Bạn có nhận thấy bất kỳ thay đổi nào trên khuôn mặt hoặc tai của bé không? Liệu đó có phải là hội chứng Goldenhar?

Khi nhìn một em bé sơ sinh, chúng ta cảm thấy thật hạnh phúc và được yêu thương, phải không? Nhưng hãy nghĩ xem, đôi khi, mặc dù rất hiếm, một số em bé chào đời với những khác biệt nhỏ xuất hiện ngay từ khi sinh ra. Đó là lý do tại sao, chủ yếu ở khuôn mặt, tai, mắt hoặc cột sống, một tình trạng mà chúng ta sẽ nói đến hôm nay được gọi là hội chứng Goldenhar. Đừng sợ khi nghe cái tên này, chúng ta sẽ nói về mọi thứ một cách đơn giản để bạn có thể hiểu.

Hội chứng Goldenhar là gì?

Nói một cách đơn giản, hội chứng Goldenhar là một tình trạng bẩm sinh hiếm gặp . "Bẩm sinh" có nghĩa là tình trạng này xuất hiện ngay từ khi sinh ra. Nó được phân loại là một bệnh lý vùng sọ mặt. Điều này có nghĩa là nó gây ra những bất thường về hình dạng hoặc sự phát triển của khuôn mặt hoặc đầu của em bé. Đặc biệt, hội chứng Goldenhar có thể ảnh hưởng đến cột sống, tai và mắt của em bé.

Người mắc hội chứng Goldenhar thường có xương và cơ ở một bên mặt kém phát triển (còn gọi là chứng thiểu sản nửa mặt). Đôi khi cả hai bên đều bị ảnh hưởng. Một số trẻ cũng bị sứt môi hoặc hở hàm ếch.

Bệnh này được đặt tên là Goldenhar để vinh danh nhà nghiên cứu Maurice Goldenhar, người đầu tiên phát hiện ra tình trạng này vào năm 1952. Một tên gọi y học khác của nó là "oculo-auriculo-vertebral dysplasia" (loạn sản mắt-tai-cột sống). Cái tên nghe có vẻ hơi dài phải không? Chúng ta hãy cùng phân tích nhé?

• Oculo có nghĩa là liên quan đến mắt.
• Auriculo có nghĩa là liên quan đến tai.
• Thuật ngữ "vertebral" dùng để chỉ cột sống.
• Loạn sản là sự phát triển bất thường của một bộ phận cơ thể.

Giờ thì bạn đã hiểu ý nghĩa của cái tên này rồi chứ?

Tình huống này phổ biến đến mức nào?

Hội chứng Goldenhar thực chất là một tình trạng rất hiếm gặp . Các chuyên gia cho biết nó ảnh hưởng đến khoảng 1 trong số 3.500 đến 25.000 trẻ sơ sinh. Người ta cũng cho rằng nó phổ biến hơn một chút ở bé trai so với bé gái.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Goldenhar là gì?

Câu hỏi mà nhiều người đặt ra là "Tại sao điều này lại xảy ra?". Thành thật mà nói, các chuyên gia vẫn chưa tìm ra câu trả lời .Nguyên nhân chính xác của hội chứng Goldenhar vẫn chưa được biết rõ. Người ta tin rằng nó do sự thay đổi trong nhiễm sắc thể gây ra, nhưng nguyên nhân không phải lúc nào cũng rõ ràng. Trong một tỷ lệ rất nhỏ, khoảng 1% - 2% trường hợp, tình trạng này có thể được di truyền từ một hoặc cả hai bố mẹ.

Một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng nguy cơ trẻ sơ sinh mắc hội chứng Goldenhar có thể tăng nhẹ nếu người mẹ mắc một số bệnh lý nhất định hoặc sử dụng một số loại thuốc nhất định trong thời kỳ mang thai. Ví dụ:

• Tiểu đường thai kỳ.
• Một số loại thuốc dùng để điều trị mụn trứng cá, đặc biệt là những loại có chứa axit retinoic, chẳng hạn như isotretinoin (Accutane®).

Do đó, nếu bạn đang mang thai, điều rất quan trọng là phải tuân thủ chính xác hướng dẫn của bác sĩ.

Triệu chứng của bệnh này là gì?

Các triệu chứng của hội chứng Goldenhar có thể khác nhau ở mỗi người. Tuy nhiên, một trong những triệu chứng phổ biến nhất là một bên mặt không phát triển đúng cách . Điều này còn được gọi là "tật thiểu sản nửa mặt", như chúng ta đã đề cập trước đó. Điều này có thể khiến hàm, má và mắt ở một bên mặt nhỏ hơn và kém phát triển hơn so với bên còn lại. Ví dụ, một bên má có thể phẳng hơn bên kia, hoặc cằm có thể nhỏ hơn ở một bên.

Các đặc điểm dễ nhận thấy khác bao gồm:

• Các bất thường về tai: Một số người có thể có một bên tai nhỏ bất thường (gọi là "microtia"). Những người khác có thể bị thiếu hoàn toàn một bên tai (gọi là "anotia"). Điều này có thể gây mất thính lực.
• Ảnh hưởng đến cả hai bên mặt: Khoảng một phần ba trẻ em mắc hội chứng Goldenhar bị chậm phát triển ở cả hai bên mặt.
• Các vấn đề với các cơ quan khác: Các vấn đề cũng có thể xảy ra với thận, tim, phổi hoặc xương sống (đốt sống).
• Khuyết tật trí tuệ: Khoảng 15% người có thể mắc một mức độ khuyết tật trí tuệ nào đó. Điều này có nghĩa là gặp khó khăn trong học tập, khả năng hiểu biết bị hạn chế, v.v.

Ngoài ra, các triệu chứng khác cũng có thể xuất hiện:

• Bị sứt môi hoặc hở hàm ếch.
• Dị tật tim bẩm sinh.
• Đôi khi, các khối u nhỏ (u nang bì) có thể hình thành trên mắt.
• Mất thính lực.
• Tích tụ nước bên trong hộp sọ (Tràn dịch não).
• Ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn đường thở.
• Mất mí mắt hoặc các mô khác trong mắt (coloboma) và hậu quả là mất thị lực.
• Chứng vẹo cột sống.
• Khó khăn về phát âm.
• Mắt lác (Strabismus).

Hãy nhớ rằng, không phải ai cũng sẽ trải qua tất cả các triệu chứng này. Một số người có thể chỉ gặp một vài triệu chứng, và mức độ nghiêm trọng của chúng cũng khác nhau.

Làm sao để biết bạn có mắc hội chứng Goldenhar hay không?

Thông thường, các bác sĩ có thể chẩn đoán hội chứng Goldenhar sau khi em bé chào đời dựa trên các triệu chứng bên ngoài, chẳng hạn như những thay đổi ở khuôn mặt và tai.

Tuy nhiên, để xác nhận thêm và xem liệu có vấn đề nội tạng nào khác không, bác sĩ có thể thực hiện thêm một vài xét nghiệm. Một số xét nghiệm đó bao gồm:

• Chụp CT: Phương pháp này có thể phát hiện những thay đổi trong cấu trúc bên trong tai, nguyên nhân có thể gây mất thính lực.
• Siêu âm tim (xét nghiệm echo) hoặc điện tâm đồ (EKG): Những xét nghiệm này có thể kiểm tra hoạt động của tim. Như chúng ta đã thảo luận trước đó, bệnh tim đôi khi có thể xảy ra.
• Khám mắt: Các xét nghiệm này được thực hiện để kiểm tra các bất thường bên trong mắt.
• Siêu âm và chụp X-quang: Có thể kiểm tra những thay đổi ở hộp sọ, cột sống, phổi hoặc thận.
• Xét nghiệm gen: Các xét nghiệm này giúp loại trừ các bệnh lý di truyền khác có thể gây ra các triệu chứng tương tự.
• Các xét nghiệm giấc ngủ: Những xét nghiệm này được thực hiện để kiểm tra xem có bị chứng ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn đường thở hay không.

Liệu điều này có thể được xác định trước khi em bé chào đời không?

Điều này rất hiếm gặp. Tuy nhiên, đôi khi, trong quá trình siêu âm trước sinh, bác sĩ có thể nhận thấy những thay đổi ở hàm, tai hoặc miệng của thai nhi. Nếu điều này xảy ra, họ có thể sẽ chú ý hơn đến nó.

Phương pháp điều trị cho tình trạng này là gì?

Phương pháp điều trị hội chứng Goldenhar khác nhau tùy thuộc vào triệu chứng . Không phải ai cũng được điều trị theo cùng một cách. Một số trẻ có thể không cần điều trị đặc biệt nếu triệu chứng rất nhẹ. Tuy nhiên, việc điều trị sẽ được lên kế hoạch với sự hỗ trợ của nhiều chuyên gia khác nhau, khi cần thiết.

Dưới đây là một số lựa chọn điều trị:

• Hỗ trợ cho ăn: Một số trẻ sơ sinh có thể gặp khó khăn khi bú. Trong những trường hợp như vậy, có thể cần đến các loại bình sữa đặc biệt hoặc cho ăn qua ống thông mũi dạ dày (NG).
• Cải thiện thị lực: Bạn có thể sử dụng kính hoặc phẫu thuật để cải thiện thị lực.
• Máy trợ thính: Thính lực có thể được cải thiện bằng cách sử dụng máy trợ thính hoặc cấy ghép thính giác vào xương.
• Trị liệu ngôn ngữ:Điều này rất quan trọng cho việc phát triển kỹ năng ngôn ngữ và giao tiếp.
• Phẫu thuật: Phẫu thuật có thể được thực hiện để điều trị bệnh tim, sứt môi hoặc hở hàm ếch, ngưng thở khi ngủ, tai nhỏ (microtia) hoặc dị tật cột sống.

Tất cả những điều này được thực hiện nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ một cách tối đa. Do đó, việc tuân theo lời khuyên của bác sĩ là rất quan trọng.

Các thay đổi trên khuôn mặt có thể khắc phục được không?

Vâng, đây là vấn đề đối với nhiều bậc cha mẹ. Phẫu thuật thẩm mỹ có thể được thực hiện để làm cho các đường nét trên khuôn mặt cân đối hơn. Nhiều trẻ sơ sinh mắc hội chứng Goldenhar đã trải qua phẫu thuật để thay đổi hình dáng hàm, gò má, tai hoặc trán. Điều này thường được thực hiện khi trẻ lớn hơn một chút, ở độ tuổi thích hợp.

Hội chứng Goldenhar có thể phòng ngừa được không?

Như chúng ta đã thảo luận trước đây, không có cách nào chắc chắn để ngăn ngừa tình trạng này vì nguyên nhân chính xác vẫn chưa được biết . Tuy nhiên, điều quan trọng là phải tuân theo tất cả các lời khuyên của bác sĩ trong suốt thai kỳ. Đặc biệt, không sử dụng các loại thuốc có chứa axit retinoic (chẳng hạn như một số loại thuốc trị mụn) mà không có lời khuyên của bác sĩ. Chế độ ăn uống lành mạnh cũng rất quan trọng.

Nếu trong gia đình bạn có người từng mắc hội chứng Goldenhar, bạn nên đi tư vấn di truyền. Sau đó, nếu bạn có kế hoạch sinh con, bạn sẽ hiểu được nguy cơ đứa trẻ đó mắc phải tình trạng này.

Cuộc sống sẽ như thế nào với tình trạng này?

Điều này có thể khiến bạn hơi lo lắng. Tuy nhiên, mặc dù tương lai của những người mắc hội chứng Goldenhar rất khác nhau, nhưng đa số đều có kết quả tốt . Với phương pháp điều trị phù hợp, trẻ em mắc bệnh này thường có thể sống một cuộc sống bình thường. Chúng có thể học tập, vui chơi và tham gia vào xã hội.

Bạn muốn hỏi bác sĩ những điều gì?

Khi phát hiện con mình mắc phải tình trạng này, bạn có thể có rất nhiều thắc mắc. Lúc đó, đừng ngại hỏi bác sĩ những điều sau:

• "Thưa bác sĩ/cô, các triệu chứng chính của hội chứng Goldenhar là gì?"
• "Tôi cần làm những xét nghiệm nào để chắc chắn rằng con tôi mắc bệnh này?"
• "Có những phương pháp điều trị nào cho trường hợp này? Phương pháp nào tốt nhất cho con tôi?"
• "Có những nguồn thông tin đáng tin cậy nào để tìm hiểu thêm về tình hình này?"
• "Có tổ chức hoặc nhóm phụ huynh nào hỗ trợ trẻ em và gia đình trong hoàn cảnh này không?"

Việc đặt ra những câu hỏi này sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về tình hình và mang lại điều tốt nhất cho con bạn.

Hội chứng Goldenhar có phải là một dạng khuyết tật không?

Vâng, đôi khi điều nàyKhuyết tật có thể được coi là một dạng khuyết tật. Ví dụ, nếu có khiếm thính hoặc khiếm thị, đó có thể được coi là khuyết tật. Tương tự, nếu có khuyết tật về trí tuệ, người đó có thể cần nhiều sự hỗ trợ hơn để thực hiện công việc hàng ngày và học tập. Do đó, trách nhiệm của xã hội chúng ta là cung cấp cho họ những điều kiện và sự hỗ trợ cần thiết.

Những bệnh lý nào khác có triệu chứng tương tự?

Có một số bệnh lý khác có triệu chứng tương tự như hội chứng Goldenhar. Do đó, việc chẩn đoán chính xác là rất quan trọng. Một số bệnh lý đó là:

• Hội chứng nhánh mang tai thận (Branchioootorenal syndrome - BOR)
• Hiệp hội CHARG
• Hội chứng Townes-Brocks
• Hội chứng Treacher Collins
• Hiệp hội VACTERL

Mặc dù điều này nghe có vẻ hơi phức tạp, nhưng các bác sĩ đều xem xét tất cả những yếu tố này khi chẩn đoán bệnh.

Những điều chúng ta cần nhớ từ những gì đã thảo luận!

Hội chứng Goldenhar là một tình trạng hiếm gặp xuất hiện ngay từ khi sinh. Nó chủ yếu ảnh hưởng đến hình dạng khuôn mặt, đầu và đôi khi cả các cơ quan nội tạng của trẻ sơ sinh. Các bác sĩ có thể điều chỉnh một số dị tật ở khuôn mặt hoặc cột sống trong thời kỳ sơ sinh bằng phẫu thuật.

Điều quan trọng là một số trẻ có thể không cần điều trị đặc biệt nếu các triệu chứng nhẹ. Và trong hầu hết các trường hợp, người mắc hội chứng Goldenhar đều sống hạnh phúc, trọn vẹn với sự điều trị và hỗ trợ cần thiết.

Nếu bạn nghĩ con mình có bất kỳ triệu chứng nào trong số này, đừng hoảng sợ mà hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức để được tư vấn. Chẩn đoán sớm và điều trị đúng cách có thể mang lại cho con bạn một tương lai tốt đẹp hơn.

Hội chứng Goldenhar , dị tật bẩm sinh, khuyết tật khi sinh, dị tật sọ mặt, chứng thiểu sản nửa mặt, loạn sản mắt-tai-cột sống, sức khỏe trẻ em