Con bạn có biểu hiện khác biệt nào trong quá trình phát triển giới tính không? Hãy cùng tìm hiểu về Hội chứng không nhạy cảm với androgen!

Khi thai nhi phát triển trong bụng mẹ, đôi khi những điều nhỏ nhặt không diễn ra như mong đợi. Một số trẻ có thể gặp vấn đề nhỏ ở bộ phận sinh dục khi sinh ra. Hoặc, cơ thể của chúng có thể không phát triển như mong đợi khi đến tuổi dậy thì. Trong những trường hợp như vậy, chúng ta có thể nghĩ đến một tình trạng gọi là `(Hội chứng không nhạy cảm với androgen)`. Đừng lo lắng, chúng ta sẽ nói về điều này một cách đơn giản, dễ hiểu.

Hội chứng không nhạy cảm với androgen là gì?

Nói một cách đơn giản, Hội chứng không nhạy cảm với Androgen (AIS) là một tình trạng mà trẻ em có giới tính sinh học là nam (tức là có nhiễm sắc thể X và nhiễm sắc thể Y), nhưng cơ thể của trẻ không phản ứng đúng cách với hormone sinh dục nam, androgen . Hãy hình dung thế này: trong cơ thể chúng ta có những "cổng" nhỏ gửi tín hiệu đến các tế bào, và các tế bào sẽ phản ứng với những hormone này. Ở người mắc AIS, những "cổng" này không hoạt động đúng cách.

Các bác sĩ gọi đây là rối loạn phân hóa giới tính . Trước đây nó được gọi là hội chứng nữ hóa tinh hoàn, nhưng tên gọi đó hiện không còn được sử dụng. Tình trạng này ảnh hưởng đến sự phát triển của cơ quan sinh dục của thai nhi khi còn trong bụng mẹ. Nó cũng ảnh hưởng đến sự phát triển các đặc điểm giới tính lẽ ra phải xảy ra trong giai đoạn dậy thì. Thông thường, những người mắc chứng này không thể có con khi trưởng thành (vô sinh) .

Có nhiều loại khác nhau của cái này không?

Đúng vậy, có ba loại AIS chính. Mỗi loại có những đặc điểm hơi khác nhau.

1. Hội chứng không nhạy cảm hoàn toàn với androgen (CAIS):

• Những người này trông hoàn toàn giống con gái về ngoại hình. Nghĩa là, bộ phận sinh dục của họ trông giống như của con gái.
• Tuy nhiên, chúng không có cơ quan sinh dục trong của nữ giới (tức là buồng trứng, ống dẫn trứng, tử cung).
• Hầu hết những người mắc hội chứng CAIS đều được nuôi dạy như con gái.

2. Hội chứng không nhạy cảm một phần với androgen (PAIS):

• Bộ phận sinh dục ngoài của họ có thể không phát triển hoàn toàn như của bé trai, hoặc có thể trông giống như của bé gái, hoặc có thể là sự kết hợp của cả hai, khiến việc xác định rõ ràng giới tính nam hay nữ trở nên khó khăn (bộ phận sinh dục không rõ ràng).
• Những người mắc hội chứng PAIS đôi khi được nuôi dạy như con trai, đôi khi như con gái.

3. Hội chứng không nhạy cảm với androgen nhẹ (MAIS):

• Bộ phận sinh dục của chúng trông giống như của một bé trai.
• Tuy nhiên, họ thường cũng không thể có con (vô sinh). Một số bác sĩ coi `MAIS` là một phần của chính `PAIS`.

Ai có thể mắc phải tình trạng này? Tình trạng này phổ biến đến mức nào?

Hội chứng AIS (Aerosomal immunoglobulin) là do khiếm khuyết trong gen thụ thể androgen (AR) , nằm trên nhiễm sắc thể X và được truyền từ mẹ sang con. Vì đây là gen liên kết X, nếu người mẹ mang gen khiếm khuyết này, con trai của bà có 1/4 khả năng mắc hội chứng AIS. Con gái cũng có thể thừa hưởng gen khiếm khuyết này và trở thành người mang gen, nhưng sẽ không mắc hội chứng AIS.

AIS là một tình trạng rất hiếm gặp . PAIS ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 99.000 trẻ sơ sinh nam. CAIS ảnh hưởng đến từ 2 đến 5 trên 100.000 trẻ sơ sinh.

Tại sao điều này lại xảy ra? Nguyên nhân là gì?

Như đã đề cập trước đó, nguyên nhân chính là do sự bất thường ở gen `AR` trên nhiễm sắc thể `X`. Khi gen này hoạt động không bình thường, cơ thể không thể sản sinh ra các thụ thể androgen. Nói một cách đơn giản, các thụ thể androgen là những thứ giúp các tế bào trong cơ thể phản ứng với các hormone nam gọi là androgen (ví dụ như testosterone) . Vì vậy, khi thiếu các thụ thể này, cơ thể không "nhận biết" được các hormone nam, điều đó có nghĩa là ngay cả khi các hormone đó có mặt, chúng cũng không thực hiện chức năng vốn có của mình.

Triệu chứng của bệnh này là gì?

Các triệu chứng của AIS khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh. Tuy nhiên, đặc điểm chính chung của tất cả các loại là vô sinh .

Người mắc hội chứng CAIS không thể mang thai hoặc khiến bạn tình mang thai. Mặc dù bộ phận sinh dục của họ trông giống như của phụ nữ, nhưng họ không có các cơ quan sinh sản bên trong của nữ giới. Người mắc hội chứng PAIS hoặc MAIS cũng rất khó có con. Họ có thể có dương vật rất nhỏ, và lượng tinh trùng sản sinh ra rất thấp hoặc không có.

Các triệu chứng khác mà người mắc CAIS có thể gặp phải bao gồm:

• Trở nên cao hơn mức trung bình so với các bạn gái khác trong giai đoạn dậy thì.
• Vô kinh (không có kinh nguyệt) .
• Trong giai đoạn dậy thì , vùng nách và vùng kín hầu như không có lông hoặc có rất ít lông .
• Âm đạo hẹp hoặc nông .
• Tinh hoàn vẫn nằm trong khoang bụng (không xuống bìu).

Các triệu chứng khác mà người mắc PAIS có thể gặp phải bao gồm:

• Bìu chẻ đôi là tình trạng tinh hoàn bị chia thành hai phần .
• Phì đại âm vật (Clitoromegaly) .
• Hiện tượng phì đại mô vú ở bé trai (Gynecomastia) .
• Tật lỗ tiểu lệch vị trí là khi lỗ niệu đạo nằm ở mặt dưới của dương vật, chứ không phải ở đầu dương vật .
• Dính môi âm hộ .
• Dương vật nhỏ bất thường (Micropenis) .
• Tinh hoàn ẩn một phần .

Các triệu chứng khác mà người mắc hội chứng MAIS có thể gặp phải:

• Phì đại tuyến vú (Chứng vú to ở nam giới) .
• Dương vật nhỏ (Micropenis).
• Có rất ít lông trên cơ thể .

Làm sao bạn nhận ra điều này?

Bác sĩ có thể phát hiện PAIS ngay khi sinh bằng cách kiểm tra bộ phận sinh dục của em bé. Tuy nhiên, nếu em bé mắc CAIS hoặc MAIS, bệnh có thể không được phát hiện cho đến khi trẻ khoảng 11 hoặc 12 tuổi, khi trẻ bước vào tuổi dậy thì . Đây là thời điểm bác sĩ có thể biết liệu có vấn đề gì hay không.

Ví dụ, một đứa trẻ mắc CAIS có thể không có kinh nguyệt hoặc không có lông mu. Một đứa trẻ mắc MAIS có thể có dương vật rất nhỏ hoặc phát triển ngực. Trong giai đoạn dậy thì, tinh hoàn ẩn có thể thoát vị qua một điểm yếu ở thành bụng. Đôi khi, các bác sĩ phát hiện ra rằng một đứa trẻ có tinh hoàn ẩn khi phẫu thuật thoát vị bẹn .

Những loại xét nghiệm nào được thực hiện?

Để xác nhận tình trạng "AIS" này, bác sĩ cần thực hiện một số xét nghiệm:

• Xét nghiệm máu: Các xét nghiệm này kiểm tra nồng độ hormone , nhiễm sắc thể giới tính và các bất thường về di truyền .
• Các xét nghiệm hình ảnh: Các xét nghiệm như siêu âm có thể xác nhận xem các cơ quan sinh sản của nữ giới đã hình thành hay chưa.

Nếu trong gia đình bạn có người từng mắc AIS và bạn đang có kế hoạch sinh con, thì nên làm xét nghiệm gen . Xét nghiệm này có thể cho bạn biết liệu bạn có mang gen bất thường này hay không.

Phương pháp điều trị cho tình trạng này là gì?

Phương pháp điều trị hội chứng AIS được xác định dựa trên giới tính được chỉ định khi sinh. Hầu hết các phương pháp điều trị bắt đầu sau khi trẻ đến tuổi dậy thì. Điều này cho phép cơ thể trẻ có thời gian trải qua những thay đổi về phát triển và cho phép trẻ tham gia nhiều hơn vào các quyết định điều trị của mình.

Tuy nhiên, một số chuyên gia y tế tin rằng một số phương pháp điều trị, chẳng hạn như cắt bỏ tinh hoàn, nên được thực hiện trước tuổi dậy thì vì nguy cơ phát triển một loại ung thư gọi là u nguyên bào sinh dục ở tinh hoàn ẩn. Họ cũng cho rằng các phương pháp điều trị khác có thể được thực hiện sau khi tuổi dậy thì hoàn tất.

Các lựa chọn điều trị cho trẻ em được nuôi dạy như con trai:

• Phẫu thuật chỉnh sửa bộ phận sinh dục nam. Ví dụ, phẫu thuật sửa chữa chứng hẹp niệu đạo (điều chỉnh lại lỗ niệu đạo) hoặc phẫu thuật cố định tinh hoàn (đưa tinh hoàn ẩn vào bìu).
• Phẫu thuật thu nhỏ ngực để loại bỏ phần mô ngực thừa.
• Phẫu thuật sửa chữa thoát vị là một thủ thuật nhằm đóng kín các mô bị hở hoặc suy yếu ở thành bụng.
• Liệu pháp hormone testosterone .

Các lựa chọn điều trị dành cho trẻ em được nhận nuôi khi còn là bé gái:

• Phẫu thuật cắt bỏ bộ phận sinh dục nam hoặc phần mô âm vật thừa.
• Các phương pháp nong âm đạo không cần phẫu thuật để làm sâu thêm âm đạo.
• Liệu pháp hormone estrogen .

Liệu điều này có thể ngăn chặn được không?

Không có cách nào để ngăn ngừa AIS. Tuy nhiên, nếu trong gia đình bạn có người mắc bệnh này và bạn lo ngại con mình có thể thừa hưởng gen bất thường này, bạn có thể làm xét nghiệm gen để tìm hiểu xem mình có phải là người mang gen bệnh hay không.

Những người đang sống chung với tình trạng này như thế nào? (Tầm nhìn tương lai)

Người mắc hội chứng AIS có thể sống một cuộc sống trọn vẹn và khỏe mạnh . Nhiều người đáp ứng tốt với liệu pháp hormone và phẫu thuật. Tuy nhiên, vì AIS thường gây vô sinh, nên nó có thể gây khó khăn về mặt cảm xúc cho nhiều người. Nó cũng có thể ảnh hưởng sâu sắc đến sức khỏe tâm thần của trẻ em và thanh thiếu niên.

Nếu không cắt bỏ tuyến sinh dục , nguy cơ mắc ung thư tinh hoàn của bạn sẽ tăng khoảng 30%.

Nếu con tôi mắc AIS, tôi có thể giúp đỡ bằng cách nào?

"Chăm sóc sức khỏe tâm thần của trẻ là một phần quan trọng trong việc quản lý hội chứng AIS."

Nếu con bạn mắc chứng AIS, điều quan trọng là phải có một hệ thống hỗ trợ vững chắc từ các bác sĩ, bạn bè và gia đình thấu hiểu. Tham gia các nhóm hỗ trợ cũng có thể giúp con bạn chia sẻ kinh nghiệm và những khó khăn của mình với những người khác đang trải qua điều tương tự.

Khi con bạn bước vào tuổi dậy thì và bắt đầu nhận ra rằng cơ thể của chúng không thay đổi như mong đợi, điều rất quan trọng là phải nói chuyện với chúng về AIS .

Bạn đối phó với hội chứng AIS như thế nào khi đã trưởng thành?

Sống chung với hội chứng AIS khi trưởng thành có thể gặp nhiều khó khăn. Việc có đời sống tình dục bình thường, tìm được bạn đời hiểu và chấp nhận tình trạng của mình đều khó khăn, và vô sinh có thể gây ảnh hưởng tâm lý sâu sắc đến nhiều người.

Nếu bạn mắc hội chứng AIS, việc trò chuyện với chuyên viên tư vấn hoặc nhà trị liệu về những trải nghiệm của mình có thể rất hữu ích. Bạn cũng có thể kết nối với những người khác cũng mắc hội chứng AIS trong các nhóm hỗ trợ.

Cuối cùng, những điều cần nhớ

Hội chứng không nhạy cảm với androgen (AIS) là một tình trạng mà người bệnh có cấu trúc gen nam nhưng không phản ứng với hormone nam. Kết quả là, bộ phận sinh dục của họ có thể trông giống như của phụ nữ, hoặc họ có thể có cả đặc điểm nam và nữ. Tình trạng này có thể gây ra nhiều khó khăn. Do đó, điều rất quan trọng là những người mắc AIS cần thường xuyên trao đổi với bác sĩ và nhận được sự hỗ trợ tâm lý vững chắc. Với lời khuyên y tế đúng đắn và sự hỗ trợ của những người thân yêu, những người này cũng có thể sống một cuộc sống thành công.

Hội chứng không nhạy cảm với androgen ( AIS), phát triển giới tính, hormone, bệnh di truyền, nhiễm sắc thể, vô sinh, bộ phận sinh dục, dậy thì, xét nghiệm di truyền