Bạn đã bao giờ nghe nói về bệnh xơ tủy chưa? Thực ra đó là một loại ung thư máu rất hiếm gặp. Nói một cách đơn giản, đó là khi tủy xương , phần mềm, xốp của xương, bị thay thế bởi mô sẹo xơ . Nó cũng là một loại bệnh bạch cầu mãn tính và thuộc nhóm rối loạn tăng sinh tủy. Rối loạn tăng sinh tủy là khi có quá nhiều tế bào máu được sản sinh trong tủy xương, nơi tạo ra các tế bào máu.
Bệnh xơ tủy là gì?
Chúng ta hãy xem xét điều này chi tiết hơn. Tủy xương của bạn chứa các tế bào gốc tạo máu. Những tế bào gốc này sau đó phát triển thành hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Nhưng ở người mắc bệnh xơ tủy, một đột biến xảy ra trong vật chất di truyền, hay DNA, trong một trong những tế bào gốc này. Điều này khiến tế bào trở thành một tế bào ung thư khiếm khuyết. Tế bào khiếm khuyết này sau đó phân chia và truyền đột biến cho tất cả các tế bào mới mà nó tạo ra.
Theo thời gian, các tế bào ung thư bất thường này tích tụ với số lượng lớn. Một số tế bào này gây viêm tủy xương. Chính tình trạng viêm này là nguyên nhân hình thành mô sẹo như đã đề cập trước đó. Vì vậy, do mô sẹo và lượng tế bào ung thư dư thừa, tủy xương mất khả năng sản xuất các tế bào máu khỏe mạnh.
Các loại xơ tủy chính là gì?
Có hai loại xơ tủy chính.
- Xơ tủy nguyên phát: Đây là loại xơ tủy xảy ra tự phát, không liên quan đến bất kỳ bệnh nào khác.
- Xơ tủy thứ phát: Đây là bệnh do một rối loạn máu khác gây ra. Ví dụ, nó có thể do các bệnh như tăng tiểu cầu nguyên phát hoặc bệnh đa hồng cầu nguyên phát. Loại thứ phát này chiếm từ 10% đến 20% số bệnh nhân được chẩn đoán.
Bệnh xơ tủy phổ biến đến mức nào?
Bệnh xơ tủy thực chất là một bệnh rất hiếm gặp . Ví dụ, tại Hoa Kỳ, người ta báo cáo rằng bệnh này xảy ra ở khoảng 1,5 trên 100.000 người mỗi năm. Nó có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai, bất kể tuổi tác. Không có sự khác biệt về tuổi tác, nhưng bệnh này thường được chẩn đoán nhiều hơn ở những người trên 50 tuổi. Nếu bệnh xơ tủy phát triển ở trẻ nhỏ, nó thường được chẩn đoán trước 3 tuổi.
Bệnh xơ tủy có thể gây ra những ảnh hưởng gì đến cơ thể?
Khi các tế bào máu được sản sinh bất thường theo cách này, nhiều biến chứng khác nhau có thể xảy ra. Chúng ta hãy cùng xem xét chúng là gì:
- Thiếu máu: Đây là tình trạng thiếu hụt hồng cầu. Như bạn đã biết, hồng cầu là những tế bào vận chuyển oxy đi khắp cơ thể. Vì vậy, khi không đủ hồng cầu, các mô trong cơ thể sẽ không nhận đủ oxy. Điều này có thể gây ra các triệu chứng như mệt mỏi, suy nhược và khó thở .
- Giảm tiểu cầu: Đây là tình trạng số lượng tiểu cầu quá ít. Tiểu cầu giúp máu đông lại khi bị thương. Vì vậy, khi số lượng tiểu cầu thấp, cơ thể dễ bị chảy máu và bầm tím hơn.
- Phì đại lách: Lá lách kiểm soát số lượng tế bào máu và loại bỏ các tế bào hồng cầu bị hư hại ra khỏi cơ thể. Vì vậy, khi cơ thể sản sinh quá nhiều tế bào máu bất thường, lá lách phải làm việc vất vả hơn. Nó có thể bị phình to. Khi lá lách bị phình to, bạn có thể cảm thấy đầy bụng hoặc khó chịu ở phần trên bên trái bụng .
- Tạo máu ngoài tủy: Đây là sự phát triển của các tế bào tạo máu bên ngoài tủy xương , ở các bộ phận khác của cơ thể. Các tế bào này có thể hình thành ở những nơi như phổi, đường tiêu hóa, tủy sống, não hoặc hạch bạch huyết. Chúng có thể tập hợp lại thành khối u , có thể xâm lấn các cơ quan khác hoặc cản trở chức năng của chúng.
- Tăng huyết áp tĩnh mạch cửa: Đây là tình trạng tăng huyết áp trong tĩnh mạch dẫn máu từ lá lách đến gan. Nguyên nhân rất có thể là do tổn thương các tĩnh mạch do quá trình tạo máu ngoài tủy đã đề cập trước đó.
Một điều nữa cần lưu ý là đối với khoảng 12% người mắc bệnh xơ tủy nguyên phát, tình trạng này có thể tiến triển thành một loại ung thư máu rất nghiêm trọng gọi là bệnh bạch cầu tủy cấp tính .
Nguyên nhân nào gây ra bệnh xơ tủy?
Các nhà khoa học vẫn chưa biết chính xác nguyên nhân gây ra bệnh xơ tủy. Nhưng họ đã phát hiện ra rằng bệnh này có liên quan đến những thay đổi trong DNA của một số gen nhất định . Một loại protein gọi là kinase liên kết Janus (JAK) có liên quan. Các protein JAK này kiểm soát quá trình sản xuất tế bào máu trong tủy xương, gửi tín hiệu đến các tế bào để phân chia và phát triển. Nếu các protein JAK này hoạt động quá mức, có thể dẫn đến sản sinh quá nhiều hoặc quá ít tế bào máu.
Khoảng 60% đến 65% người mắc bệnh xơ tủy có đột biến gen JAK2 . Khoảng 5% đến 10% khác...Có một đột biến trong gen bệnh bạch cầu tăng sinh tủy (MPL). Ngoài ra, một đột biến gọi là Calreticulin (CALR) được tìm thấy ở khoảng 20% đến 25% bệnh nhân xơ tủy.
Ai là người có nguy cơ cao nhất mắc phải tình trạng này?
Bạn có thể có nguy cơ mắc bệnh xơ tủy cao hơn vì những lý do sau:
- Nếu bạn trên 50 tuổi .
- Nếu bạn mắc chứng rối loạn máu gọi là tăng tiểu cầu nguyên phát hoặc bệnh đa hồng cầu.
- Nếu bạn đã tiếp xúc với bức xạ ion hóa hoặc các sản phẩm hóa dầu như benzen và toluen.
Các triệu chứng của bệnh xơ tủy là gì?
Bệnh xơ tủy là một bệnh tiến triển chậm , vì vậy bạn có thể không có bất kỳ triệu chứng nào trong nhiều năm. Khoảng một phần ba bệnh nhân không có bất kỳ triệu chứng nào ở giai đoạn đầu.
Nếu xuất hiện các triệu chứng, thường gặp nhất là mệt mỏi nghiêm trọng (do thiếu máu) và lách to . Các triệu chứng khác cũng có thể bao gồm:
- Công việc chăm chỉ
- Sốt
- Ngứa
- Da trắng nhợt
- Giảm cân
- Đổ mồ hôi ban đêm
- Đau xương hoặc khớp
- Nhiễm trùng thường xuyên
- Lá lách hoặc gan to
- Cục máu đông không rõ nguyên nhân
- Chảy máu hoặc bầm tím bất thường
- Giãn tĩnh mạch ở dạ dày và thực quản (các tĩnh mạch này có thể vỡ và chảy máu).
Làm thế nào để chẩn đoán căn bệnh này?
Bác sĩ, đặc biệt là bác sĩ chuyên khoa ung thư, sẽ khám sức khỏe tổng quát, hỏi về tiền sử bệnh và các triệu chứng hiện tại của bạn. Họ cũng sẽ kiểm tra xem bạn có bị lách to và có dấu hiệu thiếu máu hay không.
Tiếp theo, các xét nghiệm khác nhau sẽ được thực hiện để loại trừ các bệnh lý khác và xác nhận xem bạn có mắc bệnh xơ tủy hay không.
Xét nghiệm máu
- Xét nghiệm công thức máu toàn phần (CBC): Xét nghiệm này đo số lượng các loại tế bào khác nhau trong máu của bạn. Nếu số lượng hồng cầu thấp hơn bình thường, hoặc số lượng bạch cầu và tiểu cầu bất thường, đó có thể là dấu hiệu của bệnh xơ tủy.
- Xét nghiệm phết máu ngoại vi (PBS): Xét nghiệm này kiểm tra kích thước, hình dạng và các đặc điểm khác của tế bào máu để phát hiện bất thường. Nếu có các tế bào trông bất thường và số lượng lớn tế bào máu chưa trưởng thành, đó cũng có thể là dấu hiệu của bệnh xơ tủy.
- Xét nghiệm hóa học máu:Các xét nghiệm này đo nồng độ các chất khác nhau được các cơ quan trong cơ thể thải vào máu. Điều này có thể cho biết cơ quan đó hoạt động tốt như thế nào. Nồng độ cao của các chất như axit uric, bilirubin và lactic dehydrogenase trong máu cũng có thể là dấu hiệu của bệnh xơ tủy.
Xét nghiệm tủy xương
- Sinh thiết tủy xương: Quá trình này bao gồm lấy một mẫu nhỏ tủy xương của bạn và kiểm tra dưới kính hiển vi. Các tế bào được phân tích để xác định xem bạn có bị xơ tủy hay không.
- Chọc hút tủy xương: Quá trình này bao gồm việc lấy dịch từ tủy xương và xét nghiệm để tìm dấu hiệu của bệnh xơ tủy.
Có thể cần thực hiện thêm các xét nghiệm khác.
Có thể cần thực hiện thêm các xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán của bạn:
- Phân tích đột biến gen: Bác sĩ sẽ xét nghiệm máu và tế bào tủy xương của bạn để tìm các đột biến gen liên quan đến bệnh xơ tủy, chẳng hạn như JAK2, CALR và MPL. Một số phương pháp điều trị nhắm vào các tế bào ung thư có đột biến JAK2.
- Các thủ tục chẩn đoán hình ảnh: Bác sĩ có thể siêu âm để kiểm tra xem lách có bị to hay không. Họ cũng có thể chụp cộng hưởng từ (MRI) để kiểm tra mô sẹo trong tủy xương. Mô sẹo này có thể là dấu hiệu của bệnh xơ tủy.
Bệnh xơ tủy được điều trị như thế nào?
Nếu bạn không có triệu chứng, bạn có thể không cần điều trị. Tuy nhiên, ngay cả khi bạn không cần điều trị ngay lập tức, bác sĩ vẫn sẽ tiếp tục theo dõi tình trạng sức khỏe của bạn.
Jakafi® (ruxolitinib), Inrebic® (fedratinib) và Vonjo® (pacritinib) là các loại thuốc đã được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê duyệt. Chúng được sử dụng để điều trị bệnh xơ tủy từ mức độ trung bình đến nguy cơ cao. Cả ba loại thuốc này đều hoạt động như chất ức chế JAK , nghĩa là chúng làm giảm hoạt động quá mức của tín hiệu Janus-associated kinase (JAK). Kết quả là, các loại thuốc này giúp làm giảm các triệu chứng liên quan đến bệnh xơ tủy, chẳng hạn như lách to, đổ mồ hôi đêm, ngứa, sụt cân và sốt.
Đối với nhiều người, mục tiêu chính của điều trị là kiểm soát các triệu chứng liên quan đến bệnh xơ tủy, chẳng hạn như thiếu máu và lách to.
Điều trị bệnh thiếu máu
Có những phương pháp điều trị bệnh thiếu máu như:
- Androgen: Việc sử dụng androgen như danazol có thể làm tăng sản xuất hồng cầu.
- Thuốc điều hòa miễn dịch: Những loại thuốc này tăng cường khả năng chống lại tế bào ung thư của hệ miễn dịch, từ đó làm giảm các triệu chứng. Các loại thuốc như interferon, thalidomide (Thalomid®) và lenalidomide (Revlimid®) thuộc nhóm này. Chúng cũng có thể được dùng kết hợp với glucocorticoid như prednisone.
- Thuốc hóa trị: Một số thuốc hóa trị có thể làm giảm các triệu chứng do tăng số lượng tế bào máu và lách to gây ra. Hydroxyurea và cladribine là những loại thuốc như vậy.
- Truyền máu: Nếu bạn bị thiếu máu nặng, việc truyền máu thường xuyên có thể làm tăng số lượng hồng cầu.
Điều trị chứng lách to
Thuốc ức chế JAK, thuốc điều hòa miễn dịch và thuốc hóa trị được sử dụng để điều trị chứng lách to. Trong trường hợp nặng, bạn có thể cần phải phẫu thuật cắt bỏ lách (cắt lách) hoặc xạ trị lách.
Liệu pháp xạ trị cũng có thể cần thiết để điều trị một tình trạng gọi là tạo máu ngoài tủy, trong đó các tế bào máu phát triển bên ngoài tủy xương.
Bệnh xơ tủy có thể được chữa khỏi hoàn toàn không?
Ghép tế bào gốc tạo máu dị loại (HCT) có thể là lựa chọn duy nhất để chữa khỏi căn bệnh này. Tuy nhiên, đây là một thủ thuật đầy rủi ro và không phù hợp với tất cả mọi người.
Trong thủ thuật này, các tế bào máu bất thường của bạn sẽ được thay thế bằng tế bào từ một người hiến tặng khỏe mạnh. Trước khi cấy ghép, bạn sẽ được điều trị hóa trị hoặc xạ trị để tiêu diệt các tế bào bệnh. Sau đó, các tế bào mới từ người hiến tặng sẽ đảm nhận các chức năng của cơ thể bạn.
Điều trị bằng HCT tiềm ẩn nguy cơ biến chứng cao . Do đó, phương pháp này chỉ phù hợp với một nhóm người nhất định. Nguy cơ biến chứng thậm chí còn cao hơn đối với những người mắc các bệnh lý khác. Việc bạn có phù hợp với phương pháp này hay không phụ thuộc vào nhiều yếu tố, chẳng hạn như tuổi tác, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và khả năng thành công của điều trị.
Tuổi thọ trung bình khi mắc bệnh này là bao nhiêu?
Xơ tủy là một loại ung thư rất nghiêm trọng . Tỷ lệ sống trung bình của những bệnh nhân này thường vào khoảng sáu năm. Tỷ lệ sống trung bình có nghĩa là một số người sống chưa đến sáu năm, trong khi một số lượng tương đương sống được hơn sáu năm. Điều này không giống nhau ở tất cả mọi người, nó thay đổi tùy thuộc vào từng cá nhân.
Có một số yếu tố quyết định tiên lượng bệnh của bạn:
- tuổi của bạn.
- Các triệu chứng của bạn.
- Số lượng tế bào máu của bạn.
- Mức độ nghiêm trọng của sẹo trong tủy xương.
- Cho dù có đột biến gen (JAK2, CALR, MPL) hay không.
Điều quan trọng nhất là hãy nói chuyện cởi mở với bác sĩ về việc chẩn đoán bệnh sẽ ảnh hưởng đến cuộc sống của bạn như thế nào.
Tôi nên chăm sóc bản thân mình như thế nào? (Tự chăm sóc bản thân)
Hãy hỏi bác sĩ xem bạn có thể được hưởng lợi từ chăm sóc giảm nhẹ hay không. Nhóm chăm sóc giảm nhẹ có thể bao gồm bác sĩ, y tá, nhân viên xã hội và các chuyên gia khác. Họ có thể cung cấp cho bạn các nguồn lực và sự hỗ trợ cần thiết để bạn sống chung với căn bệnh này. Bên cạnh phương pháp điều trị bạn nhận được từ bác sĩ ung thư, những người này có thể là nguồn hỗ trợ tuyệt vời. Các chuyên gia chăm sóc giảm nhẹ có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của bạn khi sống chung với bệnh ung thư.
Cuối cùng, những điều quan trọng nhất bạn cần nhớ.
Xơ tủy là một loại ung thư máu hiếm gặp, trong đó tủy xương của bạn bị thay thế bởi mô xơ. Đây là một bệnh lý nghiêm trọng cần được theo dõi và/hoặc điều trị y tế liên tục. Tùy thuộc vào tình trạng của bạn, bạn có thể không có bất kỳ triệu chứng nào trong nhiều năm. Trong các trường hợp khác, các triệu chứng có thể tiến triển nhanh chóng và gây khó khăn trong việc thực hiện các hoạt động hàng ngày. Tuy nhiên, hiện có các phương pháp điều trị giúp kiểm soát các triệu chứng ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày của bạn.
Trong thời gian này, hãy hỏi bác sĩ của bạn về các nguồn lực có thể giúp bạn đối phó với những thay đổi này. Chăm sóc giảm nhẹ và các nhóm hỗ trợ là những lựa chọn rất hữu ích khi bạn thích nghi với cuộc sống khi mắc bệnh ung thư.
Hãy nhớ rằng, bạn không hề đơn độc. Bác sĩ, gia đình và bạn bè luôn sẵn sàng giúp đỡ bạn. Đừng ngại ngần trao đổi với bác sĩ về bất kỳ thắc mắc nào bạn có.
Xơ tủy, ung thư máu, tủy xương, thiếu máu, lách to, thuốc ức chế JAK, bệnh bạch cầu
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment