Một căn bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến não: Bạn có biết về PML? (Bệnh bạch cầu đa ổ tiến triển - PML)

Bạn đã bao giờ nghe nói về bệnh PML (Bệnh thoái hóa chất trắng đa ổ tiến triển) chưa? Có thể bạn chưa quen với cái tên này. Lý do là PML là một bệnh nhiễm trùng rất hiếm gặp ảnh hưởng đến não bộ của chúng ta. Trong bệnh này , các tế bào sản sinh myelin, một lớp bảo vệ bao quanh các tế bào thần kinh trong não, bị phá hủy dần dần. Myelin là một chất giống như dầu. Đây là chất bảo vệ các tế bào thần kinh trong não và tủy sống (hệ thần kinh trung ương của chúng ta). Vì vậy, khi myelin bị mất đi, chất trắng trong não sẽ bị tổn thương.

Tên PML có nghĩa là gì?

Bây giờ chúng ta hãy xem các chữ cái trong tên PML có nghĩa là gì. Hiểu được điều này sẽ giúp bạn có cái nhìn tổng quan về căn bệnh này.

• P — Tiến triển: Điều này có nghĩa là bệnh đang dần trở nặng . Có nghĩa là các triệu chứng có thể gia tăng theo thời gian.
• M — Đa ổ: Điều này có nghĩa là bệnh không chỉ giới hạn ở một vùng não mà ảnh hưởng đến nhiều vùng khác nhau . Giống như có những tổn thương nhỏ ở nhiều vùng khác nhau trong não.
• L — Bệnh lý chất trắng não: Từ này nghe có vẻ hơi phức tạp, phải không? Nói một cách đơn giản, nó có nghĩa là bệnh này chủ yếu ảnh hưởng đến myelin, hay chất trắng, trong não .

Vì vậy, PML gây tổn thương não. Tổn thương này có thể dẫn đến nhiều vấn đề thần kinh khác nhau. Ví dụ, suy giảm trí tuệ, các vấn đề về thị lực và khó khăn khi đi lại. Vì PML là một bệnh tiến triển, nó có thể trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Tuy nhiên, đối với một số người, điều trị sớm có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh.

Các triệu chứng ban đầu của PML là gì?

Đối với nhiều người, các triệu chứng của PML ban đầu rất khó nhận biết. Ngoài ra, các triệu chứng có thể khác nhau tùy thuộc vào phần nào của não bị ảnh hưởng bởi nhiễm trùng. Hãy tưởng tượng như khi một nhánh cây chết đi, tất cả các chức năng khác trên nhánh đó cũng ngừng hoạt động.

Các triệu chứng đầu tiên của PML có thể bao gồm:

• Sự vụng về hoặc thiếu phối hợp
• Khó khăn trong việc nói hoặc suy nghĩ
• Cảm thấy yếu ớt trong cơ thể

Khi bệnh tiến triển, bạn cũng có thể gặp phải các triệu chứng như:

• Sa sút trí tuệ, mất trí nhớ
• Mất khả năng nói
• Mất thị lực
• Những thay đổi về hành vi và tính cách

Một số người cũng có thể bị đau đầu hoặc co giật, nhưng điều này rất hiếm. Thật không may, PML thường trở nặng theo thời gian, vàBệnh này thường có thể gây tử vong. Tuy nhiên, kết quả có thể khác nhau tùy thuộc vào tình trạng sức khỏe nền của bệnh nhân và phản ứng với điều trị.

Nguyên nhân gây ra bệnh PML là gì?

Bệnh PML do một loại virus gọi là virus JC (JCV) gây ra. Virus này được đặt tên theo chữ cái đầu tiên trong tên của người đầu tiên bị nhiễm virus (John Cunningham). Virus này còn được biết đến với tên gọi là polyomavirus 2 ở người.

Điều đáng ngạc nhiên là khoảng 85% người lớn có virus JC trong cơ thể. Nhưng các chuyên gia vẫn chưa chắc chắn về cách thức lây truyền virus này sang người. Có một số bằng chứng cho thấy trẻ em có thể nhiễm virus qua thức ăn hoặc nước uống. Virus này cũng đã được tìm thấy trong các xét nghiệm nước tiểu. Vì vậy, có khả năng virus này có thể lây truyền qua đường nước tiểu - miệng.

Tuy nhiên, mặc dù nhiều người mang virus JC trong cơ thể, nhưng nó không hoạt động mà chỉ nằm im. Do đó, không có triệu chứng nào xảy ra. Tuy nhiên, ở người có hệ miễn dịch suy yếu, virus này có thể hoạt động trong cơ thể và phát triển thành bệnh PML. Nó giống như một kẻ thù đang ngủ, thức dậy và tấn công chúng ta khi chúng ta yếu đi.

Ai là người có nguy cơ mắc bệnh này cao nhất?

Bệnh PML thường chỉ xảy ra ở những người có hệ miễn dịch rất yếu. Bạn cũng có thể có nguy cơ mắc bệnh này nếu bạn có bất kỳ tình trạng nào sau đây:

• Nhiễm HIV/AIDS
• Các bệnh ung thư máu và tủy xương, ví dụ như bệnh bạch cầu.
• Ung thư hệ bạch huyết, ví dụ như u lympho hoặc bệnh Hodgkin.
• Các bệnh tự miễn dịch, chẳng hạn như viêm khớp dạng thấp, bệnh đa xơ cứng (MS) hoặc bệnh lupus.

Ngoài ra, nếu bạn là người nhận tạng hiến tặng và đang dùng thuốc ức chế miễn dịch để ngăn ngừa cơ thể đào thải tạng được hiến, bạn cũng có thể gặp rủi ro.

Bác sĩ chẩn đoán bệnh PML như thế nào?

Bác sĩ sẽ khám cho bạn trước và lắng nghe cẩn thận các triệu chứng của bạn. Sau đó, họ có thể xác nhận PML bằng cách thực hiện một số xét nghiệm kiểm tra não và tủy sống của bạn. Bạn có thể cần phải làm những xét nghiệm như sau:

• Chụp cộng hưởng từ não (MRI): Phương pháp này có thể chụp ảnh các tổn thương trong chất trắng của não. Nó giống như một chiếc máy ảnh nhìn vào bên trong não.
• Chọc dò tủy sống/chọc dò dịch não tủy: Thủ thuật này bao gồm lấy một mẫu nhỏ dịch não tủy (CSF), chất lỏng bao quanh não và tủy sống. Việc này có thể kiểm tra sự hiện diện của virus JC.
• Sinh thiết não: Thủ thuật này rất hiếm khi được thực hiện. Nó chỉ được tiến hành khi khó xác nhận chẩn đoán.

Bệnh PML được điều trị như thế nào?

Mục tiêu chính của việc điều trị PML là tăng cường hệ miễn dịch. Hãy nhớ rằng, bệnh tật xảy ra khi hệ thống phòng vệ của cơ thể bị suy yếu. Vì vậy, điều quan trọng nhất là phải tăng cường lại hệ thống phòng vệ đó.

• Ví dụ, nếu bạn bị AIDS, bạn có thể được điều trị bằng liệu pháp kháng virus (ART) . Các loại thuốc này hoạt động bằng cách giảm lượng virus HIV trong cơ thể bạn. Phương pháp điều trị này có thể giúp hệ thống miễn dịch của bạn hoạt động ở một mức độ nào đó.
• Một số người cũng có thể được hưởng lợi từ phương pháp điều trị gọi là trao đổi huyết tương . Phương pháp điều trị này loại bỏ một số loại thuốc ức chế miễn dịch khỏi máu của bạn. Phương pháp điều trị này cũng có thể giúp hệ thống miễn dịch của bạn chống lại virus JC bằng cách tăng cường chức năng của nó.

Các nhà khoa học hiện đang thử nghiệm một số loại thuốc mới để điều trị PML. Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã cấp phép đặc biệt cho một số người sử dụng các loại thuốc này, nhưng kết quả thu được vẫn chưa đồng nhất.

Tôi nên đi khám bác sĩ khi nào?

Nếu bạn biết hệ miễn dịch của mình yếu và cảm thấy mình đang dần xuất hiện các triệu chứng mà bạn cho rằng có thể liên quan đến bệnh viêm não chất trắng đa ổ tiến triển (PML), điều rất quan trọng là phải đến gặp bác sĩ ngay lập tức để được kiểm tra.

Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi gì?

Khi đi khám bác sĩ, bạn có thể hỏi những câu hỏi như sau:

• Tôi có nguy cơ mắc bệnh PML như thế nào?
• Tôi có thể làm gì để giảm thiểu rủi ro này?
• Tôi cần lưu ý những triệu chứng nào của bệnh PML?
• Việc sử dụng thuốc ức chế miễn dịch tiềm ẩn những rủi ro nào?
• Có phương pháp điều trị nào khác cho tình trạng bệnh của tôi không?
• Các phương pháp điều trị hiện nay có những rủi ro và lợi ích gì?

Bằng cách đặt ra những câu hỏi này, bạn có thể hiểu rõ hơn về căn bệnh và cách điều trị.

Tuổi thọ trung bình của bệnh nhân mắc PML là bao nhiêu?

Đây thực sự là một chủ đề khó nói. PML là một bệnh tiến triển. Điều này có nghĩa là các triệu chứng sẽ trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Tuổi thọ của người mắc PML phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và phương pháp điều trị mà họ nhận được. Từ 30% đến 50% người bệnh tử vong trong vài tháng đầu sau khi được chẩn đoán. Những người sống lâu hơn vẫn tiếp tục có các triệu chứng, và các triệu chứng đó ngày càng trở nên tồi tệ hơn. Những triệu chứng này có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng, chẳng hạn như mất khả năng nói và mất thị lực.

Tuy nhiên, các nghiên cứu mới đã chỉ ra rằng một số ít người mắc bệnh PML nhiễm HIV có thể ổn định bệnh và sống lâu hơn. Trước khi liệu pháp kháng retrovirus (ART) ra đời để điều trị nhiễm HIV, chỉ có 10% người mắc PML sống sót hơn một năm. Nhưng hiện nay, với ART, tỷ lệ sống sót một năm đã tăng lên 50%. Trong một số trường hợp, ART có thể giúp hệ miễn dịch chống lại virus JC.

Liệu có thể hồi phục hoàn toàn khỏi bệnh PML không?

Những người mắc bệnh PML khi đang dùng thuốc ức chế miễn dịch có thể hồi phục sau khi ngừng thuốc. Những người đã được điều trị thành công bằng ART cũng có thể hồi phục khỏi PML. Tuy nhiên, 80% người sống sót sau PML không bị tái phát các triệu chứng. Điều này là do myelin mới không được sản sinh ở các vùng bị tổn thương. Tổn thương thần kinh vĩnh viễn là phổ biến. Tuy nhiên, một số người có thể sống đến 15 năm sau khi PML đã khỏi.

Những kỳ vọng dành cho người trải qua phương pháp thay huyết tương là gì?

Nếu các triệu chứng PML của bạn bắt đầu do thuốc ức chế miễn dịch, các triệu chứng có thể biến mất sau khi bạn ngừng dùng thuốc đó. Bạn cũng có thể thực hiện phương pháp trao đổi huyết tương để loại bỏ một số thuốc ức chế miễn dịch ra khỏi cơ thể. Mục tiêu của trao đổi huyết tương là tăng cường hệ miễn dịch. Đối với một số người, trao đổi huyết tương có thể làm chậm sự tiến triển của PML và kéo dài tuổi thọ. Tuy nhiên, lợi ích của phương pháp này vẫn chưa được hiểu đầy đủ.

Nhiều người có thể vẫn còn các triệu chứng của PML sau khi ngừng thuốc hoặc sau khi được điều trị bằng phương pháp thay huyết tương. Một số người khác có thể phát triển các vấn đề về thần kinh. Ngoài ra còn có những rủi ro khác khi ngừng thuốc. Vì vậy, điều quan trọng là phải thảo luận với bác sĩ của bạn khi đưa ra quyết định về thuốc men.

Làm sao để biết tôi có nguy cơ mắc bệnh viêm não chất trắng đa ổ tiến triển (PML) hay không?

Nếu bạn mắc bệnh lý làm suy yếu hệ miễn dịch, hãy hỏi bác sĩ về nguy cơ mắc bệnh PML.

Liệu các bệnh lý khác có làm tăng nguy cơ mắc bệnh PML của tôi không?

Những người mắc các bệnh như đa xơ cứng (MS) hoặc bệnh Crohn cũng nên làm xét nghiệm máu để kiểm tra các bệnh lý như HIV, vì HIV làm tăng nguy cơ nhiễm virus JC.

Các bác sĩ thường kê đơn thuốc Natalizumab (Tysabri®) để điều trị bệnh đa xơ cứng (MS) hoặc bệnh Crohn. Thuốc này có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh PML.

Ngay cả khi bạn nhiễm virus JC không hoạt động và không có triệu chứng, bạn vẫn có thể dùng natalizumab. Tuy nhiên, điều quan trọng là bạn cần thảo luận với bác sĩ về những rủi ro và lợi ích của thuốc.

Cuối cùng, những điều cần ghi nhớ (Thông điệp chính)

Bệnh lý bạch cầu đa ổ tiến triển (PML) là một bệnh nhiễm trùng não hiếm gặp do sự tái hoạt động của virus JC gây ra. Hầu hết mọi người đều có virus JC ở trạng thái ngủ đông trong cơ thể. Bệnh này không gây hại cho những người không có hệ miễn dịch suy yếu.

Nếu bạn có hệ miễn dịch suy yếu, điều quan trọng là phải nhận biết các triệu chứng của PML và phối hợp với bác sĩ để điều trị.

Bệnh này thường trở nặng theo thời gian. Tuy nhiên, có những phương pháp điều trị có thể giúp làm chậm quá trình tiến triển của bệnh và kéo dài tuổi thọ. Vì vậy, đừng mất hy vọng. Điều quan trọng nhất là hãy tìm kiếm lời khuyên y tế càng sớm càng tốt.

` PML, bệnh lý bạch cầu đa ổ tiến triển, virus JC, nhiễm trùng não, hệ thống miễn dịch, bệnh thần kinh, myelin