Bạn đã bao giờ nghe nói rằng một, có thể hai hoặc ba thành viên trong gia đình bạn mắc ung thư đại tràng chưa? Hay bạn hơi lo lắng vì gia đình bạn có tiền sử ung thư? Trên thực tế, một số loại ung thư có thể di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một loại ung thư đại tràng đặc biệt được di truyền qua gen của chúng ta. Chúng ta gọi đó là HNPCC.
HNPCC là gì?
Nói một cách đơn giản, HNPCC (Ung thư đại tràng không polyp di truyền) là một loại ung thư đại tràng do những thay đổi (đột biến) nhất định trong gen được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Đây là loại ung thư xảy ra ở ruột già (đại tràng).
Vậy đây có phải là hội chứng Lynch không?
Có lẽ bạn đã nghe đến Hội chứng Lynch nhiều hơn là HNPCC. Hai hội chứng này có liên quan mật thiết với nhau, nhưng không hoàn toàn giống nhau. Hãy nghĩ theo cách này: Hội chứng Lynch là một khiếm khuyết di truyền trong cơ thể chúng ta. Đó là một tình trạng di truyền làm tăng nguy cơ mắc ung thư.
HNPCC là tên gọi của một tình trạng mà người mắc hội chứng Lynch phát triển ung thư đại tràng hoặc các loại ung thư liên quan khác (như ung thư tử cung hoặc ung thư ruột non), đặc biệt là trước tuổi 50. Ung thư HNPCC thường phát triển ở phía bên phải của đại tràng.
Tóm lại, hội chứng Lynch là nguyên nhân di truyền gây ra bệnh. HNPCC là tình trạng ung thư phát sinh từ nguyên nhân đó.
Hội chứng HNPCC phổ biến đến mức nào? Triệu chứng của nó là gì?
Hội chứng HNPCC chiếm từ 2% đến 4% tổng số ca ung thư đại trực tràng được báo cáo trên toàn thế giới. Mặc dù có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng bệnh thường được chẩn đoán ở người dưới 50 tuổi.
HNPCC có thể không có bất kỳ triệu chứng cụ thể nào ở giai đoạn đầu, nhưng khi ung thư tiến triển, các triệu chứng này có thể xuất hiện.
| Triệu chứng | Giải thích một cách đơn giản |
|---|---|
| Đau bụng hoặc đầy hơi | Cảm giác khó chịu, đau bụng hoặc đầy hơi kéo dài. |
| Sự thèm ăn | Giảm cảm giác thèm ăn. |
| Có máu trong phân | Có máu trong phân hoặc phân đen khi đi vệ sinh. |
| Cảm thấy mệt mỏi không rõ lý do | Cảm thấy mệt mỏi đến mức không thể làm nổi những việc bình thường. |
| Giảm cân không rõ lý do | Giảm cân đột ngột mà không cần ăn kiêng hay tập thể dục. |
Tại sao HNPCC lại phát triển? Bệnh này có lây nhiễm không?
Lý do chính cho điều này là do gen của chúng ta. Hãy tưởng tượng cơ thể chúng ta như một tòa nhà được xây dựng theo một bản thiết kế lớn. Cuốn sách chứa đựng bản thiết kế đó chính là DNA của chúng ta. Chúng ta gọi những chỉ dẫn trong DNA này là gen.
Những người mắc hội chứng Lynch có khiếm khuyết ở một số gen cụ thể (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 và EPCAM) có chức năng sửa chữa các lỗi trong DNA. Khi các gen này hoạt động không đúng cách, các lỗi trong DNA (lỗi sao chép DNA) xảy ra khi tế bào phân chia sẽ không được sửa chữa. Theo thời gian, những lỗi này tích lũy lại và một tế bào bình thường sẽ dễ trở thành tế bào ung thư hơn.
Điều quan trọng cần lưu ý là HNPCC không phải là bệnh truyền nhiễm. Điều đó có nghĩa là nó không lây từ người này sang người khác như cảm lạnh. Tuy nhiên, gen lỗi gây ra bệnh có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Điều đó có nghĩa là nếu cha hoặc mẹ mắc hội chứng Lynch, con cái có 50% khả năng thừa hưởng gen đó. Nếu thừa hưởng gen đó, đứa trẻ sẽ có nguy cơ cao hơn mắc HNPCC hoặc các loại ung thư liên quan khác trong tương lai.
Bác sĩ phát hiện ra điều này bằng cách nào?
Nếu bạn có các triệu chứng đã đề cập ở trên, đặc biệt nếu trong gia đình bạn có người từng mắc ung thư đại tràng, bạn nhất định nên đi khám bác sĩ.
Bác sĩ sẽ khám cho bạn trước. Sau đó, nếu nghi ngờ mắc ung thư đại tràng, xét nghiệm phổ biến nhất là nội soi đại tràng . Quá trình này bao gồm việc đưa một ống nhỏ qua hậu môn và sử dụng camera để kiểm tra bên trong đại tràng.
Để xác nhận chẩn đoán HNPCC, bác sĩ cũng sẽ kiểm tra những điều sau:
- Tiền sử gia đình mắc ung thư:Bạn chắc chắn sẽ được hỏi liệu có ai trong gia đình ruột thịt của bạn, chẳng hạn như mẹ, cha hoặc anh chị em ruột, đã từng mắc ung thư đại tràng hoặc một loại ung thư khác liên quan đến hội chứng Lynch trước tuổi 50 hay không.
- Xét nghiệm gen: Nên thực hiện xét nghiệm máu đặc biệt để xác định xem bạn có mang các đột biến gen gây ra hội chứng HNPCC hay không.
- Loại trừ các bệnh lý khác: Giống như HNPCC, còn có một bệnh ung thư ruột kết di truyền khác gọi là FAP (Bệnh đa polyp tuyến gia đình) . Vì có sự khác biệt giữa hai bệnh này, các xét nghiệm cũng sẽ được thực hiện để xác nhận rằng bạn mắc HNPCC chứ không phải FAP.
HNPCC và FAP khác nhau ở điểm nào?
Mặc dù cả hai đều là bệnh ung thư đại tràng di truyền, nhưng các gen gây ra chúng lại khác nhau. Sự khác biệt chính nằm ở số lượng polyp phát triển trong đại tràng.
| Đặc điểm | HNPCC (Hội chứng Lynch) | FAP |
|---|---|---|
| Kích thước của polyp | Rất ít hoặc không có quả (thường ít hơn 10 quả) được tạo ra. | Hàng trăm, thậm chí hàng nghìn quả hạch được hình thành. |
| Trở thành ung thư | Một vài khối u nhỏ có thể nhanh chóng trở thành ung thư. | Nếu không được điều trị, chắc chắn 100% một trong những khối u này sẽ trở thành ung thư. |
Các phương pháp điều trị HNPCC là gì?
Phương pháp điều trị chính cho HNPCC là phẫu thuật (cắt bỏ đại tràng) . Điều này bao gồm việc phẫu thuật loại bỏ một phần hoặc toàn bộ đại tràng nơi ung thư phát triển. Có thể thực hiện phẫu thuật theo nhiều cách khác nhau.
- Cắt bỏ một phần đại tràng: Chỉ loại bỏ phần đại tràng nơi ung thư phát triển.
- Cắt bỏ toàn bộ đại tràng: Loại bỏ toàn bộ ruột già.
- Cắt bỏ trực tràng: Phẫu thuật loại bỏ cả đại tràng và trực tràng.
Nếu ung thư đã di căn đến các bộ phận khác của cơ thể, bác sĩ có thể đề nghị các phương pháp điều trị khác ngoài phẫu thuật.
- Hóa trị: Phương pháp điều trị bằng thuốc nhằm tiêu diệt các tế bào ung thư.
- Liệu pháp miễn dịch: Kích thích hệ thống miễn dịch của cơ thể để chống lại tế bào ung thư.
Trong nhiều trường hợp, liệu pháp miễn dịch có thể mang lại hiệu quả cao hơn đối với ung thư HNPCC.
Tương lai của người mắc HNPCC sẽ như thế nào?
Hội chứng Lynch là một bệnh di truyền không thể chữa khỏi. Đây là một bệnh mãn tính suốt đời. Tuy nhiên, phẫu thuật có thể chữa khỏi ung thư HNPCC và ngăn ngừa ung thư đại tràng trong tương lai.
Người mắc hội chứng HNPCC có nguy cơ phát triển các loại ung thư khác ngoài ung thư đại tràng. Đó là lý do tại sao bác sĩ sẽ khuyên bạn nên đi khám sàng lọc định kỳ.
- Ung thư nội mạc tử cung
- Ung thư buồng trứng
- Ung thư dạ dày
- Ung thư thận, não, gan và da
Điều quan trọng nhất là phát hiện sớm . Nếu được xét nghiệm kịp thời, bất kỳ loại ung thư nào trong số này đều có thể được phát hiện sớm và điều trị thành công.
Trung bình, khoảng 60% người được chẩn đoán mắc HNPCC sống sót được 5 năm. Và từ 70% đến 88% người mắc ung thư ruột do hội chứng Lynch sống sót được hơn 10 năm. Những thống kê này cho thấy tầm quan trọng của việc phát hiện và điều trị sớm.
Chúng ta có thể làm gì để tránh và quản lý rủi ro này?
Không có cách nào ngăn chặn đột biến gen gây ra bệnh này. Đó là điều chúng ta thừa hưởng. Tuy nhiên, có nhiều việc bạn có thể làm để phòng ngừa ung thư hoặc phát hiện sớm.
- Hãy lưu ý đến tiền sử bệnh lý gia đình: Nếu trong gia đình bạn có người mắc hội chứng Lynch hoặc HNPCC, hãy trao đổi với bác sĩ và hỏi xem bạn có cần làm xét nghiệm di truyền hay không.
- Bắt đầu tầm soát sớm: Nếu bạn được chẩn đoán mắc hội chứng Lynch, bác sĩ sẽ khuyên bạn nên bắt đầu tầm soát ung thư đại tràng (nội soi đại tràng) từ độ tuổi 20.
- Lối sống lành mạnh: Những điều này giúp giảm đáng kể nguy cơ mắc ung thư:
- Hãy bỏ thuốc lá hoàn toàn.
- Hạn chế uống rượu.
- Hãy ăn một chế độ ăn lành mạnh giàu rau và trái cây.
- Hãy tập thể dục thường xuyên.
- Duy trì cân nặng hợp lý.
- Hãy chú ý đến các triệu chứng: Nếu bạn xuất hiện bất kỳ triệu chứng mới nào, đừng bỏ qua chúng và hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức.
Thông điệp cần ghi nhớ
- HNPCC là một dạng ung thư ruột kết di truyền do một khiếm khuyết di truyền gọi là hội chứng Lynch gây ra.
- Nếu một hoặc nhiều thành viên trong gia đình bạn đã mắc ung thư đại tràng trước tuổi 50, hãy nói chuyện với bác sĩ để xem bạn có nguy cơ mắc bệnh hay không.
- Tình trạng này không lây nhiễm, nhưng có 50% khả năng trẻ em sẽ thừa hưởng gen gây ra nguy cơ này.
- Việc tầm soát ung thư đúng thời điểm có thể giúp phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm và cứu sống nhiều người.
- Hội chứng HNPCC có thể được điều trị thành công bằng phẫu thuật và các phương pháp điều trị khác.
💬 Comments (0)
Chưa có bình luận nào được đăng. Thêm bình luận của bạn ở đây lần đầu tiên.
Thêm nhận xét của bạn