Bạn có muốn biết trước về sức khỏe của bé yêu? Hãy cùng tìm hiểu về xét nghiệm di truyền trước sinh!

Khi bạn chuẩn bị làm mẹ, điều ước lớn nhất của bạn là có một em bé khỏe mạnh, đúng không? Vì vậy, hôm nay chúng ta sẽ nói về một số phương pháp xét nghiệm đặc biệt giúp bạn biết trước liệu em bé có bất kỳ rối loạn di truyền hoặc dị tật bẩm sinh nào khi còn trong bụng mẹ hay không. Chúng ta gọi đây là `(Xét nghiệm di truyền trước sinh)`. Những xét nghiệm này không nhất thiết phải làm đối với tất cả mọi người, nhưng điều rất quan trọng là bạn cần biết về chúng.

Xét nghiệm di truyền trước sinh là gì?

Nói một cách đơn giản, đây là những xét nghiệm có thể cho biết liệu thai nhi của bạn có mắc bệnh di truyền hoặc dị tật bẩm sinh hay không. Không giống như các xét nghiệm nhóm máu, hemoglobin và đường huyết thường được thực hiện trong thai kỳ, các xét nghiệm di truyền này không bắt buộc và chỉ được thực hiện nếu bạn muốn . Bạn có thể thảo luận với bác sĩ về vấn đề này và quyết định những xét nghiệm nào phù hợp nhất với mình.

Mọi thứ trong cơ thể chúng ta đều được điều khiển bởi gen. Các gen này được lưu trữ trong các cấu trúc gọi là nhiễm sắc thể. Vì vậy, đôi khi, nếu có bất kỳ thay đổi hoặc thiếu sót nào trong các gen hoặc nhiễm sắc thể này, nhiều bệnh khác nhau có thể xảy ra. Chúng ta gọi những tình trạng xuất hiện từ khi sinh ra là "Rối loạn bẩm sinh". Các xét nghiệm gen này có thể xác định một số tình trạng như vậy ngay cả trước khi em bé chào đời.

Hai loại xét nghiệm này là gì? (Xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán)

Được rồi, giờ chúng ta cùng xem. Có hai loại "Xét nghiệm di truyền trước sinh" chính.

1. Xét nghiệm sàng lọc: Các xét nghiệm này được sử dụng để xác định xem em bé của bạn có nguy cơ mắc một bệnh di truyền nhất định hay không. Điều này không nhất thiết có nghĩa là em bé đã mắc bệnh. Tuy nhiên, nếu nguy cơ cao, bác sĩ sẽ cho bạn biết các bước tiếp theo cần làm.

2. Các xét nghiệm chẩn đoán: Những xét nghiệm này có thể xác nhận xem em bé có mắc bệnh di truyền hay không. Thông thường, chúng chỉ được thực hiện nếu xét nghiệm sàng lọc cho thấy nguy cơ, hoặc nếu có nguy cơ cao hơn vì lý do khác.

Bây giờ chúng ta hãy cùng tìm hiểu chi tiết hơn về từng loại này.

Trước tiên, chúng ta hãy xem xét 'Các xét nghiệm sàng lọc' (các xét nghiệm nhằm phát hiện nguy cơ cho thai nhi).

Điều quan trọng nhất cần nhớ là các xét nghiệm sàng lọc này không bao giờ khẳng định chắc chắn rằng một bệnh di truyền có tồn tại. Ngay cả khi kết quả bất thường, điều đó không có nghĩa là em bé chắc chắn sẽ mắc bệnh. Nó chỉ có nghĩa là có một nguy cơ nhất định so với những người khác. Bác sĩ của bạn có thể giải thích những kết quả này cho bạn và hướng dẫn các bước tiếp theo bạn nên thực hiện. Trong một số trường hợp, họ cũng có thể đề nghị xét nghiệm chẩn đoán.

Có một số loại xét nghiệm sàng lọc:

1. Xét nghiệm sàng lọc người mang bệnh - Bạn có mắc bệnh nào có thể truyền sang cho em bé không?

Đây là xét nghiệm máu mà bạn và bạn đời có thể thực hiện. Xét nghiệm này tìm kiếm các bệnh di truyền đơn gen có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng mà em bé của bạn có thể thừa hưởng. Ví dụ, nó có thể phát hiện các bệnh như xơ nang, thiếu máu hồng cầu hình liềm và teo cơ cột sống.

Ví dụ, nếu xét nghiệm máu cho thấy bạn là người mang gen nguy cơ mắc một bệnh nào đó, thì việc người bạn đời của bạn cũng đi xét nghiệm là rất quan trọng. Bởi vì, nếu cả hai bố mẹ đều mang gen nguy cơ mắc bệnh giống nhau, thì em bé rất có khả năng mắc phải dạng bệnh nặng của bệnh đó. Xét nghiệm "Sàng lọc người mang gen" này chỉ được thực hiện một lần trong đời.

2. Sàng lọc số lượng nhiễm sắc thể bất thường

Như chúng ta đã nói, chúng ta thừa hưởng nhiễm sắc thể theo cặp - một từ mẹ và một từ cha. Đôi khi, trong quá trình thụ tinh này, các lỗi tự nhiên có thể xảy ra. Khi đó, một phần của cặp nhiễm sắc thể có thể bị thiếu hoặc thừa. Ví dụ, hội chứng Down (sự hiện diện của nhiễm sắc thể 21 thừa) và hội chứng Turner (sự hiện diện của nhiễm sắc thể X thiếu) là do điều này gây ra. Kết quả của các xét nghiệm này có thể khác nhau giữa các lần mang thai.

Có nhiều loại xét nghiệm khác nhau:

• Xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn: Phương pháp này còn được gọi là Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn hoặc NIPT. Nó bao gồm việc lấy một lượng nhỏ ADN của thai nhi từ máu của bạn và tìm kiếm một số bất thường nhiễm sắc thể phổ biến. Tuy nhiên, vì lượng ADN này rất nhỏ, nên xét nghiệm này chỉ có thể được thực hiện sau tuần thứ 10 của thai kỳ.
• Xét nghiệm huyết thanh: Đây cũng là một xét nghiệm lấy mẫu máu của bạn. Tuy nhiên, nó không trực tiếp kiểm tra DNA của em bé. Thay vào đó, nó phân tích nồng độ các loại protein khác nhau trong máu của bạn để xác định nguy cơ phát triển các bất thường nhiễm sắc thể. Ví dụ về các xét nghiệm này bao gồm `(Sàng lọc tuần tự)`, `(Sàng lọc tứ phân tử)` và `(Sàng lọc huyết thanh ba tháng đầu)`. Mỗi xét nghiệm này cần được thực hiện vào một thời điểm rất cụ thể trong thai kỳ, vì vậy bạn nên hỏi bác sĩ xem xét nghiệm nào phù hợp với mình. Các xét nghiệm này thường có thể được thực hiện sau tuần thứ 11 của thai kỳ.

3. Sàng lọc các bất thường về thể chất

Đôi khi, bất thường nhiễm sắc thể có thể gây ra những thay đổi trong cấu trúc cơ thể của em bé. Hoặc, ngay cả khi nhiễm sắc thể bình thường, em bé vẫn có thể bị dị tật về thể chất. Siêu âm và xét nghiệm máu được thực hiện trong thai kỳ có thể cho biết nguy cơ em bé mắc các dị tật về thể chất như vậy và liệu chúng có phải do nguyên nhân di truyền hay không.

• Độ mờ da gáy (siêu âm NT):Siêu âm này đo độ dày của da ở phía sau cổ thai nhi. Nếu độ dày này quá cao, nó có thể cho thấy nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, cũng như các vấn đề về thể chất như sự phát triển bất thường của tim thai. Siêu âm này được thực hiện từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 14 của thai kỳ.
• Xét nghiệm sàng lọc AFP (xét nghiệm huyết thanh mẹ): Mẫu máu của bạn sẽ được lấy và nồng độ của một loại protein gọi là AFP (Alpha-fetoprotein) sẽ được đo. Nếu nồng độ này quá cao, nó có thể cho thấy có một số vấn đề về thể chất ở bụng, mặt hoặc cột sống của em bé. Xét nghiệm này được thực hiện trong khoảng từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 22.
• Xét nghiệm sàng lọc bốn chỉ số: Xét nghiệm này đo nồng độ của bốn chất trong máu của bạn để xác định nguy cơ em bé mắc các bất thường nhiễm sắc thể và dị tật ống thần kinh. Xét nghiệm này còn được gọi là "Sàng lọc đa chỉ số". Xét nghiệm này cũng được thực hiện trong khoảng từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 22.
• Siêu âm hình thái thai nhi: Đây là phương pháp mà nhiều người biết đến với tên gọi "Siêu âm dị tật". Trong phương pháp này, máy siêu âm được sử dụng để kiểm tra cấu trúc cơ thể của thai nhi, bao gồm não bộ, xương, tim, thận, bụng, mặt và tứ chi đang phát triển. Siêu âm này thường được thực hiện trong khoảng từ tuần thứ 18 đến tuần thứ 20 của thai kỳ.

Lưu ý quan trọng: Các xét nghiệm sàng lọc này chỉ cho biết khả năng mắc một bệnh lý nào đó. Chúng không khẳng định chắc chắn bệnh đó có đang hiện diện hay không.

"Xét nghiệm chẩn đoán" là gì? (Các xét nghiệm để xác định chính xác xem có mắc bệnh hay không)

Các xét nghiệm chẩn đoán có thể xác nhận xem em bé có mắc bệnh di truyền hay không. Những xét nghiệm này chỉ được thực hiện nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc bất thường, hoặc nếu bạn có những lý do khác để nghĩ rằng em bé của bạn có nguy cơ mắc bệnh di truyền cao hơn (ví dụ: có người trong gia đình bạn mắc bệnh đó).

Hai loại xét nghiệm chẩn đoán phổ biến nhất là chọc ối và sinh thiết gai nhau.

• Chọc ối: Trong xét nghiệm này, bác sĩ sẽ đưa một kim nhỏ xuyên qua da vào tử cung của bạn và lấy một mẫu nhỏ nước ối bao quanh em bé. Xét nghiệm này được thực hiện từ tuần thứ 16 đến tuần thứ 20 của thai kỳ.
• Xét nghiệm sinh thiết gai nhau (CVS): Trong xét nghiệm này, bác sĩ sẽ đưa kim vào tử cung và lấy một mẫu tế bào nhỏ từ nhau thai. Bác sĩ sẽ quyết định đưa kim vào qua bụng hay qua âm đạo, tùy thuộc vào phương pháp nào an toàn hơn. Xét nghiệm CVS được thực hiện từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 của thai kỳ.

Các mẫu bệnh phẩm sau đó được gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích. Phòng thí nghiệm có thể thực hiện các xét nghiệm đặc biệt như lai huỳnh quang tại chỗ (FISH), phân tích nhiễm sắc thể tiêu chuẩn và vi mảng. Một số xét nghiệm chẩn đoán có thể cho kết quả chỉ trong vòng 72 giờ, trong khi những xét nghiệm khác có thể mất hơn hai tuần.

Liệu các xét nghiệm gen này có nên được thực hiện không? Ai nên thực hiện chúng?

Việc có nên thực hiện xét nghiệm di truyền trước sinh hay không hoàn toàn là quyết định cá nhân của bạn. Nếu bạn không chắc chắn, bạn có thể hỏi ý kiến ​​bác sĩ. Kết quả của các xét nghiệm này có thể cung cấp thông tin rất quan trọng về sức khỏe của em bé. Thông thường, tất cả phụ nữ mang thai đều được thông báo về các xét nghiệm sàng lọc di truyền này như một phần của chăm sóc tiền sản.

Một số lý do khiến các gia đình quyết định thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán là:

• Nhận được kết quả bất thường từ xét nghiệm sàng lọc.
• Có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền.
• Mang thai ở độ tuổi trên 35.
• Đã từng bị sảy thai hoặc thai chết lưu trước đó.

Liệu có cần thiết phải thực hiện các xét nghiệm này trong thời kỳ mang thai không?

Không, việc đó không cần thiết. Đó là quyết định dựa trên niềm tin cá nhân và tiền sử bệnh lý của bạn. Một số bậc cha mẹ muốn biết trước liệu con mình có mắc phải một bệnh lý nào đó khi sinh ra hay không. Điều này cho phép họ lên kế hoạch chăm sóc cho con trước. Thật không may, một số gia đình có thể gặp phải những kết quả rất đáng buồn, và họ có thể phải đưa ra quyết định khó khăn là có nên tiếp tục thai kỳ hay không. Vì vậy, việc có nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc hoặc chẩn đoán này hay không hoàn toàn phụ thuộc vào bạn và bác sĩ của bạn.

Các bài kiểm tra này được thực hiện như thế nào?

Hầu hết các xét nghiệm sàng lọc di truyền trước sinh được thực hiện trên mẫu máu của người mẹ mang thai. Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc cho thấy có nguy cơ dị tật bẩm sinh cao hơn, bác sĩ có thể tiến hành các xét nghiệm chuyên sâu hơn ("xét nghiệm xâm lấn") để xác định các tình trạng cụ thể. Các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu này là chọc ối và sinh thiết gai nhau.

Những xét nghiệm nào được thực hiện ở các tuần khác nhau của thai kỳ?

Đây cũng là vấn đề đối với nhiều người.

Các xét nghiệm trong ba tháng đầu thai kỳ (trong vòng 3 tháng đầu)

Xét nghiệm huyết thanh sàng lọc trong ba tháng đầu thai kỳ, xét nghiệm ADN bào thai tự do (NIPT) và siêu âm đo độ dày da gáy (NT) đều được thực hiện từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 14 của thai kỳ. Bằng cách kết hợp thông tin từ các xét nghiệm máu này và siêu âm, bạn có thể đánh giá được nguy cơ mắc các rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến như hội chứng Down.

Xét nghiệm sàng lọc người mang gen bệnh có thể được thực hiện bất cứ lúc nào trong thai kỳ, thậm chí sớm nhất là từ tuần thứ 6 đến tuần thứ 10. Các xét nghiệm này tìm kiếm các bệnh do "gen đơn" gây ra mà bạn có thể truyền cho em bé. Tuy nhiên, xét nghiệm sàng lọc người mang gen bệnh không thể phát hiện các bệnh do bất thường nhiễm sắc thể gây ra, chẳng hạn như hội chứng Down.

Xét nghiệm ADN bào thai không cần tế bào (NIPT) kiểm tra ADN của em bé trong máu của bạn. Xét nghiệm này tìm kiếm các bất thường về nhiễm sắc thể như hội chứng Down, trisomy 13 và trisomy 18. Xét nghiệm này có thể được thực hiện sớm nhất là từ tuần thứ 10 của thai kỳ, hoặc muộn hơn trong thai kỳ.

Các xét nghiệm trong ba tháng giữa thai kỳ (từ 4-6 tháng)

Các xét nghiệm sàng lọc tam cá nguyệt thứ hai được thực hiện từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 22 của thai kỳ. Các xét nghiệm máu được thực hiện vào thời điểm này là xét nghiệm Alpha-Fetoprotein huyết thanh mẹ (AFP) và xét nghiệm sàng lọc tứ hợp (Quad screen). Xét nghiệm sàng lọc tứ hợp được đặt tên như vậy vì nó đo bốn loại protein (Alpha-fetoprotein/AFP, Estriol, Human Chorionic Gonadotropin/hCG và Inhibin-A). Những xét nghiệm này giúp bác sĩ xác định xem em bé của bạn có nguy cơ mắc các dị tật di truyền hoặc thể chất cao hơn hay không. Siêu âm hình thái thai nhi (Anomaly scan) là một phương pháp sàng lọc khác có thể tìm kiếm các dị tật di truyền hoặc thể chất ở em bé của bạn.

Liệu các xét nghiệm sàng lọc các bệnh như hội chứng Down có thể cho kết quả sai?

Vâng, luôn có khả năng xét nghiệm sàng lọc sẽ cho kết quả sai. Nghĩa là, đôi khi có thể có nguy cơ dù kết quả cho thấy không có nguy cơ, và đôi khi có thể có nguy cơ dù kết quả cho thấy không có nguy cơ (điều này được gọi là "dương tính giả" và "âm tính giả"). Bác sĩ của bạn có thể giải thích tỷ lệ chính xác ("tỷ lệ chính xác") của bất kỳ xét nghiệm sàng lọc nào bạn thực hiện trong thai kỳ.

Liệu các xét nghiệm này có rủi ro gì không?

Các xét nghiệm sàng lọc (lấy mẫu máu) thường không được coi là rủi ro. Tuy nhiên, nếu bạn thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán như "Chọc ối" hoặc "Sinh thiết gai nhau", thì vẫn có một rủi ro rất nhỏ . Những rủi ro đó là nhiễm trùng, chảy máu hoặc sảy thai. Đó là lý do tại sao các xét nghiệm chẩn đoán này không được thực hiện cho tất cả mọi người nói chung ("Sàng lọc di truyền trước sinh"), mà chỉ dành cho những người đặc biệt nghi ngờ.

Mất bao lâu để có kết quả? Kết quả có ý nghĩa gì?

Các xét nghiệm sàng lọc cần vài ngày để có kết quả. Các xét nghiệm chẩn đoán có thể mất từ ​​vài ngày đến vài tuần để có kết quả. Hầu hết các trường hợp, các mẫu này được gửi đến phòng thí nghiệm để xét nghiệm. Bác sĩ của bạn sẽ nhận được kết quả trước, sau đó mới thông báo cho bạn.

Kết quả xét nghiệm sàng lọc chỉ cho biết nguy cơ. Chúng không cho biết chắc chắn liệu em bé có mắc bệnh di truyền hay không.

• Nếu kết quả xét nghiệm dương tính , điều đó có nghĩa là em bé có nguy cơ mắc bệnh đó cao hơn so với dân số nói chung.
• Nếu kết quả xét nghiệm âm tính , điều đó có nghĩa là em bé có nguy cơ mắc bệnh đó thấp hơn so với dân số nói chung.

Bác sĩ của bạn có thể đề nghị một xét nghiệm chẩn đoán, chẳng hạn như sinh thiết gai nhau (CVS) hoặc chọc ối. Hoặc, họ có thể giới thiệu bạn đến một chuyên gia tư vấn di truyền, người chuyên về các trường hợp mang thai nguy cơ cao và các bệnh lý di truyền. Đừng ngại trao đổi với bác sĩ về ý nghĩa của kết quả xét nghiệm cũng như những rủi ro và lợi ích của các xét nghiệm chẩn đoán.

Liệu có thể xác định giới tính của em bé thông qua các xét nghiệm này không?

Ngoài việc cung cấp thông tin về nguy cơ mắc các bệnh di truyền, xét nghiệm "Sàng lọc ADN tự do trong máu / NIPT" cũng có thể cung cấp thông tin về giới tính của em bé. Siêu âm đôi khi cũng có thể xác định giới tính. Tuy nhiên, đây chỉ là lợi ích bổ sung, chứ không phải lý do chính để thực hiện xét nghiệm.

Tôi nên hỏi bác sĩ những gì về các xét nghiệm gen này?

Việc sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán trong thai kỳ là những quyết định cá nhân. Bạn có thể có thắc mắc về việc nên thực hiện những xét nghiệm sàng lọc nào hoặc kết quả xét nghiệm của bạn có ý nghĩa gì. Đừng ngại đặt câu hỏi. Hãy nhớ rằng, chỉ bạn và gia đình bạn mới có thể quyết định cách xử lý kết quả dương tính từ cả hai loại xét nghiệm di truyền.

Một số câu hỏi thường gặp mà bạn có thể đặt ra:

• "Dựa trên tiền sử sức khỏe của tôi, bác sĩ khuyên nên thực hiện những xét nghiệm sàng lọc nào?"
• "Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc của tôi là 'Dương tính', thì các bước tiếp theo là gì?"
• "Liệu các xét nghiệm gen này có thể gây hại cho em bé không?"
• "Xác suất dương tính giả là bao nhiêu?"

Cuối cùng, những điều bạn cần ghi nhớ (Thông điệp chính)

Không có câu trả lời đúng hay sai nào cho xét nghiệm di truyền trước sinh. Quyết định thuộc về bạn và gia đình bạn. Nếu bạn có thắc mắc về các xét nghiệm này, hoặc nếu bạn muốn hiểu rõ từng xét nghiệm sẽ tìm kiếm điều gì, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn. Bác sĩ có thể thảo luận với bạn về những rủi ro và lợi ích của từng xét nghiệm di truyền và giúp bạn đưa ra quyết định tốt nhất cho bạn và gia đình.

Hãy nhớ rằng, hầu hết trẻ sơ sinh đều khỏe mạnh. Tuy nhiên, điều quan trọng là phải hiểu rõ các lựa chọn của bạn và các xét nghiệm di truyền hiện có. Bác sĩ của bạn là người hướng dẫn tốt nhất trong hành trình này.

Mang thai, xét nghiệm di truyền, sức khỏe trẻ sơ sinh, xét nghiệm thai nhi, xét nghiệm sàng lọc, xét nghiệm chẩn đoán, hội chứng Down, siêu âm