Bạn có quá nhiều amoni trong máu không? Hãy cùng tìm hiểu về tình trạng nguy hiểm của tăng amoni máu!

Có rất nhiều quá trình diễn ra bên trong cơ thể chúng ta, đúng không? Đôi khi, khi các quá trình này bị rối loạn một chút, những vấn đề nghiêm trọng có thể phát sinh. Ví dụ, tăng amoni huyết là một tình trạng nghiêm trọng xảy ra khi lượng chất thải amoni tăng lên trong máu. Điều rất quan trọng là phải nhận thức được điều này vì nếu không được điều trị đúng cách, nó có thể ảnh hưởng lớn đến cuộc sống của bạn.

Tăng amoni máu là gì?

Nói một cách đơn giản, tăng amoni máu là tình trạng nồng độ amoni trong máu cao bất thường. Amoni, hay NH3, là chất thải được tạo ra trong ruột khi chúng ta tiêu hóa protein từ thức ăn. Thông thường, amoni này sẽ đi đến gan và được xử lý ở đó. Chúng ta gọi quá trình này là chu trình urê . Thông qua chu trình này, amoni được chuyển hóa thành một chất ít độc hại hơn gọi là urê và được bài tiết qua nước tiểu. Tuy nhiên, nếu có vấn đề xảy ra với chu trình urê, hoặc nếu gan không thể xử lý amoni đúng cách, amoni sẽ bắt đầu tích tụ trong máu. Sự gia tăng amoni trong máu này rất độc hại đối với hệ thần kinh trung ương (CNS) , bao gồm não và tủy sống. Đó là lý do tại sao tăng amoni máu là một tình trạng cần được chăm sóc y tế ngay lập tức và thậm chí có thể đe dọa đến tính mạng .

Ai có khả năng phát triển điều này tốt nhất?

Tình trạng này, được gọi là tăng amoni máu, có thể ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh, trẻ nhỏ và người lớn.

• Trong số người lớn, khoảng 90% những người mắc bệnh này là những người bị xơ gan .
• Trẻ sơ sinh có thể mắc phải tình trạng này do bẩm sinh có khiếm khuyết trong chu trình urê (rối loạn chu trình urê bẩm sinh) . Đây là những bệnh lý di truyền.
• Ngoài ra, suy gan nặng và các bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền cũng có thể gây tăng amoni máu ở trẻ nhỏ.

Khó có thể nói chính xác tình trạng này phổ biến đến mức nào, vì nó có thể do nhiều yếu tố gây ra. Nhưng các nhà nghiên cứu ước tính rằng rối loạn chu trình urê, một trong những nguyên nhân, ảnh hưởng đến 1 trong 250.000 trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ và 1 trong 440.000 trẻ sơ sinh trên toàn thế giới.

Nguyên nhân gây tăng amoni máu là gì?

Có thể có nhiều nguyên nhân dẫn đến tình trạng này. Các nguyên nhân này có thể thay đổi theo tuổi tác. Nhưng nhìn chung, hai nguyên nhân chính là các vấn đề về gan và rối loạn chu trình urê (UCD) .

Do vấn đề về gan

Gan là cơ quan chính chuyển hóa amoniac thành urê. Vì vậy, nếu gan bị tổn thương hoặc mắc bệnh, nó không thể xử lý amoniac đúng cách. Đây là lúc amoniac tích tụ trong máu. Dưới đây là một số bệnh lý liên quan đến gan có thể gây tăng amoniac máu:

• Bệnh gan : Khi gan bị tổn thương , khả năng xử lý amoniac của nó bị hạn chế. Điều này thường gặp hơn ở những trường hợp bệnh gan nặng, nhưng ngay cả ở những người có bệnh gan ổn định, nồng độ amoniac đôi khi cũng có thể tăng đột ngột, ví dụ như nếu có vấn đề xảy ra ở dạ dày hoặc ruột ( chảy máu đường tiêu hóa) hoặc nếu có sự mất cân bằng điện giải . Đây là nguyên nhân chính gây ra nồng độ amoniac cao ở người lớn và trẻ em.
• Bệnh não gan: Tình trạng này xảy ra khi gan bị tổn thương và không thể xử lý amoniac đúng cách. Amoniac tích tụ trong máu và di chuyển đến não. Điều này có thể gây ra sự nhầm lẫn, mất phương hướng , thậm chí hôn mê. Đôi khi nó có thể gây tử vong.
• Xơ gan: Xơ gan là tình trạng mô gan khỏe mạnh bị thay thế bởi mô sẹo. Điều này có thể khiến gan hoạt động không bình thường và dẫn đến tăng amoni máu. Xơ gan là một bệnh gan mãn tính.
• Suy gan cấp tính: Đây là tình trạng gan đột ngột ngừng hoạt động. Nguyên nhân có thể do nhiều bệnh và tình trạng khác nhau. Ví dụ, tổn thương gan do thuốc gây ra bởi một số loại thuốc, chẳng hạn như acetaminophen , chiếm 50% tổng số trường hợp suy gan cấp tính ở Hoa Kỳ. Nó cũng chiếm 64% các trường hợp tăng amoni máu ở trẻ em.
• Giảm lưu lượng máu đến gan: Nếu máu không lưu thông tốt đến gan, cơ thể không thể đưa amoniac đến gan để xử lý. Ngay cả khi đó, amoniac vẫn tích tụ trong máu.
• Hội chứng Reye:Đây là một tình trạng rất hiếm gặp. Nó ảnh hưởng đến máu, não và gan. Thường gây ra tình trạng tăng nồng độ amoni trong máu và giảm nồng độ đường huyết. Tình trạng này thường gặp nhất ở trẻ nhỏ và thanh thiếu niên đang hồi phục sau các bệnh nhiễm virus như thủy đậu hoặc cúm và đã dùng aspirin để điều trị các triệu chứng đó. Nguyên nhân chính xác của hội chứng Reye vẫn chưa được biết. Tuy nhiên, vì nguy cơ này, không nên cho trẻ nhỏ và thanh thiếu niên dùng aspirin trừ khi có chỉ định cụ thể của bác sĩ.

Do rối loạn chu trình urê (UCDs)

Như chúng ta đã thảo luận trước đây, chu trình urê là quá trình chuyển hóa amoniac độc hại thành urê và bài tiết qua nước tiểu. Chu trình này có nhiều bước, mỗi bước đều cần một loại enzyme khác nhau. Các enzyme đó là:

• N-acetyl-glutamate synthase (NAGS)
• Carbamoyl phosphate synthetase (CPS)
• Ornithine transcarbamylase (OTC)
• Argininosuccinate synthetase (AS)
• Axit argininosuccinic lyase (ASL)
• Arginase (ARG1)

Nếu một trong những enzyme này bị thiếu hụt, chu trình urê sẽ không hoạt động bình thường. Amoniac sẽ tích tụ trong máu. Loại thiếu hụt enzyme này được gọi là rối loạn chu trình urê (UCD). UCD có thể gây tăng amoni máu, có thể cấp tính hoặc mãn tính. UCD là các bệnh bẩm sinh. Trẻ sơ sinh bị thiếu hụt hoàn toàn một enzyme trong chu trình urê thường bị tăng amoni máu cấp tính trong vòng 24 đến 72 giờ sau khi sinh. Cho dù sự thiếu hụt enzyme là nhẹ hay một phần, sự tích tụ amoni có thể xảy ra bất cứ lúc nào trong đời, trong khi bị bệnh, căng thẳng hoặc các sự kiện gây căng thẳng khác. Các UCD này chiếm 23% các trường hợp tăng amoni máu cấp tính ở trẻ nhỏ bị bệnh nặng.

Những lý do khác

Ngoài ra, có thể còn có một số lý do khác:

• Suy thận: Nếu thận không thể bài tiết urê đúng cách do suy thận, điều này có thể gây tích tụ amoniac trong máu.
• Một số rối loạn về máu: Tăng amoni máu cũng có thể do các rối loạn về máu như đa u tủy và bệnh bạch cầu cấp tính gây ra.
• Một số bệnh nhiễm trùng: các vi sinh vật sản sinh urease như Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) và Klebsiella.Nhiễm trùng do vi khuẩn như liên cầu khuẩn, đặc biệt ở trẻ em mắc dị tật bẩm sinh đường tiết niệu và người lớn tuổi bị bí tiểu do nhiễm trùng đường tiết niệu (UTI), có thể gây tăng amoni máu nghiêm trọng.

Triệu chứng của tăng amoni máu là gì?

Các triệu chứng có thể rất khác nhau tùy thuộc vào mức độ nhẹ hay nặng của bệnh, cũng như độ tuổi mắc bệnh.

Các triệu chứng nhẹ thường gặp ở trẻ em và người lớn.

• Buồn nôn và nôn mửa
• Đau bụng
• Dễ cáu gắt thường xuyên
• Đau đầu (đau đầu)
• Khó khăn về thăng bằng, phối hợp vận động và khả năng nói (mất điều hòa vận động)
• Thay đổi hành vi

Các triệu chứng nhẹ khác chỉ ảnh hưởng đến trẻ em.

• Suy giảm sức khỏe
• Yếu cơ (giảm trương lực cơ)
• chậm phát triển thần kinh

Triệu chứng nghiêm trọng ở trẻ em và người lớn

Đây là những triệu chứng rất nguy hiểm. Nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng nào trong số này, bạn nên đến gặp bác sĩ ngay lập tức.

• Sự nhầm lẫn và mất phương hướng
• Thay đổi tâm trạng
• Buồn ngủ quá mức
• Những thay đổi trong ý thức
• Cơn co giật
• Thở nhanh (Tăng thông khí)
• Hôn mê

Cảnh báo: Nếu bạn hoặc người thân của bạn có những triệu chứng này, vui lòng gọi ngay 911 hoặc đến phòng cấp cứu của bệnh viện gần nhất. Nồng độ amoni trong máu cao rất nguy hiểm đến tính mạng và cần được chăm sóc y tế ngay lập tức!

Các triệu chứng ở trẻ sơ sinh

Nếu trẻ sơ sinh bị tăng amoni máu, các triệu chứng sau thường xuất hiện trong vòng 24 đến 72 giờ sau khi sinh:

• Dễ cáu gắt, hay khóc
• Nôn mửa
• Mệt mỏi
• Cơn co giật
• Tiếng rên rỉ khi thở
• Thở nhanh (Tăng thông khí)

Quan trọng: Nếu bé có những triệu chứng này, hãy gọi ngay cho bác sĩ nếu bạn vẫn đang ở bệnh viện. Nếu bạn đang ở nhà, hãy gọi ngay 911 hoặc đưa bé đến bệnh viện gần nhất. Đây là việc không nên trì hoãn.

Bác sĩ chẩn đoán bệnh này như thế nào ?

Bác sĩ thường nghi ngờ bệnh tăng amoni máu bằng cách xét nghiệm nồng độ amoni trong máu.

• Đối với trẻ sơ sinh dưới một tháng tuổi, nếu nồng độ amoniac trong máu lớn hơn 80 micromol/lít (80 micromol/L).
• Đối với trẻ lớn hơn, nếu nồng độ lớn hơn 55 micromol/lít (55 micromol/L).
• Ở người lớn, nếu nồng độ lớn hơn 30 micromol/lít (30 micromol/L).

Đơn vị đo này (micromol/L) là một cách để đo lượng amoniac trong máu.

Những xét nghiệm nào được thực hiện để phát hiện điều này?

Xét nghiệm chính là xét nghiệm máu để đo nồng độ amoni trong máu. Nếu nồng độ amoni của bạn cao, bác sĩ có thể thực hiện các xét nghiệm khác để tìm ra nguyên nhân. Ví dụ, xét nghiệm máu để kiểm tra chức năng gan và thận , cũng như xét nghiệm nước tiểu . Vì tăng amoni máu có thể gây tổn thương hệ thần kinh trung ương và đe dọa tính mạng, bác sĩ cũng có thể thực hiện các xét nghiệm hình ảnh, chẳng hạn như chụp CT (chụp cắt lớp vi tính) hoặc chụp MRI (chụp cộng hưởng từ), để kiểm tra các biến chứng ảnh hưởng đến não.

Các phương pháp điều trị tăng amoni máu là gì?

Việc điều trị phụ thuộc vào nguyên nhân. Ví dụ, ở người lớn, đó là do bệnh gan hoặc bệnh não gan, còn ở trẻ sơ sinh, đó là do rối loạn chu trình urê (UCD). Trong trường hợp tăng amoni máu cấp tính, mục tiêu chính là giảm nồng độ amoni trong máu và kiểm soát các biến chứng cụ thể như phù não và tăng áp lực nội sọ.

• Nếu trẻ sơ sinh bị tăng amoni máu, các bác sĩ sẽ ngừng cho trẻ ăn protein (vì amoni được tạo ra khi tiêu hóa protein) và thay vào đó cho trẻ ăn glucose, một dung dịch đường, để cung cấp calo. Họ cũng sẽ sử dụng một thủ thuật gọi là lọc máu . Thủ thuật này bao gồm làm sạch máu của trẻ và loại bỏ amoni thông qua máy lọc máu và một bộ lọc đặc biệt (giống như thận nhân tạo).
• Những người bị thiếu hụt một phần enzyme chu trình urê (UCD) và phát triển chứng tăng amoni máu do căng thẳng, chẳng hạn như tăng amoni máu do căng thẳng, cũng được chỉ định loại bỏ protein và bổ sung glucose để cung cấp calo. Lọc máu chỉ được thực hiện nếu nồng độ amoni của họ không giảm trong vòng vài giờ sau khi điều trị ban đầu.
• Phương pháp điều trị bệnh não gan là giảm sản sinh amoniac trong ruột. Điều trị đầu tiên là dùng thuốc uống có chứa lactulose và lactitol . Các loại đường này làm giảm sản sinh và hấp thu amoniac trong ruột.

Bác sĩ có thể khuyên dùng các thực phẩm chức năng như thế này để giúp những người mắc rối loạn chu trình urê giảm tần suất xuất hiện các triệu chứng:

• L-carnitine
• L-ornithine-L-aspartate
• Arginine

Có cách nào để tránh tình huống này không?

Vì có nhiều nguyên nhân gây tăng amoni máu, không phải tất cả các trường hợp đều có thể phòng ngừa được. Tuy nhiên, bạn có thể thực hiện các bước để ngăn ngừa một số loại bệnh gan, đặc biệt là những bệnh liên quan đến chế độ ăn uống và lối sống của bạn. Nếu bạn có nguy cơ mắc bệnh gan, bác sĩ có thể khuyên bạn nên thực hiện những thay đổi lối sống sau:

• Bạn hoàn toàn có thể tránh hoặc hạn chế uống rượu.
• Tránh các loại thực phẩm và đồ uống có chứa chất béo chuyển hóa hoặc siro ngô có hàm lượng fructose cao.
• Để tránh tổn thương gan, cần hết sức cẩn thận khi sử dụng thuốc kê đơn và thuốc không kê đơn.
• Tập thể dục thường xuyên .
• Hạn chế tiêu thụ thịt đỏ.

Để phòng ngừa hội chứng Reye, một tình trạng gây tăng amoni máu ở trẻ em và thanh thiếu niên, không nên cho trẻ dùng aspirin khi có các triệu chứng nhiễm virus (như cúm hoặc thủy đậu) trừ khi có chỉ định cụ thể của bác sĩ. Các khiếm khuyết trong chu trình urê (UCD) rất hiếm gặp, nhưng có các xét nghiệm di truyền để xem bạn có mang gen gây ra chúng hay không. Hãy trao đổi với bác sĩ của bạn về vấn đề này.

Tiên lượng cho tình trạng này như thế nào?

Triển vọng đối với chứng tăng amoni máu, tức là khả năng hồi phục, phụ thuộc vào một số yếu tố:

• Nồng độ amoniac của bạn cao đến mức nào?
• Nồng độ amoniac đã ở mức cao trong bao lâu?
• Nguyên nhân nào gây ra tăng amoni máu?

Nhìn chung, tiên lượng đối với chứng tăng amoni máu là không tốt. Nếu không được điều trị hoặc điều trị muộn, phù não không hồi phục có liên quan đến tỷ lệ tử vong cao. Thật không may, cho dù trẻ sơ sinh bị tăng amoni máu nặng được điều trị nhanh chóng và tích cực đến đâu, cũng không có gì đảm bảo kết quả sẽ tốt. Tại Hoa Kỳ, tỷ lệ sống sót sau 11 năm đối với những người mắc các khiếm khuyết chu trình urê (UCD) bị tăng amoni máu sớm trong đời là khoảng 35%. Đối với những người bị tăng amoni máu muộn hơn trong đời, tỷ lệ sống sót là khoảng 87%. Tỷ lệ sống sót sau một năm và ba năm của bệnh nhân bị bệnh não gan nặng do tăng amoni máu được báo cáo lần lượt là 42% và 23%.

Tăng amoni máu có thể dẫn đến những biến chứng nào?

Nếu không được điều trị kịp thời, nồng độ amoniac cao có thể gây tổn thương hệ thần kinh trung ương và dẫn đến các biến chứng nguy hiểm đến tính mạng. Các biến chứng đó bao gồm:

• Phù não
• Tăng áp lực nội sọ (tăng áp lực nội sọ)
• Thoát vị não – Tình trạng này thường do não bị sưng và áp lực xung quanh não tăng cao gây ra.
• Hôn mê
• Cái chết

Nếu một người bị tăng amoni máu nhẹ mãn tính trong thời gian dài, họ có thể bị thiểu năng trí tuệ và các vấn đề về hành vi và tâm thần vĩnh viễn.

Khi nào chúng ta nên đi khám bác sĩ?

Nếu bạn hoặc người thân của bạn có các triệu chứng tăng amoni máu, hãy gọi ngay 911 hoặc đến bệnh viện gần nhất. Đây là việc không nên trì hoãn. Nếu bạn bị bệnh gan hoặc thiếu hụt một phần enzyme chu trình urê, điều rất quan trọng là phải khám bác sĩ thường xuyên để quản lý tình trạng bệnh và theo dõi nồng độ amoni trong máu.

Tăng amoni máu là một tình trạng nghiêm trọng có thể do nhiều nguyên nhân gây ra. Nếu bạn, con bạn hoặc em bé của bạn có những triệu chứng này, hãy tìm kiếm sự giúp đỡ ngay lập tức. Nếu bạn bị bệnh gan, hoặc nếu có người trong gia đình bạn mắc các rối loạn chu trình urê (UCD), hãy nói chuyện với bác sĩ về nguy cơ mắc chứng tăng amoni máu. Họ luôn sẵn sàng giúp đỡ bạn.

Cuối cùng, hãy nhớ điều này.

Được rồi, vậy đây là một số điều quan trọng nhất bạn cần nhớ từ những gì chúng ta đã thảo luận:

• Tăng amoni huyết là tình trạng nồng độ amoni trong máu cao đến mức nguy hiểm. Điều này rất có hại cho não bộ và hệ thần kinh.
• Có thể có nhiều nguyên nhân dẫn đến tình trạng này. Các vấn đề về gan và rối loạn chu trình urê (UCD) là những nguyên nhân chính.
• Các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và độ tuổi. Chúng có thể từ các triệu chứng nhẹ như buồn nôn, nôn mửa và đau đầu đến các triệu chứng nghiêm trọng hơn như lú lẫn, co giật và hôn mê. Trẻ sơ sinh cũng cần đặc biệt chú ý đến các triệu chứng của mình.
• Nếu bạn gặp các triệu chứng nghiêm trọng, bạn nên đến gặp bác sĩ ngay lập tức. Đây có thể là tình huống nguy hiểm đến tính mạng.
• Phương pháp điều trị phụ thuộc vào nguyên nhân. Điều trị kịp thời có thể làm giảm nồng độ amoniac và kiểm soát các biến chứng.
• Mặc dù một số nguyên nhân không thể ngăn ngừa được, nhưng một số rủi ro có thể được giảm thiểu bằng cách duy trì lối sống lành mạnh và chăm sóc gan của bạn .
• Dù bạn mắc bệnh gan hay có người thân trong gia đình mắc các bệnh rối loạn chu trình urê (UCD), việc khám sức khỏe định kỳ rất quan trọng.

Đừng quên rằng, bạn hiểu rõ sức khỏe của mình nhất. Nếu bạn cảm thấy bất cứ điều gì khác thường hoặc bất thường, đừng ngại nói chuyện với bác sĩ. Tăng amoni máu, amoni, gan, chu trình urê, não, triệu chứng, điều trị