Con bạn có mắc chứng rối loạn chuyển hóa di truyền không? (Rối loạn chuyển hóa di truyền) Chúng ta hãy cùng tìm hiểu vấn đề này một cách đơn giản.

Đôi khi cha mẹ rất sợ hãi khi thấy một số triệu chứng bất thường ở trẻ sơ sinh. Bé ăn không ngon miệng, không tăng cân, hoặc đột nhiên có những hành vi bất thường. Nguyên nhân của những điều này có thể là "Rối loạn chuyển hóa di truyền", một thuật ngữ mà có lẽ không ai trong chúng ta từng nghe đến. Đừng lo lắng khi nghe thấy cái tên này. Mặc dù đây là một chủ đề hơi phức tạp, nhưng chúng ta hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản.

Nói một cách đơn giản, quá trình trao đổi chất này là gì?

Hãy hình dung cơ thể chúng ta như một nhà máy lớn. Những thứ chúng ta ăn và uống ( carbohydrate , protein , chất béo ) là nguyên liệu thô cho nhà máy này. Quá trình hóa học phức tạp sử dụng những nguyên liệu thô này để tạo ra năng lượng mà cơ thể cần, đào thải những chất không cần thiết dưới dạng chất thải và tạo ra những chất mới được gọi là quá trình trao đổi chất .

Trong nhà máy này có những "công nhân" để giữ cho mọi thứ hoạt động trơn tru. Chúng ta gọi những công nhân này là enzyme . Mỗi enzyme chỉ có một nhiệm vụ cụ thể. Một enzyme phân giải đường , một enzyme khác phân giải protein, và một enzyme khác loại bỏ độc tố .

"Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh" có nghĩa là một trong những "công nhân" (enzyme) trong nhà máy này không hoạt động đúng cách, hoặc công nhân đó sinh ra đã không có khả năng đó. Điều này là do khiếm khuyết trong "bản thiết kế" di truyền cần thiết để tạo ra enzyme đó.

Nguyên nhân nào gây ra những bệnh này?

Nhiều bệnh trong số này là do yếu tố di truyền gây ra. Nói một cách đơn giản, để một đứa trẻ mắc phải căn bệnh như vậy, chúng phải nhận được hai bản sao của gen khiếm khuyết - một từ mẹ và một từ cha.

Trong hầu hết các trường hợp, cả bố và mẹ đều là "người mang gen" khiếm khuyết này. Điều này có nghĩa là họ mang cả gen khiếm khuyết và gen khỏe mạnh trong cơ thể. Do có gen khỏe mạnh nên họ không phát triển bất kỳ triệu chứng nào.

Tuy nhiên, nếu một đứa trẻ thừa hưởng cùng một gen khiếm khuyết từ cả mẹ và cha, cơ thể của đứa trẻ sẽ không sản sinh ra enzyme cần thiết. Đó là khi bệnh phát sinh. Đây không phải lỗi của ai cả, mà là do di truyền.

Có những loại bệnh nào?

Có hàng trăm loại bệnh này. Mỗi loại đều có những triệu chứng riêng biệt. Chúng ta hãy cùng xem xét một vài loại bệnh thường được thảo luận nhất.

Các triệu chứng của bệnh này là gì?

Các triệu chứng rất đa dạng. Điều đó phụ thuộc vào loại enzyme nào bị thiếu và quá trình trao đổi chất nào bị rối loạn. Một số bệnh biểu hiện triệu chứng trong vòng vài tuần sau khi sinh. Những bệnh khác có thể mất nhiều năm mới phát triển triệu chứng.

Dưới đây là một số triệu chứng thường gặp:

• Mệt mỏi và buồn ngủ: Trẻ luôn trong trạng thái mệt mỏi và thiếu sức sống.
• Chứng chán ăn: Không có hứng thú ăn uống hoặc uống sữa.
• Đau bụng và nôn mửa: Nôn mửa thường xuyên.
• Giảm cân hoặc không tăng cân: Tăng cân là không phù hợp với độ tuổi.
• Bệnh vàng da: Mắt và da chuyển sang màu vàng.
• Chậm phát triển: Những việc như cười, ngẩng cao đầu và đi bộ diễn ra muộn hơn so với các trẻ khác.
• Co giật: Xảy ra các tình trạng giống như co giật.
• Mùi bất thường từ nước tiểu, mồ hôi hoặc hơi thở.

Bệnh này được chẩn đoán và điều trị như thế nào?

Chẩn đoán bệnh

Tại một số quốc gia phát triển, mọi trẻ sơ sinh đều được sàng lọc một số bệnh (Sàng lọc sơ sinh). Một số bệnh viện ở Sri Lanka cũng tiến hành sàng lọc một số bệnh như vậy.

Nếu bác sĩ nghi ngờ điều này sau khi các triệu chứng xuất hiện, họ sẽ chỉ định bệnh nhân làm các xét nghiệm máu và xét nghiệm ADN đặc biệt. Đây là những cách duy nhất để xác nhận chính xác bệnh.

Phương pháp điều trị

Công nghệ hiện chưa phát triển đến mức có thể chữa khỏi hoàn toàn khiếm khuyết di truyền gây ra những bệnh này. Tuy nhiên, có nhiều phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát bệnh và giúp trẻ sống một cuộc sống bình thường.

Việc điều trị có ba mục tiêu chính:

• Hạn chế các loại thực phẩm mà cơ thể không tiêu hóa được: Ví dụ, trẻ em mắc bệnh PKU được cho ăn chế độ ăn đặc biệt, hạn chế các thực phẩm giàu protein.
• Liệu pháp thay thế enzyme: Đối với một số bệnh, enzyme được sử dụng như một loại vắc-xin để cố gắng khôi phục các quá trình của cơ thể.
• Loại bỏ độc tố khỏi cơ thể:Bằng cách sử dụng các loại thuốc hoặc phương pháp đặc biệt, các hóa chất độc hại tích tụ trong cơ thể sẽ được loại bỏ.

Tốt nhất là trẻ em hoặc người lớn mắc phải tình trạng này nên đến điều trị tại bệnh viện chuyên về lĩnh vực này. Điều rất quan trọng là phải tuân thủ chính xác hướng dẫn của bác sĩ.