Chúng ta có nên tìm hiểu về "siêu năng lực" của cơ thể (các gen ức chế khối u) giúp ngăn ngừa ung thư không?

Cơ thể chúng ta là những cỗ máy tuyệt vời. Chúng có nhiều hệ thống phòng vệ giúp bảo vệ chúng ta khỏi các bệnh tật từ bên ngoài và kiểm soát các vấn đề phát sinh bên trong cơ thể. Tương tự, trong gen của chúng ta cũng có những "người bảo vệ" đặc biệt giúp ngăn chặn sự phát triển của tế bào ung thư. Hôm nay chúng ta sẽ cùng tìm hiểu về chúng.

Các gen ức chế khối u này là gì?

Nói một cách đơn giản, đây là những gen ngăn chặn sự phát triển mất kiểm soát của tế bào, điều có thể dẫn đến ung thư. Những gen này sản sinh ra các protein đặc biệt. Chính các protein này ngăn chặn quá trình hình thành khối u. Nói cách khác, những gen này hoạt động như một "hệ thống phanh" kiểm soát tốc độ phân chia của tế bào trong cơ thể chúng ta.

Hãy tưởng tượng bạn đang lái xe. Bạn cần phanh để kiểm soát tốc độ, đúng không? Cơ thể chúng ta cũng vậy. Các tế bào trong cơ thể cần phân chia khi cần thiết và ngừng phân chia khi cần. Chức năng "phanh" này được thực hiện bởi các protein do gen ức chế khối u tạo ra.

Nhưng điều gì sẽ xảy ra nếu vì lý do nào đó những gen này thay đổi, tức là đột biến ? Nó giống như phanh xe bị hỏng. Khi phanh ngừng hoạt động, quá trình sản xuất protein ra lệnh cho tế bào ngừng phân chia cũng dừng lại. Sau đó, các tế bào bắt đầu phân chia không kiểm soát. Khối tế bào tích tụ theo cách này được gọi là "khối u".

Đây là lý do tại sao việc các bác sĩ nhận thức được các gen ức chế khối u này lại rất quan trọng. Xét nghiệm đột biến trong các gen này có thể giúp xác định nguyên nhân gây ung thư của một người và cũng đánh giá nguy cơ mắc ung thư.

Các đột biến chính thường gặp trong các gen này là gì?

Các nhà nghiên cứu hiện đã xác định được hàng chục gen ức chế khối u giúp ngăn ngừa ung thư. Đột biến trong các gen này có thể góp phần vào sự phát triển của ung thư. Chúng ta hãy xem xét một vài ví dụ. Tôi đã đưa thông tin này vào một bảng bên dưới để dễ hiểu hơn.

Vai trò cụ thể của các gen này là gì?

Chức năng chính của các gen này là ngăn chặn các tế bào kết tụ lại và hình thành khối u. Để hiểu được điều đó diễn ra như thế nào, chúng ta cần hiểu một chút về mối quan hệ giữa DNA, gen và tế bào.

Hãy tưởng tượng rằng mỗi tế bào trong cơ thể chúng ta giống như một nhà máy nhỏ. Tất cả các chỉ dẫn mà nhà máy này cần đều nằm trong một thư viện lớn. Thư viện đó chính là DNA .Tức là, những cuốn sách trong thư viện đó được gọi là gen . Mỗi cuốn sách (gen) chứa một "công thức" để tạo ra một loại protein nhất định mà cơ thể cần. Vì vậy, những cuốn sách được gọi là gen ức chế khối u chứa công thức để tạo ra các protein ngăn chặn sự phát triển của tế bào.

Các gen này thực hiện một số chức năng chính:

• Nó ngăn chặn các tế bào phân chia nhanh chóng và không kiểm soát, dẫn đến sự hình thành khối u.
• Nó khiến các tế bào già, bị tổn thương chết đi vào một thời điểm nhất định. Đây là một quá trình bình thường trong cơ thể.
• Quá trình sửa chữa tổn thương DNA ngăn chặn việc sao chép các gen lỗi vào các tế bào mới.
• Nó giúp ngăn ngừa ung thư lan sang các bộ phận khác của cơ thể.

Vì vậy, nếu có sự thay đổi trong gen này, protein mà nó sản xuất có thể bị lỗi. Hoặc protein có thể ngừng được sản xuất hoàn toàn. Khi đó, các tế bào không nhận được tín hiệu "ngừng phân chia ngay". Kết quả là các tế bào tiếp tục phân chia và hình thành các khối u ung thư.

Tại sao các gen ức chế ung thư này lại bị đột biến?

Có hai lý do chính khiến gen ức chế khối u của một người có thể thay đổi.

1. Sự kế thừa từ thế hệ này sang thế hệ khác

Một số người thừa hưởng những gen đột biến này từ cha mẹ. Ví dụ, hội chứng Li-Fraumeni là một tình trạng do thừa hưởng một bản sao đột biến của gen TP53 gây ra. Thông thường, chúng ta có hai bản sao của mỗi gen (một từ mẹ, một từ cha). Như vậy, chỉ cần thừa hưởng một bản sao đột biến cũng làm tăng nguy cơ mắc ung thư.

2. Xảy ra trong suốt cuộc đời

Nhiều người mắc bệnh ung thư do những thay đổi trong các gen này xảy ra theo tuổi tác. Những thay đổi này có thể do:

• Những thay đổi tự nhiên xảy ra trong cơ thể khi lão hóa: Giống như các bộ phận của một cỗ máy cũ bị hao mòn.
• Các yếu tố môi trường: tiếp xúc với khói thuốc lá, các loại hóa chất khác nhau hoặc bức xạ.
• Những lỗi ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào: Cơ thể chúng ta giống như một nhà máy hoạt động không ngừng nghỉ. Các tế bào mới được sản sinh liên tục. Đôi khi, sai sót có thể xảy ra trong quá trình này. Những sai sót này có thể tích lũy theo thời gian.

Có xét nghiệm nào để phát hiện những thay đổi trong các gen này không?

Đúng vậy, có những xét nghiệm máu và nước bọt có thể phát hiện những bất thường trong các gen ức chế khối u này. Nhưng có một điều rất quan trọng cần hiểu ở đây.

Chỉ có bác sĩ của bạn mới có thể tư vấn tốt nhất cho bạn về việc bạn có cần loại xét nghiệm này hay không, dựa trên tình trạng sức khỏe và tiền sử gia đình của bạn. Do đó, tốt nhất là bạn nên trao đổi với bác sĩ của mình về vấn đề này.

Gen ức chế khối u và gen sinh ung thư khác nhau ở điểm nào?

Mặc dù cả hai gen này đều liên quan đến việc gây ung thư, nhưng chúng hoạt động theo cách trái ngược nhau. Hãy quay lại ví dụ về chiếc xe hơi của chúng ta.

• Gen ức chế khối u giống như bàn đạp phanh trên ô tô. Chúng ngăn chặn sự phát triển của tế bào. Nếu một trong những gen này thay đổi, tức là nếu phanh bị hỏng, thì sự phát triển của tế bào không thể bị dừng lại.
• Các gen gây ung thư giống như bàn đạp ga trong ô tô. Chúng ra lệnh cho tế bào "tăng tốc" quá trình phát triển. Nếu một trong những gen này thay đổi, tức là nếu bàn đạp ga bị kẹt, các tế bào sẽ bắt đầu phân chia nhanh chóng và không kiểm soát được.

Một hoặc cả hai cách gây ung thư này đều có thể ảnh hưởng đến bạn. Nói cách khác, bạn có thể tưởng tượng điều gì sẽ xảy ra nếu phanh bị hỏng và chân ga bị kẹt.