Bạn có biết về bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm không? Hãy cùng tìm hiểu về nó!

Bạn đã bao giờ nghe đến cái tên "Thiếu máu hồng cầu hình liềm" chưa? Có lẽ cái tên này nghe hơi lạ, hoặc thậm chí hơi đáng sợ. Nhưng đó là một bệnh di truyền liên quan đến máu của chúng ta. Nói một cách đơn giản, điều xảy ra ở đây là các tế bào hồng cầu, tức là các tế bào đỏ trong máu, thay đổi hình dạng. Giống như một cái liềm (đó là lý do tại sao nó được gọi là "liềm"). Sự thay đổi này có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe khác nhau. Vậy, hôm nay chúng ta hãy cùng tìm hiểu chi tiết hơn về điều này nhé?

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm là gì? Điều gì thực sự xảy ra?

Thiếu máu hồng cầu hình liềm là thuật ngữ mà các bác sĩ dùng để chỉ dạng nặng nhất trong nhóm bệnh lớn gọi là "Bệnh hồng cầu hình liềm". Đây là một bệnh về máu bẩm sinh, tức là di truyền. Nguyên nhân chính là do đột biến gen. Do đột biến gen này, các tế bào hồng cầu được sản sinh trong cơ thể chúng ta bình thường không tròn mà bị cong và kéo dài như hình lưỡi liềm (hình chữ C). Các bác sĩ cũng gọi chúng là "tế bào hình liềm".

Hãy nhìn xem, các tế bào hồng cầu bình thường của chúng ta có hình tròn và linh hoạt, vì vậy chúng có thể dễ dàng di chuyển qua các mạch máu nhỏ và mang oxy đến mọi bộ phận của cơ thể, mọi cơ quan và mọi mô. Nhưng các tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm thì cứng và dính . Vì vậy, chúng không di chuyển dễ dàng qua các mạch máu mà có xu hướng bị tắc nghẽn ở một số nơi. Giống như tắc đường vậy. Một điều nữa là, các tế bào "lưỡi liềm" này bị phân hủy và chết nhanh hơn các tế bào hồng cầu bình thường. Do tất cả những điều này, số lượng tế bào hồng cầu khỏe mạnh trong cơ thể bạn giảm đi, gây ra bệnh thiếu máu nghiêm trọng. Tức là, thiếu máu.

Trước đây, trẻ sơ sinh mắc bệnh này có rất ít cơ hội sống sót đến tuổi trưởng thành. Tuy nhiên, nhờ những tiến bộ trong y học, việc phát hiện sớm và các phương pháp điều trị mới , điều này đã thay đổi đáng kể. Hiện nay, nhiều người sống đến 50 tuổi hoặc hơn.

Bệnh này phổ biến đến mức nào ở Sri Lanka? Ai là người có nguy cơ mắc bệnh cao hơn?

Thực tế rất khó tìm số liệu thống kê về căn bệnh này ở Sri Lanka. Nhưng nếu nhìn vào phạm vi toàn cầu, căn bệnh này đặc biệt phổ biến ở những người gốc Phi, Nam Âu, Trung Đông hoặc Ấn Độ. Điều đó có nghĩa là có mối liên hệ về mặt di truyền.

Các triệu chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là gì?

Các triệu chứng của bệnh này có thể khác nhau ở mỗi người, nhưng có một số triệu chứng phổ biến:

• Mệt mỏi do thiếu máu: Khi tình trạng này xảy ra ở trẻ sơ sinh, trẻ có thể khóc thường xuyên, cảm thấy không khỏe và từ chối bú mẹ.
• Nhiễm trùng thường xuyên:Căn bệnh này làm tổn thương lá lách của chúng ta. Lá lách là một bộ phận quan trọng của hệ miễn dịch. Vì vậy, khi lá lách suy yếu, nguy cơ mắc các bệnh và nhiễm trùng sẽ cao hơn. Tuy nhiên, nhờ có thuốc kháng sinh và vắc-xin hiện nay, nguy cơ này đã giảm đi đáng kể.
• Đau: Đây là một trong những triệu chứng phổ biến và khó chịu nhất của căn bệnh này. Các mô trong cơ thể không nhận đủ oxy, dẫn đến tổn thương mô. Chính tổn thương này gây ra đau đớn. Các vùng đau thường gặp nhất là cánh tay, chân, ngực và lưng. Đôi khi cơn đau có thể bắt đầu nhẹ và tăng dần, hoặc có thể đột ngột trở nên không thể chịu đựng được.
• Sưng đau ở tay và chân: Đây là một trong những dấu hiệu đầu tiên của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ở trẻ sơ sinh. Sưng xảy ra do các tế bào hồng cầu hình liềm bị mắc kẹt trong các mạch máu nhỏ ở tay và chân của trẻ, làm cản trở lưu thông máu.
• Mắt và da có màu vàng do bệnh vàng da: Gan của chúng ta chịu trách nhiệm lọc các tế bào hồng cầu. Trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, một chất gọi là bilirubin, được giải phóng từ các tế bào hình liềm chết nhanh, tích tụ trong cơ thể, gây ra hiện tượng vàng da.

Các triệu chứng này thường bắt đầu xuất hiện khi trẻ khoảng 6 đến 9 tháng tuổi . Theo thời gian, khi số lượng tế bào bất thường (ác tính) trong cơ thể tăng lên, các triệu chứng có thể thay đổi và trở nên nghiêm trọng hơn.

Tại sao bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm lại phát triển? Nguyên nhân gây ra bệnh là gì?

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là do đột biến gen trong cơ thể. Cụ thể, có một gen gọi là gen HBB. Gen này chỉ đạo cơ thể sản xuất một loại protein gọi là beta-globin, là một phần của hemoglobin. Hemoglobin, như bạn đã biết, là thành phần quan trọng nhất giúp các tế bào hồng cầu vận chuyển oxy.

Để mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, bạn phải thừa hưởng cùng một gen đột biến từ cả mẹ và cha . Đôi khi, nếu bạn thừa hưởng hai gen đột biến từ cả hai cha mẹ, bạn có thể phát triển các dạng bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm khác, có thể ít nghiêm trọng hơn. Các bác sĩ gọi đây là 'đột biến gen'.

Tình trạng này có thể dẫn đến những biến chứng nào?

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể gây ra những biến chứng nghiêm trọng, đôi khi đe dọa đến tính mạng . Ví dụ, những người mắc bệnh này thường cần được chăm sóc y tế khẩn cấp và nhập viện, đặc biệt là đối với các tình trạng gọi là hội chứng ngực cấp tính (ACS) và cơn tắc mạch (VOC).

Còn có những biến chứng khác:

• Bệnh thận mãn tính: Tình trạng này có thể xảy ra khi thận không nhận đủ oxy, gây tổn thương mô.
• Bong võng mạc: Tình trạng này có thể xảy ra nếu các tế bào hồng cầu hình liềm làm tắc nghẽn các mạch máu trong mắt.
• Chứng cương dương kéo dài (cương dương gây đau): Một tình trạng do tắc nghẽn các mạch máu trong dương vật gây ra.
• Tích tụ hồng cầu hình liềm ở lách: Nếu hồng cầu hình liềm bị mắc kẹt trong lách và làm tắc nghẽn dòng máu, điều này có thể gây ra thiếu máu nghiêm trọng đột ngột.
• Đột quỵ: Bất kỳ ai mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, kể cả trẻ nhỏ ( đột quỵ ở trẻ em), đều có nguy cơ.

Hội chứng ngực cấp tính (ACS) là gì?

Đây là biến chứng phổ biến nhất của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Đây cũng là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu và nguyên nhân nhập viện hàng thứ hai. Hiện tượng này xảy ra khi các tế bào hồng cầu hình liềm kết tụ lại và làm tắc nghẽn các mạch máu trong phổi. Các triệu chứng bao gồm:

• Đau ngực đột ngột.
• Ho.
• Sốt.
• Khó thở.

Cơn khủng hoảng tắc nghẽn mạch máu (VOC) là gì?

Đây là khi các tế bào hình liềm làm tắc nghẽn mạch máu. Các bác sĩ cũng gọi đây là "cơn đau cấp tính". Trong VOC, cơn đau không thể chịu đựng được có thể xảy ra ở cánh tay, chân, lưng dưới và bụng.

Đôi khi các bác sĩ gọi VOC là "căn bệnh vô hình". Bởi vì, trong hầu hết các trường hợp, triệu chứng duy nhất là đau. Không có dấu hiệu của chấn thương hoặc bệnh tật nào khác. Chỉ đơn giản là đau.

Phương pháp điều trị chính cho cơn đau dữ dội này là thuốc giảm đau opioid. Tuy nhiên, một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng việc phụ thuộc vào opioid có thể dẫn đến sự cô lập xã hội ở những người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, từ đó gây ra trầm cảm và lo âu. Đây là một thách thức khác mà người bệnh phải đối mặt khi sống chung với căn bệnh này.

Bệnh này được chẩn đoán như thế nào? (Chẩn đoán)

Bác sĩ chẩn đoán bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm bằng cách khám bệnh trước tiên. Họ có thể sờ nắn lá lách hoặc gan của bạn. Họ sẽ hỏi về các triệu chứng của bạn, đặc biệt là đau ở tay và chân, và về dạ dày. Họ cũng sẽ hỏi về tiền sử bệnh tật và liệu bạn có bị nhiễm trùng nào không. Sau đó, họ có thể thực hiện các xét nghiệm như:

• Xét nghiệm công thức máu toàn phần (CBC): Xét nghiệm này bao gồm một số xét nghiệm tập trung vào tế bào hồng cầu.
• Điện di hemoglobin: Còn được gọi là sắc ký lỏng hiệu năng cao, xét nghiệm này phân tích hemoglobin của bạn để phát hiện và đo lường loại hemoglobin bất thường gây ra bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.
• Xét nghiệm gen: Bác sĩ có thể chỉ định các xét nghiệm này để xem bạn có mang những thay đổi gen gây ra bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm hay không.

Bệnh này có thể được điều trị bằng những phương pháp nào? Liệu có thể chữa khỏi được không?

Việc điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm phụ thuộc vào các triệu chứng và tình trạng sức khỏe tổng thể của bạn. Ví dụ, nếu bạn gặp các biến chứng nghiêm trọng như hội chứng ngực cấp tính, các cơn đau dữ dội thường xuyên hoặc nếu bạn bị liệt, bác sĩ có thể đề nghị ghép tế bào gốc đồng loại. Hiện tại, đây là cách duy nhất để chữa khỏi hoàn toàn bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm .

Các phương pháp điều trị khác bao gồm:

• Truyền máu.
• Thuốc kháng sinh để điều trị nhiễm trùng.
• Các loại thuốc giúp giảm các triệu chứng cụ thể. Một số loại thuốc đó là:
• Hydroxyurea: Đây là một loại thuốc chống ung thư. Thuốc được sử dụng cho trẻ sơ sinh từ 6-9 tháng tuổi, trẻ em và người lớn. Thuốc có thể làm giảm tỷ lệ biến chứng nghiêm trọng và giảm các triệu chứng thiếu máu.
• Voxelotor: Thuốc này ngăn chặn hồng cầu biến đổi thành hồng cầu hình lưỡi liềm. Thuốc được dùng cho trẻ em trên 4 tuổi.
• Liệu pháp L-glutamine: Thuốc này, được dùng cho trẻ em trên 5 tuổi và người lớn, giúp ngăn chặn tình trạng hồng cầu hình liềm trở nên bất thường hơn.
• Crizanlizumab-tmca: Thuốc này làm giảm tần suất các cơn đau cấp tính/cơn khủng hoảng tắc mạch máu. Thuốc được chỉ định cho người trên 16 tuổi.

Cuộc sống của tôi sẽ như thế nào nếu tôi mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm?

Đối với nhiều người, thiếu máu hồng cầu hình liềm là một bệnh mãn tính . Điều này có nghĩa là bạn sẽ cần được chăm sóc và hỗ trợ y tế suốt đời. Các triệu chứng có thể nhẹ đối với một số người, trung bình đối với những người khác và nghiêm trọng đến mức đe dọa tính mạng đối với những người khác. Tình trạng của mỗi người là khác nhau. Vì vậy, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn về những điều cần chuẩn bị. Bác sĩ hiểu rõ sức khỏe của bạn nhất và biết căn bệnh này sẽ ảnh hưởng đến bạn như thế nào.

Tình trạng này có trở nên tồi tệ hơn khi bạn già đi không?

Đúng vậy, khi chúng ta già đi, các vấn đề sức khỏe khác, có thể nghiêm trọng hơn , có thể phát sinh do việc cung cấp oxy không đủ cho các cơ quan và mô. Người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có nguy cơ cao bị liệt, tổn thương phổi, thận, lá lách và gan.

Tuổi thọ trung bình của người mắc bệnh này là bao nhiêu?

Tình hình hiện nay tốt hơn nhiều so với trước đây. Nhờ phát hiện sớm và điều trị kịp thời để giảm thiểu biến chứng , người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể sống đến 50 tuổi. Một số người thậm chí còn sống lâu hơn nữa. Nếu bạn có thắc mắc, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn. Họ có thể giải thích cho bạn hiểu.

Có cách nào để ngăn ngừa bệnh này phát triển không?

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là một bệnh di truyền, vì vậy không thể phòng ngừa được.Tuy nhiên, bạn có thể làm xét nghiệm máu để xem mình có mang đột biến gen gây bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm hay không. Ở nhiều nước phát triển, mọi trẻ sơ sinh đều được xét nghiệm bệnh này ngay khi sinh ra. Điều quan trọng nhất là chẩn đoán bệnh sớm và bắt đầu điều trị .

Tôi có thể sống tốt với căn bệnh này như thế nào? (Tự chăm sóc bản thân)

Các phương pháp điều trị mới đã giúp những người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm có cuộc sống tốt hơn rất nhiều. Nếu bạn mắc bệnh này, hãy cân nhắc những điều sau:

• Tìm kiếm sự chăm sóc y tế chuyên khoa: Điều quan trọng là phải tìm kiếm sự điều trị từ một nhóm các bác sĩ huyết học.
• Khám sức khỏe định kỳ: Duy trì mối quan hệ tốt với bác sĩ gia đình và đi khám sức khỏe định kỳ có thể giúp ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng.
• Hãy cân nhắc việc kiểm soát cơn đau: Đau là một triệu chứng phổ biến của bệnh này. Hãy tìm lời khuyên từ chuyên gia về kiểm soát cơn đau.
• Tìm kiếm sự hỗ trợ về sức khỏe tâm thần: Đôi khi căn bệnh này có thể gây ra cảm giác cô lập, trầm cảm và lo lắng. Nếu bạn cảm thấy như vậy, hãy nói chuyện với bác sĩ.
• Bảo vệ bản thân khỏi các bệnh truyền nhiễm: Hãy nói chuyện với bác sĩ về việc tiêm phòng. Thực hiện các biện pháp để bảo vệ bản thân khỏi các bệnh truyền nhiễm.
• Hãy chú ý đến môi trường xung quanh: Việc duy trì thân nhiệt cân bằng rất quan trọng đối với người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Tránh xa môi trường quá nóng hoặc quá lạnh.
• Hãy tìm hiểu về các thử nghiệm lâm sàng: Các bác sĩ và nhà nghiên cứu luôn thử nghiệm các phương pháp điều trị mới. Bạn có thể có cơ hội tham gia vào một trong số đó.

Tôi nên đi khám bác sĩ khi nào?

Nếu bạn cảm thấy các triệu chứng của mình trở nên tồi tệ hơn, hoặc nếu bạn xuất hiện các triệu chứng mới, hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức .

Khi nào bạn cần đến phòng cấp cứu?

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng. Hãy đến phòng cấp cứu ngay lập tức nếu bạn có bất kỳ triệu chứng nào sau đây:

• Triệu chứng thiếu máu (mệt mỏi cực độ, khó thở, nhịp tim không đều).
• Sốt cao hơn 38,5 độ C (101,3 độ F).
• Đau ngực.
• Ho.

Tình trạng này cũng làm tăng nguy cơ đột quỵ. Đột quỵ là một trường hợp cấp cứu y tế . Nếu bạn có các triệu chứng sau, hãy đến bệnh viện ngay lập tức:

• Các vấn đề về thăng bằng hoặc phối hợp vận động cơ thể.
• Mờ mắt hoặc nhìn thấy hai hình ảnh chồng lên nhau.
• Lú lẫn.
• Yếu hoặc tê liệt một bên cơ thể.
• Khó nói (nói lắp).

Cuối cùng, một vài điều cần nhớ.

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là một căn bệnh thực sự khó chữa. Nhiều năm trước, trẻ sơ sinh mắc bệnh này có rất ít hy vọng sống sót. Nhưng,Trong thập kỷ qua, nghiên cứu y học đã có những bước tiến vượt bậc, nhờ đó nhiều người hiện nay có thể kiểm soát được căn bệnh mãn tính này và sống một cuộc sống tương đối tốt.

Nếu bạn hoặc con bạn mắc bệnh này, trong khi bạn vui mừng về những tiến bộ đã đạt được trong quá khứ, hãy lạc quan về tương lai. Các nhà nghiên cứu luôn cố gắng tìm ra những phương pháp điều trị mới cho căn bệnh này. Hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn và cập nhật thông tin về các thử nghiệm lâm sàng mới. Đừng bao giờ từ bỏ hy vọng . Điều rất quan trọng là tuân theo lời khuyên y tế đúng đắn và giữ thái độ tích cực.

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, thiếu máu, bệnh di truyền, bệnh về máu, đột biến gen, hemoglobin, lời khuyên về sức khỏe