Chúng ta có nên biết chính xác về xét nghiệm di truyền trong thời kỳ mang thai không?

Bạn đang mong chờ em bé? Hay bạn đã mang thai và đang chờ đón em bé chào đời? Vậy thì bác sĩ của bạn có thể đã đề cập đến cụm từ " Xét nghiệm di truyền ". Nghe đến cái tên này, bạn có thể cảm thấy hơi sợ hãi, tò mò và hơi bối rối. "Ôi trời, xét nghiệm này là gì? Tôi có thực sự cần làm điều này không? Em bé của tôi có gặp nguy hiểm không?" Việc có nhiều câu hỏi nảy sinh trong đầu là điều bình thường. Vì vậy, đừng sợ hãi. Hôm nay, chúng ta sẽ nói về điều này một cách rất đơn giản, theo cách mà bạn có thể hiểu được.

Việc xét nghiệm gen này quan trọng với đối tượng nào?

Nói một cách đơn giản, bất kỳ người phụ nữ nào cũng có cơ hội thực hiện các xét nghiệm này trong hoặc trước khi mang thai. Đôi khi, người cha của đứa bé cũng được chỉ định làm xét nghiệm này. Chúng ta sẽ thảo luận lý do cho điều này sau.

Thông thường, bác sĩ của bạn chắc chắn sẽ thảo luận về xét nghiệm này trong những trường hợp sau:

• Tiền sử gia đình: Nếu trong gia đình bạn hoặc gia đình bố của em bé có người mắc bệnh di truyền (ví dụ: bệnh thalassemia, thiếu máu hồng cầu hình liềm), các xét nghiệm này có thể giúp xác định xem em bé của bạn có thể thừa hưởng bệnh di truyền đó hay không.
• Tuổi tác: Nhìn chung, nếu người mẹ trên 35 tuổi, nguy cơ mắc một số bệnh di truyền (đặc biệt là hội chứng Down) sẽ tăng nhẹ. Do đó, các bác sĩ khuyến nghị nên thực hiện các xét nghiệm này trong những trường hợp như vậy.
• Nguồn gốc dân tộc: Có một số bệnh di truyền đặc trưng cho các nhóm dân tộc khác nhau trên thế giới. Ví dụ, người gốc Đông Âu hoặc Do Thái Ashkenazi có nguy cơ mắc các bệnh gọi là Tay-Sachs và Canavan cao hơn. Người gốc Phi có nguy cơ mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm cao hơn. Người da trắng có nguy cơ mắc bệnh xơ nang cao hơn. Mặc dù đây chỉ là những ví dụ từ khắp nơi trên thế giới, điều quan trọng là bạn nên trao đổi với bác sĩ về tiền sử gia đình của mình.

Những xét nghiệm này thực chất có tác dụng gì?

Các bác sĩ sử dụng nhiều loại xét nghiệm gen khác nhau. Chúng có thể được chia thành hai loại chính. Hãy cùng xem xét theo cách này để hiểu rõ hơn.

Người vận chuyển là ai?

Hãy giải thích điều này kỹ hơn một chút. Hãy tưởng tượng rằng bạn cần hai gen để mắc một căn bệnh nhất định. Một gen từ mẹ và một gen từ cha. Người mang mầm bệnh nghĩa là người đó chỉ có một trong hai gen gây bệnh. Do đó, họ không mắc bệnh và không biểu hiện triệu chứng. Tuy nhiên, nếu cả bố và mẹ đều là người mang mầm bệnh, đứa trẻ sẽ thừa hưởng gen gây bệnh từ cả hai bố mẹ, và có khả năng đứa trẻ sẽ mắc bệnh. Đó là lý do tại sao xét nghiệm sàng lọc người mang mầm bệnh rất quan trọng.

Bài kiểm tra này được thực hiện như thế nào? Có gì đáng sợ không?

Đây là điều khiến hầu hết mọi người sợ hãi. Nhưng thực ra nó rất đơn giản. Thông thường, y tá sẽ lấy mẫu máu từ cánh tay của bạn, hoặc đối với một số xét nghiệm , lấy mẫu nước bọt . Chỉ vậy thôi.

Kết quả cho thấy điều gì?

Đây là điều quan trọng nhất mà mọi người cần hiểu.

Các xét nghiệm sàng lọc gen không đảm bảo rằng em bé của bạn sẽ mắc bệnh. Chúng chỉ cho biết 'nguy cơ' mắc bệnh.Vấn đề chỉ là kết quả cao hay thấp. Điều đó có nghĩa là nếu kết quả xét nghiệm cho thấy "nguy cơ cao", không có nghĩa là em bé của bạn chắc chắn mắc bệnh. Nó chỉ có nghĩa là bạn cần tìm hiểu thêm thông tin.

Nếu bạn nhận được kết quả "nguy cơ cao", bác sĩ có thể đề nghị bạn thực hiện thêm một số xét nghiệm chẩn đoán khác. Ví dụ:

• Chọc ối: Trong phương pháp này, một lượng rất nhỏ nước ối bao quanh thai nhi được lấy ra bằng ống tiêm và được kiểm tra bằng siêu âm.
• Sinh thiết gai nhau (CVS): Trong phương pháp này, một mảnh mô rất nhỏ được lấy từ nhau thai để kiểm tra.

Các xét nghiệm này phức tạp hơn một chút so với xét nghiệm máu đã đề cập trước đó. Chúng có thể tiềm ẩn một rủi ro rất nhỏ. Vì vậy, chúng chỉ được thực hiện để xác định chính xác "nguy cơ cao" là gì. Bác sĩ sẽ giải thích cặn kẽ tất cả những điều này cho bạn.

Tại sao việc cho bố bạn đi xét nghiệm cũng quan trọng?

Như chúng ta đã đề cập trước đó, để một số bệnh phát triển, em bé cần thừa hưởng gen từ cả mẹ và bố. Hãy tưởng tượng bạn là người mang gen bệnh xơ nang. Bạn có thể lo lắng. Nhưng nếu bố của em bé được xét nghiệm và không phải là người mang gen (âm tính), thì khả năng em bé mắc bệnh gần như bị loại trừ hoàn toàn. Đó là lý do tại sao đôi khi việc xét nghiệm cả bố và mẹ rất quan trọng.

Xét nghiệm này được thực hiện bao nhiêu lần trong suốt thai kỳ?

Thông thường, xét nghiệm này chỉ được thực hiện một lần. Nó được tiến hành vào một số tuần nhất định trong thai kỳ.