Bạn có biết về hội chứng Alport không? Hãy cùng tìm hiểu về nó!

Bạn đã bao giờ nhận thấy có một chút máu trong nước tiểu của mình chưa? Hay đôi khi bạn cảm thấy thính lực của mình hơi kém, hoặc thị lực của bạn hơi khác thường? Đây là những điều mà đôi khi chúng ta không mấy chú ý trong cuộc sống hàng ngày. Tuy nhiên, đôi khi đằng sau những triệu chứng nhỏ này có thể là một tình trạng cần được quan tâm, chẳng hạn như hội chứng Alport . Vì vậy, hôm nay chúng ta sẽ nói về điều này một cách đơn giản để bạn có thể hiểu.

Hội chứng Alport là gì?

Nói một cách đơn giản, hội chứng Alport là một bệnh di truyền trong đó thận của bạn không thể sản xuất protein collagen loại IV một cách bình thường.

Hãy nghĩ mà xem, loại collagen "Type IV" này được tạo thành từ ba chuỗi collagen (chuỗi alpha) xoắn lại với nhau như một sợi dây thừng. Các chuỗi này được gọi là alpha 3, alpha 4 và alpha 5. Nếu cơ thể bạn không sản xuất bất kỳ chuỗi nào trong số này, hai chuỗi còn lại không thể kết hợp với nhau. Đó là lúc các triệu chứng nghiêm trọng nhất của hội chứng Alport xuất hiện.

Đôi khi, tất cả các chuỗi này được hình thành trong cơ thể bạn, nhưng nếu một trong số chúng không hình thành đúng cách, đôi khi các chuỗi không thể kết nối với nhau, hoặc ngay cả khi chúng kết nối được, chúng cũng không hoạt động đúng cách. Trong những trường hợp này, các triệu chứng có thể giảm bớt phần nào.

Loại protein này, được gọi là "collagen loại IV", rất quan trọng đối với màng lọc trong thận của bạn, "màng đáy cầu thận hay GBM". Chính "GBM" này có chức năng lọc máu, tách các chất độc và những thứ khác mà cơ thể không cần và giúp tạo ra nước tiểu. Nó cũng giúp giữ các tế bào máu và protein trong máu thay vì đi vào nước tiểu.

Khi màng đáy cầu thận (GBM) hoạt động không bình thường, máu hoặc protein có thể rò rỉ vào nước tiểu. Theo thời gian, khả năng lọc nước tiểu của thận cũng giảm đi. Điều này làm tăng nguy cơ suy thận.

Nhưng điều này không chỉ ảnh hưởng đến thận. Loại collagen "Type IV" này cũng được tìm thấy trong tai và mắt. Vì vậy, ngoài các vấn đề về thận, người mắc hội chứng Alport cũng có thể gặp các vấn đề về thị lực và thính giác.

Chúng ta thừa hưởng điều này như thế nào?

Hội chứng Alport có ba loại di truyền chính. Chúng ta hãy cùng tìm hiểu xem đó là những loại nào.

Hội chứng Alport liên kết X (XLAS)

Điều này liên quan đến nhiễm sắc thể X của bạn. Nhiễm sắc thể X là một trong hai nhiễm sắc thể giới tính của bạn (X và Y). Nó chứa gen tạo ra chuỗi alpha 5 (COL4A5).

Hãy xem, nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Nữ giới có hai nhiễm sắc thể X. Vì nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X bị lỗi, nên họ có nhiều khả năng mắc các triệu chứng nghiêm trọng hơn. Vì nữ giới có một nhiễm sắc thể X bị lỗi và một nhiễm sắc thể X khỏe mạnh, nên các triệu chứng của họ thường nhẹ hơn.

Một người đàn ông truyền nhiễm sắc thể Y của mình cho các con trai. Do đó, họ không thể truyền bệnh XLAS cho con trai của mình. Tuy nhiên, một người đàn ông truyền nhiễm sắc thể X của mình cho tất cả các con gái. Do đó, tất cả các con gái của ông ta đều có thể mắc hội chứng Alport.

Một người phụ nữ truyền một trong hai nhiễm sắc thể X của mình cho con, bất kể đứa trẻ là trai hay gái. Do đó, cô ấy có 50% khả năng truyền hội chứng XLAS cho bất kỳ đứa con nào.

Hội chứng Alport loại `(XLAS)` là loại phổ biến nhất. Khoảng 60% đến 80% bệnh nhân mắc hội chứng Alport thuộc loại này.

Hội chứng Alport di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARAS)

"Di truyền trên nhiễm sắc thể thường" (autosomal) đề cập đến 23 cặp gen trên nhiễm sắc thể thường. "Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường" (autosomal recessive) đề cập đến kiểu di truyền. Nếu một trong hai bố mẹ mang gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, họ sẽ không biểu hiện triệu chứng. Để gen này được truyền cho con cái, cả bố và mẹ đều phải mang gen đó. Tuy nhiên, vì không có triệu chứng, họ thậm chí không biết mình mang gen này.

Trong hội chứng Alport, các gen mã hóa protein alpha 3 (COL4A3) và alpha 4 (COL4A4) nằm trên nhiễm sắc thể số 2. "Lặn" có nghĩa là cần có đột biến ở cả hai gen trong một cặp gen thì bệnh mới xảy ra.

Vì vậy, trong `(ARAS)`, có một đột biến trong gen mã hóa protein alpha 3 hoặc alpha 4 trên nhiễm sắc thể 2. `(ARAS)` không phụ thuộc vào giới tính, do đó sự di truyền và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng là như nhau đối với mọi người.

Nếu bạn mắc hội chứng `(ARAS)`, con bạn có 50% khả năng truyền lại một trong những gen lỗi này. Điều này thường không gây ra hội chứng Alport. Tuy nhiên, có 25% khả năng truyền cả hai gen lỗi cho con bạn. Nếu điều này xảy ra, con bạn sẽ mắc hội chứng `(ARAS)`.

(ARAS) chiếm khoảng 15% số bệnh nhân mắc hội chứng Alport.

Hội chứng Alport di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường (ADAS)

"Trội" có nghĩa là một bệnh có thể do đột biến ở chỉ một gen trong một cặp gen gây ra. Trong ADAS, có một đột biến ở một trong các gen mã hóa protein COL4A3 hoặc COL4A4 trên nhiễm sắc thể 2.

Hội chứng ADAS không phụ thuộc vào giới tính, do đó tính di truyền và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng là tương tự nhau ở mọi người.

Nếu bạn mắc ADAS, có 50% khả năng con bạn sẽ truyền lại gen khiếm khuyết này và mắc ADAS.

(ADAS) chiếm từ 25% đến 35% số bệnh nhân mắc hội chứng Alport.

Điều này ảnh hưởng đến ai? Mức độ phổ biến của nó như thế nào?

Hội chứng Alport có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai. Đây là một bệnh di truyền, có nghĩa là một hoặc cả hai bố mẹ sẽ truyền bệnh cho con cái. Tuy nhiên, trong khoảng 15% trường hợp, bệnh có thể phát triển ngay cả khi cả bố và mẹ đều không mang gen đột biến.

Các bác sĩ cho rằng hội chứng Alport là một tình trạng hiếm gặp.Các nhà nghiên cứu cho biết, ở Hoa Kỳ có ít hơn 200.000 người mắc hội chứng này. Trên toàn thế giới, tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1 trên 50.000 ca sinh sống. Tuy nhiên, khi các nhà nghiên cứu tiếp tục nghiên cứu, họ phát hiện ra những người có ít triệu chứng hơn. Vì vậy, hội chứng Alport có thể phổ biến hơn so với nhận định hiện tại.

Hội chứng Alport gây suy thận như thế nào?

Nếu bạn mắc hội chứng Alport, màng đáy cầu thận mà tôi đã đề cập trước đó không lọc đúng cách. Vì vậy, máu và protein sẽ rò rỉ vào nước tiểu. Không chỉ vậy, các tế bào ở hai bên màng đáy cũng không nhận được sự hỗ trợ cần thiết. Khi đó, các tế bào này bị kích thích và viêm nhiễm . Những tế bào này được gọi là tế bào chân giả (podocyte) tạo nên màng đáy cầu thận (GBM). Khi các tế bào xung quanh bị viêm, các tế bào chân giả này cố gắng đưa thêm collagen loại IV vào GBM. Khi điều đó xảy ra, GBM dày lên và trở nên mất cấu trúc. Đây là nguyên nhân gây ra hiện tượng protein rò rỉ vào nước tiểu (protein niệu).

Theo thời gian, khi lượng protein thải ra nước tiểu ngày càng nhiều, màng đáy cầu thận (GBM) sẽ dày lên và hình thành mô sẹo (xơ hóa). Kết quả là, thận của bạn bắt đầu mất khả năng lọc máu. Đây được gọi là bệnh thận mãn tính (CKD). Khi mô sẹo tích tụ càng nhiều, chức năng thận càng suy giảm và cuối cùng thận ngừng hoạt động (suy thận).

Các triệu chứng chính của hội chứng Alport là gì?

Các triệu chứng có thể khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh bạn mắc phải. Các triệu chứng chính là:

• Có máu trong nước tiểu nhưng không nhìn thấy bằng mắt thường (tiểu máu vi thể).
• Sự hiện diện của protein trong nước tiểu (protein niệu).
• Bệnh thận mãn tính (CKD) hay suy thận.
• Mất thính lực.
• Các vấn đề về mắt.

Dấu hiệu đầu tiên của hội chứng Alport là tiểu máu vi thể. Điều này có nghĩa là màng đáy cầu thận (GBM) bị khiếm khuyết đang khiến các tế bào hồng cầu rò rỉ vào nước tiểu. Hiện tượng này không thể nhìn thấy bằng mắt thường, mà chỉ có thể quan sát được dưới kính hiển vi. Nam giới mắc XLAS và bất kỳ ai mắc ARAS đều có thể bị tiểu máu vi thể từ khi sinh ra. Nhiều nữ giới mắc XLAS phát triển tiểu máu vi thể theo thời gian. Không phải tất cả những người mắc ADAS đều bị tiểu máu vi thể.

Bệnh thận mãn tính (CKD) phát triển khi chức năng thận bắt đầu suy giảm. Nhiều người không có triệu chứng của CKD cho đến khi thận của họ không còn hoạt động được nữa.

Triệu chứng suy thận:

• Sưng phù (phù nề), đặc biệt là quanh bàn tay hoặc mắt cá chân.
• Mệt mỏi tột độ.
• Buồn nôn và nôn mửa.
• Chuột rút cơ bắp.

Suy giảm thính lực thường gặp hơn ở nam giới mắc XLAS và ARAS. Nhưng nó có thể xảy ra với bất kỳ ai mắc hội chứng Alport. Suy giảm thính lực diễn ra dần dần. Nhiều người không nhận ra cho đến khi quá muộn. Nhiều người gặp khó khăn khi nghe âm thanh cao tần, và một số người cuối cùng có thể mất hoàn toàn thính lực. Cuối cùng bạn có thể cần sử dụng máy trợ thính. Trong trường hợp nặng, bạn thậm chí có thể mất thính lực hoàn toàn (điếc).

Ngoài ra còn có nhiều vấn đề về mắt. Một số người dễ bị trầy xước giác mạc, tình trạng này cần thời gian lâu hơn để lành. Điều này có thể gây chảy nước mắt và đau, nhưng thường không gây mất thị lực. Một số người gặp vấn đề với phần trong suốt của mắt, tức là thủy tinh thể, giúp điều chỉnh tiêu cự, và cuối cùng có thể phát triển bệnh đục thủy tinh thể.

Nếu bạn mắc hội chứng Alport và đang gặp các vấn đề về thính giác hoặc thị lực, hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Alport?

Nói một cách đơn giản, điều này là do đột biến trong các gen collagen của bạn.

Bệnh này có lây không?

Không, hội chứng Alport không phải là bệnh truyền nhiễm. Nó không lây từ người này sang người khác qua tiếp xúc gần. Đây là một bệnh di truyền.

Làm sao bạn nhận ra điều này?

Nếu bạn bị tiểu máu vi thể hoặc bệnh thận mãn tính, bác sĩ có thể nghi ngờ bạn mắc hội chứng Alport. Nếu trong gia đình bạn có người mắc hội chứng Alport, các xét nghiệm có thể phát hiện ra bệnh. Nếu không ai trong gia đình bạn mắc bệnh này, bác sĩ có thể chẩn đoán bạn dựa trên tiền sử bệnh và các xét nghiệm bổ sung.

Bác sĩ sẽ xem xét các triệu chứng của bạn và hỏi về tiền sử bệnh lý gia đình. Một số xét nghiệm khác nhau cũng có thể giúp chẩn đoán bệnh này. Các xét nghiệm đó bao gồm:

• Xét nghiệm nước tiểu: Xét nghiệm này kiểm tra hình thức, thành phần hóa học và các đặc tính vi mô của nước tiểu. Nó có thể phát hiện xem có máu hoặc protein trong nước tiểu hay không.
• Xét nghiệm độ thanh thải creatinine hoặc xét nghiệm máu cystatin C: Các xét nghiệm này đo nồng độ creatinine và cystatin C, một chất thải, trong máu của bạn. Điều này có thể cho thấy thận của bạn lọc máu tốt đến mức nào.
• Tốc độ lọc cầu thận ước tính (eGFR): Đây là giá trị do bác sĩ tính toán từ creatinine hoặc cystatin C. Nó ước tính khả năng lọc máu của thận.
• Sinh thiết thận: Bác sĩ sẽ lấy một vài mảnh mô thận rất nhỏ và kiểm tra chúng dưới kính hiển vi trong phòng thí nghiệm. Các mẫu này cho thấy các dạng tổn thương khác nhau ảnh hưởng đến thận của bạn. Trong hội chứng Alport, màng đáy cầu thận (GBM) bị khiếm khuyết sẽ mỏng, nhưng cũng có thể có những vùng dày lên. Nếu bệnh nặng, nó có thể gây sẹo ở các đơn vị lọc và cấu trúc nâng đỡ.
• Xét nghiệm gen: Xét nghiệm này có thể xác định các đột biến trong gen collagen của bạn. Việc này yêu cầu bạn đến khám tại một phòng khám chuyên khoa di truyền. Bác sĩ sẽ thực hiện xét nghiệm này bằng mẫu máu hoặc mẫu nước bọt.
• Kiểm tra thính lực (thính lực đồ): Nếu bác sĩ nghi ngờ mắc hội chứng Alport, họ có thể yêu cầu kiểm tra thính lực. Bất cứ ai mắc hội chứng Alport đều nên làm xét nghiệm này. Xét nghiệm này nên được thực hiện vài năm một lần để xem tình trạng suy giảm thính lực có giảm đi hay trở nên tồi tệ hơn.
• Khám mắt: Xét nghiệm này nên được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa mắt, người chuyên chẩn đoán và điều trị các bệnh về mắt. Họ sẽ kiểm tra thị lực của bạn và xem xét bề mặt mắt (giác mạc), thủy tinh thể và đáy mắt (võng mạc) để xem hội chứng Alport có ảnh hưởng đến thị lực của bạn hay không. Họ cũng có thể thực hiện một xét nghiệm hình ảnh gọi là chụp cắt lớp quang học (OCT).

Hội chứng Alport có thể chữa khỏi được không? Các phương pháp điều trị là gì?

Hiện chưa có phương pháp chữa trị dứt điểm hội chứng Alport. Các nhà nghiên cứu đang nỗ lực phát triển liệu pháp gen nhằm sửa chữa các gen khiếm khuyết, nhưng vẫn chưa thành công. Ngay cả khi một liệu pháp gen hiệu quả được phát triển, cũng phải mất nhiều năm nữa mới có thể sử dụng được. Tuy nhiên, hiện có những phương pháp điều trị có thể làm chậm sự suy giảm chức năng thận và trì hoãn suy thận.

Bác sĩ có thể kê đơn những thứ như:

• Thuốc ức chế men chuyển angiotensin (ACE): Những thuốc này giúp hạ huyết áp, giảm lượng protein trong nước tiểu và bảo vệ thận. Nam giới mắc (XLAS) và bất kỳ ai mắc (ARAS) nên bắt đầu dùng thuốc ức chế ACE sau khi được chẩn đoán. Phụ nữ mắc (XLAS) hoặc (ADAS) nên bắt đầu dùng thuốc ức chế ACE ngay khi thấy protein trong nước tiểu hoặc ngay khi được chẩn đoán.
• Thuốc chẹn thụ thể Angiotensin II (ARBs): ARBs tương tự như thuốc ức chế ACE và có cùng lợi ích.
• Thuốc ức chế thụ thể natri-glucose loại 2 (SGLT-2): Nếu bạn bị bệnh thận mạn tính (CKD) hoặc hội chứng Alport, thuốc ức chế SGLT-2 có thể giúp giảm nguy cơ suy thận. Bác sĩ có thể kê thêm thuốc này vào phác đồ điều trị của bạn cùng với thuốc ức chế men chuyển ACE hoặc thuốc chẹn thụ thể angiotensin ARB. Không phải tất cả các thuốc ức chế SGLT-2 đều được chấp thuận để điều trị CKD. Bác sĩ có thể không kê đơn cho bạn nếu chỉ số eGFR của bạn rất thấp.
• Chế độ ăn kiểm soát natri: Hạn chế lượng muối và natri trong chế độ ăn có thể giúp hạ huyết áp và duy trì sức khỏe thận và tim mạch.

Liệu ghép thận có thể chữa khỏi hội chứng Alport?

Đúng và sai. Với ca ghép thận, bạn sẽ nhận được một quả thận có collagen loại IV và màng lọc bình thường. Do đó, hội chứng Alport sẽ không tái phát ở quả thận mới.

Tuy nhiên, ghép thận sẽ không giúp giải quyết các triệu chứng khác, chẳng hạn như suy giảm thính lực và các vấn đề về mắt.

Chúng ta có thể ngăn chặn điều này bằng cách nào?

Hội chứng Alport không thể phòng ngừa được. Tuy nhiên, việc nắm rõ tiền sử gia đình có thể giúp bạn phát hiện bệnh sớm. Điều này cũng giúp bạn ngăn ngừa việc con cái mình truyền bệnh cho thế hệ sau.

Chẩn đoán sớm hội chứng Alport và bắt đầu điều trị bằng thuốc ức chế ACE/ARB và thuốc ức chế SGLT-2 là cách tốt nhất để trì hoãn suy thận.

Nếu bác sĩ nói bạn có máu trong nước tiểu, bạn nên làm thêm các xét nghiệm để chẩn đoán hội chứng Alport, đặc biệt nếu bạn có vấn đề về thính lực hoặc suy giảm chức năng thận.

Nếu trong gia đình bạn có người từng bị tiểu ra máu (hematuria), bạn nên đi khám bác sĩ để kiểm tra nước tiểu xem có máu hay không và làm xét nghiệm máu để kiểm tra chức năng thận.

Nếu mắc hội chứng Alport, tuổi thọ của tôi sẽ như thế nào?

Nam giới mắc `(XLAS)` và bất kỳ ai mắc `(ARAS)` thường bị suy thận và mất thính lực trước tuổi 30.

Phụ nữ mắc XLAS thường có tuổi thọ bình thường. Họ có thể bị tiểu máu vi thể, protein niệu, bệnh thận mãn tính hoặc suy thận và giảm thính lực. Mỗi người có phản ứng khác nhau. Nhưng 16% phụ nữ sẽ bị suy thận trước tuổi 60 và 20% sẽ bị suy thận trước tuổi 80.

Những người mắc `(ADAS)` có thể có những phản ứng khác nhau và họ có thể có tuổi thọ bình thường. Mất thính lực và suy thận ít phổ biến hơn ở `(ADAS)`.

Bệnh thận mãn tính (CKD) và suy thận thường làm giảm tuổi thọ của những người mắc hội chứng Alport. CKD làm tăng nguy cơ tử vong do bệnh tim và đột quỵ. Suy thận sẽ gây tử vong nếu không được lọc máu hoặc ghép thận. Ngay cả khi được điều trị, suy thận vẫn làm tăng nguy cơ tử vong do bệnh tim, đột quỵ và nhiễm trùng. Tùy thuộc vào chức năng của thận được ghép, ghép thận có thể giúp bạn sống một cuộc sống bình thường.

Tôi nên chăm sóc bản thân mình như thế nào?

Nếu bạn mắc hội chứng Alport, bác sĩ sẽ giúp bạn xây dựng kế hoạch điều trị tốt nhất. Kế hoạch này có thể bao gồm thuốc và thay đổi lối sống.

Điều trị y tế

• Hãy dùng thuốc ức chế ACE, thuốc chẹn thụ thể angiotensin II (ARB) hoặc thuốc ức chế SGLT-2 theo chỉ định của bác sĩ.
• Tránh dùng thuốc giảm đau (thuốc chống viêm không steroid - NSAID). Chúng có thể làm tăng tốc độ suy thận nếu bạn có chức năng thận bất thường hoặc hội chứng Alport.
• Kiểm tra thính lực của bạn.Nếu bạn bị mất thính lực nghiêm trọng và bác sĩ khuyên dùng máy trợ thính, thì việc sử dụng chúng là một ý kiến ​​hay. Nếu không, bạn có thể gặp khó khăn trong việc giao tiếp với người khác, khiến bạn cảm thấy cô đơn và bị cô lập. Cảm giác cô lập này có thể dẫn đến trầm cảm. Máy trợ thính có thể cải thiện các mối quan hệ của bạn với những người xung quanh, cải thiện tâm trạng và giúp bạn kiểm soát hoặc ngăn ngừa trầm cảm.
• Hãy chăm sóc sức khỏe tinh thần của bạn. Mắc một bệnh di truyền có thể khiến bạn cảm thấy cô đơn, và việc biết rằng hội chứng Alport có thể gây suy thận hoặc mất thính lực có thể làm tăng nguy cơ trầm cảm. Điều quan trọng là bạn cần nói chuyện với bác sĩ về bất kỳ vấn đề sức khỏe tâm thần nào bạn đang gặp phải và nhận được sự điều trị cần thiết. Hãy hỏi bác sĩ xem có nhóm hỗ trợ nào dành cho người mắc hội chứng Alport không. Gặp gỡ những người như vậy có thể giúp bạn cảm thấy bớt cô đơn hơn.

Thay đổi lối sống

• Giảm lượng muối trong thức ăn của bạn.
• Nếu bạn mắc bệnh thận mãn tính (CKD), bạn có thể cần tuân theo một chế độ ăn đặc biệt. Chế độ ăn này có thể bao gồm giảm lượng protein động vật, chuyển sang chế độ ăn thực vật, tránh các thực phẩm giàu kali nếu bạn có nồng độ kali trong máu cao, và hạn chế lượng protein nếu bạn có nồng độ phốt pho hoặc hormone tuyến cận giáp (PTH) trong máu cao.
• Duy trì lối sống lành mạnh cho tim mạch có thể giúp giảm nguy cơ mắc bệnh tim, tiểu đường và các bệnh khác có thể dẫn đến suy thận. Các bài tập như đi bộ nhanh, chạy bộ, bơi lội, đạp xe và nhảy dây đều tốt. Ngoài ra, việc duy trì cân nặng hợp lý cũng rất quan trọng.
• Hãy tránh hút thuốc và sử dụng các sản phẩm thuốc lá khác. Hãy đến gặp bác sĩ nếu bạn cần giúp đỡ để bỏ thuốc lá.

Tôi nên đi khám bác sĩ khi nào?

Hãy đi khám bác sĩ nếu bạn thấy có máu trong nước tiểu, giảm thính lực hoặc giảm thị lực. Đây có thể là dấu hiệu của hội chứng Alport.

Nếu bạn mắc hội chứng Alport, hãy đảm bảo bác sĩ giới thiệu bạn đến bác sĩ chuyên khoa thận (bác sĩ thận học).

Nếu trong gia đình bạn có người mắc hội chứng Alport, hãy đi khám bác sĩ để kiểm tra xem bạn có mắc bệnh này không.

Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi gì?

Nếu bạn nghi ngờ mình mắc hội chứng Alport, hoặc nếu có người trong gia đình mắc hội chứng Alport, hãy hỏi bác sĩ những câu hỏi sau:

• Bạn có biết cách nhận biết hội chứng Alport không?
• Bạn có thể giới thiệu cho tôi một chuyên gia biết cách chẩn đoán hội chứng Alport không?
• Tôi có bị lẫn máu trong nước tiểu không?
• Chức năng thận của tôi có đang suy giảm không?
• Tôi nên đi kiểm tra thính lực hay kiểm tra thị lực?
• Tôi có nên làm sinh thiết thận không?
• Tôi có nên làm xét nghiệm gen không?

Nếu bạn mắc hội chứng Alport, hãy hỏi bác sĩ những câu hỏi sau:

• Làm sao bạn biết tôi mắc hội chứng Alport?
• Khi nào tôi có thể được giới thiệu đến bác sĩ chuyên khoa thận (bác sĩ chuyên khoa thận) am hiểu về hội chứng Alport?
• Tôi mắc hội chứng Alport loại nào?
• Liệu tôi có truyền hội chứng Alport cho con mình không?
• Chỉ số `(GFR)` của tôi là bao nhiêu?
• Lượng protein trong nước tiểu của tôi là bao nhiêu?
• Khi nào thì nên bắt đầu dùng thuốc ức chế ACE hoặc thuốc chẹn thụ thể angiotensin (ARB)?
• Tôi có thể hưởng lợi từ thuốc ức chế SGLT-2 không?
• Bạn còn có thể đề xuất những loại thuốc nào khác không?
• Tôi nên lên lịch khám sức khỏe thận định kỳ bao lâu một lần?
• Tôi nên kiểm tra thính lực bao lâu một lần?
• Tôi có nên đi khám mắt không?
• Bạn có thể giới thiệu các nhóm hỗ trợ dành cho người mắc hội chứng Alport không?

Hội chứng Alport là một tình trạng làm tổn thương các mạch máu trong thận. Các đột biến trong gen ảnh hưởng đến chức năng của thận, và cũng có thể ảnh hưởng đến thính giác và thị lực.

Bạn có thể trải qua nhiều cung bậc cảm xúc khác nhau khi đối mặt với chẩn đoán này và cách hội chứng Alport ảnh hưởng đến cuộc sống của bạn. Điều quan trọng là hãy dành cho bản thân thời gian và không gian để hiểu rõ tình trạng bệnh và các lựa chọn điều trị. Việc nắm rõ các lựa chọn và những điều cần chuẩn bị có thể giúp bạn kiểm soát cảm xúc của mình. Bạn là người đưa ra quyết định cuối cùng về sức khỏe của mình, và bác sĩ sẽ cung cấp cho bạn thông tin và hướng dẫn. Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, cần hỗ trợ hoặc cần lời khuyên, hãy nói chuyện với bác sĩ.

Thông điệp quan trọng nhất cần ghi nhớ

Mặc dù hội chứng Alport là một bệnh di truyền nghiêm trọng, kéo dài suốt đời, nhưng việc phát hiện sớm và quản lý đúng cách có thể giúp người bệnh sống một cuộc sống gần như bình thường.

Nếu người thân trong gia đình bạn có những triệu chứng này (đặc biệt là tiểu ra máu, giảm thính lực), hoặc nếu chính bạn gặp phải, thì không bao giờ là quá muộn để tìm kiếm lời khuyên y tế. Với các xét nghiệm và phương pháp điều trị phù hợp, bạn có thể giảm thiểu tổn thương thận và duy trì chất lượng cuộc sống. Hãy nhớ rằng, bạn không đơn độc, và các bác sĩ cùng người thân yêu luôn sẵn sàng giúp đỡ bạn.

Hội chứng Alport , bệnh thận, bệnh di truyền, collagen, tiểu ra máu, suy giảm thính lực, bệnh về mắt