Niềm hy vọng mới nhất trong y học: Hãy cùng tìm hiểu về liệu pháp gen một cách đơn giản.

Có những bệnh di truyền từ bố mẹ, đúng không? Hoặc có những bệnh rất khó chữa khỏi hoàn toàn ngay cả bằng thuốc hoặc phẫu thuật. Hãy tưởng tượng, nếu có cách nào đó để thay đổi gen trong chính cơ thể chúng ta và chữa khỏi bệnh tận gốc thì sao? Liệu pháp gen là một trong những niềm hy vọng lớn lao của tương lai. Mặc dù vẫn còn rất mới mẻ, nhưng nó được coi là một bước tiến lớn trong y học.

Liệu pháp gen đơn giản là gì?

Nói một cách đơn giản, liệu pháp gen là một thủ thuật y tế sử dụng vật chất di truyền của chính chúng ta để ngăn ngừa và điều trị bệnh tật. Theo truyền thống, chúng ta thường sử dụng thuốc, viên uống, siro , tiêm hoặc phẫu thuật. Nhưng với phương pháp này, các bác sĩ có thể tác động đến cấu trúc di truyền của chính bạn và khắc phục nguyên nhân gốc rễ của bệnh.

Hãy tưởng tượng cơ thể chúng ta như một tòa nhà lớn. Bản thiết kế được sử dụng để xây dựng tòa nhà đó chính là gen của chúng ta. Đôi khi, có thể có một sai sót nhỏ hoặc khiếm khuyết trong bản thiết kế này. Sai sót đó là nguyên nhân gây ra một số bệnh. Vì vậy, liệu pháp gen là về việc sửa chữa bản thiết kế sai đó. Điều đó có nghĩa là:

• Giảm thiểu protein gây bệnh: Khi một số gen hoạt động sai chức năng, chúng sẽ sản sinh ra các protein có hại cho cơ thể. Phương pháp này có thể làm giảm quá trình sản sinh các protein đó.
• Tăng cường sản xuất protein tốt: Đôi khi cơ thể không sản xuất đủ lượng protein cần thiết. Trong trường hợp đó, phương pháp này có thể hướng dẫn các gen sản xuất protein một cách chính xác.
• Sản xuất protein mới hoặc protein biến đổi: Phương pháp này cũng có thể tạo ra một loại protein mới trong cơ thể có khả năng chống lại bệnh tật.

Cơ chế này hoạt động như thế nào trong cơ thể chúng ta?

Để hiểu điều này, trước tiên chúng ta hãy tìm hiểu một chút về gen. Mỗi tế bào trong cơ thể chúng ta đều có nhân. Bên trong nhân có những thứ gọi là nhiễm sắc thể . Các nhiễm sắc thể này được cấu tạo từ DNA . DNA này chứa thông tin quyết định mọi thứ, từ màu tóc, màu mắt đến chiều cao của bạn.

Những phần cụ thể này của DNA được gọi là gen . Nó giống như một công thức trong một cuốn sách dạy nấu ăn khổng lồ (DNA). Các gen này đưa ra hướng dẫn về cách tạo ra các protein cần thiết cho cơ thể chúng ta hoạt động. Công thức đó cho chúng ta biết cách làm bánh.

Đôi khi, khi chúng ta già đi, các chất độc trong môi trường sẽ tích tụ.Khi tiếp xúc với hóa chất, hoặc di truyền từ cha mẹ, những thay đổi nhỏ (biến thể/đột biến gen) xảy ra trong các gen này. Giống như một chữ cái hoặc một từ trong công thức bị sai. Khi đó, protein (bánh) được tạo ra cũng bị sai. Đó là nguồn gốc của nhiều bệnh tật.

Liệu pháp gen hiện đang được sử dụng để điều trị những bệnh nào?

Trên thực tế, nhiều phương pháp điều trị bằng liệu pháp gen vẫn đang trong giai đoạn thử nghiệm lâm sàng. Điều này có nghĩa là chúng đang được thử nghiệm để xem liệu chúng có an toàn và hiệu quả hay không trước khi được áp dụng cho con người. Các lĩnh vực nghiên cứu chính hiện đang được tiến hành đối với phương pháp này là:

• Bệnh ung thư
• Thoái hóa điểm vàng và các bệnh về mắt khác
• Một số bệnh di truyền
• HIV /AIDS

Tuy nhiên, hiện nay đã có một số phương pháp trị liệu gen được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê duyệt, có nghĩa là điều này không còn chỉ là giấc mơ nữa. Ví dụ:

• Luxturna®: Đây là liệu pháp điều trị một lần dành cho những người bị mất thị lực do một số bệnh về mắt di truyền.
• Zolgensma®: Thuốc này được chấp thuận để điều trị chứng teo cơ cột sống, một căn bệnh nghiêm trọng ảnh hưởng đến trẻ em dưới 2 tuổi.

Có những loại điều trị khác nhau cho phương pháp này không?

Đúng vậy, có ba phương pháp chính để thực hiện liệu pháp gen. Chúng ta hãy cùng xem đó là những phương pháp nào.

Gen được đưa vào cơ thể bằng cách nào?

Những gen khỏe mạnh này không trực tiếp đi vào tế bào của chúng ta. Chúng cần một phương tiện vận chuyển. Phương tiện đó được gọi là 'vector' . Hãy tưởng tượng bạn đang gửi một bưu kiện. Người đưa thư (vector) sẽ mang bưu kiện đó (gen) đến đúng nơi cần đến (tế bào).

Hầu hết thời gian, virus được sử dụng như những "vật trung gian" này. Có lẽ bạn đang nghĩ, "Nếu đưa virus vào cơ thể thì chẳng phải mình sẽ bị bệnh sao?". Điều các nhà khoa học làm ở đây là loại bỏ tất cả các phần gây bệnh của virus, chỉ giữ lại phần có thể xâm nhập vào tế bào. Sau đó, họ cấy gen khỏe mạnh vào virus và đưa nó vào cơ thể.

Có hai cách chính để thực hiện việc này:

1. Tiêm trong cơ thể (in vivo): Ở đây, "vector" chứa các gen được tiêm trực tiếp vào cơ thể như một loại vắc-xin.

2. Cấy ghép ngoài cơ thể (Ex vivo): Phương pháp này bao gồm việc lấy một số tế bào từ cơ thể bạn (ví dụ: tế bào máu), cấy gen vào các tế bào đó trong phòng thí nghiệm, và sau đó đưa các tế bào đã được biến đổi đó trở lại cơ thể bạn.

Liệu pháp gen có những ưu điểm và nhược điểm gì?

Cũng như mọi thứ khác, phương pháp này có những ưu điểm và nhược điểm riêng.

Tôi có nên nói chuyện này với bác sĩ của mình không?

Nếu bạn hoặc người thân trong gia đình mắc bệnh di truyền, ung thư, hoặc các bệnh khó điều trị như đã đề cập ở đây, điều rất quan trọng là phải trao đổi với bác sĩ về vấn đề này.

Liệu pháp gen hiện vẫn chưa phải là phương pháp điều trị phổ biến ở Sri Lanka. Tuy nhiên, điều quan trọng là phải nhận thức được những tiến bộ đang diễn ra trên toàn thế giới. Có lẽ trong tương lai, những phương pháp này sẽ trở nên phổ biến hơn.

Công nghệ này sẽ cần thời gian để phát triển, nhưng nó cho thấy khoa học y tế luôn nỗ lực tìm kiếm giải pháp cho mọi căn bệnh, dù nghiêm trọng đến đâu. Đó là niềm hy vọng lớn lao cho tất cả chúng ta.