Nếu trong gia đình bạn có người thân mắc hội chứng Down, việc có nhiều thắc mắc, thậm chí hơi lo lắng về sức khỏe của họ khi về già là điều bình thường. Đặc biệt, bạn có lẽ đã nghe nhiều về "bệnh Alzheimer". Có lẽ bạn cũng đã tự hỏi liệu có mối liên hệ nào giữa hai căn bệnh này hay không. Tất nhiên là có. Nhưng trước khi bạn lo sợ, hãy cùng nhau tìm hiểu một cách rõ ràng, đơn giản và dễ hiểu về vấn đề này.
Tại sao người mắc hội chứng Down được cho là có nguy cơ mắc bệnh Alzheimer cao hơn?
Để hiểu điều này, chúng ta cần quay lại phần cơ bản nhất của cơ thể. Đó chính là nhiễm sắc thể . Nói một cách đơn giản, các nhiễm sắc thể giống như "chỉ dẫn" trong mỗi tế bào của cơ thể chúng ta. Mọi thứ từ màu tóc đến chiều cao đều được quyết định bởi các gen mà các nhiễm sắc thể này chứa đựng. Thông thường, một người có hai bản sao của mỗi loại nhiễm sắc thể.
Tuy nhiên, người mắc hội chứng Down có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21, tức là ba bản sao . Đây là mối liên hệ với bệnh Alzheimer: Gen điều khiển sản xuất một loại protein có hại (beta-amyloid) tích tụ trong não khi bệnh Alzheimer phát triển nằm trên chính nhiễm sắc thể 21 này.
Vì có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21, người mắc hội chứng Down sản sinh ra nhiều protein có hại này hơn trong não. Theo thời gian, các protein này tích tụ và lắng đọng xung quanh các tế bào não, làm tổn thương các tế bào đó và bắt đầu phá hủy chúng. Đây chính là điều xảy ra trong bệnh Alzheimer.
Ngoài ra, cơ thể và não bộ của người mắc hội chứng Down lão hóa nhanh hơn người bình thường (lão hóa sớm) . Tức là, cơ thể của một người 45 tuổi mắc hội chứng Down có thể tương tự như cơ thể của một người 65 hoặc 70 tuổi trong dân số nói chung. Sự lão hóa nhanh này cũng là một nguyên nhân chính gây ra bệnh Alzheimer khởi phát sớm.
Các triệu chứng xuất hiện như thế nào? Chúng có khác với các triệu chứng điển hình của bệnh Alzheimer không?
Đúng vậy, đây là một điểm rất quan trọng. Các triệu chứng của bệnh Alzheimer ở người mắc hội chứng Down có thể hơi khác so với các triệu chứng ở người bình thường. Đó là lý do tại sao đôi khi rất khó để nhận biết tình trạng này.
Khi nghĩ đến bệnh Alzheimer, chúng ta thường nghĩ đến chứng mất trí nhớ. Nhưng đối với người mắc hội chứng Down, mất trí nhớ có thể không phải là triệu chứng đầu tiên . Những thay đổi khác có thể được nhận thấy trước tiên.
Hãy xem những thay đổi đó trong bảng bên dưới.
| Triệu chứng | Hình ảnh ở người mắc hội chứng Down |
|---|---|
| Công việc hàng ngày | Những việc mà trước đây bạn có thể tự làm được, như mặc quần áo, ăn uống, tắm rửa và pha trà, giờ đây cần đến sự giúp đỡ. Dần dần, bạn cũng mất đi hứng thú và khả năng thực hiện những việc đó. |
| Thay đổi hành vi | Đột nhiên, họ trở nên bướng bỉnh, cư xử một cách vô lý, trở nên kích động, hoặc bắt đầu đứng sang một bên im lặng, không quan tâm đến phía bên kia, không nói chuyện. |
| Cơn động kinh mới khởi phát | Đây là một triệu chứng rất quan trọng. Nếu một người chưa từng bị động kinh trong đời bắt đầu bị động kinh sau tuổi 40, đó có thể là dấu hiệu của bệnh Alzheimer. |
| Khả năng ghi nhớ và tư duy | Mặc dù ban đầu chứng suy giảm trí nhớ có thể không dễ nhận thấy, nhưng nó có thể xảy ra theo thời gian. Việc ghi nhớ những điều mới trở nên khó khăn hơn. Khả năng phân biệt đúng sai và đưa ra quyết định cũng giảm sút. |
| Khó nói | Bạn có thể bắt đầu nói ít hơn, khó tìm từ hoặc nói ngọng. |
Điều quan trọng nhất là nhận thấy sự thay đổi so với hành vi bình thường (mức cơ bản) của con bạn hoặc thành viên trong gia đình . Vì họ có một số khuyết tật về học tập từ khi sinh ra, nên việc nhận ra những thay đổi về trí nhớ có thể khó khăn. Nhưng nếu bạn cảm thấy, "Người này trước đây không như thế này, và bây giờ họ đã khác," thì đó là điều quan trọng nhất.
Nguy cơ tăng lên ở độ tuổi nào?
Bệnh Alzheimer thường phát triển ở người bình thường sau tuổi 65. Tuy nhiên, đối với người mắc hội chứng Down, nguy cơ này xuất hiện sớm hơn nhiều.
- 35 tuổiGần đây, các nghiên cứu đã phát hiện ra rằng khoảng 25% (một trong bốn) người mắc hội chứng Down có thể có các triệu chứng của bệnh Alzheimer.
- Đối với nhiều người, các triệu chứng bắt đầu xuất hiện rõ rệt vào khoảng giữa độ tuổi 40 hoặc đầu độ tuổi 50.
- Nhìn chung, khả năng người mắc hội chứng Down phát triển bệnh Alzheimer cao gấp ba đến năm lần so với dân số nói chung.
Tôi nên làm gì với tư cách người giám hộ?
Thông tin này có thể khiến bạn sợ hãi. Nhưng đừng hoảng sợ. Nhận thức là vũ khí tốt nhất. Có một số việc rất quan trọng bạn có thể làm.
1. Khám sức khỏe định kỳ: Việc đưa con cái hoặc người thân đi khám bác sĩ thường xuyên là rất cần thiết. Đặc biệt là sau tuổi 30, hãy thẳng thắn trao đổi với bác sĩ về nguy cơ mắc bệnh Alzheimer.
2. Đánh giá ban đầu: Khi bạn ở độ tuổi 30, hãy cùng bác sĩ đánh giá trí nhớ, khả năng hoạt động hàng ngày và hành vi của con bạn. Điều này sẽ giúp bạn xác định bất kỳ thay đổi nào trong tương lai.
3. Hãy chú ý đến những thay đổi: Bạn hiểu anh ấy rõ nhất. Vì vậy, ngay cả những thay đổi nhỏ nhất mà bạn nhận thấy, hãy ghi lại vào sổ tay cùng với ngày giờ. Hãy ghi chú những điều như: "Hôm nay anh ấy không tự đi giày được", "Anh ấy rất buồn bã từ tuần trước". Điều này sẽ rất hữu ích cho bác sĩ.
4. Tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức: Nếu bạn gặp phải một hoặc nhiều triệu chứng được liệt kê ở trên, đừng chờ đến sau này mới đi khám bác sĩ . Mặc dù bệnh Alzheimer không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng có nhiều phương pháp điều trị và chiến lược có thể giúp kiểm soát các triệu chứng, cải thiện chất lượng cuộc sống và mang lại sự giảm nhẹ cho cả bạn và người bệnh.
Thông điệp cần ghi nhớ
- Những người mắc hội chứng Down có nguy cơ di truyền mắc bệnh Alzheimer cao hơn nhiều so với dân số nói chung.
- Các triệu chứng thường bắt đầu ở độ tuổi 40 hoặc đầu 50, sớm hơn nhiều so với dân số nói chung.
- Thay vì mất trí nhớ, các triệu chứng ban đầu có thể bao gồm thay đổi hành vi, không có khả năng thực hiện các công việc hàng ngày hoặc xuất hiện các cơn động kinh mới.
- Nếu bạn nhận thấy bất kỳ thay đổi rõ rệt nào trong hành vi, khả năng hoặc thói quen hàng ngày của người thân, hãy nhớ trao đổi với bác sĩ về điều đó.
- Việc phát hiện sớm và quản lý y tế đúng cách có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và giúp bạn, người chăm sóc, giảm bớt gánh nặng.











💬 Comments (0)
Chưa có bình luận nào được đăng. Thêm bình luận của bạn ở đây lần đầu tiên.
Thêm nhận xét của bạn