Bạn cũng mắc bệnh thalassemia beta phải không? Hãy cùng tìm hiểu về các loại bệnh này (Các loại thalassemia beta).

Khi bác sĩ thông báo cho bạn hoặc con bạn rằng bạn mắc chứng rối loạn máu gọi là bệnh Thalassemia Beta, điều quan trọng là phải biết chính xác bạn mắc loại nào. Bởi vì loại bệnh bạn mắc phải sẽ quyết định các triệu chứng và phương pháp điều trị bạn cần. Bạn có thể hơi sợ khi nghe đến cái tên này. Nhưng đừng lo lắng, chúng tôi sẽ giải thích mọi thứ một cách rõ ràng và đơn giản.

Nói một cách đơn giản, bệnh thalassemia beta là gì?

Bệnh thalassemia beta là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến máu của chúng ta. Được rồi, bây giờ chúng ta hãy xem điều này xảy ra như thế nào bên trong cơ thể.

Bên trong các tế bào hồng cầu trong máu của chúng ta có một loại protein đặc biệt gọi là hemoglobin . Đây là phương tiện vận chuyển oxy từ phổi và phân phối đến các tế bào khắp cơ thể. Nó giống như một dịch vụ vận chuyển oxy. Ở người mắc bệnh thalassemia beta, protein hemoglobin này không được sản xuất đủ lượng cần thiết. Nguyên nhân là do sự thay đổi, hay đột biến, trong một gen liên quan đến sản xuất hemoglobin (gen HBB).

Khi lượng hemoglobin giảm, các tế bào trong cơ thể không nhận được đủ lượng oxy cần thiết. Đó là lý do tại sao xuất hiện nhiều triệu chứng khác nhau. Có ba loại chính của bệnh này. Chúng ta hãy cùng xem xét từng loại một.

1. Bệnh Thalassemia Beta phụ thuộc truyền máu

Bệnh này còn được gọi là Thalassemia thể nặng . Đây là dạng thalassemia nghiêm trọng nhất . Tình trạng này chỉ xảy ra khi một đứa trẻ thừa hưởng hai bản sao đột biến của gen gây bệnh từ cả cha và mẹ.

Trẻ mắc chứng bệnh này thường được chẩn đoán trước hai tuổi .

Những triệu chứng nào có thể nhận thấy trong trường hợp này?

• Thiếu máu nặng: Do lượng hemoglobin rất thấp, trẻ luôn cảm thấy mệt mỏi và kiệt sức. Trẻ có thể trông xanh xao.
• Chậm phát triển: Bé phát triển rất chậm so với các trẻ khác.
• Phì đại lá lách và gan:Khi một lượng lớn tế bào hồng cầu bị tổn thương tích tụ trong lá lách và gan, các cơ quan này sẽ dần dần phình to theo thời gian.
• Suy yếu xương: Do tủy xương phải sản xuất nhiều hồng cầu hơn, tủy xương có thể bị sưng lên và xương trở nên mỏng manh, dễ gãy.
• Dậy thì muộn: Khi bạn lớn tuổi hơn, quá trình dậy thì có thể bị trì hoãn do ảnh hưởng của chức năng hormone.
• Nguy cơ mắc bệnh tiểu đường và cục máu đông cũng có thể tăng lên ở tuổi trưởng thành.

Phương pháp điều trị

Để kiểm soát tình trạng thiếu máu nghiêm trọng này, truyền máu thường xuyên là rất cần thiết. Tuy nhiên, khi bạn tiếp tục hiến máu, lượng sắt trong cơ thể có thể tăng lên một cách không cần thiết. Lượng sắt dư thừa này có thể gây hại cho gan, tim và hệ thống nội tiết.

2. Bệnh Thalassemia Beta không phụ thuộc truyền máu

Bệnh này còn được gọi là Thalassemia thể trung gian . Các triệu chứng của bệnh này không nghiêm trọng như bệnh Thalassemia thể nặng đã đề cập trước đó.

Thông thường, người mắc bệnh này sẽ đến gặp bác sĩ vì các vấn đề như mệt mỏi liên tục, vàng da (vàng da) hoặc suy dinh dưỡng.

Các triệu chứng có thể thấy ở tình trạng này

• Phì đại lá lách.
• Dậy thì muộn.
• Xương yếu và nguy cơ dễ bị gãy.
• Mệt mỏi do thiếu máu.

Vì các triệu chứng của tình trạng này không quá nghiêm trọng, nên việc truyền máu thường xuyên thường không cần thiết . Bạn có thể không cần hiến máu trong suốt cuộc đời. Nhưng điều đó tùy thuộc vào quyết định của bác sĩ.

3. Bệnh Thalassemia Beta thể nhẹ

Tình trạng này còn được gọi là "Mang gen bệnh Thalassemia". Ở nước ta, nhiều người gọi đây là "tình trạng mang mầm bệnh Thalassemia".

Đây là dạng nhẹ nhất của bệnh thalassemia. Người mắc bệnh này có thể không có bất kỳ triệu chứng nào khác ngoài thiếu máu nhẹ . Nhiều người sống nhiều năm mà không hề biết mình mắc bệnh. Đôi khi, bệnh được phát hiện tình cờ khi làm xét nghiệm máu để kiểm tra một bệnh lý khác.

Tình trạng này thường không cần điều trị thường xuyên trừ khi bạn cảm thấy mệt mỏi hoặc kiệt sức.