Những điều bạn cần biết về xét nghiệm di truyền trong thai kỳ

Nếu bạn là một người mẹ đang mang thai, hoặc nếu bạn đã nhận được tin vui, điều ước lớn nhất trong lòng bạn là có một em bé khỏe mạnh. Vì vậy, trong thời gian này, các bác sĩ khuyên nên thực hiện nhiều xét nghiệm khác nhau để kiểm tra sức khỏe của em bé. Trong số đó, chúng ta đang nói đến một loại xét nghiệm có vẻ hơi phức tạp đối với nhiều người, nhưng lại rất quan trọng. Đó là xét nghiệm di truyền, hay như chúng ta nói trong tiếng Anh là ' Genetic Testing '.

Ai nên thực hiện xét nghiệm gen này?

Nói một cách đơn giản, bất kỳ người phụ nữ nào cũng có cơ hội thực hiện các xét nghiệm này trước hoặc trong khi mang thai. Đôi khi, người cha của đứa bé cũng được chỉ định làm các xét nghiệm này.

Thông thường có một số lý do chính khiến bác sĩ của bạn đề nghị loại xét nghiệm này:

• Tiền sử gia đình : Nếu trong gia đình bạn hoặc gia đình của người bạn đời có người mắc bệnh di truyền (ví dụ như bệnh thalassemia), em bé cũng có thể có nguy cơ mắc bệnh.
• Tuổi tác: Nhìn chung, khi người mẹ trên 35 tuổi, nguy cơ mắc một số bệnh di truyền (đặc biệt là hội chứng Down) tăng nhẹ.
• Tiền sử mang thai: Nếu bạn đã từng sinh con mắc vấn đề di truyền trong lần mang thai trước.
• Kết quả các xét nghiệm khác: Nếu bạn phát hiện bất kỳ dấu hiệu bất thường nào trong lần chụp chiếu hoặc xét nghiệm máu khác mà bạn đã thực hiện.

Một số bệnh di truyền phổ biến hơn ở một số nhóm dân tộc nhất định. Ví dụ, bệnh Tay-Sachs phổ biến hơn ở người gốc Đông Âu. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm phổ biến hơn ở người gốc Phi. Bệnh xơ nang phổ biến hơn ở người da trắng. Đây chỉ là một vài ví dụ. Điều quan trọng nhất là hãy cởi mở và trung thực với bác sĩ về tiền sử bệnh tật trong gia đình và tình trạng sức khỏe của bạn.

Những bài kiểm tra này thực sự đang tìm kiếm điều gì?

Có hai loại xét nghiệm di truyền chính. Việc hiểu rõ chúng rất quan trọng.

1. Xét nghiệm sàng lọc: Đây là những xét nghiệm đầu tiên được thực hiện. Các xét nghiệm này không cho bạn biết chắc chắn 100% liệu em bé của bạn có mắc một bệnh cụ thể nào đó hay không. Thay vào đó, chúng cho bạn biết khả năng (thấp hoặc cao) em bé của bạn mắc một bệnh di truyền cụ thể (ví dụ: hội chứng Down, hội chứng Trisomy 18, hội chứng Trisomy 13, dị tật ống thần kinh ). Các xét nghiệm này thường được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu của người mẹ.

2. Xét nghiệm người mang mầm bệnh:Xét nghiệm này kiểm tra xem bạn hoặc cha của em bé có phải là "người mang gen" gây bệnh hay không. Người mang gen nghĩa là người đó không có triệu chứng, nhưng mang gen gây bệnh. Nếu cả cha và mẹ đều là người mang gen của cùng một bệnh, thì có khả năng đứa trẻ sẽ mắc bệnh đó. Các xét nghiệm này được thực hiện cho các bệnh như xơ nang, hội chứng Fragile X, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm và bệnh Tay-Sachs.

Các xét nghiệm này được thực hiện như thế nào? Có điều gì đáng sợ không?

Bạn hoàn toàn không cần phải lo lắng về điều này. Trong cả hai xét nghiệm "sàng lọc" và "xét nghiệm người mang mầm bệnh" mà chúng ta đã đề cập ở trên, y tá hoặc nhân viên phòng thí nghiệm y tế chỉ lấy mẫu máu của bạn. Đôi khi, mẫu nước bọt cũng có thể được sử dụng. Điều này giống như một xét nghiệm máu thông thường. Những xét nghiệm cơ bản này không gây hại hoặc rủi ro nào cho bạn hoặc thai nhi.

Sau khi có báo cáo... những điều chúng ta cần biết

Đây là phần quan trọng nhất và cũng gây khó hiểu nhất. Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc của bạn ghi "Nguy cơ cao", đừng hoảng sợ.

Hãy nghĩ theo cách này, "bài kiểm tra sàng lọc" này giống như bản tin thời tiết nói rằng trời có mây đen và có khả năng mưa. Nhưng để biết chính xác trời có mưa hay không và lượng mưa như thế nào, bạn cần phải xem xét thêm. Trường hợp này cũng vậy.

Nếu bạn nhận được kết quả "Nguy cơ cao", bác sĩ sẽ giải thích các bước tiếp theo cần làm. Bước tiếp theo thường là xét nghiệm chẩn đoán . Các xét nghiệm này có thể cho bạn biết với độ chính xác hơn 99% liệu em bé của bạn có mắc bệnh di truyền hay không.

Các xét nghiệm chẩn đoán

Những xét nghiệm này không giống như các xét nghiệm máu đã thực hiện trước đó. Chúng phức tạp hơn một chút. Có hai phương pháp chính:

1. Chọc ối: Một thủ thuật trong đó một lượng nhỏ nước ối được lấy ra từ túi ối bao quanh thai nhi trong tử cung để xét nghiệm.

2. Sinh thiết gai nhau (CVS): Một thủ thuật lấy một lượng mô rất nhỏ từ một phần của nhau thai để kiểm tra.

Vì cả hai xét nghiệm này đều có nguy cơ sảy thai rất nhỏ, nên bác sĩ chỉ khuyến nghị thực hiện chúng nếu xét nghiệm sàng lọc cho thấy nguy cơ cao.

Tại sao xét nghiệm của người cha cũng quan trọng?

Việc xét nghiệm người cha trong các xét nghiệm sàng lọc người mang bệnh là rất quan trọng. Để một đứa trẻ mắc một số bệnh di truyền, cả mẹ và cha đều phải là người mang mầm bệnh đó. Hãy tưởng tượng, bạn đã được xét nghiệm và là người mang mầm bệnh của một căn bệnh nào đó. Nhưng nếu xét nghiệm xác nhận rằng cha của đứa trẻ không phải là người mang mầm bệnh đó, thì nguy cơ đứa trẻ mắc bệnh gần như được loại bỏ hoàn toàn. Do đó, đôi khi xét nghiệm người cha có thể mang lại sự an tâm rất lớn.

Hãy nhớ trao đổi với bác sĩ về tất cả những điều này, hiểu rõ kết quả và quyết định bước tiếp theo cần làm gì. Bác sĩ sẽ đưa ra lời khuyên tốt nhất cho trường hợp của bạn, thay vì bạn phải tự tìm kiếm thông tin trên internet.