Bạn có biết về căn bệnh thận hiếm gặp này không? (Hội chứng tan máu urê huyết không điển hình - aHUS)

Hãy tưởng tượng các cục máu đông hình thành bên trong các mạch máu nhỏ trong cơ thể bạn, đặc biệt là trong các mạch máu ở thận. Khi những cục máu đông này làm tắc nghẽn dòng máu đến thận, các vấn đề nghiêm trọng như suy thận có thể xảy ra. Đó là những gì xảy ra trong Hội chứng tan máu urê huyết không điển hình, hay aHUS. Mặc dù không có cách chữa khỏi hoàn toàn tình trạng này, nhưng nó có thể được kiểm soát tốt bằng phương pháp điều trị phù hợp .

Sự khác biệt giữa HUS "điển hình" và HUS "không điển hình" là gì?

Tình trạng này, được gọi là aHUS, hơi khác so với HUS "điển hình" mà chúng ta thường thấy. Nguyên nhân chính của HUS điển hình là một số loại vi khuẩn gây tiêu chảy, ví dụ như nhiễm trùng do vi khuẩn như E. coli và Shigella. Tuy nhiên, nguyên nhân của aHUS phức tạp hơn.

Bệnh này, được gọi là aHUS, có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi. Ở trẻ nhỏ, bệnh ảnh hưởng đến cả bé trai và bé gái như nhau. Tuy nhiên, khi lớn lên, phụ nữ có nguy cơ mắc bệnh này cao hơn. Điều này là do mang thai có thể là yếu tố kích hoạt bệnh. Đây là một căn bệnh rất hiếm gặp. Mặc dù chưa biết chính xác có bao nhiêu người mắc bệnh này, nhưng một số nghiên cứu cho thấy chỉ có hai trên một triệu người ở các quốc gia như Hoa Kỳ mắc bệnh này.

Nguyên nhân nào gây ra aHUS?

Hầu hết các trường hợp aHUS là do sự thay đổi trong gen, được gọi là đột biến gen . Tuy nhiên, không phải ai mang đột biến gen cũng sẽ mắc bệnh. Để các triệu chứng xuất hiện, cần có một tác nhân kích hoạt.

Nói một cách đơn giản, người có khuynh hướng di truyền mắc bệnh này có thể phát bệnh nếu một trong những điều sau đây xảy ra:

• Mang thai
• Một số bệnh truyền nhiễm
• Bệnh ung thư
• Một số loại thuốc
• Ghép tạng
• Các bệnh mãn tính khác, ví dụ như "xơ cứng hệ thống" hoặc "tăng huyết áp ác tính".

Nhưng đôi khi, ở khoảng một nửa số bệnh nhân aHUS, các bác sĩ không tìm thấy đột biến gen nào. Chúng ta gọi những trường hợp này là "vô căn". Điều đó có nghĩa là không tìm thấy nguyên nhân. Các nhà nghiên cứu tin rằng tình trạng này là do một đột biến gen chưa được xác định gây ra.

Các triệu chứng của aHUS là gì?

Các triệu chứng của aHUS thường xuất hiện đột ngột sau một tác nhân kích thích. Các đợt bùng phát này có thể nhẹ hoặc nặng. Trong trường hợp nhẹ, thận có thể không bị ảnh hưởng nhiều. Trong trường hợp nặng, chúng có thể dẫn đến suy thận.

Ở giai đoạn đầu, bạn có thể nhận thấy các triệu chứng như sau:

• Suy nhược và vô hồn cùng cực
• Cảm thấy không khỏe nói chung

Đây là một bệnh tiến triển. Điều này có nghĩa là các triệu chứng sẽ trở nên tồi tệ hơn theo thời gian, đặc biệt nếu bệnh không được phát hiện sớm. Mặc dù thận là cơ quan chính bị ảnh hưởng bởi aHUS, nhưng các cơ quan khác như não, gan, phổi và tim cũng có thể bị ảnh hưởng do tắc nghẽn mạch máu.

Bệnh aHUS được chẩn đoán như thế nào?

Nếu chưa có ai trong gia đình bạn từng mắc bệnh này trước đây, việc chẩn đoán aHUS có thể hơi khó khăn. Bác sĩ chuyên khoa thận (bác sĩ chuyên khoa thận học) hoặc bác sĩ chuyên khoa máu (bác sĩ chuyên khoa huyết học) là người phù hợp nhất để chẩn đoán bệnh này. Họ chủ yếu sẽ tìm kiếm ba dấu hiệu sau:

1. Thiếu máu tán huyết

2. Số lượng tiểu cầu giảm

3. Các vấn đề về chức năng thận

Bác sĩ của bạn có thể yêu cầu thực hiện một số xét nghiệm để xác nhận tình trạng này.

Các phương pháp điều trị là gì?

Hiện có hai loại thuốc được FDA phê duyệt để điều trị aHUS.

• `Eculizumab (Soliris)`
• `Ravulizumab-cwcz (Ultomiris)`

Cả hai loại thuốc này đều thuộc nhóm gọi là "kháng thể đơn dòng". Nói một cách đơn giản, đây là những protein đặc biệt được sản xuất trong phòng thí nghiệm, hoạt động giống như các kháng thể được sản sinh tự nhiên trong cơ thể chúng ta. Những loại thuốc này có thể làm tăng số lượng tiểu cầu và hồng cầu trong máu. Nếu bắt đầu điều trị sớm trong quá trình bệnh tiến triển, nó thậm chí có thể đảo ngược tổn thương thận.

Các loại thuốc này được dùng bằng đường tiêm. Tuy nhiên, chúng có thể gây ra các tác dụng phụ như đau đầu, sốt, buồn nôn và đau nhức cơ thể. Bác sĩ sẽ thông báo cho bạn về những điều này.

Ngoài ra, liệu pháp huyết tương cũng được sử dụng để điều trị các triệu chứng. Trong phương pháp này, bệnh nhân được truyền huyết tương lấy từ người khỏe mạnh hoặc huyết tương được tách ra từ máu của bệnh nhân và thay thế bằng huyết tương khỏe mạnh.

Nếu thận không đáp ứng với các phương pháp điều trị này, có thể cần phải lọc thận hoặc ghép thận .

Những trường hợp cần phải đến bệnh viện ngay lập tức.

Nếu xuất hiện các triệu chứng nghiêm trọng sau đây, hãy đến ngay Khoa Cấp cứu (ETU) của bệnh viện gần nhất.

• Lượng nước tiểu rất thấp.
• Sự nhầm lẫn hoặc mất khả năng tập trung.
• Toàn thân bị sưng phù nghiêm trọng.
• Khó thở.

Làm thế nào để duy trì sức khỏe tinh thần khi sống chung với căn bệnh này?

Cảm giác căng thẳng và lo lắng là điều thường gặp khi sống chung với một căn bệnh mãn tính như aHUS. Bệnh càng nặng và càng có nhiều triệu chứng, thì tác động đến sức khỏe tinh thần càng lớn. Nhưng bạn không cần phải đối mặt với điều này một mình.

• Hãy tâm sự với gia đình và bạn bè: Chia sẻ suy nghĩ và cảm xúc của bạn với người mà bạn tin tưởng có thể giúp bạn cảm thấy nhẹ nhõm hơn rất nhiều.
• Hãy nói chuyện với bác sĩ và chuyên viên tư vấn: Hãy trao đổi với bác sĩ của bạn về vấn đề này. Họ có thể giới thiệu bạn đến chuyên viên tư vấn sức khỏe tâm thần nếu cần thiết.
• Hãy nghĩ đến sức khỏe tổng thể của bạn: Ngủ đủ giấc. Tìm cách giảm căng thẳng. Ăn uống lành mạnh để tốt cho thận. Tập thể dục nếu có thể. Sức khỏe thể chất tốt cũng giúp bạn có sức khỏe tinh thần tốt.

Mặc dù đây là một bệnh mãn tính, nhưng nếu được chẩn đoán sớm, điều trị đúng cách và tuân thủ lời khuyên của bác sĩ, bạn có thể kiểm soát được các triệu chứng của bệnh và sống một cuộc sống bình thường. Vì vậy, hãy giữ liên lạc với bác sĩ và tuân theo kế hoạch điều trị của bạn.