Bạn có các đốm trên da hoặc các cục u trên cơ thể không? Đó có thể là bệnh u sợi thần kinh loại 1 (NF1)!

Hôm nay chúng ta sẽ nói về một căn bệnh hơi phức tạp, nhưng lại rất quan trọng đối với nhiều người. Chúng ta gọi đó là bệnh u sợi thần kinh loại 1, hay viết tắt là NF1. Có thể bạn chưa từng nghe đến cái tên này. Nhưng hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản, dễ hiểu nhé.

Bệnh u sợi thần kinh loại 1 (NF1) là gì?

Nói một cách đơn giản, (NF1) là một bệnh ảnh hưởng đến da và hệ thần kinh (tức là não , tủy sống và tất cả các dây thần kinh khác). Bệnh này gây ra một sự thay đổi nhỏ trong cách một số tế bào trong cơ thể phát triển. Điều này dẫn đến sự hình thành các khối u lành tính. Chúng được gọi là u xơ thần kinh . Các khối u này hình thành trên các dây thần kinh trong não, tủy sống và da. Một trong những triệu chứng chính thường thấy ở người mắc (NF1) là họ có nhiều đốm cà phê sữa trên da. Bệnh này cũng có thể ảnh hưởng đến mắt và xương. Đôi khi các bác sĩ cũng gọi nó là bệnh Von Recklinghausen, có thể bạn đã từng nghe đến.

Bệnh u sợi thần kinh loại 1 (NF1) phổ biến đến mức nào?

Đây là loại u sợi thần kinh phổ biến nhất. Trên thực tế, 96% bệnh nhân mắc u sợi thần kinh đều thuộc loại NF1. Trên toàn thế giới, ước tính cứ khoảng 3.000 trẻ em sinh ra mỗi năm thì có một trẻ mắc NF1.

Các triệu chứng của NF1 là gì?

Các triệu chứng của (NF1) chủ yếu do chèn ép dây thần kinh gây ra. Hãy xem những triệu chứng này có quen thuộc với bạn không:

• Hơn sáu đốm cà phê sữa: Chúng xuất hiện dưới dạng các đốm phẳng, màu nâu nhạt đến nâu đậm trên da, tương tự như vết bớt .
• Hai hoặc nhiều u xơ thần kinh dưới da: Những khối u này có thể phát triển ở bất cứ đâu trên cơ thể. Chúng có thể nhỏ như hạt đậu hoặc lớn hơn. Chúng có thể mềm khi chạm vào hoặc hơi cứng. Thông thường, vùng da xung quanh các khối u này sẫm màu hơn màu da bình thường của bạn.
• Nó trông giống như những đốm nhỏ (tàn nhang) ở vùng nách, háng và đôi khi cả dưới ngực.
• Sự hình thành các khối u nhỏ ( nốt Lisch) trong màng mắt hoặc các khối u của dây thần kinh thị giác (u thần kinh thị giác) và do đó gây suy giảm thị lực.
• Bất thường trong quá trình phát triển xương:Ví dụ, có thể có những vấn đề như vẹo cột sống hoặc cong xương chân, đầu to hơn bình thường (chứng đầu to), và tầm vóc thấp bé.
• Rối loạn thiếu tập trung/ tăng động ( ADHD ) .
• Đau ở vùng khối u hình thành, khó khăn trong việc di chuyển và khó khăn trong hoạt động của các cơ quan liên quan.

Các triệu chứng này có thể rất nhẹ đối với một số người, và có thể ảnh hưởng khá nghiêm trọng đến những người khác. Hơn nữa, không phải tất cả các triệu chứng này đều xuất hiện từ khi sinh ra. Chúng xuất hiện vào những thời điểm khác nhau trong suốt cuộc đời. Do đó, cách thức ảnh hưởng đến mỗi người là khác nhau.

Nguyên nhân nào gây ra bệnh u sợi thần kinh loại 1 (NF1)?

Nguyên nhân chính gây ra NF1 là sự thay đổi trong một trong các gen của chúng ta, được gọi là đột biến. Gen này được gọi là gen Neurofibromin 1. Gen Neurofibromin 1 này chỉ đạo cơ thể sản xuất một loại protein gọi là neurofibromin. Protein này rất quan trọng vì nó kiểm soát số lần tế bào phân chia và số lượng bản sao mà chúng tạo ra. Nói chính xác hơn, đây là một loại protein ngăn ngừa sự hình thành khối u (chất ức chế khối u) .

Vì vậy, khi cơ thể không nhận được chỉ thị chính xác để tạo ra protein neurofibromin này, một số tế bào sẽ không phân chia và nhân lên đúng cách. Thay vào đó, chúng tạo ra nhiều bản sao hơn mức cần thiết. Đó là khi khối u hình thành. Khối u là một khối mô đặc được hình thành bởi một số lượng lớn các tế bào bất thường.

Bạn có thể thừa hưởng đột biến gen này từ một trong hai bố mẹ. Đây được gọi là kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường . Tuy nhiên, bạn vẫn có thể mang đột biến gen này ngay cả khi không ai trong gia đình bạn mắc bệnh. Khoảng một nửa số người mắc NF1 phát triển bệnh một cách tự phát. Điều này có nghĩa là đột biến gen xảy ra do ngẫu nhiên và không được di truyền từ bất kỳ ai.

Bệnh u sợi thần kinh loại 1 (NF1) có thể dẫn đến những biến chứng nào?

(NF1) có thể gây ra một số biến chứng. Dưới đây là một vài trong số đó:

• Bạn có thể bị mất thị lực.
• Có thể xảy ra gãy xương hoặc các bất thường trong quá trình phát triển xương (loạn sản).
• Dây thần kinh có thể bị tổn thương.
• Tăng huyết áp (cao huyết áp) có thể xảy ra.
• Ngay cả sau khi điều trị và loại bỏ, khối u vẫn có thể tái phát.
• Lòng tự trọng có thể giảm sút.

Quan trọng hơn hết, một số khối u phát triển ở bệnh NF1 là ung thư.Có khả năng điều này sẽ trở thành vấn đề. Do đó, điều rất quan trọng là phải cẩn thận về vấn đề này.

Bệnh NF1 được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ sẽ khám và tiến hành các xét nghiệm cần thiết để xác định xem bạn có mắc NF1 hay không. Trước tiên, bác sĩ sẽ khám sức khỏe tổng quát, hỏi về các triệu chứng của bạn và tìm hiểu xem chúng ảnh hưởng đến bạn như thế nào.

Ngoài ra, bạn cũng có thể thực hiện các bài kiểm tra như sau:

• Các xét nghiệm hình ảnh: Ví dụ như chụp cộng hưởng từ (MRI), chụp X-quang hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT scan).
• Xét nghiệm di truyền.
• Khám mắt.

Hầu hết mọi người được chẩn đoán mắc NF1 khi trưởng thành. Điều này là do các triệu chứng không xuất hiện cùng một lúc mà phát triển dần dần theo thời gian. Ví dụ, bạn có thể có các đốm cà phê sữa ngay từ khi sinh ra, hoặc chúng có thể xuất hiện trong vài năm đầu đời. Tuy nhiên, có thể mất 3-5 năm để các vết tàn nhang xuất hiện ở nách và háng. U xơ thần kinh là một loại u thường gặp nhất ở người trưởng thành. Thông thường, mọi người tìm đến sự chăm sóc y tế vì những thay đổi về thị lực.

Bệnh u sợi thần kinh loại 1 (NF1) được điều trị như thế nào?

Hiện tại chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn bệnh NF1. Tuy nhiên, bác sĩ có thể giúp bạn kiểm soát các triệu chứng. Các lựa chọn điều trị khác nhau tùy thuộc vào mức độ ảnh hưởng của các triệu chứng đến bạn. Dưới đây là một số phương pháp điều trị hiện có:

• Phẫu thuật cắt bỏ khối u.
• Hóa trị là phương pháp điều trị các khối u đã chuyển thành ung thư.
• Những biện pháp như phẫu thuật hoặc niềng răng để điều trị các bất thường về phát triển xương.
• Các loại thuốc kiểm soát sự phát triển của khối u: Ví dụ, một loại thuốc có tên là selumetinib.
• Thuốc để kiểm soát các triệu chứng khác: Ví dụ, thuốc điều trị ADHD.

Nếu bạn mắc NF1, điều cần thiết là phải đi khám bác sĩ ít nhất một lần mỗi năm để kiểm tra sức khỏe tổng quát. Bạn cũng nên khám mắt hàng năm. Ngoài ra, việc kiểm tra huyết áp ít nhất một lần mỗi năm để phát hiện các biến chứng là rất quan trọng.

Bạn cũng cần quan tâm đến sức khỏe tinh thần chứ?

Đúng vậy. Tình trạng này thường ảnh hưởng đến cảm xúc của bạn. Nhiều người cảm thấy dễ chịu hơn khi nói chuyện với chuyên gia sức khỏe tâm thần . Hoặc, tham gia nhóm hỗ trợ nơi những người có hoàn cảnh tương tự tụ tập cũng rất hữu ích. Bởi vì đôi khi, khi những khối u và đốm này xuất hiện ở những nơi người khác có thể nhìn thấy, bạn có thể cảm thấy lo lắng về ngoại hình của mình. Do đó, việc nói chuyện với bác sĩ hoặc chuyên viên tư vấn sức khỏe tâm thần về những vấn đề như vậy là rất tốt.

Liệu phương pháp điều trị này có gây ra tác dụng phụ nào không?

Đúng vậy, tác dụng phụ có thể khác nhau tùy thuộc vào loại điều trị. Bác sĩ sẽ giải thích những điều này cho bạn trước khi bắt đầu điều trị. Ví dụ, nếu bạn phẫu thuật, bạn có thể bị chảy máu và nhiễm trùng. Nếu bạn hóa trị, bạn có thể bị rụng tóc và mệt mỏi.

Bệnh u sợi thần kinh loại 1 (NF1) có thể phòng ngừa được không?

Hiện tại chưa có cách nào để ngăn ngừa NF1. Tuy nhiên, nếu bạn đang có kế hoạch lập gia đình, tức là nếu bạn hy vọng có con, bạn có thể nói chuyện với bác sĩ và hỏi về tư vấn di truyền . Điều này có thể giúp bạn hiểu rõ hơn về khả năng bạn sẽ có con mắc bệnh di truyền như NF1.

Tuổi thọ trung bình của người mắc NF1 là bao nhiêu?

Thông thường, nếu các triệu chứng không nghiêm trọng, NF1 không ảnh hưởng trực tiếp đến tuổi thọ. Hầu hết mọi người đều sống thọ như bình thường. Tuy nhiên, nếu xảy ra biến chứng (mặc dù không phổ biến), đặc biệt nếu có quá nhiều khối u không thể phẫu thuật loại bỏ an toàn, hoặc nếu các khối u chuyển thành ung thư, nó có thể ảnh hưởng đến tuổi thọ (tiên lượng) của bạn.

Bạn nên chuẩn bị những gì nếu được chẩn đoán mắc bệnh NF1?

(NF1) là một bệnh ảnh hưởng đến mỗi người khác nhau. Một số người có thể không có triệu chứng đủ nghiêm trọng để cản trở các hoạt động hàng ngày. Những người khác có thể gặp vấn đề về thị lực hoặc đau đớn khiến việc di chuyển trở nên khó khăn.

Nhiều người thấy việc trò chuyện với chuyên gia sức khỏe tâm thần rất hữu ích khi các triệu chứng ảnh hưởng đến sức khỏe tinh thần và cách họ nhìn nhận về cơ thể mình. Vì những khối u như nốt ruồi và vết bớt đôi khi có thể nhìn thấy được, bạn có thể cảm thấy xấu hổ hoặc mặc cảm về ngoại hình của mình. Bác sĩ có thể giúp bạn quản lý những cảm xúc này và bất kỳ triệu chứng nào khiến bạn khó chịu.

Tôi nên đi khám bác sĩ khi nào?

Nếu bạn có các triệu chứng của NF1, đặc biệt là có hơn sáu đốm cà phê sữa, thay đổi da không rõ nguyên nhân hoặc thay đổi thị lực, hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức. Nếu bạn đang được điều trị NF1, hãy báo cho bác sĩ nếu các triệu chứng, chẳng hạn như đau, tăng lên hoặc trở nên tồi tệ hơn.

Ngoài ra, việc khám sức khỏe định kỳ ít nhất một lần mỗi năm là rất cần thiết. Điều này giúp đảm bảo các bộ phận sau đây trên cơ thể bạn, những bộ phận có thể bị ảnh hưởng bởi NF1, đang hoạt động bình thường:

• Mắt
• Hệ thần kinh
• Da
• Hệ tim mạch
• Xương sống

Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi gì?

Khi đi khám bác sĩ, bạn có thể hỏi những câu hỏi như sau:

• Tôi nên mong đợi điều gì khi được chẩn đoán mắc bệnh (NF1)?
• Con cái tương lai của tôi có thể thừa hưởng tình trạng này không?
• Bạn khuyên dùng phương pháp điều trị nào? Phương pháp đó có tác dụng phụ nào không?
• Khối u có thể tái phát sau khi đã được loại bỏ không?
• Tôi cần quay lại khám định kỳ bao lâu một lần?

Cuối cùng, những điều cần ghi nhớ (Thông điệp chính)

Bệnh u sợi thần kinh loại 1 (NF1) là loại u sợi thần kinh phổ biến nhất. Bệnh có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trên cơ thể, đặc biệt là da và hệ thần kinh. Các triệu chứng có thể ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày và cách bạn cảm nhận về cơ thể mình. Nhưng đừng lo lắng. Đội ngũ y tế của bạn có thể giúp bạn tìm ra phương pháp điều trị tốt nhất cho tình trạng của bạn. Nếu các triệu chứng ảnh hưởng đến lòng tự trọng của bạn, bạn có thể thấy hữu ích khi nói chuyện với một chuyên viên tư vấn sức khỏe tâm thần . Nếu bạn đã biết mình mắc NF1 và đang có kế hoạch lập gia đình, đừng quên nói chuyện với bác sĩ về tư vấn di truyền.

Bạn không hề đơn độc, có rất nhiều người sẵn sàng giúp đỡ bạn trên hành trình này.