là một vấn đề thường gặp.
• Cảm giác như có ai đó đang siết chặt vùng ngực hoặc bụng của bạn: Một số người cũng gọi đây là "cái ôm của bệnh đa xơ cứng".
• Cảm giác như bị điện giật chạy dọc sống lưng, cánh tay hoặc chân khi cổ cúi về phía trước: Hiện tượng này được gọi là "dấu hiệu Lhermitte".
• Cứng cơ (co cứng) hoặc yếu cơ: Điều này có thể gây khó khăn trong việc điều khiển và di chuyển các chi.
• Các vấn đề về phát âm: Bạn có thể cảm thấy lời nói của mình bị ngọng hoặc tốc độ nói thay đổi.
• Khó nuốt.
• Các vấn đề về tư duy và trí nhớ: Cảm giác đầu óc mờ mịt ("sương mù não"), nghĩa là khó nhớ mọi thứ, khó tập trung và khó đưa ra quyết định.
• Các vấn đề về tâm lý: Có thể xuất hiện trầm cảm , lo âu và dễ cáu gắt .

Điều quan trọng cần lưu ý là những triệu chứng này ban đầu có thể không rõ ràng. Bạn có thể nghĩ, “Ồ, chỉ là mệt mỏi thôi.” Nhưng nếu chúng dần trở nên nghiêm trọng hơn theo thời gian, bạn nên lo lắng.

Tại sao PPMS lại phát triển? Nguyên nhân là gì?

Các nhà khoa học vẫn chưa biết chính xác nguyên nhân gây ra bệnh MS (bao gồm cả PPMS), nhưng có một số yếu tố được cho là góp phần vào bệnh này:

1. Yếu tố di truyền: Người ta cho rằng một số thay đổi trong gen (ADN) của chúng ta có thể làm tăng khả năng mắc các bệnh tự miễn dịch như MS (một bệnh trong đó hệ thống miễn dịch tấn công cơ thể). Tuy nhiên, điều này không có nghĩa là nếu bạn mắc MS, con bạn cũng sẽ mắc bệnh. Ảnh hưởng của gen đối với MS không lớn như bạn nghĩ. Do đó, nguy cơ trẻ em truyền bệnh cho con cái tương đối thấp.

2. Các yếu tố môi trường: Một số nghiên cứu cho thấy một số yếu tố trong môi trường sống có thể góp phần vào sự phát triển của bệnh đa xơ cứng. Ví dụ:

• Nhiễm virus : Một số bệnh nhiễm virus, chẳng hạn như virus Epstein-Barr (EBV), cũng đang được nghiên cứu để tìm mối liên hệ giữa bệnh đa xơ cứng (MS) và một số loại nhiễm trùng nhất định.
• Thiếu hụt vitamin D : Ngoài ra, còn có quan niệm cho rằng những người có mức vitamin D thấp do tiếp xúc với ánh nắng mặt trời có nguy cơ mắc bệnh đa xơ cứng cao hơn.
• Hút thuốc: Những người hút thuốc có nguy cơ mắc bệnh MS cao hơn và có thể trải qua quá trình tiến triển bệnh nhanh hơn.

3. Chức năng hệ miễn dịch: Bằng cách nào đó, các yếu tố di truyền và môi trường kết hợp lại tạo ra sự bất ổn trong hệ miễn dịch. Đó là lý do tại sao nó bắt đầu tấn công hệ thần kinh của chính chúng ta.

Nói một cách đơn giản, PPMS không phải là bệnh do một nguyên nhân duy nhất gây ra. Nó là do sự kết hợp của nhiều yếu tố.

Những biến chứng nào khác có thể xảy ra do PPMS?

Khi các triệu chứng của PPMS tiến triển, các vấn đề và biến chứng khác có thể phát sinh. Một số ví dụ là:

• Tình trạng cứng cơ (co cứng) ngày càng trầm trọng: Điều này có thể dẫn đến tăng đau và khó khăn trong vận động.
• Nguy cơ mất thị lực hoàn toàn (hiếm gặp).
• Tình trạng khó kiểm soát bàng quang ngày càng trầm trọng: Điều này có thể dẫn đến nhiễm trùng đường tiết niệu thường xuyên.
• Tăng nguy cơ rối loạn chức năng tình dục.
• Khả năng ghi nhớ và tư duy tiếp tục suy giảm.
• Các vấn đề về sức khỏe tâm thần: Các tình trạng như trầm cảm và lo âu có thể trở nên trầm trọng hơn.
• Thường xuyên bị ngã và dẫn đến các chấn thương như gãy xương.
• Loét do tỳ đè gây ra bởi việc nằm trên giường quá lâu.
• Nguy cơ nhiễm trùng đường hô hấp: Đặc biệt khi bệnh nặng.

Bệnh PPMS được chẩn đoán như thế nào? (Chẩn đoán)

Không có xét nghiệm đơn lẻ nào có thể chẩn đoán chính xác PPMS. Bác sĩ sẽ xem xét các triệu chứng, tiền sử bệnh, khám sức khỏe và một vài xét nghiệm chuyên khoa khác, sau đó đưa ra kết luận rằng "đây có thể là PPMS".

Dưới đây là một số xét nghiệm thường được thực hiện để chẩn đoán:

1. Chụp cộng hưởng từ (MRI): Đây là xét nghiệm chính được sử dụng để chẩn đoán bệnh đa xơ cứng (MS). Nó có thể tìm kiếm các tổn thương (vết loét) trong não và tủy sống do MS gây ra. Trong trường hợp MS tiến triển nguyên phát (PPMS), hình thái của các tổn thương này và sự thay đổi của chúng theo thời gian rất quan trọng.

2. Chọc dò tủy sống (còn gọi là chọc dịch não tủy): Thủ thuật này bao gồm lấy một mẫu nhỏ dịch não tủy (CSF) từ vùng lưng dưới. Dịch này được xét nghiệm để xem có bất kỳ thay đổi nào đặc trưng cho bệnh MS hay không, chẳng hạn như các protein gọi là dải oligoclonal. Những protein này không đặc hiệu cho bệnh MS, nhưng chúng có thể là dấu hiệu của tình trạng viêm trong não hoặc tủy sống.

3. Xét nghiệm máu: Các xét nghiệm này giúp đảm bảo bạn không mắc các bệnh lý khác gây ra các triệu chứng tương tự như bệnh đa xơ cứng.

4. Nghiên cứu điện thế kích thích: Phương pháp này đo tốc độ truyền tín hiệu điện qua hệ thần kinh. Khi các dây thần kinh bị tổn thương do bệnh đa xơ cứng, tốc độ truyền tín hiệu có thể bị chậm lại.

5. Chụp cắt lớp quang học (OCT): Đây là phương pháp quét mắt không gây đau, có thể kiểm tra tổn thương dây thần kinh thị giác và võng mạc ở phía sau mắt do bệnh đa xơ cứng gây ra.

Để chẩn đoán PPMS, các bác sĩ xem xét sự xấu đi dần dần của các triệu chứng trong khoảng thời gian ít nhất một năm và sự hiện diện của một số đặc điểm cụ thể trên phim chụp MRI .

Bệnh PPMS thường xuất hiện ở độ tuổi nào?

Hầu hết mọi người được chẩn đoán mắc PPMS ở độ tuổi 40 hoặc 50. Độ tuổi này muộn hơn một chút so với RRMS. Tuy nhiên, bệnh có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, cả ở người trẻ và người lớn tuổi.

Các phương pháp điều trị PPMS là gì?

Có hai mục tiêu chính trong điều trị PPMS:

1. Các liệu pháp điều trị làm chậm tiến triển bệnh (DMTs): Các liệu pháp này nhằm mục đích làm chậm tốc độ tiến triển của bệnh.

2. Kiểm soát triệu chứng: Điều này giúp giảm bớt sự khó chịu và cải thiện chất lượng cuộc sống của bạn.

Liệu pháp điều trị làm thay đổi tiến trình bệnh (DMTs)

Có nhiều loại thuốc điều trị bệnh đa xơ cứng tái phát (RRMS) khác nhau, nhưng chỉ có một số lượng hạn chế thuốc điều trị bệnh đa xơ cứng tiến triển nguyên phát (PPMS) được chấp thuận.

• Ocrelizumab (Ocrevus®):Đây là loại thuốc điều trị bệnh đa xơ cứng tiến triển nguyên phát (PPMS) chính hiện được chấp thuận. Thuốc được dùng đường tĩnh mạch. Nghiên cứu đã chỉ ra rằng thuốc này có thể giúp kiểm soát phần nào sự trầm trọng thêm của các triệu chứng ở bệnh nhân PPMS.

Các bác sĩ tin rằng PPMS ít bị ảnh hưởng bởi tình trạng viêm hệ miễn dịch hơn RRMS, đó là lý do tại sao các loại thuốc điều trị nhắm vào hệ miễn dịch lại kém hiệu quả hơn. Tuy nhiên, hiện đang có rất nhiều nghiên cứu về bệnh MS, vì vậy có thể sẽ có thêm nhiều phương pháp điều trị cho PPMS trong tương lai.

Kiểm soát các triệu chứng

Đây là một phần rất quan trọng trong việc quản lý PPMS. Phương pháp điều trị này được xác định dựa trên các triệu chứng cụ thể của bạn.

• Vật lý trị liệu: Phương pháp này rất hữu ích cho các vấn đề như khó khăn khi đi lại, cứng cơ và yếu cơ. Các bài tập và động tác kéo giãn có thể giúp cải thiện sức mạnh, khả năng giữ thăng bằng và tính linh hoạt.
• Liệu pháp nghề nghiệp: Giới thiệu các kỹ thuật và thiết bị giúp người bệnh thực hiện các công việc hàng ngày (ví dụ: mặc quần áo, ăn uống, viết) một cách độc lập.
• Thuốc:
• Thuốc điều trị cứng cơ (co cứng).
• Thuốc trị mệt mỏi.
• Thuốc điều trị các vấn đề về bàng quang.
• Thuốc giảm đau.
• Thuốc điều trị trầm cảm hoặc lo âu.
• Trị liệu ngôn ngữ: Nếu bạn gặp khó khăn trong việc nói hoặc nuốt.
• Các dụng cụ hỗ trợ di chuyển: Bạn có thể cần những thứ như gậy, khung tập đi hoặc xe lăn.

Bác sĩ sẽ giải thích các tác dụng phụ có thể xảy ra của bất kỳ loại thuốc hoặc phương pháp điều trị nào trước khi bạn bắt đầu sử dụng, vì vậy đừng ngại hỏi bất kỳ câu hỏi nào bạn có.

Có cách nào để ngăn ngừa PPMS không?

Đáng tiếc là hiện chưa có cách nào để ngăn ngừa bệnh MS (bao gồm cả PPMS) vì nguyên nhân chính xác vẫn chưa được biết rõ.

Tuy nhiên, nếu bạn mắc bệnh MS, có một số điều bạn có thể làm để giảm số lần tái phát (mặc dù điều này hiếm gặp ở bệnh MS tiến triển nguyên phát) và kiểm soát tốc độ tiến triển của bệnh:

• Tuân thủ đúng chỉ định điều trị của bác sĩ (đặc biệt là các loại thuốc điều trị bệnh đa xơ cứng).
• Tuân thủ lối sống lành mạnh (ăn uống tốt, ngủ đủ giấc, tập thể dục).
• Tuyệt đối bỏ thuốc lá.
• Cố gắng giảm thiểu căng thẳng hết mức có thể.

Người mắc PPMS phải đối mặt với những trải nghiệm như thế nào?

PPMS là một bệnh mãn tính có thể ảnh hưởng lớn đến cuộc sống hàng ngày của bạn. Khi các triệu chứng trở nên nặng hơn, bạn có thể cần phải thay đổi lối sống để bảo vệ bản thân và tránh tai nạn.

Hãy tưởng tượng, nếu bạn gặp khó khăn trong việc tự di chuyển, bạn cần nói chuyện với bác sĩ về thiết bị hỗ trợ di chuyển như xe lăn. Những điều như vậy thoạt đầu có thể khó chấp nhận. Nhưng,Những thiết bị này sẽ giúp bạn làm việc độc lập hơn một chút và duy trì cuộc sống năng động.

Bên cạnh những ảnh hưởng về thể chất, việc sống chung với căn bệnh mãn tính này cũng có thể tác động đáng kể đến sức khỏe tinh thần của bạn. Cảm giác buồn bã, tức giận, tuyệt vọng và cô đơn là điều thường gặp. Một số người cảm thấy nhẹ nhõm hơn rất nhiều khi trò chuyện với chuyên gia sức khỏe tâm thần , chẳng hạn như nhà tư vấn hoặc bác sĩ tâm thần. Vì vậy, nếu bạn cảm thấy cần, đừng ngần ngại tìm kiếm sự giúp đỡ.

Hãy nhớ rằng, hiện chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn bệnh PPMS. Tuy nhiên, các nghiên cứu đang được tiến hành để tìm hiểu thêm về căn bệnh này và tìm ra các phương pháp điều trị mới có thể giúp bạn giảm bớt các triệu chứng. Vì vậy, đừng mất hy vọng.

Các triệu chứng của PPMS tiến triển xấu đi nhanh như thế nào?

Đây là câu hỏi mà nhiều người đặt ra. Tuy nhiên, mỗi người mắc PPMS lại có trải nghiệm khác nhau. Đối với một số người, các triệu chứng có thể xấu đi rất chậm, trong nhiều năm. Đối với những người khác, các triệu chứng có thể xấu đi nhanh hơn.

Rất khó để dự đoán chính xác điều này. Nếu bạn nhận thấy bất kỳ thay đổi rõ rệt nào trong các triệu chứng của mình, hoặc nếu chúng trở nên tồi tệ hơn nhanh chóng, hãy nhớ nói chuyện với bác sĩ ngay lập tức.

Tuổi thọ trung bình của người mắc PPMS là bao nhiêu?

Đây cũng là điều mà nhiều người lo sợ. Tuy nhiên, PPMS không ảnh hưởng trực tiếp đến tuổi thọ. Nghĩa là, mắc PPMS không có nghĩa là tuổi thọ của người đó ngắn hơn so với người khác.

Tuy nhiên, các biến chứng nghiêm trọng của bệnh (ví dụ: nhiễm trùng nặng, các vấn đề do nằm bất động lâu ngày) có thể đe dọa đến tính mạng nếu không được điều trị đúng cách. Do đó, việc tuân thủ lời khuyên của bác sĩ và chăm sóc sức khỏe là rất quan trọng.

Tôi nên đi khám bác sĩ khi nào?

Nếu bạn mắc PPMS, việc khám sức khỏe định kỳ rất quan trọng. Ngoài ra, hãy đi khám bác sĩ nếu bạn:

• Nếu các triệu chứng PPMS của bạn ngày càng nặng hơn và ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày.
• Nếu xuất hiện các biến chứng nghiêm trọng mới như tê liệt.
• Nếu bạn bị đau hoặc tê tay chân kéo dài, hoặc nếu tình trạng này ngày càng trầm trọng hơn.
• Vì PPMS có thể ảnh hưởng đến khả năng giữ thăng bằng và phối hợp vận động, nếu bạn bị ngã và bị thương, hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức hoặc gọi dịch vụ cấp cứu.
• Nếu thuốc bạn đang dùng gây ra tác dụng phụ .
• Nếu bạn đang cảm thấy không khỏe về mặt tinh thần (như trầm cảm, lo âu).

Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi gì?

Khi đi khám bác sĩ, bạn nên viết ra những câu hỏi mình thắc mắc. Dưới đây là một vài ví dụ:

• Tôi có mắc PPMS hay một loại MS khác? Làm sao để biết chắc chắn?
• Tôi có thể kiểm soát các triệu chứng của mình như thế nào? Tôi có thể làm những việc cụ thể nào?
• Bạn có thể khuyên tôi nên tham gia vật lý trị liệu hay trị liệu nghề nghiệp không? Tôi có thể tìm các dịch vụ đó ở đâu?
• Bác sĩ khuyên dùng cho tôi những loại thuốc nào? Thuốc đó có tác dụng phụ gì? Tôi nên dùng thuốc trong bao lâu?
• Tôi có cần sử dụng xe lăn hoặc thiết bị hỗ trợ di chuyển khác không? Nếu có, trong bao lâu?
• Tôi có cần thay đổi chế độ ăn uống của mình không?
• Tôi nên làm gì để chăm sóc sức khỏe tinh thần của mình?

Thông điệp cuối cùng cần ghi nhớ

Giống như các loại bệnh đa xơ cứng khác, PPMS là một căn bệnh có thể ảnh hưởng đáng kể đến cuộc sống của bạn. Điều đó là sự thật. Nhưng đừng lo lắng, bạn không đơn độc.

Hãy nhớ rằng, có những phương pháp điều trị có thể giúp làm chậm sự tiến triển của các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bạn.

Ban đầu, bạn có thể không nhận thấy nhiều triệu chứng, nhưng theo thời gian, chúng có thể tăng lên. Thậm chí bạn có thể cần sử dụng các thiết bị hỗ trợ như xe lăn để giúp bạn di chuyển. Nhưng đó không phải là tận thế. Bác sĩ, chuyên gia vật lý trị liệu và các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khác có thể giúp bạn trong suốt quá trình điều trị. Họ có thể giúp bạn kiểm soát các triệu chứng và hướng dẫn bạn sống một cuộc sống khỏe mạnh và năng động nhất có thể.

Vì vậy, hãy giữ tinh thần lạc quan. Tìm hiểu thông tin. Đặt câu hỏi. Nhận sự giúp đỡ cần thiết. Chia sẻ với gia đình và bạn bè về vấn đề này. Sự hỗ trợ của họ cũng sẽ là nguồn sức mạnh to lớn dành cho bạn.