Mẹ, dì, chị gái hoặc người thân nào đó của bạn đã từng mắc ung thư vú chưa? Khi điều đó xảy ra, việc cảm thấy sợ hãi và lo lắng, tự hỏi "Liệu mình cũng sẽ bị?" là điều bình thường. Thông thường, loại ung thư này có thể liên quan đến yếu tố di truyền. Hôm nay, chúng ta sẽ nói về một xét nghiệm đặc biệt để tìm kiếm yếu tố di truyền đó. Đó là xét nghiệm gen BRCA.
Nói một cách đơn giản, xét nghiệm BRCA là gì?
Được rồi, hãy giải thích như thế này. Tất cả chúng ta đều có hai loại gen trong cơ thể gọi là BRCA1 và BRCA2 . Chức năng chính của chúng là sửa chữa DNA của các tế bào trong cơ thể và ngăn chặn các tế bào ung thư phát triển ngoài tầm kiểm soát. Chúng giống như những người bảo vệ tự nhiên của cơ thể. Đó là lý do tại sao chúng ta cũng gọi chúng là gen ức chế khối u.
Hãy tưởng tượng, điều gì sẽ xảy ra nếu có khiếm khuyết hoặc đột biến trong các gen bảo vệ này? Khi đó, quá trình ngăn chặn sự phát triển của tế bào ung thư sẽ bị suy yếu. Điều này làm tăng đáng kể nguy cơ mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng và một số loại ung thư khác.
Điều quan trọng là các đột biến gen BRCA này có tính di truyền . Điều đó có nghĩa là chúng có thể được truyền từ mẹ sang con. Xét nghiệm BRCA lấy mẫu máu của bạn và kiểm tra xem bạn có đột biến nguy cơ trong gen BRCA1 hoặc BRCA2 hay không.
Liệu mọi người có nên làm xét nghiệm BRCA không?
Không, hoàn toàn không. Các khiếm khuyết gen BRCA này không phổ biến trong xã hội. Do đó, các bác sĩ không khuyến cáo xét nghiệm này trừ khi bạn có một số yếu tố nguy cơ nhất định. Đây không phải là xét nghiệm chỉ vì tò mò.
Vậy, bác sĩ sẽ khuyên những người nào nên làm xét nghiệm này? Cùng xem nhé.
| Yếu tố rủi ro | Một lời giải thích đơn giản |
|---|---|
| Tiền sử ung thư cá nhân | Nếu bạn từng bị ung thư vú, đặc biệt là trước tuổi 50. Hoặc nếu bạn từng bị cả ung thư vú và ung thư buồng trứng. |
| Tiền sử gia đình mắc ung thư | Nếu một hoặc nhiều thành viên trong gia đình bạn (như mẹ, chị gái, con gái, dì) từng mắc ung thư vú, đặc biệt là nếu người đàn ông từng mắc ung thư vú, thì đó cũng là một yếu tố quan trọng. |
| Một khiếm khuyết BRCA đã được xác định | Nếu trong gia đình bạn đã có người được xác nhận mắc dị tật gen BRCA. |
| Các loại ung thư khác | Nếu trong gia đình bạn có người từng mắc các bệnh ung thư như ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tụy hoặc ung thư tuyến tiền liệt. |
| Bệnh di truyền hiếm gặp | Nếu trong gia đình bạn có bất kỳ ai mắc các bệnh di truyền khác làm tăng nguy cơ ung thư, chẳng hạn như hội chứng Cowden hoặc hội chứng Li-Fraumeni. |
Điều quan trọng nhất là bạn không nên tự ý quyết định có nên làm xét nghiệm này hay không. Tốt nhất là nên thảo luận với bác sĩ và đưa ra quyết định dựa trên lời khuyên của họ.
Chúng ta có thể học được gì từ xét nghiệm BRCA?
Nếu xét nghiệm này xác nhận bạn có khiếm khuyết gen BRCA, điều đó có nghĩa là bạn có nguy cơ mắc một số loại ung thư cao hơn bình thường .
Hãy xem xét điều này: Một người mang đột biến gen BRCA có nguy cơ mắc ung thư vú cao gấp sáu lần so với dân số nói chung khi đến tuổi 80. Ung thư cũng có nhiều khả năng xảy ra ở độ tuổi trẻ hơn và ảnh hưởng đến cả hai vú.
Ngoài ung thư vú, khiếm khuyết di truyền này có thể làm tăng nguy cơ mắc một số loại ung thư khác:
- Ung thư buồng trứng : Ngoài ra, ung thư buồng trứng còn liên quan đến ung thư ống dẫn trứng và ung thư phúc mạc.
- Ung thư tuyến tiền liệt : Ở nam giới.
- Ung thư tuyến tụy
- Hội chứng Fanconi : Một loại ung thư hiếm gặp có thể xảy ra ở trẻ em.
Điều gì xảy ra trước, trong và sau khi kiểm tra?
Quá trình này không phức tạp như bạn nghĩ.
Trước khi kiểm tra
Thông thường, bạn sẽ được giới thiệu đến một chuyên viên tư vấn di truyền . Đây là những người có chuyên môn về gen, di truyền học và nguy cơ ung thư. Họ sẽ giải thích cho bạn những điều sau:
- Kết quả xét nghiệm là "Dương tính" hay "Âm tính" có nghĩa là gì?
- Kết quả này ảnh hưởng đến nguy cơ mắc ung thư của bạn như thế nào?
- Kết quả này sẽ ảnh hưởng như thế nào đến các thành viên khác trong gia đình bạn (con cái, anh chị em)?
Trong quá trình kiểm tra
Rất đơn giản. Chỉ cần lấy một mẫu máu từ tĩnh mạch ở cánh tay. Giống như lấy máu để xét nghiệm máu thông thường. Mặc dù bạn có thể cảm thấy hơi đau khi kim tiêm được đưa vào, nhưng toàn bộ quá trình chỉ mất chưa đến năm phút.
Sau bài kiểm tra
Có thể mất vài tuần để có kết quả. Sau khi có kết quả, bạn nên gặp lại chuyên viên tư vấn di truyền. Họ sẽ giúp bạn hiểu kết quả và thảo luận về các bước tiếp theo cần thực hiện.
Kết quả này có ý nghĩa gì?
Có ba loại kết quả có thể xảy ra. Chúng ta hãy cùng thảo luận rõ ràng từng loại một.
| Loại kết quả | Điều đó có nghĩa là gì? |
|---|---|
| 1. Kết quả là tích cực. | |
| Nghĩa | Điều này có nghĩa là bạn có đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 làm tăng nguy cơ mắc ung thư. Tuy nhiên, điều này không có nghĩa là bạn bị ung thư hoặc chắc chắn sẽ mắc bệnh. Nó chỉ có nghĩa là nguy cơ của bạn cao hơn. |
| Bước tiếp theo cần làm gì? | Giờ đây bạn có thể thực hiện các bước để giảm nguy cơ mắc bệnh. Sau khi thảo luận với bác sĩ, bạn có thể cân nhắc những điều như:
|
| 2. Kết quả là âm tính. | |
| Nghĩa | Điều đó có nghĩa là bạn không có khiếm khuyết gen BRCA trong cơ thể. Điều này cũng có nghĩa là con cái của bạn sẽ không thừa hưởng khiếm khuyết gen BRCA từ bạn. |
| Nhưng... | Điều này không đảm bảo rằng bạn sẽ không bao giờ bị ung thư. Nó chỉ đơn giản có nghĩa là nguy cơ mắc bệnh của bạn tương tự như của người bình thường trong dân số. Tuy nhiên, nếu gia đình bạn có tiền sử mắc ung thư, bạn có thể mang một đột biến gen khác làm tăng nguy cơ mắc ung thư. Hãy trao đổi với chuyên viên tư vấn di truyền của bạn về vấn đề này. |
| 3. Kết quả không chắc chắn (Uncertain / VUS) | |
| Nghĩa | Vấn đề này hơi phức tạp. Điều này có nghĩa là có sự thay đổi ("biến thể") trong gen BRCA của bạn, nhưng các nhà khoa học vẫn chưa chắc chắn liệu sự thay đổi này có gây hại, làm tăng nguy cơ ung thư, hay chỉ là một sự thay đổi bình thường, vô hại. Đây được gọi là "Biến thể chưa rõ ý nghĩa (VUS)". |
| Bước tiếp theo cần làm gì? | Đừng hoảng sợ vào lúc này. Chuyên viên tư vấn di truyền sẽ giải thích thêm cho bạn. Có thể bạn cần phải xét nghiệm cho các thành viên khác trong gia đình hoặc sẽ được thông báo trong tương lai nếu có thông tin mới. Hiện tại, kết quả này thường được coi là kết quả âm tính. |
Thông điệp cần ghi nhớ
- Xét nghiệm BRCA là một xét nghiệm di truyền đặc biệt nhằm tìm kiếm nguy cơ di truyền mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng và một số loại ung thư khác.
- Đây không phải là xét nghiệm mà ai cũng nên làm. Bác sĩ chỉ khuyến nghị xét nghiệm này cho những người có một số yếu tố nguy cơ nhất định, chẳng hạn như tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư.
- Kết quả dương tính không có nghĩa là bạn bị ung thư. Điều đó có nghĩa là nguy cơ mắc bệnh của bạn cao hơn và bạn có thể thực hiện các bước để quản lý nguy cơ đó.
- Việc thảo luận vấn đề này với bác sĩ và chuyên viên tư vấn di truyền trước và sau khi nhận kết quả là rất quan trọng.
- Kiến thức là sức mạnh. Nhận thức được những rủi ro của bản thân là một bước quan trọng để bảo vệ sức khỏe của bạn và gia đình trong tương lai.
💬 Comments (0)
Chưa có bình luận nào được đăng. Thêm bình luận của bạn ở đây lần đầu tiên.
Thêm nhận xét của bạn