Bé nhà bạn có gặp khó khăn trong việc tiêu hóa đường trong sữa không? Hãy cùng tìm hiểu về bệnh Galactosemia!

Khi cho trẻ sơ sinh bú, dù là sữa mẹ hay sữa công thức, đôi khi vẫn phát sinh những vấn đề nhỏ, đúng không? Hãy tưởng tượng, điều gì sẽ xảy ra nếu em bé của bạn không thể tiêu hóa được một loại đường trong sữa? Vâng, điều đó hoàn toàn có thể xảy ra. Bệnh galactosemia là tình trạng không tiêu hóa được loại đường có tên là 'galactose' trong sữa. Đây có thể là một tình trạng nghiêm trọng, nhưng nếu được phát hiện sớm, chúng ta có thể giảm thiểu rất nhiều vấn đề lớn mà em bé có thể gặp phải.

Tình trạng này ảnh hưởng đến cơ thể em bé như thế nào?

Nói một cách đơn giản, khi cơ thể bé không thể phân giải đường galactose có trong thức ăn, đặc biệt là sữa, và chuyển hóa nó thành năng lượng, lượng đường này sẽ bắt đầu tích tụ trong máu. Thực tế, từ 'galactosemia' theo nghĩa đen có nghĩa là "sự hiện diện của galactose trong máu". Vì vậy, khi galactose tích tụ trong máu, nó sẽ lan khắp cơ thể. Sau đó, một loại enzyme thường không hoạt động với galactose sẽ chuyển hóa galactose này thành một loại rượu gọi là 'galactitol'. Galactolit này độc hại đối với cơ thể.

Khi chất độc galactitol tích tụ trong các cơ quan và mô của trẻ sơ sinh, nó bắt đầu gây tổn thương. Nếu không được điều trị, bệnh galactosemia có thể gây ra các tác dụng phụ nghiêm trọng như:

• Đục thủy tinh thể .
• Chậm phát triển .
• Khuyết tật trí tuệ .
• Khó khăn về phát âm .
• Khó khăn về vận động tinh và vận động thô, nghĩa là khó khăn về các kỹ năng vận động tinh , chẳng hạn như đi bộ và chạy.
• Các tổn thương thần kinh .
• Bệnh thận .
• Suy buồng trứng sớm ở trẻ em gái.
• Suy gan .
• Nhiễm trùng huyết là một bệnh nhiễm trùng nghiêm trọng.

Hãy tưởng tượng tầm quan trọng của việc nhận biết tình trạng này sớm! Nếu bạn nhận biết sớm, loại bỏ galactose khỏi chế độ ăn của bé và điều trị đúng cách, bạn có thể ngăn ngừa được nhiều vấn đề này.

Tuy nhiên, ngay cả khi phát hiện và điều trị sớm, một số trẻ vẫn có thể tiếp tục gặp các vấn đề nhỏ. Điều này là do ngay cả khi chúng ta loại bỏ hoàn toàn galactose khỏi chế độ ăn uống, cơ thể vẫn tự sản sinh ra một lượng nhỏ galactose. Lượng này được gọi là galactose nội sinh . Do đó, trẻ em được điều trị đôi khi vẫn có thể gặp các vấn đề sau:

• Chậm nói.
• Khuyết tật học tập.
• Các vấn đề về hành vi.
• Các vấn đề về thăng bằng và phối hợp ( mất điều hòa vận động ).
• Rung chấn .
• Thiếu hụt hormone, đặc biệt là dậy thì muộn ở bé gái.

Bệnh galactosemia ảnh hưởng đến người lớn như thế nào?

Người lớn mắc bệnh galactosemia có thể sống cuộc sống bình thường. Tuy nhiên, những người có triệu chứng từ khi còn nhỏ có thể gặp một số vấn đề trong suốt cuộc đời. Một số triệu chứng có thể nhẹ hơn hoặc nặng hơn tùy thuộc vào cách họ kiểm soát chế độ ăn uống. Tuy nhiên, các vấn đề như thiếu hụt hormone rất phổ biến, ngay cả khi được điều trị.

Thường thì, phụ nữ mắc bệnh galactosemia, ngay cả khi bệnh được chẩn đoán và điều trị sớm, vẫn có thể gặp các vấn đề về buồng trứng. Tình trạng này được gọi là suy buồng trứng nguyên phát . Điều này có thể gây khó khăn trong việc thụ thai và duy trì thai kỳ. Liệu pháp thay thế hormone cũng có thể cần thiết để giúp điều hòa kinh nguyệt. Liệu pháp hormone này cũng có thể giúp giải quyết các vấn đề về khả năng sinh sản.

Ai dễ mắc bệnh này? Bệnh này phổ biến đến mức nào?

Bệnh galactosemia là một rối loạn di truyền . Bệnh này được thừa hưởng từ cha mẹ. Một đứa trẻ sẽ mắc bệnh nếu cả cha và mẹ đều thừa hưởng gen đột biến gây bệnh. Nếu cả cha và mẹ đều mang gen đột biến, bạn có 25% khả năng mắc bệnh galactosemia. Bệnh này có thể ảnh hưởng đến người thuộc mọi chủng tộc.

Thể nặng nhất , được gọi là bệnh galactose huyết cổ điển, ít phổ biến hơn một chút. Nói một cách đại khái, bệnh này ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 45.000 người.

Có một dạng nhẹ hơn một chút gọi là bệnh galactose huyết Duarte . Bệnh này phổ biến hơn một chút, ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 4.000 người. Thực chất đây không phải là tình trạng không có khả năng tiêu hóa galactose, mà là sự nhạy cảm với chất này.

Trẻ sơ sinh mắc bệnh galactosemia có những triệu chứng gì?

Nếu trẻ sơ sinh mắc bệnh galactosemia thể cổ điển, các triệu chứng sẽ bắt đầu xuất hiện trong vòng vài ngày sau khi bú mẹ. Các triệu chứng này có thể thay đổi theo từng thời điểm:

• Thức ăn không có vị gì cả.
• Thường xuyên buồn ngủ, mệt mỏi .
• Nôn mửa.
• Tiêu chảy.
• Giảm cân đáng kể.
• Điểm yếu.
• Suy dinh dưỡng .
• Bệnh vàng da ( jaundice ) có nghĩa là da bị vàng.
• Gan bị sưng.
• Bụng phình to ( cổ trướng ).
• Sưng quanh não ( phù nề ).

Nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng nào trong số này, bạn nên đến gặp bác sĩ ngay lập tức.Khi bác sĩ đã chẩn đoán đây là bệnh galactosemia, các triệu chứng này sẽ giảm dần khi loại bỏ galactose khỏi chế độ ăn của bé.

Nguyên nhân nào gây ra bệnh galactosemia?

Nguyên nhân chính là do đột biến gen . Tức là, sự thay đổi trong gen. Gen này phải được di truyền từ cả mẹ và bố. Cả bố và mẹ đều có thể là người mang gen này, nhưng họ có thể không biểu hiện triệu chứng. Vì vậy, khi em bé mắc phải tình trạng này, đó có thể là một bất ngờ lớn.

Do gen bị biến đổi này, các enzyme cần thiết để chuyển hóa đường galactose thành năng lượng không được sản xuất đúng cách trong cơ thể. Sau đó, các chất hóa học được tạo ra từ galactose tích tụ trong cơ thể. Có ba loại gen khác nhau liên quan đến điều này. Theo đó, bệnh Galactosemia cũng được chia thành ba loại.

Bệnh Galactosemia có những loại nào?

Loại I (Bệnh galactose huyết cổ điển)

Đây là dạng galactose huyết phổ biến nhất và nghiêm trọng nhất . Nó còn được gọi là galactose huyết cổ điển. Bệnh này do đột biến gen GALT gây ra. Gen này tạo ra một loại enzyme phân giải đường galactose thành các chất có thể sử dụng được như glucose. Trong loại này, enzyme gần như hoàn toàn không có. Kết quả là, cơ thể không thể tiêu hóa galactose, và nó tích tụ nhanh chóng.

Loại II (Thiếu hụt Galactokinase)

Loại thứ hai này do đột biến gen GALK1 gây ra. Các enzyme do gen này sản sinh giúp tiêu hóa galactose. Loại này ít gây vấn đề sức khỏe hơn loại thứ nhất. Nguy cơ chính là sự phát triển của bệnh đục thủy tinh thể.

Loại III (Thiếu hụt galactose epimerase)

Gen GALE có liên quan đến quá trình này. Gen này cũng sản sinh ra các enzyme giúp tiêu hóa galactose. Nếu lượng enzyme này giảm, galactose sẽ tích tụ trong cơ thể. Loại thứ ba này đôi khi gây ra các triệu chứng nhẹ, nhưng đôi khi cũng có thể gây ra các triệu chứng nghiêm trọng. Nếu nghiêm trọng, nó có thể gây đục thủy tinh thể, chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, bệnh gan và các vấn đề về thận, giống như loại 1.

Bệnh galactose huyết Duarte

Bệnh này cũng do đột biến gen GALT gây ra, tương tự như bệnh galactose huyết cổ điển. Tuy nhiên, trong trường hợp này, đột biến gen không nghiêm trọng bằng. Enzyme tiêu hóa galactose bị giảm hoạt động, nhưng không hoàn toàn biến mất. Người mắc bệnh galactose huyết Duarte có thể bị khó chịu nhẹ ở dạ dày khi ăn thực phẩm chứa galactose, nhưng không gặp các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng như các loại khác. Họ không nhất thiết phải loại bỏ galactose khỏi chế độ ăn uống của mình.

Bệnh Galactosemia được chẩn đoán như thế nào?

Tại các nước phát triển như Hoa Kỳ, mọi trẻ sơ sinh đều được sàng lọc một số bệnh này. Các xét nghiệm này có thể phát hiện các bệnh lý đó trước khi xuất hiện triệu chứng. Điều này đôi khi được gọi là xét nghiệm PKU , vì nó cũng có thể phát hiện các bệnh khác, chẳng hạn như phenylketonuria .

Xét nghiệm này được thực hiện bằng cách lấy một giọt máu nhỏ từ gót chân của em bé. Việc này thường được thực hiện khoảng 24 giờ sau khi em bé chào đời. Nếu em bé của bạn bị bệnh galactosemia, xét nghiệm máu sẽ cho thấy hoạt động của enzyme GALT thấp. Sau đó, đội ngũ y tế sẽ tiến hành xét nghiệm di truyền để xác định loại galactosemia mà em bé mắc phải. Một số bệnh viện ở Sri Lanka có trang thiết bị để thực hiện loại xét nghiệm này, hoặc bạn có thể hỏi bác sĩ của mình về điều đó.

Bệnh galactosemia được điều trị như thế nào?

Cách điều trị duy nhất cho tình trạng này là loại bỏ hoàn toàn galactose khỏi chế độ ăn . Galactose là một phần của đường lactose trong sữa, vì vậy thường cần phải loại bỏ gần như tất cả các sản phẩm từ sữa. Điều này có nghĩa là bạn không thể cho trẻ bú sữa mẹ, sữa bò, ăn sữa chua hoặc phô mai. Trẻ sơ sinh có thể được cho uống sữa công thức từ đậu nành hoặc sữa công thức đặc biệt dành cho trẻ bị thiếu hụt galactose.

Trẻ em và người lớn không tiêu thụ các sản phẩm từ sữa có thể bị thiếu canxi và vitamin D. Do đó, họ có thể cần bổ sung các chất này. Việc bổ sung giúp xương chắc khỏe.

Cần điều trị như thế nào đối với các tác dụng phụ lâu dài?

Một số trẻ có thể cần thêm sự hỗ trợ để học tập và phát triển trong quá trình trưởng thành. Điều này có nghĩa là:

• Trị liệu ngôn ngữ.
• Liệu pháp nghề nghiệp nghĩa là hỗ trợ thực hiện các công việc thường ngày.
• Liệu pháp hành vi .
• Kế hoạch học tập có mục tiêu cụ thể .

Trẻ nhỏ, đặc biệt là bé gái, có thể cần liệu pháp hormone để giúp các em dậy thì và có kinh nguyệt.

Bệnh galactosemia có thể phòng ngừa được không?

Vì đây là một bệnh di truyền, bạn không thể kiểm soát việc bạn hoặc con bạn có thừa hưởng nó hay không. Tuy nhiên, bạn và bạn đời có thể làm xét nghiệm di truyền để xem liệu bạn có mang đột biến gen hay không trước khi sinh con. Bạn có thể là người mang gen bệnh nhưng không có triệu chứng. Nếu biết điều này sớm, bạn có thể lên kế hoạch cho khả năng con cái bạn sẽ thừa hưởng nó. Tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu rõ hơn về vấn đề này. Phát hiện sớm bệnh là cách tốt nhất để giảm thiểu những tác động tiêu cực tiềm tàng.

Tuổi thọ trung bình của người mắc bệnh galactosemia là bao nhiêu?

Nếu bệnh được chẩn đoán sớm và tuân thủ chế độ ăn không chứa galactose, tuổi thọ sẽ bình thường. Tuy nhiên, nếu tổn thương nội tạng vĩnh viễn xảy ra trong giai đoạn sơ sinh, nó có thể ảnh hưởng đến sức khỏe lâu dài.

Người lớn mắc bệnh galactosemia tự chăm sóc bản thân như thế nào?

Điều quan trọng nhất đối với bất kỳ ai mắc bệnh galactose huyết là duy trì chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt không chứa galactose . Điều này đòi hỏi rất nhiều kỷ luật. Nhiều người lớn thấy hữu ích khi tham gia các cộng đồng nơi những người giống họ có thể chia sẻ công thức nấu ăn và kinh nghiệm. Nếu các triệu chứng vẫn tiếp diễn, sự hỗ trợ xã hội này là vô cùng quý giá.

Người lớn mắc bệnh galactosemia nên đi khám bác sĩ thường xuyên để kiểm tra các triệu chứng. Các xét nghiệm này có thể bao gồm:

• Khám mắt (để phát hiện đục thủy tinh thể).
• Kiểm tra chức năng của hệ thần kinh (đối với các vấn đề như chức năng điều hành, rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) , run rẩy và mất điều hòa vận động ).
• Kiểm tra mật độ xương (để phát hiện thiếu hụt canxi và khoáng chất).
• Kiểm tra nồng độ hormone (đặc biệt là ở phụ nữ).

Bằng cách kiểm tra định kỳ như vậy, bất kỳ thiếu sót nào cũng có thể được phát hiện sớm và điều trị trước khi chúng trở nên nghiêm trọng.

Mặc dù bệnh galactosemia là một bệnh hiếm gặp, nhưng nó có thể được phát hiện sớm thông qua xét nghiệm gen. Nếu bạn đang mang thai hoặc dự định có con, bạn và bạn đời có thể được xét nghiệm gen gây bệnh galactosemia. Nếu cả hai người đều mang gen này, thì có 25% khả năng con bạn sẽ mắc bệnh. Nhận thức là sức mạnh lớn nhất. Điều này có thể giúp bạn lên kế hoạch trước để tránh những trường hợp xấu nhất của căn bệnh này.

Nếu con bạn mới sinh được chẩn đoán mắc bệnh này, bạn có thể đang trải qua nhiều cảm xúc lẫn lộn (sốc, bối rối). Bệnh galactosemia thường không được dự đoán trước, đặc biệt nếu không có tiền sử gia đình mắc bệnh. Vì hiếm gặp nên đôi khi bệnh này có thể bị chẩn đoán thiếu chính xác ngay cả trong giới bác sĩ. Tuy nhiên, nếu phát hiện sớm, những ảnh hưởng nghiêm trọng nhất của bệnh galactosemia có thể được ngăn ngừa.

Với chế độ ăn uống hợp lý, con bạn có thể sống một cuộc sống tương đối bình thường. Một số vấn đề về phát triển có thể phát sinh, và có thể cần đến liệu pháp bổ sung. Những thách thức bất ngờ này có thể đến với các bậc cha mẹ vì nhiều lý do khác nhau. Tuy nhiên, bằng cách nhận thức được tình trạng này, bạn có lợi thế là có thể chuẩn bị trước cho những thách thức đó, nhận biết chúng sớm và can thiệp sớm để đạt được kết quả tốt nhất có thể.

Những điều quan trọng nhất cần nhớ từ bài viết này (Thông điệp chính)

Được rồi, vậy là chúng ta đã tìm hiểu về bệnh Galactosemia, hy vọng các bạn đã hiểu rõ hơn. Sau đây là một số điều quan trọng cần nhớ:

• Phát hiện sớm có thể cứu sống: Sàng lọc sơ sinh có thể phát hiện bệnh sớm, giúp ngăn ngừa nhiều biến chứng nghiêm trọng.
• Kiểm soát chế độ ăn uống là rất cần thiết: Nên tuân thủ chế độ ăn không chứa galactose (đặc biệt là không chứa lactose) suốt đời.
• Tư vấn di truyền rất quan trọng: Bằng cách thực hiện xét nghiệm di truyền trước khi lập gia đình, cha mẹ có thể nhận thức được nguy cơ con mình thừa hưởng căn bệnh này.
• Hỗ trợ lâu dài: Sự phát triển, học tập và sức khỏe tổng thể của trẻ cần được theo dõi thường xuyên. Cần cung cấp hỗ trợ trị liệu nếu cần thiết. Khám sức khỏe định kỳ và sự hỗ trợ từ các nhóm hỗ trợ cũng rất quan trọng đối với người lớn.
• Bạn không đơn độc: Việc đối phó với tình trạng này có thể rất khó khăn. Tuy nhiên, với sự hỗ trợ của bác sĩ, chuyên gia dinh dưỡng, nhà trị liệu và những người thân yêu, hành trình này hoàn toàn có thể vượt qua.

Đừng lo lắng, với sự nhận thức và các biện pháp thích hợp, cả trẻ em và người lớn mắc bệnh galactosemia đều có thể sống một cuộc sống tốt đẹp.

Bệnh galactosemia, trẻ sơ sinh, bệnh di truyền, enzyme, bệnh chuyển hóa, chế độ ăn uống, sàng lọc sơ sinh, rối loạn di truyền