Nhà di truyền học là ai? Hãy cùng tìm hiểu về điều này.

Hãy tưởng tượng rằng một vài thành viên trong gia đình bạn đã từng mắc bệnh ung thư, hoặc bạn đang lên kế hoạch sinh con và lo lắng về một căn bệnh di truyền... Có lẽ bạn đang nhận thấy sự chậm phát triển của con mình. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một chuyên gia có thể giúp chúng ta giải đáp nhiều câu hỏi nảy sinh trong những lúc như thế này. Đó là một nhà di truyền học, hay như chúng ta nói trong tiếng Anh là geneticist.

Nói một cách đơn giản, nhà di truyền học là ai?

Nhà di truyền học, hay nhà di truyền học y khoa hoặc lâm sàng, là bác sĩ đã nghiên cứu sâu về mối quan hệ giữa gen và sức khỏe của chúng ta , đồng thời có kiến ​​thức chuyên môn về lĩnh vực này.

Hãy tưởng tượng cơ thể chúng ta như một tòa nhà lớn. Gen của chúng ta là bản thiết kế được sử dụng để xây dựng tòa nhà đó. Những thay đổi nhỏ trong bản thiết kế này (chúng ta gọi chúng là đột biến ) có thể ảnh hưởng đến cách thức hoạt động của cơ thể, tức là sức khỏe của chúng ta. Vì vậy, công việc của một nhà di truyền học, giống như một thám tử giỏi, là nghiên cứu bản thiết kế gen của chúng ta và tìm ra nguyên nhân gây ra một căn bệnh cụ thể.

Các chuyên gia này giúp chẩn đoán và quản lý các bệnh di truyền ảnh hưởng đến mọi lứa tuổi, từ khi mang thai đến khi trưởng thành. Ngoài việc trực tiếp làm việc với bệnh nhân, nhiều người trong số họ cũng tham gia vào nghiên cứu nhằm nâng cao kiến ​​thức của chúng ta về các bệnh di truyền.

Trong những trường hợp nào chúng ta cần gặp bác sĩ chuyên khoa di truyền học?

Có nhiều lý do khiến bạn muốn gặp bác sĩ chuyên khoa di truyền. Hãy cùng xem xét một số lý do phổ biến nhất.

Nếu bạn được chẩn đoán mắc bệnh di truyền

Nếu bác sĩ chẩn đoán bạn mắc một rối loạn di truyền, họ có thể giới thiệu bạn đến gặp bác sĩ chuyên khoa di truyền. Điều này có nghĩa là có những thay đổi, hay đột biến, trong gen của bạn. Những đột biến này có thể xuất hiện từ khi sinh ra hoặc phát triển sau này trong cuộc sống.

Chuyên gia di truyền học có thể giúp bạn xác định các yếu tố di truyền góp phần gây ra tình trạng bệnh của bạn. Họ cũng có thể giúp bạn hiểu rõ nguy cơ con cái hoặc các thành viên khác trong gia đình bạn mắc phải tình trạng bệnh đó. Ngoài ra, họ cũng có thể đưa ra các khuyến nghị cho các bác sĩ khác đang điều trị cho bạn để giúp bạn duy trì sức khỏe tốt nhất có thể.

Nếu có người trong gia đình bạn mắc bệnh di truyền

Nếu gia đình bạn có tiền sử mắc bệnh ung thư, bác sĩ có thể giới thiệu bạn đến gặp chuyên gia di truyền học. Chuyên gia này có thể đánh giá nguy cơ mắc bệnh của bạn và giúp bạn lập kế hoạch quản lý bệnh. Ví dụ, họ có thể đề nghị tầm soát để giúp phát hiện các dấu hiệu ung thư càng sớm càng tốt. Họ cũng có thể đề nghị xét nghiệm di truyền để tìm hiểu thêm về nguy cơ mắc bệnh của bạn.

Nếu con bạn mắc bệnh di truyền

Các nhà di truyền học làm việc với cả người lớn và trẻ em. Một số chuyên về nhi khoa. Nếu con bạn được chẩn đoán mắc dị tật bẩm sinh hoặc các bệnh lý như tự kỷ, bạn có thể cần gặp bác sĩ di truyền học. Bác sĩ sẽ giải thích về tình trạng của con bạn, các lựa chọn điều trị và tiên lượng cho bạn và gia đình.

Nếu bạn đang có kế hoạch lập gia đình hoặc đang mang thai

Khi bạn có kế hoạch sinh con, bác sĩ sản khoa có thể giới thiệu bạn đến gặp bác sĩ di truyền học. Điều này đặc biệt quan trọng nếu bạn có tiền sử bệnh lý di truyền hoặc trên 35 tuổi. Bác sĩ di truyền học có thể giúp xác định khả năng em bé của bạn thừa hưởng bệnh lý di truyền hoặc sinh ra mắc các bệnh như hội chứng Down . Bạn cũng có thể gặp bác sĩ di truyền học để thảo luận về kết quả các xét nghiệm bạn đã thực hiện trong suốt thai kỳ.

Nếu bạn mắc một căn bệnh rất hiếm gặp

Các nhà di truyền học chẩn đoán và điều trị cả những bệnh di truyền phổ biến và rất hiếm gặp. Một số bệnh hiếm đến mức chỉ có nhà di truyền học mới biết chính xác đó là bệnh gì và có thể giúp bạn.

Nhà di truyền học và chuyên viên tư vấn di truyền học khác nhau ở điểm nào?

Nhiều người nhầm lẫn hai khái niệm này. Nhà di truyền học và chuyên viên tư vấn di truyền đều là chuyên gia về di truyền học, nhưng có sự khác biệt về trình độ đào tạo và bằng cấp. Chúng ta hãy cùng làm rõ điều này.

Bác sĩ chuyên khoa di truyền nhi khoa là ai?

Điều này đề cập đến bác sĩ chuyên về chẩn đoán và điều trị các rối loạn di truyền, đặc biệt là ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ . Họ cung cấp giáo dục và hỗ trợ cho các gia đình. Ví dụ, họ có thể:

• Chúng tôi sẽ giải thích tình trạng sức khỏe của con bạn bằng ngôn ngữ đơn giản mà bạn có thể hiểu.
• Ý nghĩa của các báo cáo thử nghiệm sẽ được giải thích cho bạn.
• Điều này giải thích khả năng tình trạng di truyền này có thể ảnh hưởng đến các thành viên khác trong gia đình hoặc con cái trong tương lai.

Bạn có thể cần làm việc với bác sĩ chuyên khoa di truyền nhi khoa nếu con bạn sinh ra mắc bất kỳ bệnh lý nào sau đây:

• Bệnh tim bẩm sinh
• Hội chứng di truyền nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Down.
• Một bệnh di truyền như xơ nang hoặc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Các bác sĩ này đã hoàn thành chương trình đào tạo sau đại học trong cả hai lĩnh vực nhi khoa và di truyền y học.

Việc cảm thấy hơi lo lắng và bồn chồn khi gặp bác sĩ di truyền lần đầu tiên là điều bình thường. Nhưng hãy nhớ rằng, họ cũng chính là những người hàng ngày trò chuyện với bệnh nhân và gia đình, lắng nghe những câu hỏi của họ. Họ ở đó để giúp bạn hiểu điều gì đang xảy ra bên trong cơ thể bạn hoặc người thân yêu của bạn. Đôi khi họ sẽ báo tin tốt, đôi khi họ sẽ báo tin xấu. Tuy nhiên, họ luôn sẵn sàng hỗ trợ bạn trên mọi bước đường với kiến ​​thức, nguồn lực và sự tử tế mà bạn cần. Vì vậy, đừng ngại nói chuyện với bác sĩ của bạn và yêu cầu được giới thiệu đến bác sĩ di truyền nếu cần thiết.