Hôm nay chúng ta cùng nói về loại u hiếm gặp có tên là Pheochromocytoma nhé?

Bạn có thỉnh thoảng bị huyết áp cao đột ngột không? Hay bạn chỉ bị đổ mồ hôi? Bạn có bị đau đầu kèm theo tim đập nhanh không? Đừng vội cho rằng một vài trong số những triệu chứng này là dấu hiệu của một bệnh nghiêm trọng. Tuy nhiên, nếu những triệu chứng này kéo dài, đặc biệt là huyết áp cao khó kiểm soát, thì bạn nên lo lắng một chút. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một căn bệnh khá hiếm gặp, nhưng nếu được chẩn đoán đúng cách, có thể điều trị rất tốt. Đó là u tuyến thượng thận (pheochromocytoma).

U tuyến thượng thận là gì? Hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản.

Nói một cách đơn giản, u tuyến thượng thận (pheochromocytoma) là một khối u phát triển ở phần giữa của tuyến thượng thận, tức là tủy thượng thận. Những khối u này được hình thành bởi một loại tế bào đặc biệt gọi là tế bào chromaffin. Các tế bào này sản sinh và giải phóng hormone vào máu, cần thiết cho phản ứng "chiến đấu hay bỏ chạy" của cơ thể. Hãy nghĩ về điều này, khi bạn đột nhiên sợ hãi hoặc đối mặt với nhiều căng thẳng, những thay đổi xảy ra trong cơ thể bạn - nhịp tim tăng lên, bạn đổ mồ hôi, cơ thể run rẩy - chính những hormone này chịu trách nhiệm cho điều đó.

U tuyến thượng thận (pheochromocytoma) thường chỉ phát triển ở một tuyến thượng thận. Tuy nhiên, đôi khi nó có thể phát triển ở cả hai tuyến. Có thể có nhiều hơn một khối u trong cùng một tuyến.

Điều quan trọng cần lưu ý là hầu hết các u tuyến thượng thận đều lành tính (không ác tính) . Điều này có nghĩa là chúng không di căn sang các bộ phận khác của cơ thể. Tuy nhiên, từ 10% đến 15% có thể là ung thư. Nếu là ung thư, nó được phân loại thành một số nhóm chính, tùy thuộc vào mức độ lan rộng:

• U tuyến thượng thận khu trú: Khối u chỉ nằm ở một hoặc cả hai tuyến thượng thận.
• U tuyến thượng thận khu vực: Ung thư đã di căn đến các hạch bạch huyết gần tuyến thượng thận hoặc đến các mô khác.
• U tuyến thượng thận di căn: Ung thư đã di căn đến các cơ quan xa như gan, phổi hoặc xương.
• U tuyến thượng thận tái phát: Ung thư đã quay trở lại sau điều trị. Nó có thể ở cùng vị trí cũ hoặc ở một vị trí khác.

Tuyến thượng thận trong cơ thể chúng ta là gì? Chức năng của chúng là gì?

Chúng ta có hai tuyến thượng thận. Chúng nằm ở phía sau bụng, phía trên thận, giống như một cái mũ. Chúng là một phần của hệ thống nội tiết. Mỗi tuyến thượng thận có hai phần chính. Lớp ngoài được gọi là vỏ thượng thận, và phần giữa được gọi là tủy thượng thận.

Tuyến thượng thận của chúng ta sản sinh ra một nhóm hormone gọi là catecholamine. Các hormone này kiểm soát một số quá trình rất quan trọng trong cơ thể:

• Nhịp tim
• Huyết áp
• Mức đường huyết (glucose máu)
• Cơ thể chúng ta phản ứng như thế nào với căng thẳng (phản ứng "chiến đấu hay bỏ chạy")

Các loại catecholamine chính bao gồm:

• Dopamine
• Epinephrine (Adrenaline) `(Epinephrine / Adrenaline)`
• Norepinephrine (Noradrenaline) `(Norepinephrine / Noradrenaline)`

Khi có u tuyến thượng thận (pheochromocytoma), nó có thể giải phóng nhiều hormone adrenaline và noradrenaline vào máu hơn mức cần thiết. Đó là lúc các triệu chứng khác nhau bắt đầu xuất hiện.

U tuyến thượng thận (Pheochromocytoma) và u cận tuyến thượng thận (Paraganglioma) khác nhau ở điểm nào?

Đây là hai loại u hiếm gặp, rất giống nhau. Cả hai đều phát sinh từ cùng một loại tế bào chromaffin mà chúng ta đã thảo luận trước đó. Tuy nhiên, u pheochromocytoma phát sinh ở phần giữa của tuyến thượng thận (tủy thượng thận), trong khi u paraganglioma phát sinh ở những vị trí khác bên ngoài tuyến thượng thận .

Ai là người có nguy cơ mắc bệnh này cao nhất? Bệnh này phổ biến đến mức nào?

U tuyến thượng thận (pheochromocytoma) có thể phát triển ở mọi lứa tuổi, nhưng phổ biến nhất ở người từ 30 đến 50 tuổi. Khoảng 10% trường hợp được báo cáo ở trẻ em.

Đây là một loại u rất hiếm gặp . Rất khó để nói chính xác có bao nhiêu người mắc phải tình trạng này. Vì một số người không có bất kỳ triệu chứng nào, nên bệnh có thể không được chẩn đoán. Người ta ước tính rằng chưa đến 1% người bị huyết áp cao mắc u tuyến thượng thận.

Người mắc bệnh u tuyến thượng thận (pheochromocytoma) thường có những triệu chứng gì?

Các triệu chứng của u tuyến thượng thận xuất hiện khi khối u giải phóng quá nhiều hormone adrenaline (epinephrine) hoặc noradrenaline (norepinephrine) vào máu. Tuy nhiên, một số khối u không sản sinh quá nhiều các hormone này và có thể không có triệu chứng.

Các triệu chứng thường gặp nhất là:

• Huyết áp cao (Tăng huyết áp): Đây là triệu chứng chính. Đôi khi rất khó kiểm soát.
• Đau đầu: Có thể là cơn đau đầu dữ dội, đột ngột.
• Đổ mồ hôi quá nhiều không rõ lý do.
• Đánh trống ngực là cảm giác tim đập nhanh, không đều hoặc đập thình thịch.
• Cảm giác như toàn thân đang run rẩy.

Các triệu chứng ít phổ biến hơn:

• Đau ngực và/hoặc đau bụng.
• Da đột nhiên trở nên nhợt nhạt hơn bình thường.
• Buồn nôn và/hoặc nôn mửa.
• Tiêu chảy.
• Táo bón.
• Hạ huyết áp tư thế đứng là hiện tượng huyết áp giảm đột ngột khi bạn đứng dậy. Điều này có nghĩa là bạn cảm thấy chóng mặt khi đột ngột đứng lên từ tư thế ngồi.
• Giảm cân không rõ lý do.

Các triệu chứng này có thể xuất hiện hoặc trở nên trầm trọng hơn sau một số sự kiện nhất định. Ví dụ:

• Hoạt động thể chất cường độ cao.
• Chấn thương thể chất hoặc căng thẳng tinh thần nghiêm trọng.
• Sinh nở.
• Gây mê.
• Tiến hành phẫu thuật.
• Ăn các thực phẩm giàu tyramine (ví dụ: rượu vang đỏ, sô cô la, phô mai).

Các triệu chứng này luôn xuất hiện hay chỉ xuất hiện rồi biến mất?

Người mắc bệnh u tuyến thượng thận có thể bị huyết áp cao kéo dài, hoặc huyết áp có thể xuất hiện rồi biến mất .

Một số người có thể trải qua "cơn kịch phát", hay những đợt bùng phát triệu chứng đột ngột. Điều này có nghĩa là huyết áp tăng đột ngột, kèm theo các triệu chứng như đau đầu dữ dội, nhịp tim tăng nhanh và đổ mồ hôi nhiều. Những "cơn" này có thể xảy ra nhiều lần trong ngày, hoặc thậm chí một hoặc hai lần một tháng.

Quan trọng: Nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng nào trong số này, đặc biệt là huyết áp cao đột ngột, đau đầu, đổ mồ hôi và tim đập nhanh, điều rất quan trọng là phải đến gặp bác sĩ để được tư vấn.

Tại sao u tuyến thượng thận lại phát triển? Nguyên nhân là gì?

Trong hầu hết các trường hợp, không thể tìm ra nguyên nhân cụ thể nào gây ra u tuyến thượng thận. Bệnh này xảy ra một cách ngẫu nhiên.

Tuy nhiên, trong 25% đến 35% trường hợp, tình trạng này có liên quan đến bệnh di truyền. Một số bệnh di truyền chính bao gồm:

• Hội chứng đa u nội tiết loại 2, loại A và B (MEN2A và MEN2B)
• Bệnh Von Hippel-Lindau (VHL)
• Bệnh u sợi thần kinh loại 1 (NF1)
• Hội chứng u cận hạch di truyền
• Bộ đôi Carney-Stratakis [u cận hạch và u mô đệm đường tiêu hóa (GIST)]
• Bộ ba Carney (u cận hạch, u mô đệm đường tiêu hóa và u sụn phổi)

Ngoài các bệnh lý di truyền này, u tuyến thượng thận cũng có thể phát triển do đột biến ở ít nhất 10 gen khác nhau.

Bệnh này được chẩn đoán như thế nào? (Chẩn đoán)

U tuyến thượng thận (pheochromocytoma) có thể khó chẩn đoán vì đây là một loại khối u hiếm gặp và đôi khi không gây ra triệu chứng nào. Đôi khi, khối u được phát hiện tình cờ trong một xét nghiệm được thực hiện vì lý do khác.

Có một số lý do khiến bác sĩ có thể nghi ngờ mắc bệnh này:

• Trân trọng,Thông tin bệnh sử chi tiết, đặc biệt là liệu có ai trong gia đình từng mắc bệnh u tuyến thượng thận hay chưa.
• Khám sức khỏe toàn diện.
• Một số triệu chứng cụ thể , ví dụ như "các cơn kịch phát" mà chúng ta đã đề cập và huyết áp cao không được kiểm soát bằng các phương pháp điều trị thông thường.

Những loại xét nghiệm nào được thực hiện?

Bác sĩ của bạn có thể đề nghị các xét nghiệm sau để xác nhận xem bạn có bị u tuyến thượng thận hay không:

• Xét nghiệm nước tiểu 24 giờ: Xét nghiệm này bao gồm việc thu thập nước tiểu của bạn trong suốt cả ngày và đo lượng catecholamine trong đó. Nó cũng đo các chất được tạo ra khi các hormone này phân hủy. Nếu nồng độ các chất này cao hơn bình thường, đó có thể là dấu hiệu của u tuyến thượng thận (pheochromocytoma).
• Xét nghiệm catecholamine trong máu: Xét nghiệm này đo nồng độ catecholamine trong máu. Giống như xét nghiệm nước tiểu, chúng cũng tìm kiếm các chất được tạo ra từ sự phân hủy hormone.
• Chụp CT (Chụp cắt lớp vi tính): Phương pháp này sử dụng một loạt tia X để tạo ra hình ảnh chi tiết bên trong cơ thể bạn. Bác sĩ có thể đề nghị bạn thực hiện phương pháp này để kiểm tra tuyến thượng thận.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Phương pháp này sử dụng nam châm, sóng radio và máy tính để tạo ra hình ảnh chi tiết bên trong cơ thể. Nó cũng được sử dụng để kiểm tra tuyến thượng thận.

Sau khi bệnh được xác nhận, các xét nghiệm tiếp theo có thể được thực hiện để xác định xem khối u là ung thư (ác tính) hay lành tính, và liệu nó đã lan sang các bộ phận khác của cơ thể hay chưa.

Tại sao xét nghiệm gen lại quan trọng?

Nếu bạn được chẩn đoán mắc bệnh u tuyến thượng thận (pheochromocytoma), bác sĩ có thể sẽ khuyên bạn nên tư vấn và xét nghiệm di truyền để xác định xem bạn có mắc hội chứng di truyền nào làm tăng nguy cơ phát triển các loại ung thư khác hay không.

Xét nghiệm di truyền có thể được khuyến nghị trong những trường hợp như sau:

• Nếu bạn hoặc người thân trong gia đình có các triệu chứng liên quan đến hội chứng u tuyến thượng thận hoặc u cận tuyến thượng thận di truyền.
• Nếu bạn có khối u ở cả hai tuyến thượng thận.
• Nếu có nhiều hơn một khối u trong cùng một tuyến thượng thận.
• Nếu có các triệu chứng cho thấy nồng độ catecholamine trong máu tăng cao.
• Nếu u tuyến thượng thận được chẩn đoán trước tuổi 40.

Nếu xét nghiệm gen phát hiện ra sự thay đổi gen, chuyên viên tư vấn di truyền có thể đề nghị các thành viên khác trong gia đình bạn (những người không có triệu chứng nhưng có nguy cơ) cũng nên thực hiện xét nghiệm này.

Các phương pháp điều trị u tuyến thượng thận (Pheochromocytoma) là gì?

Phương pháp điều trị tốt nhất cho trường hợp này là phẫu thuật cắt bỏ khối u, nếu có thể .

Việc lựa chọn phương pháp điều trị phụ thuộc vào một số yếu tố:

• Kích thước của khối u.
• Cho dù khối u là ung thư (ác tính) hay lành tính.
• Liệu có xuất hiện các triệu chứng do sự gia tăng hormone catecholamine hay không.
• Khối u khu trú tại một vị trí hay đã di căn sang các bộ phận khác của cơ thể? (Di căn)
• Cho dù bệnh được chẩn đoán lần đầu tiên hay tái phát sau khi điều trị trước đó.

Nếu bạn có các triệu chứng do hormone tuyến thượng thận tăng cao, bác sĩ có thể kê đơn thuốc để kiểm soát các triệu chứng đó. Ví dụ:

• Các loại thuốc giúp duy trì huyết áp ở mức bình thường, chẳng hạn như thuốc chẹn alpha.
• Các loại thuốc giúp duy trì nhịp tim ở mức bình thường, chẳng hạn như thuốc chẹn beta.
• Các loại thuốc ngăn chặn tác dụng của các hormone được tuyến thượng thận tiết ra quá mức.

Các phương pháp điều trị chính cho u tuyến thượng thận bao gồm:

• Ca phẫu thuật
• Xạ trị
• Hóa trị
• Liệu pháp đốt bỏ
• Liệu pháp tắc mạch
• Liệu pháp nhắm mục tiêu

Bạn và đội ngũ y tế sẽ cùng nhau xác định kế hoạch điều trị tốt nhất dành cho bạn.

Các phương pháp điều trị chính

• Ca phẫu thuật:

Đây là phương pháp điều trị chính cho u tuyến thượng thận. Khoảng 90% khối u có thể được loại bỏ thành công bằng phẫu thuật .

Bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật cắt bỏ một hoặc cả hai tuyến thượng thận (cắt bỏ tuyến thượng thận). Trong quá trình phẫu thuật, bác sĩ phẫu thuật sẽ kiểm tra các mô và hạch bạch huyết xung quanh để xem khối u đã lan rộng hay chưa. Nếu có, họ sẽ cắt bỏ phần mô đó, nếu có thể.

Sau phẫu thuật, máu hoặc nước tiểu của bạn sẽ được xét nghiệm nồng độ catecholamine. Nếu nồng độ trở lại bình thường, điều đó có nghĩa là tất cả các tế bào u tuyến thượng thận đã được loại bỏ.

Nếu cả hai tuyến thượng thận đều bị cắt bỏ, bạn sẽ phải dùng liệu pháp hormone suốt đời để thay thế lượng hormone do tuyến thượng thận sản sinh ra.

• Xạ trị:

Đây là phương pháp điều trị được sử dụng để tiêu diệt tế bào ung thư hoặc ngăn chặn sự phát triển của chúng. Quá trình này được thực hiện theo cách hạn chế tối đa việc gây hại cho các mô khỏe mạnh.

Có hai loại xạ trị:

• Xạ trị ngoài: Tia xạ được chiếu vào vị trí ung thư từ một máy đặt bên ngoài cơ thể.
• Xạ trị nội bộ: Chất phóng xạ được đóng gói vào kim, hạt, dây hoặc ống thông và được bác sĩ đưa vào trong hoặc gần vị trí ung thư.

Loại xạ trị được sử dụng phụ thuộc vào việc ung thư khu trú, lan rộng, di căn hay tái phát. U tuyến thượng thận ác tính thường được điều trị bằng xạ trị chiếu ngoài và/hoặc liệu pháp 131I-MIBG. 131I-MIBG là một chất phóng xạ gắn vào một số tế bào ung thư và tiêu diệt chúng.

• Hóa trị:

Phương pháp này sử dụng thuốc để tiêu diệt tế bào ung thư, ngăn chặn chúng phân chia và nhân lên, hoặc ngăn chặn sự phát triển của ung thư. Các loại thuốc này thường được truyền tĩnh mạch. Mặc dù đây là một phương pháp điều trị hiệu quả, nhưng nó có thể gây ra tác dụng phụ.

• Liệu pháp triệt đốt:

Đây là phương pháp điều trị xâm lấn tối thiểu. Phương pháp này sử dụng nhiệt độ cực cao hoặc cực thấp để tiêu diệt khối u.

• Phương pháp đốt sóng cao tần: Phương pháp đốt sóng cao tần sử dụng sóng radio để làm nóng và tiêu diệt các tế bào ung thư và tế bào bất thường.
• Phương pháp đông lạnh: Sử dụng nitơ lỏng hoặc carbon dioxide lỏng để đông lạnh và tiêu diệt các tế bào ung thư và tế bào bất thường.

• Liệu pháp tắc mạch:

Trong trường hợp này, động mạch cung cấp máu cho tuyến thượng thận bị tắc nghẽn. Điều này ngăn chặn dòng máu đến tuyến, tiêu diệt các tế bào ung thư đang phát triển ở đó.

• Liệu pháp nhắm mục tiêu:

Phương pháp này sử dụng thuốc hoặc các chất khác tấn công đặc hiệu vào tế bào ung thư mà không gây hại cho tế bào khỏe mạnh. Liệu pháp này được sử dụng cho bệnh u tuyến thượng thận di căn và tái phát.

Một chất ức chế tyrosine kinase có tên sunitinib đang được nghiên cứu để điều trị u tuyến thượng thận di căn. Các loại thuốc này ức chế sự phát triển của khối u.

Liệu căn bệnh này có thể phòng ngừa được không?

Thật không may, không có cách nào để ngăn ngừa u tuyến thượng thận. Tuy nhiên, nếu bạn có nguy cơ mắc bệnh này do các hội chứng và gen di truyền, tư vấn di truyền có thể giúp sàng lọc và phát hiện sớm.

Nếu bất kỳ thành viên nào trong gia đình bạn (anh chị em ruột, cha mẹ) từng mắc bệnh u tuyến thượng thận, hoặc nếu bạn mắc một bệnh di truyền như những bệnh chúng ta đã thảo luận trước đó (Hội chứng đa u nội tiết loại 2, bệnh Von Hippel-Lindau (VHL), bệnh u sợi thần kinh loại 1 (NF1), hội chứng u cận hạch di truyền, hội chứng Carney-Stratakis, hội chứng Carney), điều rất quan trọng là bạn cần trao đổi với bác sĩ về vấn đề này.

Khả năng hồi phục sau điều trị là bao nhiêu? (Tiên lượng)

Nhìn chung, tiên lượng đối với u tuyến thượng thận rất tốt nếu được điều trị.Chúng tôi đã đề cập rằng khoảng 90% khối u có thể được loại bỏ thành công bằng phẫu thuật.

Tuy nhiên, nếu không được điều trị, tình trạng này có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng, thậm chí đe dọa đến tính mạng . Ví dụ:

• Bệnh cơ tim
• Viêm cơ tim
• Chảy máu không kiểm soát trong não (Xuất huyết não)
• Tích tụ dịch trong phổi (Phù phổi)

Một số bệnh nhân mắc u tuyến thượng thận cũng có nguy cơ bị đột quỵ hoặc nhồi máu cơ tim.

Tôi nên đi khám bác sĩ khi nào?

• Nếu bạn được chẩn đoán mắc bệnh u tuyến thượng thận và xuất hiện bất kỳ triệu chứng đáng lo ngại nào, hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức.
• Nếu bạn có các triệu chứng của u tuyến thượng thận, chẳng hạn như huyết áp cao và đau đầu, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn. Mặc dù u tuyến thượng thận hiếm gặp, nhưng việc điều trị huyết áp cao là rất quan trọng.
• Nếu bạn biết rằng một trong những người thân cận của bạn (anh chị em ruột, cha mẹ) mắc một bệnh di truyền như hội chứng đa u nội tiết loại 2 hoặc bệnh Von Hippel-Lindau (VHL), bạn cũng có thể có nguy cơ cao hơn mắc u tuyến thượng thận, vì vậy hãy đến gặp bác sĩ để thảo luận về xét nghiệm di truyền.

Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi gì?

Nếu bạn được chẩn đoán mắc bệnh u tuyến thượng thận (pheochromocytoma), bạn nên hỏi bác sĩ những câu hỏi sau:

• Tại sao tôi lại mắc bệnh u tuyến thượng thận?
• Con cái và/hoặc người thân của tôi có thể mắc bệnh u tuyến thượng thận không?
• Tôi có những lựa chọn điều trị nào?
• Các tác dụng phụ của những phương pháp điều trị khác nhau là gì?
• Tôi có thể kiểm soát các triệu chứng của mình như thế nào?

Cuối cùng, những điều quan trọng nhất cần nhớ (Thông điệp ghi nhớ)

Được rồi, mặc dù u tuyến thượng thận là một loại u hiếm gặp, nhưng nó thường lành tính và có thể điều trị được . Ngoài ra, nó có thể có tính chất di truyền, vì vậy nếu bạn hoặc người thân trong gia đình được chẩn đoán mắc bệnh này, điều quan trọng là phải làm xét nghiệm gen. Điều này cũng có thể giúp xác định xem bạn có nguy cơ mắc các vấn đề sức khỏe khác hay không.

Hãy nhớ rằng, nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về nguy cơ mắc bệnh u tuyến thượng thận hoặc về căn bệnh này, đừng ngại trao đổi với bác sĩ. Họ luôn sẵn sàng giúp đỡ bạn. Chúc bạn luôn khỏe mạnh!

U tuyến thượng thận , tuyến thượng thận, catecholamine, huyết áp cao, đau đầu, đổ mồ hôi, khối u, hệ nội tiết