Điều gì đang xảy ra với trí nhớ của bạn? Hãy cùng tìm hiểu về bệnh Creutzfeldt-Jakob (CJD) nhé?

Đôi khi bạn có nghĩ, "Ôi, mình cũng quên mất điều này nữa!" không? Quên những điều nhỏ nhặt và đôi khi nhầm lẫn là điều bình thường. Tuy nhiên, những triệu chứng như mất trí nhớ dần dần và thay đổi hành vi cũng có thể là dấu hiệu của một căn bệnh nghiêm trọng. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một căn bệnh hiếm gặp nhưng rất nghiêm trọng ảnh hưởng đến não bộ. Đó là bệnh Creutzfeldt-Jakob, hay gọi tắt là CJD .

CJD là gì? Nói một cách đơn giản...

Hãy nghĩ mà xem, bộ não của chúng ta là một cỗ máy rất phức tạp. Để cỗ máy này hoạt động bình thường, các bộ phận nhỏ bé của nó, được gọi là tế bào, cần phải khỏe mạnh. CJD là một căn bệnh hiếm gặp, nghiêm trọng, dần dần phá hủy các tế bào não của chúng ta. Nguyên nhân chính của điều này là một loại protein bất thường gọi là "prion" .

Có lẽ bạn đang thắc mắc "prion" là gì. Trong cơ thể chúng ta, đặc biệt là trong não, có những chất gọi là protein. Chúng giống như những cỗ máy nhỏ, có hình dạng cụ thể, và chỉ khi ở đúng hình dạng đó, chúng mới có thể thực hiện chức năng của mình một cách chính xác. Hãy tưởng tượng như nghệ thuật gấp giấy origami. Nếu bạn gấp đúng cách, bạn có thể tạo ra một con vật hoặc một bông hoa tuyệt đẹp. Nhưng nếu bạn gấp sai cách? Nó sẽ không hoạt động. Protein cũng vậy. Đôi khi, các protein này gấp sai cách. Chúng ta gọi những protein bị gấp sai như vậy là "prion".

Những "prion" bị gấp sai cấu trúc này bắt đầu tích tụ bên trong các tế bào não. Chúng tích tụ và phá hủy các tế bào đó. Giống như một đống rác tích tụ mỗi ngày. Đây là lý do tại sao bệnh nhân CJD phát triển các triệu chứng sa sút trí tuệ , chẳng hạn như mất trí nhớ và lú lẫn. Họ cũng có thể trải qua những thay đổi về hành vi và khó khăn khi đi lại.

Điều quan trọng nhất là bệnh CJD luôn gây tử vong. Cho đến nay, vẫn chưa có phương pháp chữa trị nào, và cũng không có cách nào làm chậm sự lây lan của bệnh. Tuy nhiên, có những phương pháp điều trị và chăm sóc giúp bệnh nhân sống thoải mái hơn và giảm đau.

Đây là một căn bệnh rất hiếm gặp. Trên toàn thế giới, mỗi năm căn bệnh này xảy ra ở khoảng một đến hai người trên một triệu người. Ngay cả ở một quốc gia như Hoa Kỳ, chỉ có khoảng 350 trường hợp CJD được báo cáo mỗi năm.

Có một biến thể của bệnh này được gọi là "CJD biến thể" (hoặc "vCJD") . Biến thể này cũng rất hiếm gặp. Nó được gây ra bởi việc ăn thịt bò mắc bệnh "viêm não xốp ở bò" (BSE), một bệnh ảnh hưởng đến gia súc.

Các triệu chứng của bệnh CJD là gì? Chúng ta hãy cùng tìm hiểu từ đầu.

Các triệu chứng của bệnh CJD thường xuất hiện dần dần. Tuy nhiên, khi bệnh tiến triển, các triệu chứng này có thể gia tăng nhanh chóng. Chúng ta hãy cùng xem xét các triệu chứng chính, từ giai đoạn đầu đến giai đoạn cuối của bệnh:

• Chứng hay quên và các vấn đề về trí nhớ:Nó bắt đầu bằng việc quên những điều nhỏ nhặt. Ví dụ như tên bạn bè, tên đường phố, hoặc công việc bạn đang làm. Dần dần, tình trạng này trở nên tồi tệ hơn.
• Cảm giác bối rối và mất phương hướng: Bạn không nhớ mình đang ở đâu, mấy giờ rồi, hay có ai xung quanh.
• Những thay đổi về hành vi và tính cách: Bạn có thể không còn là người như trước đây nữa. Bạn có thể dễ nổi giận, cảm thấy buồn bã, hoặc mất hết cảm xúc.
• Các vấn đề về thị lực, khó khăn trong việc hiểu những gì bạn nhìn thấy: Thị lực của bạn trở nên yếu đi và bạn không thể nhận ra những gì mình nhìn thấy.
• Ảo giác hoặc hoang tưởng: Nhìn thấy hoặc nghe thấy những thứ không có thật, hoặc có niềm tin sai lầm rằng ai đó đang cố gắng làm hại bạn.
• Các vấn đề về phối hợp vận động (mất điều hòa vận động): Bạn có thể không đi lại được bình thường, khó kiểm soát các chi và có thể loạng choạng như người say rượu.
• Các vấn đề về thăng bằng: Ngã khi đứng hoặc đi bộ.
• Co thắt cơ không kiểm soát (chứng giật cơ) và cứng cơ (chứng loạn trương lực cơ): Giật đột ngột ở tay hoặc chân, hoặc cảm giác căng tức ở các cơ trên cơ thể.
• Cơn động kinh: Có thể xảy ra đột ngột như một cơn co giật.
• Liệt: Một số bộ phận cơ thể bị tê liệt.
• Teo cơ: Khối lượng cơ bắp của cơ thể bị mất đi.

Các triệu chứng này có thể xuất hiện riêng lẻ hoặc nhiều triệu chứng có thể xảy ra cùng lúc. Điều quan trọng nhất là bạn nên đi khám bác sĩ càng sớm càng tốt nếu gặp bất kỳ triệu chứng nào trong số này.

Nguyên nhân gây ra bệnh CJD là gì? Hãy cùng nhớ lại những "prion" đó một lần nữa.

Như chúng ta đã thảo luận trước đây, nguyên nhân chính gây ra bệnh CJD là các protein bị gấp sai cấu trúc gọi là "prion". Điều nguy hiểm nhất của các "prion" này là chúng có thể làm gấp sai cấu trúc ngay cả các protein bình thường, khỏe mạnh. Giống như một quả táo hỏng có thể làm hỏng tất cả các quả táo khác.

Các tế bào não không thể loại bỏ những "prion" bị gấp sai cấu trúc này. Vì vậy, chúng tích tụ lại, cuối cùng phá hủy các tế bào não. Khi những "prion" này lan rộng khắp não bộ, bệnh tiến triển rất nhanh.

Có những loại CJD khác nhau không?

Đúng vậy, có một số loại CJD chính:

• Bệnh CJD thể tản phát: Đây là loại CJD phổ biến nhất. Nguyên nhân chính xác vẫn chưa được biết. Bệnh xảy ra đột ngột, không có nguyên nhân rõ ràng.
• Bệnh CJD di truyền: Đây là bệnh di truyền. Bệnh do một gen khiếm khuyết được thừa hưởng từ một hoặc cả hai bố mẹ gây ra. Có hai phân loại phụ của bệnh này: hội chứng Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) và chứng mất ngủ gia đình gây tử vong . Hai loại này khá phức tạp, nhưng chúng là những bệnh lý rất đặc thù.
• Bệnh CJD mắc phải (`CJD mắc phải`):Điều này có thể xảy ra do các nguyên nhân bên ngoài. Ví dụ, nó có thể xảy ra thông qua việc cấy ghép nội tạng từ người mắc bệnh CJD, cấy ghép mô, hoặc sử dụng dụng cụ phẫu thuật bị nhiễm khuẩn. Nhưng điều này rất hiếm. Hiện nay, người ta rất quan tâm đến vấn đề này.
• Bệnh CJD biến thể (vCJD): Chúng ta đã từng nói về điều này trước đây. Bệnh này do ăn thịt bò bị nhiễm bệnh bò điên (BSE) gây ra. Các prion gây bệnh BSE có thể lây nhiễm sang người cũng như các động vật khác.

Ai là đối tượng có nguy cơ mắc bệnh CJD cao hơn?

Bất cứ ai cũng có thể mắc bệnh CJD. Đôi khi, "prion" trong cơ thể có thể tồn tại nhiều năm mà không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào. Nhưng một khi các triệu chứng xuất hiện, bệnh có thể nhanh chóng trở nên nghiêm trọng do não bị tổn thương.

Bệnh này thường ảnh hưởng đến người trong độ tuổi từ 50 đến 80. Tuy nhiên, thể CJD di truyền thường có thể xuất hiện ở độ tuổi từ 30 đến 50.

Bệnh CJD có phải là bệnh truyền nhiễm không?

Đây là vấn đề đối với nhiều người. Bệnh CJD không lây lan qua tiếp xúc thông thường, chẳng hạn như bắt tay, nói chuyện hoặc ăn uống cùng nhau. Cách duy nhất mà bệnh CJD có thể lây truyền từ người này sang người khác là thông qua việc cấy ghép nội tạng hoặc mô từ người mắc bệnh CJD, hoặc thông qua việc sử dụng một số loại hormone nhất định từ người đã từng mắc bệnh.

Người ta nói rằng loại bệnh gọi là `vCJD` có thể lây truyền qua truyền máu, nhưng điều đó rất, rất hiếm. Bản thân bệnh `vCJD` rất hiếm gặp.

Bác sĩ chẩn đoán bệnh CJD như thế nào?

Bác sĩ chẩn đoán bệnh CJD bằng cách kiểm tra kỹ các triệu chứng và dấu hiệu của bạn. Ngoài khám sức khỏe tổng quát, họ cũng sẽ tiến hành khám thần kinh. Họ sẽ yêu cầu bạn thực hiện một số bài tập đơn giản để cố gắng xác định các vấn đề về chức năng não bộ.

Các chuyên gia phân loại CJD là một "bệnh não xốp truyền nhiễm" . Mặc dù tên gọi này nghe có vẻ hơi phức tạp, nhưng nó đề cập đến hình dạng của não bị tổn thương do "prion" khi quan sát dưới kính hiển vi. Nghĩa là, nó trông giống như một miếng bọt biển có những chỗ lồi lõm.

Để xác nhận chẩn đoán bệnh CJD, các xét nghiệm như chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc chọc dò tủy sống (chọc dò thắt lưng) sẽ được thực hiện.

Ngoài ra, các bác sĩ có thể sử dụng các xét nghiệm như vậy để loại trừ các bệnh lý khác có triệu chứng tương tự như CJD và để điều tra thêm về CJD:

• Xét nghiệm máu
• Xét nghiệm gen - đặc biệt là để xem loại bệnh đó có di truyền hay không.
• Điện não đồ (EEG)
• Xét nghiệm nước tiểu
• Sinh thiết não - Phương pháp này rất hiếm khi được thực hiện, chỉ khi tất cả các xét nghiệm khác không đưa ra được chẩn đoán chính xác.

Có phương pháp điều trị nào cho bệnh CJD không?

Thật không may, hiện chưa có phương pháp chữa trị, điều trị hay cách hồi phục nào cho bệnh CJD. Điều duy nhất các bác sĩ có thể làm là giúp giảm nhẹ các triệu chứng. Điều này được gọi là chăm sóc giảm nhẹ .

Ví dụ, thuốc có thể được sử dụng để điều trị co giật, thay đổi hành vi hoặc co giật cơ không kiểm soát. Tuy nhiên, lợi ích của các phương pháp điều trị này rất hạn chế.

Tình trạng này có thể xấu đi rất nhanh. Do đó, các lựa chọn chăm sóc hỗ trợ cho bạn và người thân rất quan trọng. Trong giai đoạn cuối của bệnh, dịch vụ chăm sóc người hấp hối có thể rất hữu ích.

Đôi khi, nếu bạn đủ điều kiện, đội ngũ y tế có thể đề nghị bạn tham gia vào một thử nghiệm lâm sàng nghiên cứu các phương pháp điều trị mới.

Người mắc bệnh CJD có thể kỳ vọng vào một tương lai như thế nào?

Vì bệnh CJD không thể chữa khỏi và không có phương pháp điều trị, nên triển vọng của người mắc bệnh rất ảm đạm. Một khi các triệu chứng bắt đầu xuất hiện, không lâu sau đó người bệnh sẽ mất khả năng tự sinh hoạt, đi lại và nói chuyện.

Vì tình trạng sức khỏe có thể thay đổi rất nhanh, điều quan trọng là phải phối hợp với đội ngũ y tế để lập kế hoạch trước nhằm đảm bảo nguyện vọng và nhu cầu của bạn được đáp ứng. Trên thực tế, bất kể bạn có mắc bệnh lý gì hay không, việc mọi người có một "chỉ thị y tế trước" là rất tốt. Điều này có nghĩa là bạn đã ghi lại trước những chăm sóc y tế mà bạn muốn nhận nếu bạn không thể tự mình bày tỏ nguyện vọng. Việc lập kế hoạch này càng đặc biệt quan trọng đối với một căn bệnh lây lan nhanh như CJD.

Do tình trạng này khá nghiêm trọng, bạn nên tìm đến sự tư vấn của chuyên gia sức khỏe tâm thần để giúp bạn và gia đình đối phó với những thay đổi này và giữ vững tinh thần.

Tuổi thọ trung bình của bệnh nhân mắc bệnh CJD là bao nhiêu?

Hầu hết bệnh nhân mắc CJD đều tử vong trong vòng vài tháng hoặc một năm sau khi được chẩn đoán. Ngoại lệ duy nhất là thể CJD di truyền, trong đó người bệnh có thể sống từ một đến mười năm sau khi xuất hiện các triệu chứng.

Bác sĩ của bạn có thể cung cấp cho bạn thông tin cụ thể và cập nhật về tình trạng sức khỏe của bạn. Hãy nhớ rằng, số liệu thống kê không ảnh hưởng đến tất cả mọi người như nhau.

Bệnh CJD có thể phòng ngừa được không?

Hầu hết các loại bệnh CJD đều không thể phòng ngừa. Ngoại lệ duy nhất là loại gọi là `vCJD`. Loại này lây nhiễm qua việc ăn thịt bò bị nhiễm bệnh `BSE` (bệnh bò điên).

Việc xét nghiệm trên động vật giúp ngăn chặn gia súc nhiễm bệnh BSE xâm nhập vào chuỗi cung ứng thực phẩm. Tuy nhiên, thịt chưa được kiểm nghiệm và chế biến không đúng cách vẫn có thể tiềm ẩn rủi ro. Để đảm bảo an toàn, hãy tránh ăn thịt chưa được kiểm nghiệm và không được kiểm soát, đặc biệt là não hoặc tủy xương.

Cuối cùng, những điều cần nhớ

Chẩn đoán mắc bệnh CJD là một trải nghiệm thay đổi cuộc sống. Bạn có thể cảm thấy như thể bản thân và thế giới xung quanh mình biến mất trong nháy mắt. Sự thay đổi như vậy có thể rất khó khăn để bạn và những người thân yêu của bạn đối phó.

Nếu bạn không chắc chắn điều gì sẽ xảy ra hoặc làm thế nào để đối phó, đội ngũ y tế của bạn luôn sẵn sàng hỗ trợ. Họ có thể giúp bạn lên kế hoạch trước và chuẩn bị cho những gì sắp tới. Hãy nhớ rằng, bạn không đơn độc.

Bệnh Creutzfeldt-Jakob ( CJD ), bệnh prion, bệnh não, bệnh thần kinh, mất trí nhớ, sa sút trí tuệ, bệnh bò điên