Bé nhà bạn có đang gặp vấn đề về xương khớp không? - Hãy cùng tìm hiểu về chứng loạn sản sụn khớp bẩm sinh (SEDC)

Bác sĩ có nói với bạn rằng con bạn có một số thay đổi nhỏ ở xương và khớp khi sinh ra không? Hay bạn nhận thấy con mình thấp hơn những đứa trẻ khác, hoặc dáng đi của bé có gì đó khác biệt? Thậm chí có thể là vấn đề về thị lực. Cảm thấy lo lắng khi nghe những điều này là điều bình thường. Nhưng đừng lo lắng. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một tình trạng di truyền rất hiếm gặp có thể gây ra những triệu chứng này, được gọi là chứng loạn sản cột sống và đầu xương bẩm sinh, hay gọi tắt là SEDC .

SEDC thực chất đang ở trong tình huống như thế nào?

Nói một cách đơn giản, SEDC là một căn bệnh di truyền rất hiếm gặp . Nó ảnh hưởng đến sự phát triển của xương, khớp và đôi khi cả mắt của em bé. Điều quan trọng là những ảnh hưởng này bắt đầu từ trong bụng mẹ và các triệu chứng có thể nhìn thấy ngay khi sinh ra. Đó là lý do tại sao nó được gọi là "congenita", có nghĩa là "từ khi sinh ra".

Trẻ em mắc SEDC thường có những biểu hiện sau:

• Các khớp bị lệch ở cột sống, khớp hông và khớp gối.
• Loạn sản xương là một tình trạng ảnh hưởng đến sự phát triển toàn diện của trẻ.
• Chiều cao thấp hơn mức trung bình , đặc biệt là ở phần thân, cổ và tay chân.
• Suy giảm thị lực và thính lực .

Tình trạng này còn được gọi bằng một số tên khác, ví dụ:

• SED congenita (SED congenita)
• SED, loại bẩm sinh
• SEDc
• Loạn sản cột sống và sụn khớp, thể bẩm sinh

Tình trạng này phổ biến đến mức chỉ ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 100.000 ca sinh sống . Điều đó rất hiếm gặp. Hiện tại chỉ có 175 trường hợp được báo cáo trên toàn thế giới.

SEDC và SEDT khác nhau ở điểm nào?

Tương tự như SEDC, còn có một tình trạng khác gọi là Loạn sản cột sống và đầu xương muộn (SEDT) . Mặc dù cả hai nghe có vẻ giống nhau, nhưng vẫn có một vài điểm khác biệt nhỏ.

"Congenita" có nghĩa là "khi sinh ra", "Tarda" có nghĩa là "chậm trễ". Tức là:

• Các triệu chứng của SEDT thường xuất hiện ở độ tuổi từ 6 đến 8. Tuy nhiên, SEDC có thể được phát hiện ngay từ khi sinh ra.
• SEDT chỉ ảnh hưởng đến các bé trai , nhưng SEDC có thể ảnh hưởng đến cả bé trai và bé gái như nhau.
• Những người mắc SEDC có nguy cơ bị bong võng mạc, nhưng nguy cơ này thường thấp hơn ở những người mắc SEDT.

Lý do thành lập SEDC là gì?

Nguyên nhân chính gây ra SEDC là do đột biến gen `COL2A1` . Gen `COL2A1` chịu trách nhiệm sản xuất collagen loại II trong cơ thể chúng ta.Nó giúp tạo ra một loại protein gọi là collagen. Collagen rất cần thiết cho việc xây dựng mô liên kết trong cơ thể chúng ta. Chính collagen tạo nên sức mạnh và hình dạng cho các mô.

Collagen loại II chủ yếu được tìm thấy trong sụn và một chất gọi là dịch kính . Sụn là một mô liên kết chắc khỏe nhưng dẻo dai, được tìm thấy ở các khớp và dái tai. Dịch kính là một chất giống như thạch nằm bên trong nhãn cầu. Vì vậy, nếu collagen này không được sản xuất đúng cách, bạn có thể tưởng tượng nó sẽ ảnh hưởng đến các bộ phận như xương, khớp và mắt như thế nào.

Thông thường, SEDC do đột biến gen mới (đột biến de novo) gây ra. Điều này có nghĩa là không ai trong gia đình từng mắc bệnh trước đó. Đột biến de novo xảy ra khi tinh trùng và trứng kết hợp. Nó chỉ ảnh hưởng đến đứa trẻ đó, chứ không ảnh hưởng đến anh chị em của đứa trẻ.

Tuy nhiên, đôi khi đột biến gen `COL2A1` này có thể được di truyền từ một trong hai bố mẹ.

Các triệu chứng của SEDC là gì?

Các triệu chứng của SEDC có thể rất khác nhau ở mỗi người . Một số người có thể có nhiều triệu chứng hơn, một số người lại có ít triệu chứng hơn.

Các đặc điểm vật lý chính có thể quan sát được là:

• Thân, cổ và tứ chi ngắn hơn so với các cá thể khác.
• Có chiều cao khiêm tốn, từ 0,91 đến 1,2 mét (3 đến 4 feet) khi trưởng thành.
• Ngực rộng, hình thùng . Xương ức hoặc xương sườn có thể nhô ra.
• Bệnh bàn chân khoèo . Tuy nhiên, kích thước và hình dạng của bàn tay và bàn chân có thể bình thường.
• Các dạng cong vẹo cột sống khác nhau . Ví dụ, có thể có các tình trạng như cong vẹo cột sống sang một bên (vẹo cột sống), cong vẹo cột sống ra sau (gù lưng), cong vẹo cột sống về phía trước (vẹo cột sống ưỡn lưng), hoặc sự kết hợp của các dạng này.
• Một số thay đổi trên khuôn mặt , chẳng hạn như mắt to hơn, gò má phẳng hơn hoặc hở hàm ếch .
• Các đốt sống cột sống bị dẹt hoặc mất ổn định .
• Sự xoay vào trong của khớp hông hoặc khớp gối.

Ngoài ra, những vấn đề về tăng trưởng này cũng có thể gây ra các tác dụng phụ:

• Bệnh viêm khớp .
• Khó khăn trong việc đi lại và vận động .
• Mất thính lực .
• Cứng khớp, đau nhức và trật khớp .
• Đau thần kinh tọa là một tình trạng gây đau ở vùng lưng dưới, mông và mặt sau của chân do dây thần kinh bị chèn ép.
• Khó thở do các vấn đề về sự phát triển của lồng ngực hoặc xương sườn.
• Các vấn đề về thị lực , đặc biệt là cận thị nặng và bong võng mạc .
• Trong khi đi bộDáng đi lạch bạch hoặc mất nhiều thời gian để học đi.
• Giảm trương lực cơ (Hypotonia) .

Điều quan trọng cần lưu ý là những người mắc SEDC thường có sự phát triển trí tuệ tốt. Điều này có nghĩa là họ thường không gặp phải các khuyết tật về học tập. Tuy nhiên, các mốc phát triển thể chất như ngồi và đi có thể không đạt được ở độ tuổi thích hợp.

Làm thế nào để xác định trạng thái SEDC?

Bác sĩ có thể chẩn đoán SEDC bằng cách quan sát kỹ các triệu chứng thể chất của trẻ và kết quả của các xét nghiệm sau:

• Xét nghiệm gen - Xét nghiệm này có thể xác định chính xác xem có đột biến trong gen `COL2A1` hay không.
• Chụp X-quang toàn bộ bộ xương.
• Các xét nghiệm hình ảnh khác, chẳng hạn như chụp CT (chụp cắt lớp vi tính) và chụp MRI (chụp cộng hưởng từ) .

Có phương pháp điều trị nào cho SEDC không? Bệnh này có thể chữa khỏi được không?

Đáng tiếc là hiện vẫn chưa có phương pháp chữa trị dứt điểm SEDC . Nhưng đừng lo lắng. Dưới đây là một số điều bạn có thể mong đợi từ quá trình điều trị:

• Kiểm soát và giảm bớt các triệu chứng của bạn .
• Nếu có thể, nên phẫu thuật chỉnh sửa các dị tật xương khớp .
• Ngăn ngừa các biến chứng như chấn thương và mất thị lực.
• Tăng cường sức mạnh và khả năng vận động của bạn .

Hiện nay có những phương pháp điều trị nào dành cho SEDC?

Các phương pháp điều trị được đưa ra sẽ khác nhau tùy thuộc vào từng người , tùy thuộc vào vấn đề cụ thể mà bạn gặp phải và mức độ nghiêm trọng của chúng.

Bạn nên được bác sĩ theo dõi thường xuyên . Bằng cách này, nếu có bất kỳ vấn đề nào phát sinh, chúng có thể được phát hiện và điều trị nhanh chóng. Nhóm y tế của bạn có thể bao gồm các chuyên gia như:

• Chuyên viên tư vấn di truyền
• Bác sĩ nhãn khoa - Những người điều trị các bệnh về mắt.
• Bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình - chuyên gia về phẫu thuật xương và khớp .
• Các nhà vật lý trị liệu - những người giúp cải thiện sức mạnh, khả năng vận động và đi lại.
• Bác sĩ chuyên khoa thấp khớp - Bác sĩ điều trị các bệnh về xương, cơ và khớp, chẳng hạn như viêm khớp.

Đây là những biện pháp can thiệp khả thi:

• Các thiết bị hỗ trợ giúp cải thiện khả năng vận động, chẳng hạn như nẹp chân.
• Kính dùng để điều chỉnh thị lực.
• Thuốc giảm đau khớp.
• Vật lý trị liệu .
• Phẫu thuật chỉnh hình cột sống.
• Các vấn đề khác về khớp, ví dụ như phẫu thuật thay khớp .
• Phẫu thuật điều trị bong võng mạc.
• Phương pháp điều trị giúp dễ thở hơn.

Cuộc sống sẽ như thế nào khi làm việc tại SEDC?

Cuộc sống với SEDC rất khác nhau ở mỗi người , tùy thuộc vào các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của chúng.

Tình trạng này có thể ảnh hưởng đáng kể đến khả năng vận động và thực hiện các hoạt động thể chất của bạn. Nhiều người có thể cần điều trị y tế và phẫu thuật suốt đời.

Nhưng điều tuyệt vời nhất là những người mắc SEDC có sự phát triển trí tuệ bình thường và có thể sống thọ như người bình thường .

Có cách nào để ngăn chặn SEDC không?

Thật không may, không có cách nào để ngăn ngừa SEDC vì đây là bệnh di truyền. Việc biết rằng một số gia đình có đột biến gen `COL2A1` có thể khiến họ cân nhắc kỹ hơn trước khi sinh con hoặc tìm kiếm tư vấn di truyền.

Bạn chăm sóc người mắc SEDC (bản thân hoặc con bạn) như thế nào?

Nếu bạn hoặc con bạn mắc SEDC, điều rất quan trọng là phải tuân theo những lời khuyên này để kiểm soát tình trạng bệnh:

• Hãy đi khám bác sĩ vào những ngày đã lên lịch, tham dự tất cả các xét nghiệm và các cuộc hẹn tái khám .
• Nên tránh các môn thể thao đối kháng , đặc biệt là các hoạt động có thể gây chấn thương đầu và cổ, vì các khớp ở đây không ổn định và dễ bị tổn thương.
• Hãy hết sức cẩn thận khi gây mê . Hãy thông báo cho tất cả các bác sĩ rằng bạn mắc hội chứng SEDC, vì một số đặc điểm thể chất của bạn có thể gây biến chứng trong quá trình phẫu thuật.
• Hãy tìm đến một chuyên gia tư vấn hoặc tham gia một nhóm hỗ trợ để giúp bạn đối phó với tình huống này. Điều này sẽ giúp bạn học hỏi từ kinh nghiệm của người khác và giúp bạn cảm thấy mình không đơn độc.

Bạn còn muốn hỏi bác sĩ điều gì khác về SEDC không?

Nếu bạn hoặc con bạn được chẩn đoán mắc SEDC, bạn nên hỏi bác sĩ những câu hỏi sau:

• SEDC ảnh hưởng đến những bộ phận nào trên cơ thể tôi ?
• Tôi nên gặp những chuyên gia nào ?
• Tôi nên đến khám và làm các xét nghiệm theo dõi định kỳ bao lâu một lần?
• Tôi cần những phương pháp điều trị nào ?
• Gây mê có an toàn đối với tôi không ?
• Tình trạng này có thể di truyền cho con tôi không ?
• Liệu các thành viên khác trong gia đình chúng ta cũng nên làm xét nghiệm gen không?
• Bạn có biết nhóm hỗ trợ nào có thể giúp bạn đối phó với tình trạng này không?

Việc cảm thấy sợ hãi và lo lắng khi biết con mình mắc một bệnh di truyền cần điều trị là điều bình thường. Nhưng hãy nhớ rằng, đội ngũ y tế luôn ở bên cạnh để giúp đỡ bạn. Thông qua họ, bạn cũng có thể tìm thấy các nhóm hỗ trợ nơi bạn có thể chia sẻ kinh nghiệm của mình với những người khác cũng mắc phải căn bệnh di truyền hiếm gặp này.

Những điều quan trọng nhất cần nhớ

Được rồi, vậy thì, từ những gì chúng ta đã thảo luận về SEDC, đây là những điều quan trọng nhất bạn cần nhớ:

• SEDC là một tình trạng di truyền bẩm sinh rất hiếm gặp .
• Bệnh này chủ yếu ảnh hưởng đến xương, khớp và đôi khi cả mắt .
• Mặc dù không có cách chữa trị hoàn toàn, nhưng có nhiều phương pháp điều trị giúp kiểm soát triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống .
• Sự phát triển trí tuệ là bình thường và tuổi thọ bình thường là điều có thể dự kiến.
• Việc điều trị hiệu quả có thể đạt được nhờ sự giám sát y tế thích hợp, vật lý trị liệu và, nếu cần thiết, phẫu thuật .
• Bạn không hề đơn độc. Bạn có thể nhận được sự giúp đỡ từ các bác sĩ và các nhóm hỗ trợ .

Tôi hy vọng thông tin này sẽ hữu ích cho bạn. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào, đừng ngần ngại hỏi bác sĩ của bạn.

Loạn sản sụn khớp bẩm sinh (SEDC), bệnh di truyền, phát triển xương, các vấn đề về khớp, tầm vóc thấp, collagen, gen COL2A1