Bé có vấn đề gì ở đầu, cổ hoặc lưng không? - Hãy cùng tìm hiểu về chứng đầu dị dạng (Iniencephaly)

Ôi, đôi khi chúng ta cảm thấy rất buồn và sốc trước những điều mình nghe được, phải không? Đặc biệt là khi đó là về một em bé mới chào đời. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một tình trạng hiếm gặp, khá nhạy cảm, nhưng rất quan trọng để chúng ta biết đến. Chúng ta gọi đó là chứng Iniencephaly.

Vậy, Iniencephaly là gì?

Nói một cách đơn giản, chứng đầu dị dạng (Iniencephaly) là một dị tật bẩm sinh phức tạp . Nó chủ yếu ảnh hưởng đến đầu, cổ và cột sống của trẻ sơ sinh. Trẻ sinh ra mắc chứng này có thể có cổ rất ngắn, hoặc thậm chí không có cổ. Chúng cũng có thể bị đầu cong ra sau và biến dạng cột sống. Hãy tưởng tượng điều này khó khăn như thế nào. Thường thì, ngoài những vấn đề chính này, còn có thể có một số bất thường ở các hệ thống khác trong cơ thể trẻ, chẳng hạn như tim và phổi.

Thông thường, trẻ sơ sinh mắc chứng bệnh này sẽ tử vong trước khi sinh, hoặc trong bụng mẹ hoặc ngay sau khi sinh. Rất hiếm khi, một em bé mắc bệnh ở mức độ nhẹ hơn có thể sống được lâu.

Tình trạng này phổ biến đến mức nào?

Chứng dị tật đầu bẩm sinh (Iniencephaly) thực chất là một tình trạng rất hiếm gặp . Điều đó có nghĩa là nó không xảy ra thường xuyên. Các nhà khoa học lần đầu tiên báo cáo về tình trạng này vào năm 1836. Theo dữ liệu hiện tại, ước tính rằng tình trạng này xảy ra ở khoảng 1 đến 100 trẻ sơ sinh trên mỗi 100.000 trẻ. Tuy nhiên, những ước tính này có thể thay đổi. Một điều nữa là tình trạng này cũng được cho là phổ biến hơn một chút ở trẻ sơ sinh nữ.

Bệnh iniencephaly xảy ra như thế nào?

Hãy cùng xem chứng Iniencephaly xảy ra như thế nào. Đây thực chất là một dị tật bẩm sinh của hệ thần kinh . Các bác sĩ gọi đây là "Dị tật ống thần kinh". Bạn có biết rằng vài tuần đầu tiên sau khi thụ thai rất quan trọng không? Chính trong thời gian này, "ống thần kinh", nơi não bộ, tủy sống và dây thần kinh chính chạy dọc tủy sống của em bé bắt đầu hình thành, được hình thành. Thông thường, vào tuần thứ ba hoặc thứ tư của thai kỳ, ống thần kinh này đã đóng hoàn toàn và hệ thần kinh sẽ phát triển đúng cách. Tuy nhiên, trong trường hợp Iniencephaly, vì một lý do nào đó, quá trình này bị gián đoạn và hệ thần kinh không phát triển đúng cách.

Nguyên nhân gây ra chứng đầu bất thường là gì?

Rất khó để nói chính xác nguyên nhân gây ra nó. Các bác sĩ tin rằng đó là sự kết hợp của các yếu tố di truyền (tức là được thừa hưởng) và môi trường. Trong một số trường hợp, các bất thường nhiễm sắc thể, chẳng hạn như (đơn nhiễm sắc thể X), (tam nhiễm sắc thể 13) và (tam nhiễm sắc thể 18), được phát hiện có liên quan đến nó.

Ngoài ra, một số yếu tố môi trường trong thời kỳ mang thai cũng có thể làm tăng nguy cơ này. Chúng bao gồm:

• Thiếu axit folic:Đây là một vấn đề rất quan trọng. Chúng ta sẽ thảo luận thêm về điều này.
• Sử dụng rượu: Uống rượu trong thời kỳ mang thai.
• Hút thuốc: Điều đó có nghĩa là những việc như hút thuốc lá.
• Bệnh tiểu đường: Người mẹ bị tiểu đường không được kiểm soát.
• Béo phì: Cân nặng của người mẹ cao hơn nhiều so với mức khuyến nghị.
• Sử dụng một số loại thuốc: Một số loại thuốc được sử dụng, đặc biệt là trong giai đoạn đầu thai kỳ. Ví dụ bao gồm thuốc sulfa, thuốc chống co giật, thuốc lợi tiểu và thuốc kháng histamine.

Điều quan trọng nhất là nếu em bé của bạn từng bị dị tật ống thần kinh trong lần mang thai trước, thì nguy cơ sẽ cao hơn một chút trong lần mang thai tiếp theo.

Bệnh Iniencephaly được chẩn đoán như thế nào?

Ngay khi em bé chào đời, các bác sĩ có thể chẩn đoán chứng dị tật đầu phẳng bằng cách quan sát hộp sọ và cột sống của bé. Tức là, họ có thể nhận biết qua các dấu hiệu bên ngoài . Nếu em bé sống được một thời gian dài, bác sĩ có thể sử dụng các xét nghiệm như siêu âm, chụp CT và MRI để đánh giá tình trạng tốt hơn và quyết định phương pháp điều trị phù hợp.

Liệu điều này không thể được phát hiện trước khi em bé chào đời sao?

Vâng, đây là một câu hỏi rất quan trọng. Có một số xét nghiệm có thể phát hiện dị tật ống thần kinh, chẳng hạn như tật đầu không vững (iniencephaly), ngay cả trước khi em bé chào đời, tức là trong thời kỳ mang thai . Bác sĩ của bạn có thể đề nghị các xét nghiệm này như một phần của cuộc kiểm tra sức khỏe định kỳ, hoặc nếu họ cho rằng thai kỳ của bạn có nguy cơ gặp vấn đề.

• Siêu âm trước sinh: Đây là loại siêu âm mà tất cả chúng ta đều quen thuộc. Nó sử dụng sóng âm để chụp ảnh em bé trong bụng mẹ. Bác sĩ sử dụng siêu âm này để kiểm tra kỹ đầu, cổ và cột sống của em bé nhằm phát hiện bất kỳ bất thường nào.
• Xét nghiệm sàng lọc bốn chỉ số: Đây là xét nghiệm máu được thực hiện trên người mẹ. Nó tìm kiếm một số hormone và protein. Một loại protein quan trọng được kiểm tra là alpha-fetoprotein (AFP). AFP này được sản sinh bởi thai nhi, sau đó truyền vào máu của người mẹ. Nếu nồng độ AFP trong máu của người mẹ rất cao, điều đó có thể cho thấy thai nhi có thể bị dị tật ống thần kinh.
• Chọc ối:Trong xét nghiệm này, bác sĩ sử dụng một kim nhỏ để lấy một lượng nhỏ nước ối bao quanh em bé. Phòng thí nghiệm sẽ đo nồng độ AFP trong nước ối này, và cũng thực hiện xét nghiệm gọi là "xét nghiệm nhiễm sắc thể" để kiểm tra các bất thường nhiễm sắc thể. Cả hai xét nghiệm này đều có thể cho biết liệu có vấn đề về ống thần kinh hay không và nguyên nhân là gì.
• Chụp cộng hưởng từ thai nhi (MRI): Đây cũng là một loại hình chụp chiếu. Nó sử dụng sóng radio và từ trường mạnh để tạo ra hình ảnh rất rõ nét, chi tiết về xương và mô của em bé. Điều tuyệt vời nhất là chụp MRI không gây phơi nhiễm bức xạ cho em bé.

Việc chẩn đoán tình trạng này càng sớm càng tốt là rất quan trọng . Khi được chẩn đoán sớm, bác sĩ có thể giải thích tình trạng của em bé cho gia đình và cung cấp cho cha mẹ sự hỗ trợ tâm lý cần thiết. Nếu thai kỳ tiếp tục, những bất thường này cũng có thể gây ra một số rủi ro cho người mẹ trong quá trình sinh nở.

Các phương pháp điều trị chứng Iniencephaly là gì?

Thực tế, không có phương pháp điều trị đặc hiệu nào cho chứng bệnh này, gọi là tật đầu dị dạng (Iniencephaly). Phần lớn trẻ sơ sinh mắc chứng bệnh này đều tử vong trong thai kỳ, trong bụng mẹ, hoặc trong vòng vài giờ sau khi sinh. Đây là một tình huống rất đáng buồn. Các bác sĩ và nhân viên y tế cung cấp sự hỗ trợ cần thiết cho gia đình để giúp họ vượt qua nỗi đau này.

Rất hiếm khi, nghĩa là chỉ một số ít trẻ sơ sinh sống sót trong thời gian dài, các bác sĩ sẽ điều trị cho từng em bé riêng biệt, dựa trên các triệu chứng xuất hiện vào thời điểm đó.

Axit folic có thể ngăn ngừa điều này không?

Đây là điều quan trọng nhất mà tất cả chúng ta cần phải nhận thức được . Điều quan trọng nhất bạn có thể làm để ngăn ngừa dị tật ống thần kinh, bao gồm cả chứng vô não, là bổ sung axit folic trước và trong khi mang thai . Axit folic là một loại vitamin B. Nó rất cần thiết cho việc sản sinh các tế bào mới trong cơ thể chúng ta.

Nghiên cứu đã chỉ ra rằng việc bổ sung 400 microgam (mcg) axit folic mỗi ngày có thể giảm nguy cơ dị tật ống thần kinh khoảng 70% . Điều rất quan trọng là tất cả phụ nữ trong độ tuổi sinh sản nên bổ sung lượng này mỗi ngày. Có hai lý do cho điều này:

• Nhiều trường hợp mang thai không nằm trong kế hoạch.
• Dị tật ống thần kinh xảy ra trong vài tuần đầu của thai kỳ, khi nhiều người thậm chí còn chưa biết mình đang mang thai.

Vì vậy, nếu bạn đang mang thai hoặc đang trong độ tuổi sinh sản, hãy nhớ trao đổi với bác sĩ về axit folic. Nếu bạn đang có kế hoạch mang thai, hãy hỏi bác sĩ để được giới thiệu loại vitamin dành cho bà bầu được bào chế đặc biệt có chứa axit folic.

Phụ nữ đã từng sinh con bị dị tật ống thần kinh và đang mang thai lần nữa có thể cần nhiều axit folic hơn. Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC) khuyến cáo nên bổ sung 4.000 microgam (4 miligam) axit folic mỗi ngày, bắt đầu từ một tháng trước khi thụ thai và tiếp tục trong ba tháng đầu của thai kỳ. Tuy nhiên, không nên bổ sung quá nhiều axit folic . Do đó, hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ trước khi tăng lượng axit folic cần bổ sung.

Còn cách nào khác để giảm thiểu rủi ro không?

Ngoài việc bổ sung axit folic, bạn cũng có thể thực hiện một số biện pháp khác để giảm nguy cơ mắc chứng vô não:

• Tránh sử dụng một số loại thuốc được biết là gây ra dị tật ống thần kinh. (Hãy trao đổi với bác sĩ của bạn về vấn đề này.)
• Ngừng hoàn toàn việc uống rượu.
• Duy trì cân nặng khỏe mạnh cho bạn.
• Nếu bạn bị tiểu đường, việc kiểm soát bệnh tốt là rất quan trọng.
• Nếu bạn hút thuốc, hãy bỏ thuốc.

Triển vọng đối với chứng dị tật đầu bất thường (iniencephaly) là gì?

Chứng dị tật đầu bẩm sinh (Iniencephaly) là một tình trạng di truyền rất phức tạp. Do đó, kết quả điều trị thường không khả quan . Nhiều trường hợp mang thai kết thúc bằng sảy thai hoặc thai chết lưu. Ngay cả khi em bé được sinh ra còn sống, khả năng tử vong trong vòng vài giờ vẫn rất cao.

Tính đến năm 2019, chỉ có tám trẻ sơ sinh trên thế giới sống sót lâu dài với chứng dị tật não bẩm sinh (iniencephaly). Bốn trong số đó đã được phẫu thuật và phương pháp điều trị được báo cáo là thành công. Tuy nhiên, đây là một trường hợp rất hiếm gặp.

Làm thế nào để lên kế hoạch cho một thai kỳ khỏe mạnh?

Nếu bạn đang trong độ tuổi sinh sản, điều quan trọng là phải bổ sung 400 microgam axit folic mỗi ngày, ngay cả khi bạn không có ý định mang thai. Bởi vì khoảng một nửa số trường hợp mang thai là ngoài ý muốn, các dị tật ống thần kinh, bao gồm cả chứng vô não, xảy ra trước khi nhiều người biết mình mang thai, và axit folic có thể ngăn ngừa những dị tật này.

Những người đang có kế hoạch mang thai chắc chắn nên đi khám bác sĩ và được tư vấn trước khi mang thai . Trong cuộc hẹn này, bác sĩ sẽ xem xét tất cả các yếu tố nguy cơ của bạn và đề xuất các bước bạn có thể thực hiện để có một thai kỳ khỏe mạnh.

Những điều quan trọng nhất chúng ta cần nhớ từ câu chuyện này là

Được rồi, vậy là chúng tôi hy vọng các bạn đã hiểu phần nào về chứng Iniencephaly mà chúng ta đã thảo luận. Mặc dù đây là một tình trạng rất hiếm gặp và phức tạp, nhưng việc chúng ta nhận thức được nó là rất quan trọng.

Hãy nhớ rằng, việc bổ sung đủ axit folic trước khi mang thai và trong ba tháng đầu thai kỳ là rất quan trọng đối với tất cả phụ nữ đang mang thai.

Điều này có thể làm giảm đáng kể nguy cơ dị tật ống thần kinh như tật đầu bẹt. Ngoài ra, việc duy trì lối sống lành mạnh, tránh rượu bia và thuốc lá, cũng như kiểm soát các bệnh như tiểu đường cũng rất quan trọng. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc hay nghi ngờ nào, hãy chắc chắn nói chuyện với bác sĩ của bạn. Họ sẽ cho bạn những lời khuyên cần thiết.

` Chứng đầu không vững, dị tật bẩm sinh, dị tật ống thần kinh, axit folic, thai kỳ, bẩm sinh