Bạn có bị đau cơ ngay cả sau khi vận động nhẹ không? Đây có thể là bệnh McArdle!

Chắc hẳn bạn cũng thỉnh thoảng cảm thấy đau nhức và yếu ớt khi tập thể dục hoặc làm những việc cần chút sức lực, đúng không? Điều đó là bình thường. Nhưng đối với một số người, tình trạng này lại quá nghiêm trọng. Ngay cả khi làm những việc nhỏ cũng khiến bạn nhanh chóng mệt mỏi, cơ bắp trở nên đau nhức và căng cứng. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một căn bệnh hiếm gặp nhưng rất quan trọng cần biết. Đó là bệnh McArdle, hay còn gọi là bệnh rối loạn dự trữ glycogen loại 5 (GSD5).

Bệnh McArdle là gì?

Nói một cách đơn giản, bệnh McArdle là một bệnh di truyền có tính chất tiền thân trong gia đình . Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến cơ xương , tức là các cơ mà chúng ta sử dụng để di chuyển, nâng vật nặng và đi lại.

Bệnh này do sự thiếu hụt hoặc hoàn toàn không có một loại enzyme đặc biệt trong cơ bắp của chúng ta gọi là "glycogen phosphorylase cơ" hoặc "myophosphorylase". Khi enzyme này hoàn toàn không có, cơ bắp của chúng ta không thể sản sinh ra năng lượng cần thiết. Đó là lý do tại sao các triệu chứng như đau cơ, cứng cơ và mệt mỏi xuất hiện trong khi tập thể dục hoặc khi chúng ta mệt mỏi.

Các triệu chứng thường bắt đầu xuất hiện sau tuổi 15-20, hoặc ở độ tuổi 20 hoặc 30. Tuy nhiên, đôi khi nó có thể xuất hiện ở bất kỳ độ tuổi nào. Bệnh được đặt tên là "McArdle" theo tên bác sĩ Brian McArdle, người đầu tiên báo cáo về nó vào năm 1951.

Bệnh này phổ biến đến mức nào?

Bệnh McArdle thực chất là một căn bệnh rất hiếm gặp . Theo các nhà nghiên cứu, nó ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 50.000 đến 1 trên 200.000 người ở Hoa Kỳ.

Các triệu chứng là gì?

Các triệu chứng của căn bệnh này có thể rất khác nhau ở mỗi người. Một số người có thể chỉ gặp các triệu chứng nhẹ, trong khi những người khác có thể bị ảnh hưởng nghiêm trọng hơn.

Triệu chứng chính và phổ biến nhất là không dung nạp vận động, nghĩa là cảm thấy nhanh mệt mỏi khi hoạt động thể chất . Các triệu chứng khác bao gồm:

• Chuột rút cơ
• Điểm yếu
• Mệt mỏi
• Đau cơ
• cứng cơ

Tất cả những triệu chứng này có thể xuất hiện ngay khi bạn bắt đầu tập thể dục. Nhưng chúng thường giảm bớt sau một thời gian nghỉ ngơi ngắn . Điều đáng ngạc nhiên là, một số người nhận thấy rằng sau khi cảm thấy mệt mỏi ban đầu, nếu họ nghỉ ngơi một chút rồi tập lại bài tập tương tự, họ có thể tập tốt hơn trước. Điều này được gọi là "sức lực hồi phục". Nó giống như việc bạn có thêm một nguồn năng lượng mới. Khi bạn không tập thể dục, bạn thường không cảm thấy bất kỳ triệu chứng nào.

Bạn có thể tập thể dục nhẹ nhàng, chẳng hạn như đi bộ trên mặt đất bằng phẳng, mà không gặp vấn đề gì. Tuy nhiên, hoạt động thể chất gắng sức có thể nhanh chóng gây ra các triệu chứng. Đặc biệt, các bài tập giữ nguyên tư thế mà không di chuyển, chẳng hạn như các bài tập đẳng trương , ngồi xổm và đứng nhón chân, có thể làm tổn thương cơ bắp. Hãy nghĩ đến cảm giác khó chịu khi nâng bình gas hoặc mang vác một chiếc túi nặng.

Điều này có thể gây ra những vấn đề nghiêm trọng không? (Biến chứng)

Đúng vậy, đôi khi các vấn đề nghiêm trọng có thể xảy ra. Khoảng một nửa số người mắc bệnh McArdle phát triển chứng gọi là "tiêu cơ vân" sau khi tập thể dục cường độ cao . Đây là khi các cơ bị phân hủy.

Tiêu cơ vân là một bệnh lý nghiêm trọng, đe dọa tính mạng , có thể dẫn đến suy thận cấp tính và nồng độ kali trong máu tăng cao nguy hiểm (tăng kali máu).

Do đó, bạn cần hết sức cẩn thận về lượng và cường độ tập luyện. Điều này sẽ giúp ngăn ngừa tình trạng "tiêu cơ vân". Nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng nào như sưng cơ, nước tiểu sẫm màu (nâu, đỏ, màu trà) , bạn nên đến gặp bác sĩ ngay lập tức .

Tại sao điều này lại xảy ra? Nguyên nhân là gì?

Bệnh McArdle là một bệnh di truyền . Cụ thể, nó được gây ra bởi các đột biến trong gen `PYGM`. Thông thường, gen `PYGM` này chỉ đạo cơ thể chúng ta sản xuất một loại enzyme gọi là `myophosphorylase`.

Enzyme này chỉ có trong các tế bào cơ xương của chúng ta. Nó phân giải glycogen (đường dự trữ) trong cơ thành glucose-1-phosphate. Glucose-1-phosphate này sau đó được chuyển hóa tiếp thành glucose. Glucose là nguồn năng lượng chính của cơ thể chúng ta . Khi chúng ta tập thể dục, cơ bắp sử dụng rất nhiều glucose này.

Khi enzyme `myophosphorylase` được sản xuất ít hơn hoặc không được sản xuất do những thay đổi trong gen `PYGM`, các tế bào cơ của chúng ta không thể phân giải `glycogen` một cách hiệu quả và tạo ra năng lượng (`glucose`). Đó là lý do tại sao cơ bắp nhanh mỏi.

Cho đến nay, các nhà nghiên cứu đã xác định được 179 biến thể khác nhau ảnh hưởng đến gen `PYGM`.

Bệnh McArdle được di truyền như thế nào?

Bạn thừa hưởng căn bệnh này từ cha mẹ ruột theo kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường . Nói một cách đơn giản, cả cha và mẹ đều phải là người mang gen đột biến, nghĩa là cả hai đều có gen đó ở gần vị trí nhiễm sắc thể thường.Người mang gen bệnh thường không biểu hiện triệu chứng. Tuy nhiên, nếu cả bố và mẹ đều là người mang gen bệnh và cả hai đều truyền gen đột biến cho con cái, bệnh sẽ phát triển.

Bác sĩ chẩn đoán bệnh này như thế nào? (Chẩn đoán)

Các bác sĩ chủ yếu sử dụng xét nghiệm vận động cẳng tay để chẩn đoán bệnh này. Xét nghiệm này bao gồm lấy mẫu máu trước và sau khi bạn thực hiện một lượng bài tập nhỏ với cẳng tay. Cụ thể, họ kiểm tra nồng độ axit lactic và amoniac .

Thông thường, nồng độ axit lactic sẽ tăng khoảng ba lần sau khi tập thể dục. Tuy nhiên, nếu nồng độ axit lactic của bạn không tăng trong xét nghiệm này, đó là dấu hiệu cho thấy bạn có thể mắc bệnh McArdle.

Có những xét nghiệm khác có thể giúp xác nhận bệnh này:

• Xét nghiệm máu creatine kinase (CK): Khi cơ bắp bị tổn thương, một loại enzyme gọi là creatine kinase (CK) sẽ tích tụ trong máu. Những người mắc bệnh McArdle có thể có nồng độ CK cao liên tục.
• Kiểm tra gắng sức theo từng cấp độ: Phương pháp này có thể kiểm tra hiện tượng được gọi là "sức bền sau gắng sức". Bác sĩ sẽ yêu cầu bạn thực hiện một vài vòng tập thể dục, nghỉ ngơi giữa các vòng, và xem liệu bạn có thể thực hiện bài tập tốt sau khi nghỉ ngơi hay không.
• Sinh thiết cơ: Trong xét nghiệm này, bác sĩ sẽ lấy một mẫu nhỏ cơ xương của bạn và gửi đến phòng thí nghiệm để xem xét dưới kính hiển vi. Nhà bệnh lý học sẽ xem xét mô để xem có bất kỳ dấu hiệu nào của bệnh McArdle hay không.
• Xét nghiệm gen: Phương pháp này có thể giúp xác định đột biến gen cụ thể gây ra bệnh McArdle.

Chúng ta có thể làm gì để giải quyết vấn đề này? (Phương pháp điều trị)

Thật không may, hiện chưa có phương pháp chữa khỏi bệnh McArdle. Phương pháp điều trị chính là tránh các hoạt động làm trầm trọng thêm các triệu chứng. Tuy nhiên, việc hoàn toàn không vận động thể chất cũng không tốt cho sức khỏe.

Nghiên cứu đã chỉ ra rằng liệu pháp tập thể dục nhịp điệu cường độ vừa phải, có thể tăng dần, có thể mang lại lợi ích cho những người mắc bệnh McArdle. Những người thực hiện loại bài tập này sẽ giảm đáng kể tình trạng không dung nạp vận động, và họ cũng có thể nhanh chóng lấy lại sức trong khi tập luyện. Bạn có thể cùng bác sĩ và chuyên gia vật lý trị liệu tìm ra kế hoạch tập luyện phù hợp nhất cho mình.

Ngoài ra, một chế độ ăn giàu carbohydrate cũng cần được ưu tiên.Các nghiên cứu cho thấy việc bổ sung chất này cũng có thể làm giảm mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng xảy ra trong quá trình tập luyện. Điều này giúp cơ bắp của bạn sử dụng glucose (đường) trong máu thay vì glycogen để tạo năng lượng. Bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng có thể đề xuất một kế hoạch ăn uống như sau:

• 65% lượng calo bạn tiêu thụ mỗi ngày nên đến từ carbohydrate phức tạp (từ các loại thực phẩm như rau, trái cây, bánh mì, mì ống và gạo).
• 20% lượng calo đến từ chất béo .
• 15% lượng calo đến từ protein .

Việc tiêu thụ một lượng đường đơn giản, chẳng hạn như đồ uống thể thao có đường, ngay trước khi tập luyện cũng có thể hữu ích.

Sống chung với điều này thì như thế nào?

Hầu hết những người mắc bệnh McArdle đều sống cuộc sống bình thường . Một số người có thể bị yếu cơ và teo cơ kéo dài ở giai đoạn sau của cuộc đời, thường là vào độ tuổi 60 hoặc 70.

Điều quan trọng nhất là phải nhận biết các triệu chứng của tình trạng "tiêu cơ vân" nói trên và phòng ngừa nó càng nhiều càng tốt, vì đây là biến chứng chính của căn bệnh này.

Người mắc bệnh này có tuổi thọ trung bình là bao nhiêu?

Bệnh McArdle thường không ảnh hưởng đến tuổi thọ .

Tuy nhiên, rất hiếm khi có một tình trạng gọi là "hội chứng McArdle ở trẻ sơ sinh" , xuất hiện gần như ngay sau khi sinh. Tình trạng này gây tử vong - các triệu chứng rất nghiêm trọng và nhanh chóng trở nên tồi tệ hơn.

Bệnh McArdle có thể phòng ngừa được không?

Vì đây là một bệnh di truyền, nên chúng ta không thể làm gì để ngăn ngừa nó .

Nếu bạn lo ngại về nguy cơ thừa hưởng bệnh McArdle hoặc các rối loạn di truyền khác trước khi sinh con, bạn nên trao đổi với bác sĩ về tư vấn di truyền .

Tôi nên đi khám bác sĩ khi nào?

Nếu các triệu chứng của bạn trở nên nặng hơn, hoặc nếu khả năng thực hiện các hoạt động thể chất thường ngày của bạn thay đổi, hãy đến gặp bác sĩ.

Bạn cũng có thể cần gặp chuyên gia vật lý trị liệu và/hoặc chuyên gia dinh dưỡng thường xuyên để được hướng dẫn về kế hoạch điều trị của mình.

Khi nào bạn nên đến Khoa Cấp cứu (ETU) ?

Nếu bạn có các triệu chứng của bệnh tiêu cơ vân, bạn nên đến phòng cấp cứu (ETU) càng sớm càng tốt . Các triệu chứng bao gồm:

• Sưng cơ
• Yếu cơ
• Cảm giác đau nhức khi chạm vào các cơ.
• Nước tiểu sẫm màu (nâu, đỏ, màu trà)
• Mất nước
• Giảm tiểu tiện
• Buồn nôn
• Mất ý thức

Bệnh McArdle có thể gây khó khăn trong một số hoạt động thể chất. Nhưng tin tốt là,Tình trạng này có thể kiểm soát được và không ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe tổng thể của bạn. Bác sĩ sẽ cùng bạn tìm ra phác đồ điều trị tốt nhất.

Thông điệp cần ghi nhớ

Được rồi, vậy chúng ta hãy cùng nhắc lại một vài điều mà chúng ta đã thảo luận và cho rằng chúng rất quan trọng đối với bạn:

Bệnh McArdle là một bệnh di truyền do thiếu hụt một loại enzyme giúp cơ bắp sản sinh năng lượng.

Các triệu chứng chính là nhanh mệt mỏi, đau cơ và khó cử động khi tập thể dục.

Hãy lưu ý đến biến chứng nghiêm trọng gọi là "tiêu cơ vân". Nếu bạn gặp phải các triệu chứng này, hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức.

Mặc dù không có phương pháp chữa trị đặc hiệu, nhưng bệnh này có thể được kiểm soát tốt bằng chế độ tập luyện và ăn uống phù hợp, giúp bạn có thể sống một cuộc sống bình thường.

Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào khác, đừng ngần ngại trao đổi với bác sĩ.

Hãy nhớ rằng, bạn không đơn độc. Với kiến ​​thức và sự hỗ trợ đúng đắn, bạn có thể vượt qua tình huống này.

Bệnh McArdle , GSD5, Bệnh McArdle, Đau cơ, Tập thể dục, Bệnh di truyền, Glycogen, Myophosphorylase, Tiêu cơ vân, Không dung nạp vận động