Bệnh nhiễm sắc tố sắt: Câu chuyện chúng ta chưa biết nhưng nên biết

Từ nhỏ chúng ta đã được nghe nói về tầm quan trọng của sắt đối với cơ thể, và nếu thiếu sắt, chúng ta sẽ mắc nhiều bệnh. Chúng ta luôn nói về "thiếu sắt", tức là thiếu máu. Nhưng bạn đã bao giờ nghĩ rằng việc có quá nhiều sắt trong cơ thể cũng có thể là một vấn đề nghiêm trọng chưa? Đúng vậy. Tình trạng này được gọi là "bệnh nhiễm sắc tố sắt" hay đơn giản là "thừa sắt" trong y học. Hôm nay chúng ta sẽ nói về tình trạng này mà nhiều người không biết đến, nhưng ai cũng nên biết.

Bệnh nhiễm sắc tố sắt (Hemochromatosis) chính xác là gì?

Nói một cách đơn giản, đây là tình trạng cơ thể hấp thụ nhiều sắt từ thức ăn hơn mức cần thiết. Thông thường, cơ thể chúng ta rất giỏi trong việc chỉ hấp thụ lượng sắt cần thiết và đào thải phần dư thừa. Nhưng ở người mắc bệnh nhiễm sắc tố sắt, hệ thống kiểm soát này có vấn đề.

Vì không có cách nào loại bỏ lượng sắt dư thừa này ra khỏi cơ thể, nên cơ thể bắt đầu tích trữ nó trong các cơ quan khác nhau. Giống như việc chúng ta cất giữ những đồ vật không cần thiết ở một góc nhà vậy. Theo thời gian, lượng sắt này tích tụ trong các cơ quan chính như tim, gan và tuyến tụy, gây tổn thương cho các cơ quan đó. Nếu không được điều trị, điều này có thể đe dọa đến tính mạng. Nhưng điều tuyệt vời nhất là đây là một tình trạng hoàn toàn có thể điều trị và kiểm soát được .

Triệu chứng của tình trạng này là gì? Bệnh được chẩn đoán như thế nào?

Vấn đề lớn nhất là các triệu chứng phải mất một thời gian dài mới xuất hiện. Mặc dù tình trạng này thường là bẩm sinh, nhưng cơ thể cần nhiều năm để tích tụ lượng sắt gây hại. Do đó, nhiều người bắt đầu gặp các triệu chứng sau tuổi 40 hoặc 50. Đôi khi những triệu chứng này bị bỏ qua, cho rằng đó là những hiện tượng bình thường xảy ra khi về già.

Hãy xem các triệu chứng chính của tình trạng này trong bảng dưới đây.

Tại sao điều này lại xảy ra? Nguyên nhân là gì?

Có hai nhóm nguyên nhân chính gây ra bệnh nhiễm sắc tố sắt.

1. Nguyên nhân di truyền (Bệnh nhiễm sắc tố sắt di truyền)

Đây là loại phổ biến nhất. Nói một cách đơn giản, đó là một tình trạng di truyền mà bạn thừa hưởng từ cha mẹ . Có một gen kiểm soát lượng sắt trong cơ thể chúng ta. Nó được gọi là gen HFE. Nếu có đột biến (thay đổi) trong gen này, cơ thể sẽ không thể kiểm soát lượng sắt.

Hãy tưởng tượng, để tình trạng này phát triển, bạn cần thừa hưởng hai bản sao của gen khiếm khuyết này từ cả mẹ và cha. Nếu bạn chỉ thừa hưởng một bản sao từ cả hai, bạn chỉ là người mang mầm bệnh và thường không mắc bệnh. Vì vậy, ngay cả khi cha mẹ bạn có gen này, họ cũng có thể không mắc bệnh. Các đột biến gen phổ biến nhất là `(C282Y)` và `(H63D)`.

Ngoài ra, còn có một dạng hiếm gặp gọi là "Bệnh nhiễm sắc tố sắt ở trẻ vị thành niên" xuất hiện ở độ tuổi trẻ, tức là từ 15-30 tuổi. Bệnh này do đột biến gen `(HJV)` hoặc `(HAMP)` gây ra. Trong trường hợp này, sự tích tụ sắt diễn ra rất nhanh.

2. Do các bệnh hoặc phương pháp điều trị khác gây ra (Bệnh nhiễm sắc tố sắt thứ phát)

Hiện tượng này xảy ra khi nồng độ sắt trong cơ thể tăng lên do một bệnh lý hoặc phương pháp điều trị y tế khác.

• Truyền máu thường xuyên: Bệnh nhân mắc bệnh thiếu máu như thalassemia cần truyền máu liên tục. Tình trạng này có thể xảy ra do sắt trong máu tích tụ trong cơ thể.
• Bệnh gan mãn tính: Nếu gan bị tổn thương nghiêm trọng, nó không thể chuyển hóa sắt một cách hiệu quả.
• Uống quá nhiều rượu: Rượu không chỉ gây hại cho gan mà còn làm tăng sự hấp thụ sắt của cơ thể.

Tình trạng thừa sắt có thể dẫn đến những biến chứng gì?

Như đã đề cập trước đó, sắt gây độc cho cơ thể nếu vượt quá lượng cần thiết. Vì không có cách nào loại bỏ lượng sắt dư thừa này, cơ thể sẽ tích trữ nó trong các mô. Tác hại mà điều này gây ra không hề nhỏ.

Gan, tim và tuyến tụy là những cơ quan bị ảnh hưởng đặc biệt nghiêm trọng. Nếu không được điều trị, có thể xảy ra các biến chứng nghiêm trọng sau:

• Suy gan mãn tính: Xơ gan là do sự tích tụ sắt trong gan, cuối cùng có thể dẫn đến suy gan hoàn toàn.
• Suy tim sung huyết: Sự lắng đọng sắt trong cơ tim có thể khiến tim suy yếu và không thể bơm đủ máu đến cơ thể.
• Bệnh tiểu đường: Sự lắng đọng sắt trong tuyến tụy làm tổn thương các tế bào sản xuất insulin, có thể dẫn đến bệnh tiểu đường (Loại 3c).

Ngoài ra, nó cũng có thể ảnh hưởng đến chức năng của tuyến giáp, tuyến yên, tuyến thượng thận và hệ thống sinh sản.

Bác sĩ tìm ra điều này bằng cách nào?

Nếu bạn có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên hoặc nếu người thân trong gia đình bạn mắc phải tình trạng này, điều quan trọng là phải đến gặp bác sĩ. Trước tiên, bác sĩ sẽ hỏi bạn một vài câu hỏi.

• Cha mẹ bạn hoặc bất kỳ ai trong gia đình bạn có từng mắc bệnh gan hoặc thừa sắt không?
• Bạn có dùng thuốc bổ sung sắt hoặc vitamin C (giúp tăng cường hấp thu sắt) không?
• Bạn uống bao nhiêu rượu?

Tiếp theo, bác sĩ sẽ tiến hành khám sức khỏe và nếu cần thiết, thực hiện các xét nghiệm sau.

Phương pháp điều trị tốt nhất là gì?

Mục tiêu chính của việc điều trị bệnh nhiễm sắc tố sắt là giảm lượng sắt dư thừa trong cơ thể và duy trì ở mức bình thường. Điều này có thể ngăn ngừa tổn thương thêm cho các cơ quan.

Cuộc sống trong hoàn cảnh này sẽ như thế nào?

Điều này có thể khiến bạn sợ hãi. Nhưng sự thật là, nếu được chẩn đoán sớm và điều trị đúng cách, bệnh nhiễm sắc tố sắt là một bệnh hoàn toàn có thể kiểm soát được . Bạn có thể sống một cuộc sống hoàn toàn bình thường và khỏe mạnh. Trong một số trường hợp, một số tổn thương nội tạng có thể được phục hồi sau khi bắt đầu điều trị.

Vấn đề là nếu không được điều trị trong thời gian quá dài, tổn thương đến các cơ quan nội tạng có thể không thể hồi phục. Vì vậy, điều quan trọng là phải đến gặp bác sĩ ngay lập tức nếu bạn có bất kỳ lo ngại nào.