Chúng ta hãy cùng tìm hiểu đơn giản về hội chứng Turner, một hội chứng ảnh hưởng đến con gái của bạn.

Đôi khi bạn có cảm thấy con gái mình thấp hơn những đứa trẻ khác không? Mặc dù những người bạn cùng tuổi của con gái bạn đã đến tuổi dậy thì, nhưng con gái bạn vẫn chưa có những dấu hiệu đó? Việc cha mẹ cảm thấy hơi lo lắng và sợ hãi về những điều như vậy là rất bình thường. Hầu hết thời gian, đây có thể là những điều bình thường. Tuy nhiên, đôi khi nguyên nhân của điều này có thể là một tình trạng di truyền đặc biệt gọi là "Hội chứng Turner" chỉ ảnh hưởng đến các bé gái. Chúng ta không cần phải sợ hãi khi nghe đến cái tên này. Hôm nay, chúng ta sẽ nói một cách đơn giản và rõ ràng về hội chứng này là gì, tại sao nó xảy ra và chúng ta có thể làm gì để khắc phục.

Nói một cách đơn giản, hội chứng Turner là gì?

Hội chứng Turner là một tình trạng di truyền bẩm sinh chỉ ảnh hưởng đến bé gái. Hội chứng này không lây nhiễm.

Hãy cùng quay lại với sinh học để hiểu điều này. Nói một cách đơn giản, mỗi tế bào trong cơ thể chúng ta đều chứa 'nhiễm sắc thể' quyết định thông tin di truyền của chúng ta (chiều cao, màu da, ngoại hình, v.v.). Thông thường, tế bào nữ có hai nhiễm sắc thể giới tính gọi là X (XX). Tế bào nam có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (XY).

Hội chứng Turner là một tình trạng trong đó bé gái bị thiếu toàn bộ hoặc một phần một trong hai nhiễm sắc thể X. Đây là một sự kiện ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình thụ thai hoặc trong giai đoạn phôi thai. Điều quan trọng cần nhớ là điều này không phải do lỗi của người mẹ hay người cha .

Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến mỗi trẻ theo những cách khác nhau, nhưng có hai triệu chứng chính thường gặp:

1. Thấp hơn người khác (chiều cao thấp)

2. Buồng trứng hoạt động kém , có nghĩa là quá trình dậy thì và khả năng sinh con bị ảnh hưởng.

Các triệu chứng là gì? Làm sao để nhận biết bệnh này?

Một số trẻ biểu hiện các triệu chứng này ngay từ khi sinh ra. Đối với những trẻ khác, các triệu chứng xuất hiện dần dần trong suốt thời thơ ấu. Đôi khi, người ta không nghi ngờ điều này cho đến khi trưởng thành. Do đó, việc nhận biết các triệu chứng này là rất quan trọng.

Đôi khi các xét nghiệm trước sinh, chẳng hạn như siêu âm trong thai kỳ, có thể cung cấp manh mối. Ví dụ, nếu em bé có vẻ như bị tích tụ dịch ở phía sau cổ, hoặc nếu có vấn đề với tim hoặc thận của bé, các bác sĩ có thể nghi ngờ.

Hội chứng Turner có những loại chính nào?

Đúng vậy, có hai loại chính tùy thuộc vào cách thức xảy ra tình trạng này.

Monosomy X

Đây là loại phổ biến nhất. Loại này có nghĩa là một nhiễm sắc thể X bị thiếu hoàn toàn trong mọi tế bào trong cơ thể đứa trẻ. Nguyên nhân thường là do một khiếm khuyết ngẫu nhiên trong trứng của mẹ hoặc tinh trùng của bố trong quá trình thụ tinh. Các triệu chứng thường rõ rệt hơn ở loại này.

Hội chứng Turner thể khảm

Như từ "khảm" đã gợi ý, điều xảy ra ở đây là một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể X bị thiếu chỉ trong một số tế bào trong cơ thể đứa trẻ.Các tế bào khác có nhiễm sắc thể bình thường (XX). Hãy tưởng tượng cơ thể chúng ta như một bức tường được tạo thành từ những viên gạch nhỏ (tế bào). Trong tình trạng khảm, chỉ một số viên gạch có sự khác biệt này. Những viên gạch còn lại là bình thường. Đây là một lỗi ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình phân chia tế bào ở giai đoạn phôi thai. Điều này có thể gây ra tương đối ít triệu chứng, và cũng có thể hơi khó chẩn đoán.

Tình trạng này còn có thể dẫn đến những vấn đề sức khỏe (biến chứng) nào khác?

Trẻ em mắc hội chứng Turner có nguy cơ mắc một số vấn đề sức khỏe cao hơn, vì vậy việc khám sức khỏe định kỳ rất quan trọng.

Bác sĩ chẩn đoán bệnh này như thế nào?

Bác sĩ có thể chẩn đoán tình trạng này trước hoặc sau khi em bé chào đời.

Trước khi sinh:

• Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT): Đây là phương pháp kiểm tra thông tin di truyền của thai nhi bằng cách sử dụng mẫu máu lấy từ người mẹ mang thai.
• Siêu âm: Có thể nghi ngờ mắc chứng này nếu kết quả siêu âm cho thấy dấu hiệu bất thường ở tim, thận của em bé hoặc tích tụ dịch phía sau cổ.
• Chọc ối: Tình trạng này có thể được xác nhận 100% bằng cách lấy mẫu dịch ối bao quanh thai nhi và thực hiện xét nghiệm di truyền (phân tích nhiễm sắc thể) trên các tế bào của thai nhi.

Sau khi sinh:

Sau khi em bé chào đời, nếu bác sĩ nghi ngờ có điều gì đó bất thường dựa trên các triệu chứng của bé, họ sẽ yêu cầu xét nghiệm máu gọi là "phân tích nhiễm sắc thể". Xét nghiệm này bao gồm lấy mẫu máu và kiểm tra các nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi để xác định chính xác xem có thiếu nhiễm sắc thể X hay không, toàn bộ hoặc một phần.

Phương pháp điều trị là gì? Liệu bệnh có thể được chữa khỏi hoàn toàn không?

Trước hết, vì hội chứng Turner là một bệnh di truyền nên không thể chữa khỏi hoàn toàn.

Việc điều trị chủ yếu tập trung vào hormone.

• Liệu pháp hormone tăng trưởng ở người: Phương pháp điều trị này rất quan trọng để tăng chiều cao cho trẻ. Đây là phương pháp tiêm hormone hàng ngày. Nếu bắt đầu điều trị từ sớm, tức là ngay khi nhận thấy trẻ chậm phát triển chiều cao, trẻ sẽ đạt được chiều cao tốt.
• Liệu pháp estrogen: Nhiều bé gái mắc hội chứng Turner không tự sản sinh estrogen, vì vậy các em thường được bổ sung estrogen từ bên ngoài vào khoảng tuổi dậy thì (khoảng 11-12 tuổi). Điều này gây ra các dấu hiệu dậy thì, chẳng hạn như sự phát triển ngực và bắt đầu kinh nguyệt. Estrogen cũng rất quan trọng cho xương chắc khỏe và sức khỏe tim mạch.
• Liệu pháp progestin: Sau vài năm điều trị bằng estrogen, một loại hormone gọi là progestin cũng được dùng để duy trì chu kỳ kinh nguyệt tự nhiên.

Ngoài các phương pháp điều trị hormone, việc tìm kiếm sự điều trị và kiểm tra định kỳ từ các chuyên gia có liên quan đối với các biến chứng đã đề cập trước đó (như bệnh tim, các vấn đề về thận và suy giảm thính lực) là điều vô cùng cần thiết.

Tôi nên trao đổi với bác sĩ về tình trạng sức khỏe của con mình khi nào?

Việc chẩn đoán bệnh và bắt đầu điều trị càng sớm càng tốt là vô cùng quan trọng.

Hãy theo dõi sự phát triển và các mốc phát triển của con bạn. Nếu bạn nghĩ con gái mình thấp hơn đáng kể so với những đứa trẻ cùng tuổi khác, hoặc nếu bé có bất kỳ dấu hiệu thể chất nào được đề cập ở trên, đừng chần chừ mà hãy nói chuyện với bác sĩ nhi khoa.

Ngoài ra, các bác sĩ còn khuyên nên lưu ý hai điều quan trọng khác:

• Sàng lọc khuyết tật học tập: Nên chú ý đến sự phát triển của con bạn càng sớm càng tốt, có thể ngay từ 1-2 tuổi, và kiểm tra xem trẻ có khuyết tật học tập hay không. Nếu có, bạn cũng có thể trao đổi với giáo viên ở trường và cung cấp cho trẻ sự hỗ trợ đặc biệt cần thiết.
• Tìm kiếm sự hỗ trợ về sức khỏe tâm thần: Việc tìm kiếm sự giúp đỡ từ một chuyên viên tư vấn sức khỏe tâm thần (nhà tâm lý học trẻ em) là rất quan trọng để giúp con bạn đối phó với các vấn đề xã hội, lòng tự trọng thấp và lo lắng phát sinh khi sống chung với tình trạng này.

Mặc dù tuổi thọ của trẻ mắc hội chứng Turner có thể ngắn hơn một chút so với dân số nói chung, nhưng với sự giám sát y tế thường xuyên, điều trị kịp thời và quản lý tốt các vấn đề sức khỏe, các em có thể sống một cuộc sống hoàn toàn bình thường và hạnh phúc.